6 research outputs found
Concurrence of chromosome 3 and 4 aberrations in human uveal melanoma
Uveal melanoma (UM) is the most common primary intraocular malignancy with a very poor prognosis. The most frequent chromosome aberration in UM is the monosomy of chromosome 3. Previously, we demonstrated that ~50% of UMs express type-I receptor for luteinizing hormone-releasing hormone (LH-RH-R). The gene encoding LH-RH-R is located in chromosome 4 (location: 4q21.2); however, the occurrence of numerical aberrations of chromosome 4 have never been studied in UM. In the present study, we investigated the abnormalities of chromosome 3 and 4, and the possible correlation between them, as well as with LH-RH-R expression. Forty-six specimens of UM were obtained after enucleation. Numerical aberrations of chromosome 3 and 4 were studied by fluorescence in situ hybridization (FISH). Chromosome 4 was detected in normal biparental disomy only in 14 (30%) samples; however, 32 cases (70%) showed more than 2 signals/nucleus. Monosomy of chromosome 3 could be found in 16 (35%) samples. In 6 specimens (13%), more than 2 copies of chromosome 3 were found, while normal biparental disomy was detected in 24 (52%) samples. Statistical analysis indicated a statistically significant (p<0.05) correlation between the copy number of chromosome 3 and 4. Moreover, moderate difference was revealed in the survival rate of the UM patients with various pathological profiles. No correlation was found between chromosome aberrations and LH-RH-R expression. Our results clearly demonstrate abnormalities in chromosome 3 and 4 and the incidence of the monosomy of chromosome 3 in human UM. In summary, our results provide new incite concerning the genetic background of this tumor. Our findings could contribute to a more precise determination of the prognosis of human UM and to the development of new therapeutic approaches to this malignancy
Whole mitochondrial genome diversity in two Hungarian populations.
Complete mitochondrial genomics is an effective tool for studying the demographic history of human populations, but there is still a deficit of mitogenomic data in European populations. In this paper, we present results of study of variability of 80 complete mitochondrial genomes in two Hungarian populations from eastern part of Hungary (Szeged and Debrecen areas). The genetic diversity of Hungarian mitogenomes is remarkably high, reaching 99.9% in a combined sample. According to the analysis of molecular variance (AMOVA), European populations showed a low, but statistically significant level of between-population differentiation (Fst = 0.61%, p = 0), and two Hungarian populations demonstrate lack of between-population differences. Phylogeographic analysis allowed us to identify 71 different mtDNA sub-clades in Hungarians, sixteen of which are novel. Analysis of ancestry-informative mtDNA sub-clades revealed a complex genetic structure associated with the genetic impact of populations from different parts of Eurasia, though the contribution from European populations is the most pronounced. At least 8% of ancestry-informative haplotypes found in Hungarians demonstrate similarity with East and West Slavic populations (sub-clades H1c23a, H2a1c1, J2b1a6, T2b25a1, U4a2e, K1c1j, and I1a1c), while the influence of Siberian populations is not so noticeable (sub-clades A12a, C4a1a, and probably U4b1a4)
A Magyar Belgyógyász Társaság Dél-magyarországi Decentrum 43. Továbbképző Tudományos Ülésén elhangzó előadások rövid összefoglalói
1. Előszó
2. Alsó végtagi oedema ritka oka
3. Diabeteses ketoacidosis változások az utolsó öt évben
4. IGF-2-termelő prostatatumor okozta súlyos hypoglykaemia. Esetismertetés
5. Diabeteses beteg tünetmentes sokér-betegsége. Esetismertetés
6. Egy motorbaleset szövődményei – kardiológiai vonatkozások. Esetismertetés
7. Erectilis diszfunkció és alacsony tesztoszteronszint metabolikus szindróma tüneteit mutató 1-es típusú diabetesben
8. „Egyelőre idiopathiás” AA-amyloidosis. Esetismertetés
9. Anti-TNF-α-terápia mellett kialakuló lupus erythematosus
10. Pancreastumor vagy pancreatitis?
11. Videodenzitometria segítségével vizsgált myocardialis perfúzió eltérései diabetes mellitusban
12. A Clostridium difficile-fertőzések alakulása intézményünk fertőzőosztályán 2011-ig
13. A vesebetegségek felismerhetőségének aránya az eGFR tükrében vizsgálva
14. A gestatiós diabetes mellitus miatt gondozott asszonyok utánvizsgálataival szerzett tapasztalataink
15. Az aortamerevségi (stiffness) index prognosztikus jelentősége acromegaliában
16. Akut máj- és veseelégtelenség ritka oka. Esetismertetés
17. Diabeteses enteropathia, gastroparesis és neuropathia, vagy valami más? Esetismertetés
18. QT-variabilitás és vércukorszint: kimutatható-e összefüggés egészséges szénhidrát-anyagcseréjű egyénekben?
19. Renalis szimpatikus rádiófrekvenciás katéteres ablatio terápiarezisztens hypertoniában
20. A kalcium-anyagcsere útvesztői
21. Humán helminthiasisok: Az ember féregélősködők okozta bántalmainak klinikuma a gyakorlatban
22. Terápiás hatékonyság vizsgálata fokális szegmentális glomerulosclerosisos esetekben
23. Vércukormérés és csúcstechnológia
24. Metformin a terhességben. Áldás vagy átok?
25. Thrombocytopenia és immunhiány
26. Az inzulinkezeléssel járó testsúlynövekedés elkerülése
intenzív inzulinanalóg-kezelési rendszerrel. Esetismertetés
27. Arteria renalis kardiogén eredetű akut thromboemboliás occlusiójának sikeres thrombolyticus kezelése. Esetismertetés
28. Microvascularis vasomotio és vércukorszint: kimutatható-e összefüggés egészséges szénhidrát-anyagcseréjű egyénekben?
29. Fődiagnózis: cardialis decompensatio. Cardialis decompensatio? Esetbemutatás
30. Tíz év tapasztalatai a gestatiós diabetes szűrésében és gondozásában
31. Az autonóm neuropathia prospektív vizsgálata inzulinpumpával kezelt 1-es típusú diabeteses betegekben
32. Vékonybél-kapszulaendoszkópiával szerzett kezdeti tapasztalataink
33. Transrectalis ultrahang (RUH) szerepe a rectum és perirectalis tér kórképeinek diagnosztikájában. Tapasztalatok saját eseteink kapcsán
34. Korszerű inzulinkezelés detemir bázisanalóggal: saját tapasztalataim és a nemzetközi obszervációs vizsgálat (A1chieve®) tükrében
35. Proteinuria mint cardiovascularis rizik