El Síndrome de Adams – Oliver y complicaciones asociadas: reporte de una familia en Colombia y revisión de la literatura

Adams Oliver Syndrome (AOS) is a rare congenital disorder characterized by aplasia cutis congenita (ACC) of the scalp, terminal transverse limb defects (TTLD), and cutis marmorata telangiectatica congenita. It can occur through different inheritance patterns: autosomal dominant, autosomal recessive, or de novo dominant mutations. We describe the case of an adolescent with AOS, pulmonary hypertension and plastic bronchitis, with an autosomal dominant inheritance pattern and several compromised family members.  Although AOS is a rare disease, it is essential to know its existence, clinical characteristics, and inheritance patterns to establish its diagnosis and possible complications during follow-up.El síndrome de Adams Oliver es un desorden congénito raro, caracterizado por aplasia cutis congénita del cuero cabelludo, defectos terminales transversales de las extremidades y piel marmorata telangiectásica congénita. Puede presentarse por diferentes patrones de herencia: autosómica dominante, autosómica recesiva o mutaciones dominantes de novo. Describimos el caso de una adolescente con síndrome de Adams Oliver, hipertensión pulmonar y bronquitis plástica, con patrón de herencia autosómica dominante y varios miembros de la familia comprometidos. Aunque el síndrome de Adams Oliver es una enfermedad poco frecuente, es importante conocer acerca de su existencia, características clínicas y patrones de herencia, para establecer su diagnóstico y posibles complicaciones durante el seguimiento