Primarni zloćudni melanom sluznice usne šupljine

Primary oral malignant melanoma usually presents as a dark brown or black lesion. It is a rare malignancy, accounting for less than 1% of all melanomas and 1.6% of all head and neck malignancies, thus forming up to 0.5% of all oral malignancies in the world literature. In general, the prognosis of oral melanoma is poor and worse than that of cutaneous melanoma. The preferred treatment is radical surgery alone or in combination with radiotherapy, chemotherapy, immunotherapy and immunomodulatory agents. A case is presented of a large malignant melanoma of oral cavity, noticed six months before initial biopsy and by history described as a rapidly growing mass.Primarni melanom sluznice usne šupljine obično je tamno smeđe ili crno pigmentirana lezija. Vrlo je rijetka zloćudna bolest koja se javlja u manje od 1% svih melanoma i čini 1,6% svih maligniteta glave i vrata tvoreći, kako navodi svjetska literatura, do 0,5% svih maligniteta u usnoj šupljini. Općenito, prognoza je lošija nego kod kožnih melanoma. Kirurška resekcija je jedan od najčešćih oblika liječenja, a pokušava se i radioterapijom, kemoterapijom, imunoterapijom i imunomodulatorima. Opisuje se slučaj velikog melanoma u usnoj šupljini ubrzani rast kojega je primijećen šest mjeseci prije biopsije i potvrđene dijagnoze

Gigantski, brzorastući lipom Retziusovog prostora

U 57-godišnje, prethodno zdrave postmenopauzalne žene suprapubična tvorba otvorene etiologije viđena je tijekom redovnoga ginekološkog ultrazvučnog pregleda. U razmaku od 50 dana tri transabdominalna ultrazvuka (UZV) i kompjuterizirana tomografija (CT) pokazale su rapidan porast u masi i veličini (od 5,6 x 1,1 cm do 11 x 6 cm na UZV, 19 x 11 cm na CT). Anamnestički, bolesnica je imala trombocitopeniju (1 x 109/L) i intrauterini uložak (IUD) s hormonalnim otpuštanjem. Karcinoembrijski antigen (CEA) bio je blago povišen (4.1 IU/L). Abdominalni CT s intravenskim kontrastom opisao je inkapsuliranu masu intenziteta masnog tkiva bez jasnoga primarnog sijela. Nije bilo znakova infiltracije ili invazije okolnih organa. Diferencijalna dijagnoza uključivala je lipom i low-grade liposarkom. Nakon eksplorativne laparotomije i kompletne ekstirpacije tumora (24 x 19 x 7 cm) iz Retziusovog prostora, patohistološka dijagnoza bila je lipom s negativnim estrogenskim i progesteronskim receptorima. Postoperativni tijek bio je uredan te je nakon godinu dana magnetna rezonancija (MR) pokazala da nema recidiva

Slučaj karcinoma stanica prstena pečatnjaka žučnog mjehura: Imunohistokemija i diferencijalna dijagnostika

The morphological spectrum of gallbladder carcinoma is broad and variable. Most of these tumors are tubular adenocarcinomas. There are some tumors with unusual morphology that may be difficult to classify due to their rarity. One of such tumors is the signet-ring cell carcinoma, which is a highly aggressive, mucin producing variant of gallbladder adenocarcinoma predominantly or exclusively composed of signet-ring cells. Histologically, these tumors are similar to their counterparts in other organs such as stomach, colon and breast, and should not be misinterpreted as metastatic carcinoma from one of these primary sites. The literature about this variant of carcinoma is sparse and little is known about it. We found only three cases of signet-ring cell carcinoma of the gallbladder previously reported. We present the case of an 86-year-old woman with signet-ring cell carcinoma of the gallbladder and discuss the potential diagnostic dilemmas and pitfalls.Morfološki spektar karcinoma žučnog mjehura širok je i raznolik. Većina tumora su tubularni adenokarcinomi. Postoje neki tumori neobične morfologije koje je teže klasificirati zbog njihove rijetkosti. Jedan od takvih tumora je karcinom stanica prstena pečatnjaka, visoko agresivna varijanta adenokarcinoma žučnjaka koja proizvodi sluz, a pretežito je ili isključivo sastavljena od stanica tipa prstena pečatnjaka. Histološki, ovi su tumori slični svojim pandanima u drugim organima kao što su želudac, debelo crijevo i dojka te ih se ne bi smjelo pogrešno interpretirati kao metastatske karcinome iz spomenutih organa. Literatura na temu ovoga tipa karcinoma je rijetka i o njemu se malo zna. Našli smo samo 3 prethodno objavljena slučaja ovoga karcinoma. U članku se prikazuje slučaj 86-godišnje žene s karcinomom stanica prstena pečatnjaka žučnjaka i raspravlja o potencijalnim dijagnostičkim dvojbama i mogućim pogreškama

Sinkroni adenokarcinom rektuma i bilateralni karcinom bubrega tipa svijetlih stanica

