Częstość występowania mutacji czynnika V Leiden u pacjentów ze skłonnością do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej

Background. A tendency to venous thromboembolism is otherwise called hypercoagulability or thrombophilia. This disease can be acquired or have a genetic background, and may lead to pulmonary embolism. The basis for analysis and selection of treatment is genetic diagnosis, which detects the G1691A mutation in the factor V gene (factor V Leiden) – the best known congenital thrombophilia marker. Material and methods. The study was carried out in the years 2015-2017 on samples taken from patients (462 men and 1284 women) with a tendency to venous thromboembolism. Real-Time PCR was used to detect G1691A mutation in factor V gene. The analyses were performed in the Hematology Laboratory of the Center of Laboratory Medicine at the Medical University of Gdańsk. Results. Significant differences in the frequency of Leiden mutation were shown. This mutation predominated in men (25%), while in women G1691A mutation was detected with a 15% frequency (p=0.04). All possible genotypes were found among the subjects and the percentage of heterozygotes and homozygotes in both genders was similar. Conclusions. Congenital thrombophilia associated with G1691A mutation of factor V Leiden gene was found to be more common in men than in women. All possible genotypes were determined in the pool of test subjects. The mutation was most frequently detected in patients between 30 and 40 years of age, and rarely after 70 years of age.Wprowadzenie. Nadkrzepliwość (trombofilia) jest to skłonność do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. Choroba ta może być nabyta lub mieć podłoże genetyczne i może prowadzić do zatorowości płucnej. Podstawą analizy i doboru leczenia jest diagnostyka genetyczna. Celem tej diagnostyki jest wykrycie mutacji G1691A w genie czynnika V (czynnik V Leiden) – najlepiej poznanego markera trombofilii wrodzonej. Materiał i metody. Badania zostały przeprowadzone w latach 2015-2017 na próbkach pobranych od pacjentów (462 mężczyzn i 1284 kobiet) ze skłonnością do żylnej choroby zakrzepowo-zatorowej. W celu wykrycia mutacji G1691A w genie czynnika V zastosowano metodę Real-Time PCR. Analizy zostały wykonane w Laboratorium Hematologii Uniwersyteckiego Centrum Medycyny Laboratoryjnej przy Gdańskim Uniwersytecie Medycznym. Wyniki. Wykazano istotne statystycznie różnice w częstości występowania mutacji Leiden. Mutację częściej występowała w grupie mężczyzn (25%), zaś u kobiet mutację G1691A wykrywano z częstością 15% (p=0,04). Wśród osób badanych stwierdzono wszystkie możliwe genotypy, a procentowy udział heterozygot i homozygot u obu płci był zbliżony. Wnioski. Trombofilia wrodzona związana z mutacją G1691A w genie czynnika V Leiden częściej występowała u mężczyzn niż kobiet. W puli osób poddanych testom oznaczono wszystkie możliwe genotypy. Mutację najczęściej wykrywano u pacjentów w przedziale wiekowym 30-40 lat, a najrzadziej po 70 roku życia

Wykrywalność antygenu D słaby w populacji potencjalnych biorców

Background. The strongest immunogen of the Rh system is the D antigen. It is found in several variants and categories, which makes it difficult to determine the correct RhD (Rh+) or RhD negative (Rh-) phenotype. Although only some of the varieties and types of this antigen are of clinical significance, it is important to determine the normal Rh phenotype in recipients and donors. The aim of this study was to determine the frequency of weak D antigen in a population of potential recipients. Material and methods. The study group consisted of selected blood recipients in whom weak expression of the D antigen or its antibody was detected. In order to estimate the expression of antigen D, the blood was analyzed in the laboratory of the Regional Center of Blood Donation and Blood Treatment in Lublin. Blood from 220 potential recipients (149 women and 71 men) were used in the conducted research. The clinical material from the Laboratory of Transfusion Serology at the Provincial Specialist Hospital in Biała Podlaska was also used. Results. The presence of a weak D was confirmed in 21 recipients. 4 cases of weak D were confirmed among recipients of blood transplant, while 17 cases among those who did not have blood transfusions. There were significant differences in the occurrence of the weak D in relation to the transfusion in both women (χ2 = 18.34 df = 2, p = 0.0001) and men (χ2 = 17.25). Conclusions. The correct determination of the RhD+ or RhD- phenotype is important for pregnant women who should be subjected to immunoprophylaxis of maternal-fetal conflict when a weak D is detected. In order to avoid post-transfusion complications among recipients, it is necessary to choose serologically and phenotypically crossed-matched blood components.Wprowadzenie. Najsilniejszym immunogenem układu Rh jest antygen D. Może on występować w kilku wariantach i odmianach, co stanowi trudność w ustaleniu prawidłowego fenotypu RhD dodatni (Rh+) lub RhD ujemny (Rh-). Chociaż tylko niektóre z odmian i warianty tego antygenu mają znaczenie kliniczne, to jednak istotne jest oznaczenie prawidłowego fenotypu Rh u biorców i dawców. Celem pracy było określenie częstości występowania antygenu D słaby w populacji potencjalnych biorców. Materiał i metody. Grupę badaną stanowili wyselekcjonowani biorcy krwi, u których wykryto słabą ekspresję antygenu D lub jego przeciwciała. W celu oceny wielkości ekspresji antygenu D, krew analizowano w pracowni Regionalnego Centrum Krwiodawstwa i Krwiolecznictwa w Lublinie. W przeprowadzonych badaniach przeanalizowano 220 potencjalnych biorców (149 kobiet i 71 mężczyzn). Wykorzystano też materiał kliniczny pochodzący z laboratorium Serologii Transfuzjologicznej przy Wojewódzkim Szpitalu Specjalistycznym w Białej Podlaskiej. Wyniki. O becność s łabego a ntygenu D p otwierdzono u 21 b iorców. B iorcom, k tórym przetaczano krew, w 4 przypadkach potwierdzono antygen D słaby, natomiast tym, którym nie przetaczano krwi, 17 przypadków. Wykazano istotne różnice w występowaniu antygenu D słaby w zależności od transfuzji zarówno w grupie kobiet (χ2 = 18,34 df = 2, p = 0,0001), jak i mężczyzn (χ2 = 17,25). Wnioski. Prawidłowe określenie fenotypu RhD+, RhD- jest istotne dla kobiet w ciąży, które w przypadku wykrycia antygenu D słaby powinny być poddawane immunoprofilaktyce konfliktu matczyno-płodowego. Chcąc uniknąć powikłań poprzetoczeniowych, biorcom należy dobierać zgodne serologicznie i fenotypowo składniki krwi