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Avancées récentes dans le dépistage de la maladie de Fabry pour les populations à risque
- Publication venue
- 'EDP Sciences'
- Publication date
- 15/11/2005
- Field of study
No full textUne étude portant sur 51 sujets, dont 15 hommeshémizygotes 12 femmes hétérozygotes et 24 témoins, décrit une méthode de dépistage par dosage de l’α-galactosidase A sur goutte de sang recueillie sur papier filtre, et son intérêt dans les populations à risque de maladie de Fabr
Syndrome héréditaire de prédisposition au cancer du sein et de l’ovaire : diagnostic et implications thérapeutiques
- Author
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 30/04/2020
- Field of study
No full textClassification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach
- Author
- Abadie Caroline
- Abidallah Khadija
- Airaud Fabrice
- Allary Anne-Sophie
- Barouk-Simonet Emmanuelle
- Basset Noémie
- Belotti Muriel
- Benigni Charlotte
- Benusiglio Patrick
- Berthemin Christelle
- Berthet Pascaline
- Bertrand Ophelie
- Bidart Marie
- Bignon Yves-Jean
- Birot Anne-Marie
- Blanluet Maud
- Bloucard Amelie
- Bombled Johny
- Bonadona Valerie
- Bonnet Françoise
- Bonnet-Dupeyron Marie-Noëlle
- Boulaire Manon
- Boulouard Flavie
- Bouras Ahmed
- Bourdon Violaine
- Boutry-Kryza Nadia
- Brahimi Afane
- Brayotel Fanny
- Bressac de Paillerets Brigitte
- Bronnec Noémie
- Bubien Virginie
- Buecher Bruno
- Buisson Adrien
- Bézieau Stéphane
- Cabaret Odile
- Caputo Sandrine
- Caron Olivier
- Carriere Jennifer
- Castéra Laurent
- Chiesa Jean
- Chieze-Valéro Stephanie
- Cohen Camille
- Cohen-Haguenauer Odile
- Colas Chrystelle
- Collonge-Rame Marie-Agnès
- Conoy Anne-Laure
- Coulet Florence
- Coupier Isabelle
- Crivelli Louise
- Cusin Véronica
- Damiola Francesca
- de Pauw Antoine
- Dehainault Catherine
- Delhomelle Hélène
- Delnatte Capucine
- Demontety Sophie
- Denizeau Philippe
- Derive Nicolas
- Devulder Pierre
- Dreyfus Helene
- Dupré Anaïs
- Durlach Anne
- Dussart Sophie
- D’enghein Catherine Dubois
- Fajac Anne
- Fekairi Samira
- Fert-Ferrer Sandra
- Fiévet Alice
- Fouillet Robin
- Garrec Celine
- Gauthier-Villars Marion
- Gay-Bellile Mathilde
- Gesta Paul
- Giraud Sophie
- Gladieff Laurence
- Goldbarg Veronica
- Golmard Lisa
- Goussot Vincent
- Guibert Virginie
- Guillaud-Bataille Marine
- Guillerm Erell
- Guy Christophe
- Hardouin Agnès
- Heude Céline
- Houdayer Claude
- Ingster Olivier
- Jacquot-Sawka Caroline
- Jones Natalie
- Krieger Sophie
- Lacoste Sofiane
- Lallaoui Hakima
- Larbre Helene
- Lasset Christine
- Laugé Anthony
- Le Gall Jessica
- Le Guyadec Gabrielle
- Le Mentec Marine
- Lecerf Caroline
- Legendre Bérengère
- Legrand Clémentine
- Legros Angélina
- Lejeune Sophie
- Lidereau Rosette
- Lignon Norbert
- Limacher Jean-Marc
- Lizard Sarab
- Longy Michel
- Lortholary Alain
- Léone Mélanie
- Macquere Pierre
- Mailliez Audrey
- Malsa Sarah
- Margot Henri
- Mari Véronique
- Maugard Christine
- Meira Cindy
- Menjard Julie
- Molière Diane
- Moncoutier Virginie
- Moretta-Serra Jessica
- Mouret-Fourme Emmanuelle
- Muller Etienne
- Nevière Zoe
- Nguyen Minh Tuan Thien-Vu
- Noguchi Tetsuro
- Noguès Catherine
- Oca Florine
- Popovici Cornel
- Prieur Fabienne
- Privat Maud
- Raad Sabine
- Remenieras Audrey
- Revillion Françoise
- Rey Jean-Marc
- Ricou Agathe
- Rouleau Etienne
- Salle Lucie
- Saule Claire
- Schwartz Mathias
- Sevenet Nicolas
- Simaga Fatoumata
- Sobol Hagay
- Stoppa-Lyonnet Dominique
- Suybeng Voreak
- Tennevet Isabelle
- Tenreiro Henrique
- Tinat Julie
