Mitochondrial gymnastics in retinal cells: a resilience mechanism against oxidative stress and neurodegeneration

Inherited retinal dystrophies (IRDs) are a broad group of neurodegenerative disorders associated with reduced or deteriorating visual system. In the retina, cells are under constant oxidative stress, leading to elevated reactive oxygen species (ROS) generation that induces mitochondrial dysfunction and alteration of the mitochondrial network. This mitochondrial dysfunction combined with mutations in mitochondrial DNA and nuclear genes makes photoreceptors and retinal ganglion cells more susceptible to cell death. In this minireview, we focus on mitochondrial dynamics and their contribution to neuronal degeneration underlying IRDs, with particular attention to Leber hereditary optic neuropathy (LHON) and autosomal dominant optic atrophy (DOA), and propose targeting cell resilience and mitochondrial dynamics modulators as potential therapeutic approaches for retinal disorders

By the Tips of Your Cilia: Ciliogenesis in the Retina and the Ubiquitin-Proteasome System.

Primary cilia are microtubule-based sensory organelles that are involved in the organization of numerous key signals during development and in differentiated tissue homeostasis. In fact, the formation and resorption of cilia highly depends on the cell cycle phase in replicative cells, and the ubiquitin proteasome pathway (UPS) proteins, such as E3 ligases and deubiquitinating enzymes, promote microtubule assembly and disassembly by regulating the degradation/availability of ciliary regulatory proteins. Also, many differentiated tissues display cilia, and mutations in genes encoding ciliary proteins are associated with several human pathologies, named ciliopathies, which are multi-organ rare diseases. The retina is one of the organs most affected by ciliary gene mutations because photoreceptors are ciliated cells. Photoreception and phototransduction occur in the outer segment, a highly specialized neurosensory cilium. In this review, we focus on the function of UPS proteins in ciliogenesis and cilia length control in replicative cells and compare it with the scanty data on the identified UPS genes that cause syndromic and non-syndromic inherited retinal disorders. Clearly, further work using animal models and gene-edited mutants of ciliary genes in cells and organoids will widen the landscape of UPS involvement in ciliogenesis and cilia homeostasis

Som un trencadís

Viure en una ciutat com Barcelona on hi ha tantes obres de Gaudí fa que no sempre t'adonis del valor únic que té una de les seves tècniques preferides, el trencadís. L'art de Gaudí, personal i imaginatiu, s'inspirava en elements vegetals i animals. La innovadora tècnica del trencadís, un dels seus segells més personals, li permetia decorar cromàticament aquestes formes corbades que imiten la natura. És clar que el mosaic fet de petites peces o tessel·les ja havia sigut usat en l'antiguitat per decorar terres i parets, sempre superfícies planes, però en aquells mosaics totes les peces eren uniformes i intentaven difuminar l'aportació de cada peça per tal de crear la il·lusió òptica d'uniformitat i continuïtat del conjunt

No és ciència-ficció!

L'aspecte més apassionant de la meva feina és que contínuament estic aprenent. La genètica és una ciència jove que està en plena fase d'expansió. Recordo que fa vint anys, davant de cada nou avenç en genètica, se'm preguntava què es podria arribar a fer i saber. Sovint em plantejaven escenes d'un món quasi apocalíptic i distòpic, basades en l'imaginari col·lectiu creat pels llibres i pel·lícules de ciència-ficció. Com a científica i, basant-me en el que sabíem llavors, responia que allò que em plantejaven era impossible i molt allunyat de la realitat, però el cert és que avui dia respondria de forma molt diferent. Si llavors m'haguessin enviat en una càpsula del temps i hagués «aterrat» en aquesta època, no donaria crèdit als meus ulls. El que llavors era impossible, o semblava molt llunyà en el futur, forma ja part del nostre dia a dia. La realitat sobrepassa la ficció

