Mutação do Gene p53 induzindo predisposição hereditária ao câncer: relato de um caso da síndrome de Li-Fraumeni

Li-Fraumeni syndrome is a familiar cancer predisposition syndrome characterized by the appearance of various types of tumors, such as sarcomas, breast carcinomas, brain tumors and leukemia. We present the case of a 37-year-old female who had a strong family history of cancer and herself had a history of six different primary tumors (one colon, one displasic nevus, one ovary and three breast tumors). P53 gene sequencing of her peripheral blood lymphocytes revealed an amino acid change of tryptofan (TGG) to a stop-codon (TAG) in the nucleotide 437 of codon 146 of exon 5 of this gene. Clinical, preventive and ethical implications of this molecular finding are also discussed.A Síndrome de Li-Fraumeni é uma síndrome de predisposição familiar ao câncer, caracterizada pela presença de múltiplos tumores, tais como sarcomas, carcinomas de mama, tumores cerebrais e leucemia. O caso relatado é de uma paciente feminina de 37 anos, que apresenta uma significativa história familiar de câncer, bem como história pessoal de seis diferentes tumores primários (um de cólon, um nevus displásico, um de ovário e três de mama). O seqüenciamento do gene supressor de tumor p53 em seus linfócitos presentes no sangue periférico revelou uma mutação do aminoácido triptofano (TGG) para um códon de parada prematuro (TAG), no nucleotídeo 437 do códon 146 do exon 5 deste gene. As implicações clínicas, preventivas e éticas deste caso são também abordadas

Surgical resection, intraoperative radiotherapy and immediate plastic reconstruction: A good option for the treatment of distal extremity soft tissue sarcomas

AimTo show three patients with soft tissue sarcomas of distal extremities conservatively treated after tumor-board discussion, involving margin-free surgery, exclusive intraoperative radiotherapy, and immediate reconstruction.BackgroundCurrent guidelines show clear and robust recommendations regarding the composition of the treatment of sarcomas of extremities. However, little evidence exists regarding the application of these treatments depending on the location of the primary neoplasia. Tumors that affect the distal extremities present different challenges and make multidisciplinary discussions desirable.Methods/ResultsWe reported 3 patients who were approached with a conservative intention, after tumor board recomendation. The goals from the treatment performed were aesthetic and functional preservation, while enruring locoregional control. We had wound healing complications in 2 of the cases, requiring additional reconstruction measures. Patients are followed up for 24, 20 and 10 months; local control is 100%, and functional preservation is 100%.ConclusionsDespite being a small series, it was sufficient to illustrate successful multidisciplinary planning, generating a therapeutic result with improved quality of life for patients who had an initial indication for extremity amputation

O conhecimento do diagnóstico de câncer não leva à depressão em pacientes sob cuidados paliativos Awareness of cancer diagnosis does not lead to depression in palliative care patients

OBJETIVOS: Traçar o perfil e identificar a prevalência de depressão nos pacientes sob cuidados paliativos no Serviço de Oncologia da Faculdade de Medicina do ABC. MÉTODOS: Entrevistamos 62 pacientes oncológicos em cuidados paliativos que responderam a três questionários: questionário geral contendo variáveis demográficas, questionário estruturado para pacientes oncológicos em cuidados terminais para avaliação de sua qualidade de vida e inventário de depressão de Beck. RESULTADOS: Observamos que 68% dos pacientes tinham algum grau de depressão. A maioria dos pacientes sabia seu diagnóstico (87,1%), estava satisfeito com o tratamento (93,33%), sentia-se satisfeito com o apoio recebido (95,7%) e referiu não conversar com seus médicos sobre outros assuntos além de sua saúde (81,18%). Os sintomas mais freqüentes foram dor, cansaço, fraqueza e alterações do sono. Encontramos que o fato de não saber o diagnóstico (p=0,008), estar internado (p=0,0019) e não ter recebido tratamento oncológico (p=0,007) se correlacionam significativamente com níveis mais altos de depressão. CONCLUSÃO: Pacientes sob cuidados paliativos em nosso meio, apesar de geralmente satisfeitos com seu cuidado, relatam pobre comunicação com seu médico e apresentam uma alta taxa de depressão. Saber o seu diagnóstico e ter recebido tratamento oncológico se correlacionam inversamente com a presença de depressão.<br>OBJECTIVE: Characterize the profile of patients under palliative care at this institution and evaluate the prevalence of depression in these patients. METHODS: Sixty two cancer patients under palliative care, who had answered three questionnaires: one regarding their demographic characteristics, another to evaluate their quality of life and the Beck's depression inventory were surveyed. RESULTS: Of these patients, 68% presented with some degree of depression. Most of them were aware of their diagnosis (87.1%), did not talk to their physicians on other subjects but their disease (81.18%), were satisfied with their treatment (93.33%) and with the support they received (95.70%). Pain, fatigue, weakness and sleep disturbances were the most frequently reported symptoms. There was a significant correlation between presence of depression and not knowing the diagnosis (p=0.008), being admitted to the hospital (p=0.0019) and not having ever received oncologic treatment. CONCLUSION: Patients under palliative care at this institution, despite being satisfied with the treatment, reported poor communication with their physicians and presented with a high rate of depression. Awareness of their diagnosis and having received prior oncologic treatment (p=0.07) correlated significantly and inversely with having depression