- Toulas Christine
- Turbiez Isabelle
- Uhrhammer Nancy
- Vande Perre Pierre
- Vaur Dominique
- Venat Laurence
- Viellard Nicolas
- Villy Marie-Charlotte
- Vilquin Paul
- Warcoin Mathilde
- Yvard Alice
- Zattara Helene
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 01/10/2021
- Field of study
No full textInternational audienc
Classification of 101 BRCA1 and BRCA2 variants of uncertain significance by cosegregation study: A powerful approach
- Author
- Abadie Caroline
- Abidallah Khadija
- Airaud Fabrice
- Allary Anne-Sophie
- Barouk-Simonet Emmanuelle
- Basset Noémie
- Belotti Muriel
- Benigni Charlotte
- Benusiglio Patrick
- Berthemin Christelle
- Berthet Pascaline
- Bertrand Ophelie
- Bidart Marie
- Bignon Yves-Jean
- Birot Anne-Marie
- Blanluet Maud
- Bloucard Amelie
- Bombled Johny
- Bonadona Valerie
- Bonnet Françoise
- Bonnet-Dupeyron Marie-Noëlle
- Boulaire Manon
- Boulouard Flavie
- Bouras Ahmed
- Bourdon Violaine
- Boutry-Kryza Nadia
- Brahimi Afane
- Brayotel Fanny
- Bressac de Paillerets Brigitte
- Bronnec Noémie
- Bubien Virginie
- Buecher Bruno
- Buisson Adrien
- Bézieau Stéphane
- Cabaret Odile
- Caputo Sandrine
- Caron Olivier
- Carriere Jennifer
- Castéra Laurent
- Chiesa Jean
- Chieze-Valéro Stephanie
- Cohen Camille
- Cohen-Haguenauer Odile
- Colas Chrystelle
- Collonge-Rame Marie-Agnès
- Conoy Anne-Laure
- Coulet Florence
- Coupier Isabelle
- Crivelli Louise
- Cusin Véronica
- Damiola Francesca
- de Pauw Antoine
- Dehainault Catherine
- Delhomelle Hélène
- Delnatte Capucine
- Demontety Sophie
- Denizeau Philippe
- Derive Nicolas
- Devulder Pierre
- Dreyfus Helene
- Dupré Anaïs
- Durlach Anne
- Dussart Sophie
- D’enghein Catherine Dubois
- Fajac Anne
- Fekairi Samira
- Fert-Ferrer Sandra
- Fiévet Alice
- Fouillet Robin
- Garrec Celine
- Gauthier-Villars Marion
- Gay-Bellile Mathilde
- Gesta Paul
- Giraud Sophie
- Gladieff Laurence
- Goldbarg Veronica
- Golmard Lisa
- Goussot Vincent
- Guibert Virginie
- Guillaud-Bataille Marine
- Guillerm Erell
- Guy Christophe
- Hardouin Agnès
- Heude Céline
- Houdayer Claude
- Ingster Olivier
- Jacquot-Sawka Caroline
- Jones Natalie
- Krieger Sophie
- Lacoste Sofiane
- Lallaoui Hakima
- Larbre Helene
- Lasset Christine
- Laugé Anthony
- Le Gall Jessica
- Le Guyadec Gabrielle
- Le Mentec Marine
- Lecerf Caroline
- Legendre Bérengère
- Legrand Clémentine
- Legros Angélina
- Lejeune Sophie
- Lidereau Rosette
- Lignon Norbert
- Limacher Jean-Marc
- Livon Doriane
- Lizard Sarab
- Longy Michel
- Lortholary Alain
- Léone Mélanie
- Macquere Pierre
- Mailliez Audrey
- Malsa Sarah
- Margot Henri
- Mari Véronique
- Maugard Christine
- Meira Cindy
- Menjard Julie
- Molière Diane
- Moncoutier Virginie
- Moretta-Serra Jessica
- Mouret-Fourme Emmanuelle
- Muller Etienne
- Nevière Zoe
- Nguyen Minh Tuan Thien-Vu
- Noguchi Tetsuro
- Noguès Catherine
- Oca Florine
- Popovici Cornel
- Prieur Fabienne
- Privat Maud
- Raad Sabine
- Remenieras Audrey
- Revillion Françoise
- Rey Jean-Marc
- Ricou Agathe
- Rouleau Etienne
- Salle Lucie
- Saule Claire
- Schwartz Mathias
- Sevenet Nicolas
- Simaga Fatoumata
- Sobol Hagay
- Stoppa-Lyonnet Dominique
- Suybeng Voreak
- Tennevet Isabelle
- Tenreiro Henrique
- Tinat Julie
- Toulas Christine
- Turbiez Isabelle
- Uhrhammer Nancy
- Vande Perre Pierre
- Vaur Dominique
- Venat Laurence
- Viellard Nicolas
- Villy Marie-Charlotte
- Vilquin Paul
- Warcoin Mathilde
- Yvard Alice
- Zattara Helene
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- 30/09/2021
- Field of study
No full textInternational audienc