Humans 2.0: escrivint el futur de l'evolució humana

Podrem els humans dirigir l'evolució futura de la nostra espècie? Basant-nos en els coneixements actuals en genètica, es pot inferir i extrapolar què pot passar en un futur més proper. Al cap i a la fi, si cal predir el futur, cal comprendre les bases del nostre present. Per respondre la pregunta inicial, presentaré breument què sabem sobre el nostre genoma i si tenim prou dades per inferir com som (el que s'anomena correlació genotip-fenotip), per passar a presentar els avenços tecnològics actuals i el seu impacte potencial en la nostra evolució

Carta a Theresia

Benvolguda Theresia, Espero que aquesta carta us trobi bé a tu i tots els teus, lluny de malalties i preocupacions. Aquest any, el fred no ha sigut tan intens com altres, i m'imagino que al tros el verd del blat i la flor groga de la colza fan onades de color als camps ondulants vora casa. Aquí a l'hivernacle de l'abadia fa un mes que tinc plantades les pesoleres, i ara escolliré els plançons que passaré a plantar a l'hort. En primer lloc, voldria que em disculpessis pel silenci d'aquests últims mesos, penso que des de Nadal no t'he escrit. He estat entretingut amb els meus deures a l'abadia i, com saps, totes les estones que em queden lliures les dedico als meus estudis. De fet, t'escric ara que el dia s'ha acabat, i la quietud s'ha estès per totes les estances. Tot i que queda poc perquè la llum de la llàntia s'esmorteeixi del tot, no puc anar encara a jeure

La parella perfecta

«Tots ens mereixem viure un conte de fades.» Això ho diu la protagonista d'un llibre de suspens psicològic que ha inspirat una sèrie de televisió, The One. Us heu preguntat mai què passaria si poguéssim trobar la parella perfecta, aquella de la qual ens enamorarem irremissiblement, el veritable amor de la nostra vida? I si això fos possible només enviant un cabell per analitzar el nostre DNA i així, consultant el genoma de molts altres donants a les bases de dades, trobéssim la nostra mitja taronja genètica? En una de les primeres escenes de la sèrie, el discurs persuasiu de la genetista protagonista sembla molt convincent i si realment fos possible en un futur no gaire llunyà

L'evolució de la mort

Evolutivament parlant, l'espècie humana actual és relativament jove. La longevitat màxima de la nostra espècie no sembla haver variat gaire en les últimes desenes de milers d'anys. En les poblacions humanes sempre hi ha hagut un nombre limitat de vells, persones d'edat avançada que, com que havien acumulat moltes experiències, es consideraven els més savis. Actualment, la longevitat màxima de l'ésser humà està al voltant dels 122 anys, els que va viure la francesa Jeanne Calment, a cavall dels segles XIX i XX

Qui vol el teu ADN?

Ser profesora de una universidad pública, después de estudiar en una universidad pública y hacer el doctorado gracias a una beca pública, hace que me sienta en deuda con toda nuestra sociedad. Sociedad que, con sus impuestos, ha contribuido a hacer que yo pueda obtener un título que me permite dedicarme a trabajos que me apasionan: la docencia y la investigación. ¿Cómo puedo pagar parte de esta deuda? Con honestidad, intentando hacer las tareas encomendadas dignamente. Pero también creo que mi agradecimiento tiene que ir más allá de dar clases a mis estudiantes e intentar aportar una brizna de conocimiento al gran edificio de la ciencia

Dames

Un dels pocs llocs del món on es troba exposat art ibèric és el Museu d'Arqueologia de Madrid. M'atreuen la grafia, les peces de ceràmica i, és clar, les escultures de les grans dames: la Dama d'Elx (d'un rostre de bellesa quasi perfecta) i la Dama de Baza, menys coneguda, però ben conservada. Aquestes escultures són urnes funeràries. Pel que fa a la Dama de Baza, l'obertura posterior contenia restes humanes -ossos calcinats- a partir dels quals s'ha esbrinat que pertanyien a una dona d'entre vint a trenta anys. La dona de l'escultura està profusament adornada, el que demostra que tenia un estatus econòmic i social alt. La cambra funerària, excavada a la roca, contenia també l'aixovar mortuori, amb quatre panòplies completes de guerrer, és a dir, tota la indumentària i armes pròpies dels guerrers de l'època