Three novel polymorphic microsatellite markers for the glaucoma locus GLC1B by datamining tetranucleotide repeats on chromosome 2p12-q12

In order to identify new markers around the glaucoma locus GLC1B as a tool to refine its critical region at 2p11.2-2q11.2, we searched the critical region sequence obtained from the UCSC database for tetranucleotide (GATA)n and (GTCT)n repeats of at least 10 units in length. Three out of four potential microsatellite loci were found to be polymorphic, heterozygosity ranging from 64.56% to 79.59%. The identified markers are useful not only for GLC1B locus but also for the study of other disease loci at 2p11.2-2q11.2, a region with scarcity of microsatellite markers

Asesoramiento genético a una portadora asintomática de DMD: Primer caso reportado en el Sistema de Salud Pública del Perú

Duchenne muscular dystrophy (DMD) is a rapidly progressive dystrophinopathy with X-linked inheritance. This report describes a woman with a family history of male relatives affected by DMD, as she sought out genetic counseling about her concerns related to family planning and risks of eventually having children with the disease. We proposed her to get involved in a pilot program for carrier-status diagnosis and genetic counseling. This case illustrates the importance of a genetic counseling program for diagnosis of asymptomatic carriers in neurogenetic diseases, particularly in regions with low-resource settings. We discussed successes and misunderstandings faced throughout the process, supporting policies for present and future challenges from this and similar kinds of diagnoses.La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una distrofinopatía rápidamente progresiva con herencia ligada al cromosoma X. Este reporte describe el caso de una mujer con historia familiar de hermano y sobrinos con DMD, que acudió a consulta para orientación e información sobre riesgos inherentes a una eventual planificación familiar. Le propusimos participar en un programa piloto de asesoramiento genético para determinar su estado de portador o no de la variante causal de DMD en la familia. Esta primera experiencia ilustra la importancia de tener un programa de asesoramiento genético para el diagnóstico de portadores asintomáticos de enfermedades neurogenéticas en regiones con bajos recursos. Se incluyen reflexiones y comentarios sobre aspectos positivos y retos presentados durante el proceso, las políticas de apoyo presente y futuro para el afronte de los complejos problemas planteados por éste y similares diagnósticos

Identificación de una deleción causante de tumor del estroma gastrointestinal (Gist) por el análisis de los genes KIT y PDGFRA

ldentification of a causative deletion of gastrointestinal stromal tumor (gist) by the analysis of the KlT and PDGFRA gene

Implementación de la Prueba del Multiplex PCR para el Gen DMD en Pacientes con sospecha de Distrofia Muscular de Duchenne/Becker y la identificación de una deleción de los exones 48-51

OBJETIVOEstandarizar la prueba del Multiplex PCR para identificar las deleciones más frecuentes que incluye nueve exones: 45, 48, 19, 17, 51, 8, 12, 44 y 4 del gen DMD cuyas mutaciones producen las distrofias musculares de Duchenne y de Becker..MATERIAL Y MÉTODOLa prueba fue realizada con 9 individuos, usando DNA obtenido de sangre periférica. De ellos, incluyendo 2 hermanos, tenían diagnóstico clínico de distrofia muscular compatible con DMD. Nueve pares de primers de los exones mencionados se usaron simultáneamente en una amplificación PCR y analizados por geles de agarosa y acrilamida. Uno de los pacientes (DMD-1) tenía diagnóstico molecular de deleción del exón 45 (control positivo) y 5 controles sanos (controles negativos).RESULTADOSLos controles normales mostraron segmentos normales del tamaño esperado de los 9 exones luego de la amplificación PCR. El paciente DMD-1, evidenció la deleción del exón 45 (control positivo). Uno de los pacientes (DMD-3) presentó una nueva deleción que incluyó los exones 48 a 51, el resultado fue replicado en su hermano (también afectado con DMD)...CONCLUSIONESSe optimizó la prueba de Multiplex-PCR del gen DMD. Esto nos permite contar con una prueba para discernir gran número de pacientes con distrofia y determinar si tienen DMD/DMB. Uno de los pacientes mostró una mutación consistente en la deleción de los exones 48 a 51 que fué corroborada en su hermano afectado con distrofia. (Rev Horiz Med 2012; 12(3): 6-13