Implementação da citogenética clássica visando o auxílio do diagnóstico de pacientes com síndrome mielodisplásica no Hospital Universitário Antônio Pedro - Niterói

Introdução: A síndrome mielodisplásica (SMD) é definida como uma doença das células-tronco hematopoiéticas, caracterizada por uma hematopoiese inefetiva. A incidência da doença ainda não é muito bem estabelecida em algumas regiões do mundo. O diagnóstico é realizado através de achados morfológicos no sangue, medula óssea, além dos achados citogenéticos. Entretanto, o perfil cariotípico da população do Hospital Universitário Antônio Pedro ainda é desconhecido, assim como as características epidemiológicas. Objetivo: avaliar o cariótipo de pacientes com suspeita de síndrome mielodisplásica do Hospital Universitário Antônio Pedro para caracterização citogenética dos mesmos e a associação com os demais dados obtidos do prontuário. Material e Métodos: o estudo contou com uma amostra de conveniência de 14 pacientes investigados com suspeita de síndrome mielodisplásica, que foram agendados para o mielograma no Serviço de Hematologia Clínica durante o período de junho de 2017 até setembro de 2018. O total de 5 pacientes foram confirmados para doença pelo auxílio de exames complementares como citogenética e imunofenotipagem. A amostra de medula óssea foi necessária para o preparo da cultura de células e das bandas G. Após essa etapa, foi feita a preparação das lâminas e análise cromossômica dessas amostras. As características sociodemográficas e clínicopatológicas foram obtidas através de um breve questionário e prontuário desses indivíduos. Resultados: Os dados demográficos revelaram que dos 14 pacientes, 78,58% eram do sexo feminino e 21,42% do sexo masculino, com idade média de 60,1 anos. Houve um predomínio de pardos (50%) e casados (42,85%) e do município de procedência São Gonçalo (57,14%). A maioria dos pacientes possuía o ensino fundamental incompleto (42,86%) e eram empregadas domésticas (50%). Os achados clínicos revelaram cansaço (57,14%) e hipertensão arterial (57,14%) como sintoma e comorbidade mais frequentes, respectivamente. O tratamento com transfusão sanguínea foi realizado na maioria dos pacientes. Nos achados laboratoriais, 71,42% dos pacientes apresentaram a taxa de Hb abaixo de 10 g/dL, 71,42% apresentaram contagem absoluta de neutrófilos menor que 1.800/μL e em 50% a contagem de plaquetas abaixo de 100.000 μL. Metade dos pacientes apresentou pancitopenia na fase incial (50%). Na análise citogenética, foram comparadas lâminas de mielograma de sete pacientes e testados diferentes tempos de incubação de cultura. Em dois pacientes com medula hipercelular e figuras de mitose, houve retirada direta da cultura e no tempo de 24h, e foram observadas metáfases. Outros dois pacientes apresentaram uma medula hipocelular e ausência de figuras de mitose e não houve a obtenção de metáfases. Por fim, três pacientes apresentaram uma celularidade média e, em todos os tempos (24h, 48h e 96h), foram encontradas metáfases. Foram testadas amostras com concentração de KCl diferente do protocolo usual e foi estabelecido que tempo de 24h, o método de gotejamento pela parede do tudo de KCl com concentração 0.070M é a forma mais eficaz para a retirada da cultura. Conclusão: Os ajustes realizados no protocolo de realização de cultura levaram à melhora importante na qualidade das metáfases enquanto a análise das características sóciodemográficas e clínicopatológicas foi apenas descritivaIntroduction: Myelodysplastic syndrome (MDS) is defined as hematopoietic stem cell disease, characterized by ineffective hematopoiesis. The incidence is still not well-established in other global regions. The diagnosis includes morphological findings in the peripheral blood, bone marrow, beyond cytogenetics findings. However, the karyotypic profile from the population of the Hospital Universitario Antonio Pedro is still unknown, as the other epidemiological characteristics. Objective: to evaluate the karyotype of patients with suspected myelodysplastic syndrome at the Hospital Universitario Antonio Pedro for the cytogenetic characterization and association with the other data obtained from the medical record. Material and Methods: The study has a convenience sample of 14 patients investigated with suspected of myelodysplastic syndrome during the period from June 2017 until September 2018.This patients were scheduled for the myelogram at the Clinical Hematology Service. A total of five were confirmed for the disease by the cytogenetic and immunophenotyping tests. The bone marrow sample was required for the preparation of the cell culture and the G bands. Then, the samples fs slides were prepared for chromosome analysis. Sociodemographic and clinicalpathological characteristics were obtained through a brief questionnaire and medical records of these individuals. Results: Demographic data revealed that of the 14 patients, 78,57% were female and 21,43% were male, with a mean age of 60.1 years. There was a predominance of pardos (50%) and married (42,85%) and the city of origin of Sao Goncalo (57,14%). Most of the patients had incomplete elementary education (42,85%) and were domestic servants (50%). Clinical findings revealed fatigue (57,14%) and hypertension (57,14%) as the more frequent symptom and comorbidity, respectively. Treatment with blood transfusion was performed in the majority of patients. In the laboratory findings, 71,42% of the patients had a Hb rate below 10 g / dL, 71,42% had an absolute neutrophil count lower than 1,800 / ƒÊL and a 50% platelet count below 100,000 ƒÊL. All patients underwent blood tests, which revealed, predominantly, pancytopenia (50%). In the cytogenetic analysis, myelogram slides of seven patients were compared and different culture incubation times were tested. In two patients with hypercellular marrow and mitotic figures in a direct culture and incubation times of 24h, metaphases were observed. Two other patients presented a hypocellular marrow and absence of mitotic figures and no metaphases were obtained. Finally, three patients had a mean cellularity and, at all times (24h, 48h and 96h), metaphases were found. Samples with KCl concentration different from the usual protocol were tested. The time of 24h, hypotonic treatment drop by drop with 0.070M concentration of KCl was established as the most effective way to remove the culture. Conclusion: The adjustments made in the adapted culture protocol led to a significant improvement in the quality of metaphases while the analysis of the socio-demographic and clinical-pathological characteristics was only descriptive88f

Detection and molecular characterisation of a diagnosis escape variant associated with occult hepatitis B virus in Brazil

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