A 69-year-old man was admitted for resection of rectal adenocarcinoma diagnosed by colonoscopy. Preoperative computed tomography scan and abdominal ultrasonography revealed bilateral renal tumors measuring up to 2 and 2.8 cm in largest diameter, respectively. Th e patient underwent partial colectomy and bilateral partial nephrectomy. Microscopically, rectal adenocarcinoma penetrated the submucosa, without invasion of the muscularis propria. Both renal tumors were clear cell renal carcinomas of Fuhrmann nuclear grade 2. To our knowledge, this is the first case of synchronous adenocarcinoma of the rectum and bilateral clear cell renal cell carcinoma described in the literature to date.U radu je prikazan slučaj bolesnika kojemu je kolonoskopski dokazan adenokarcinom rektuma. U prijeoperacijskoj obradi kompjutorskom tomografijom su dijagnosticirani obostrani tumori bubrega promjera do 2,8 cm. Bolesnik je podvrgnut lijevostranoj hemikolektomiji, a u istom aktu je učinjena resekcija obaju bubrega. Patohistološki nalaz na oba bubrega je bio karcinom svijetlih stanica. Budući da simultano pojavljivanje karcinoma rektuma i bubrega nije tako rijetko, želimo upozoriti na potrebu proširene dijagnostičke obrade u bolesnika s karcinomom rektuma i/ili bubrega

Neoadjuvant Chemotherapy Affects TFF3 Peptide Expression in Luminal B Subtype of Breast Cancer – A Pilot Study

Aim: Trefoil factor family 3 (TFF3) peptide is normally expressed by epithelial cells in breast ducts, but it is also associated with different pathological conditions, including breast cancer. It is considered a marker of poor prognosis and associated with increased resistance to chemotherapy. Data on the effect of chemotherapy on TFF3 peptide expression are scarce. The aim of this pilot study was to assess suitability of research on this topic for large-scale studies. Methods: Formalin-fixed, paraffin-embedded samples of core biopsies and of surgically removed tumors from patients with luminal B subtype of breast cancer were used for immunohistochemical analysis. Changes in TFF3 peptide and Ki-67 expression and microvessel density (MVD) values before and after chemotherapy were analyzed, as well as the association between TFF3 peptide expression and Ki-67 expression and MVD values. Results: Significant reduction in TFF3 and Ki 67 expression was observed after chemotherapy, while MVD values did not differ significantly before and after chemotherapy. The association of TFF3 peptide expression and Ki-67 expression and TFF3 peptide expression and MVD values was not significant before or after chemotherapy. Conclusion: The data obtained in this pilot study suggest that a large-scale study is justified, and it other breast cancer subtypes should be included. (Bijelić N, Abramović M, Rajc J, Rođak E, Marušić Z, Tolušić Levak M, Pauzar B, Belovari T. Neoadjuvant Chemotherapy Affects TFF3 Peptide Expression in Luminal B Subtype of Breast Cancer – A Pilot Study. SEEMEDJ 2020; 4(2); 20-27

Rijetka Dravet-like – epileptička encefalopatija s novom mutacijom gena PCDH19

Mutacija gena PCDH19, koji kodira protokaderin 19 na kromosomu Xq22, rezultira epilepičkim sindromom s početkom napadaja u dojenačkoj dobi, s blagim do teškim intelektualnim oštećenjem i autističnim obilježjima ili bez njih. Ovaj poremećaj pokazuje neobičan obrazac X- vezanog nasljeđivanja, koji zahvaća heterozigotne žene, ali štedi hemizigotne muškarce. Smatra se da se temeljni odgovorni mehanizam odnosi na „celularnu interferenciju“. Postoji široki klinički spektar napadaja, uglavnom s početkom u dojenačkom ili ranom dječjem razdoblju. Dio bolesnika pokazuje fenotip nalik na sindrom Dravet. Napadaji se uglavnom javljaju u kratkim serijama, već kod blago do umjereno povišene tjelesne temperature. U početnoj fazi primjena antiepileptičkih lijekova relativno slabo utječe na smanjenje napadaja. No s napredovanjem bolesti, učestalost napadaja i njihova farmakorezistencija opadaju. Mogu se javiti smetnje ponašanja, kao što su autistična, opsesivna ili agresivna obilježja. Prikazana je devetogodišnja djevojčica koja od rane dječje dobi boluje i liječi se od farmakorezistentne epilepsije, koja se klinički prezentirala serijom žarišnih motoričkih napadaja praćenih strahom i vrištanjem. Ponavljani interiktalni i iktalni elektroencefalogrami, u budnosti i spavanju, bili su bez specifi čnih abnormalnosti, kao i slikovni prikaz mozga magnetskom rezonancijom visoke rezolucije (3T). Analizom cerebrospinalnog likvora isključene su upalne bolesti središnjeg živčanog sustava, a opsežnom metaboličkom obradom rijetke bolesti s epileptičkim napadajima. Nakon prvih napadaja preporučen je fenobarbiton, a nakon recidiviranja bila je na terapiji s više kombinacija različitih antiepileptika i nijedna nije bila učinkovita. Potpuna kontrola napadaja nikad nije postignuta. Genskom analizom pronađena je nova heterozigotna nonsense mutacija (c.1630C>T ; p. Q544X) u egzonu 1 gena PCDH 19 na Xq22.1. U terapiju je uključen perampanel uz valproat i levetiracetam. Željeli smo upozoriti na rijedak oblik epileptičke encefalopatije od koje obolijevaju samo ženska djeca i na koju treba obratiti pozornost u diferencijalnoj dijagnozi nekontroliranih epileptičkih sindroma vezanih za febrilna stanja