Prevalence of the burnout syndrome among Brazilian medical oncologists

INTRODUCTION: Burnout syndrome which is prevalent among oncologists is characterized by three aspects: emotional exhaustion, depersonalization and low personal accomplishment. The purpose was to evaluate prevalence of the burnout syndrome among Brazilian medical oncologists and the variables that correlate with its presence. METHODS: A survey was conducted with members of the Brazilian Society of Medical Oncology (SBOC) who received three questionnaires (general, Maslach burnout questionnaire and an opinion survey) mailed to all 458 members. RESULTS: Response rate was of 22.3%. According to the criteria proposed by Grunfeld, which consider burnout present when at least one of the aspects is severely abnormal, prevalence of this syndrome was 68.6% (95% confidence interval, CI: 58.68% to 77.45%). By multivariate analysis having a hobby/physical activity, a religious affiliation, older age, living with a companion and rating vacation time as sufficient were correlated significantly and independently with burnout syndrome. CONCLUSIONS: The burnout syndrome is prevalent among Brazilian oncologists. Oncologists having sufficient personal and social resources to engage in a hobby, physical activity, have enough vacation time and religious activities are at lower risk of developing burnout.<br>INTRODUÇÃO: A Síndrome da Estafa Profissional (SEP) é considerada uma doença caracterizada por três componentes básicos: exaustão emocional (EE), despersonalização (DP) e reduzida realização pessoal (RP), sendo identificada em oncologistas. OBJETIVO: Analisar a prevalência da SEP entre oncologistas clínicos e possíveis fatores relacionados. MÉTODOS: Foram enviados três questionários (Questionário Geral, Questionário Maslach de Burnout e Questionário de Opinião) para 458 cancerologistas cadastrados na Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC). RESULTADOS: A taxa de resposta foi de 20%. 43,3% dos entrevistados demonstraram nível baixo de EE, 57,8% apresentaram nível alto de DP e 55,5% alta RP. Para avaliarmos a presença da SEP, utilizamos o critério de Ramirez, que considera as três dimensões em nível grave (8,9%) e o de Grunfeld que considera pelo menos um dos três domínios em nível grave (68,9%). Pelos critérios de Ramirez, houve correlação negativa com praticar exercícios/hobby (p=0,0007) e crer em uma religião (p=0,0445) com SEP. Já por Grunfeld, se correlacionou positivamente com morar com o companheiro (p=0,0054) e considerar o tempo de férias insuficiente (p=0,0037). Por ambos os critérios, foi constatada uma correlação positiva entre ter a síndrome e não optar por oncologia novamente se tivesse essa oportunidade. CONCLUSÃO: A SEP é muito prevalente entre os oncologistas clínicos. Porém, a maioria destes profissionais optaria novamente por essa especialidade. Prática de exercícios/hobby, tempo de férias suficiente e crer em uma religião surgiram como possíveis fatores para prevenir esta síndrome