4 research outputs found

    Avancées récentes dans le dépistage de la maladie de Fabry pour les populations à risque

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    Une étude portant sur 51 sujets, dont 15 hommeshémizygotes 12 femmes hétérozygotes et 24 témoins, décrit une méthode de dépistage par dosage de l’α-galactosidase A sur goutte de sang recueillie sur papier filtre, et son intérêt dans les populations à risque de maladie de Fabr

    Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach

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    Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach

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