Truncus arteriosus communis: report of three cases and review of literature

Background: Truncus arteriosus communis (TAC) is a congenital heart defect in which the physiologic arterial common trunk was not divided into aorta and pulmonary artery trunk.Objectives: In this paper, we report on three observed cases from which we looked for (in conjunction with literature review) the different causes of TAC many of which have genetic origins.Methods: We collected three clinical files of fetuses having a TAC. Two of them were examinated after a medical termination of pregnancy motivated by severe cardiopathy. The malformation had been diagnosed based on different techniques: echocardiography, skeletal radiography, arteriography, fetal autopsy, karyotype and fluorescence in situ hybridization (FISH).Results: Imaging and fetopathological examination revealed the presence of TAC type 3 and 4 in the Van Praaghs classification. FISH analysis showed a 22q11.2 deletion in one fetus in favour of Digeorge syndrome. The karyotype analysis performed in two cases was normal.Conclusion: Truncus arteriosus is a rare pathology caused by numerous etiologies from which many of them have genetic origin. This malformation can be diagnosed early during prenatal period. Postmortem fetopathological examination allows a better diagnosis approach and eventually a genetic counseling in recurrent cases such as case of consanguinity.Keywords: Truncus arteriosus, conotruncal heart malformation, congenital heart defect, genetic etiologies

Dilatations urinaires de dépistage anténatal (évaluation des critères pronostiques en échographie (étude rétrospective sur 137 cas))

BORDEAUX2-BU Santé (330632101) / SudocPARIS-BIUM (751062103) / SudocSudocFranceF

Hernie diaphragmatique congénitale (intérêt de l'échographie anténatale dans l'évaluation du pronostic, apport nouveau de l'IRM)

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Apport de l'imagerie anténatale dans l'évaluation pronostique des hernies diaphragmatiques (à propos de 24 observations ayant bénéficié d'une volumétrie pulmonaire an I.R.M.)

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Mesure échographique du thymus foetal (valeurs normales et intérêt pronostique dans une population de 32 ruptures prématurées des membranes)

OBJECTIFS : 1 - Mesurer le diamètre transversal thymique fœtal (DT) selon l'âge gestationnel sur des grossesses normales. 2 - Evaluer, en cas de rupture prématurée des membranes (RPM), une modification de la taille du thymus fœtal associée à une chorioamniotite histologique ou à une morbidité néonatale. METHODE : 1 - Grossesses normales : Etude prospective sur 145 patientes entre 22 eet 37 SA, du 1/10/2007 au 31/12/2007. 2 - RMP : Etude prospective sur 32 patientes hospitalisées pour RPM, du 1/10/2007 au 31/10/2008. RESULTATS : 1 - Grossesses normales : La faisabilité de la mesure du DT atteignait 93,8 %, la variabilité intra-opérateur était non significative (p < 0,05). Le DT augmentait de façon linéaire avec l'âge gestationnel et concordait avec les valeurs observées dans la littérature. 2 - RMP : On a observé 47,5 % de choriomniotites histologiques et 43,9 % de morbidités néonatales. Les DT < 2,5ème percentile étaient plus fréquents que dans les grossesses normales. En cas de chorioamniotite ou de morbidité, la moyenne des DT était inférieure sans que la différence soit significative (p = 0,75 et 0,92). Les DT < 2,5ème percentile étaient plus fréquents dans les groupes avec chorioamniotite ou morbidité, l'écart étant non significatif (p = 0,46 et 0,45). Le critère DT < 2,5ème percentile comme facteur prédictif de chorioamniotite (Se 31,6 %, Sp 75 %, VPP 54,5 %, VPN 53,6 %) ou de morbidité (Se 23,5 %, Sp 69,6 %, VPP 36,4 %, VPN 55,1 %) s'est révélé peu performant. CONCLUSION : Nous n'avons pas pu mettre en évidence une diminution significative de la taille du thymus fœtal dans cas de chorioamniotite histologique ou de morbidité néonatale sévère. Le DT < 2,5ème percentile ne constitue pas un critère fiable de prédiction de ces complications en situation de RPM.FORT-DE-FRANCE-CHRU-BU (972332102) / SudocBORDEAUX2-BU Santé (330632101) / SudocSudocFranceF

Prenatal prognosis of congenital diaphragmatic hernia using magnetic resonance imaging measurement of fetal lung volume

Objectives: To investigate the correlation between fetal lung volume (FLV), measured with magnetic resonance imaging (MRI), and postnatal mortality in newborns with prenatally diagnosed isolated congenital diaphragmatic hernia (CDH). Methods: In a 4-year prospective multicenter study, 77 fetuses with isolated CDH diagnosed between 20 and 33 weeks' gestation underwent fast spin-echo T2-weighted lung MRI. These MRI-FLV measurements were compared with a previously published normative curve obtained in 215 fetuses without thoracoabdominal malformations and with normal ultrasound biometric findings. FLV measurements were correlated with postnatal survival. The mean gestational age at MRI was 31.3 weeks. Results: The measured/expected FLV ratio was significantly lower in the newborns with CDH who died compared with those who survived (23.6 ± 12.2 vs. 36.1 ± 13.0, P < 0.001). When the ratio was below 25%, there was a significant decrease in postnatal survival (19% vs. 40.3%, P = 0.008). Survival was significantly lower for neonates when one lung could not be seen by fetal MRI compared with those fetuses with two visible lungs on MRI (17.9% vs. 62.1%, P < 0.001). Conclusion: In isolated CDH, FLV measurement by MRI is a good predictor of postnatal mortality due to pulmonary hypoplasia. Copyright © 2005 ISUOG. Published by John Wiley & Sons, Ltd.SCOPUS: ar.jFLWINinfo:eu-repo/semantics/publishe