Transtornos do neurodesenvolvimento: um recorte ilustrativo na era da medicina personalizada

Contém ilustrações e tabelasOs transtornos do neurodesenvolvimento compreendem um grupo heterogêneo de distúrbios que limitam as funções físicas, cognitivas e sociais em seres humanos. Neste século 21, com os avanços nos exames de diagnósticos, sobretudo no campo da biologia molecular, neurofisiologia e neuroimagem, observa-se que a forma com a qual os profissionais da saúde vêm diagnosticando, manejando e intervindo nos transtornos do neurodesenvolvimento têm construído um novo paradigma: abordar as demandas específicas de pessoas com deficiência de forma personalizada e precisa. Esta também tem se tornado uma realidade no que diz respeito à utilização de escalas de função, que visam otimizar planejamento, organização e custos das intervenções, consequentemente, possibilitando um tratamento mais individualizado e específico. Um exemplo destacado no texto é o uso da Classificação Internacional de Funcionamento, Incapacidade e Saúde (CIF) nos transtornos do neurodesenvolvimento. Esse estudo tem como objetivo elaborar e discutir ideias relacionadas à Medicina personalizada e de precisão aplicada aos transtornos do neurodesenvolvimento, a partir dos dados compilados de seis artigos publicados pelo autor nos últimos quatro anos. Exemplos de patologias relacionadas aos transtornos do neurodesenvolvimento, tais como distrofia muscular de Duchenne, síndrome de Angelman, transtorno do espectro autista e síndrome da infecção congênita pelo vírus Zika são demonstrados. A importância da realização de mais pesquisas que traduzam para a prática clínica achados fisiopatológicos e neurobiológicos que resultam em fatores de risco aos transtornos do neurodesenvolvimento, além da utilização de escalas como a CIF, é colocada em perspectiva e discutida no texto. A expectativa é de que esta tendência atenda ao longo do tempo às singularidades de cada indivíduo de forma mais eficiente, organizada e humanitária.Neurodevelopmental disabilities comprise a set of disorders that cause physical, cognitive, and social limitations to human beings. In the 21st century, with the advances in the diagnostic tests, mainly in the fields of molecular biology, neurophysiology, and neuroimaging, it is noticeable that the way health care professionals are diagnosing, managing and intervening in neurodevelopmental disabilities is building a new paradigm: to approach people with special needs in a personalized and precise fashion. This is also true when it comes to utilizing standardized tests that measure function, aiming to optimize planning, organization, and intervention's costs which, as a result, is making treatment more individualized and specific, according to the individual's demands. One example highlighted in the text is use of the International Classification of Functioning, Disability and Health (ICF) in neurodevelopmental disabilities. This studty aims to elaborate and discuss ideas regarding personalized and precision medicine applied to neurodevelopmental disabilities, taking data compiled from six articles published by the author over the last four years. Examples of diseases related to neurodevelopmental disabilities, such as Duchenne muscular dystrophy, Angelman syndrome, autism spectrum disorders and Zika virus congenital infection syndrome are demonstrated. The importance of translating the results of researches that entail pathophysiological and neurobiological features that ultimately resut in risk factors, as well as the use of ICF-like standardized tests, into clinical practice is put into perspective and discussed in the text. In the long term, our expectation is to meet over time the individual's uniqueness in a more efficient, organized and humanitarian way106 f

Possíveis etiologias da Síndrome de West: avaliação de 95 pacientes Possible etiologies of West syndrome: evaluation of 95 patients

OBJETIVO: Descrever as etiologias da síndrome de West (SW) em um grupo de crianças atendidas no ambiente de um centro de reabilitação. MÉTODO: Análise retrospectiva, avaliando-se os seguintes itens: gênero, idade por ocasião da definição do diagnóstico da SW e sua etiologia. Esta foi dividida em três categorias: sintomática, criptogênica e idiopática. Os casos sintomáticos foram divididos em pré, peri e pós-natais. RESULTADOS: Noventa e cinco pacientes foram incluídos, sendo 59 do gênero masculino (62%). A idade do diagnóstico variou entre 1 e 24 meses, com média de 4,9 (&plusmn;5,0) meses. Vinte e cinco casos foram considerados criptogênicos (26,3%) e apenas um idiopático (1,1%). Os demais foram classificados com sintomáticos (72,6%), sendo predominantemente casos perinatais. CONCLUSÃO: Nossos achados se assemelham aos da literatura. Conforme se ampliam o conhecimento acerca da SW e os métodos complementares de diagnóstico, haverá tendência à diminuição dos casos hoje considerados criptogênicos ou idiopáticos.<br>OBJECTIVE: To describe the etiologies of West syndrome (WS) among children followed in a rehabilitation center. METHOD: Retrospective study with emphasis in the following items: gender, age at the diagnosis of WS and its etiology. The etiologies were divided into three categories: symptomatic, cryptogenic and idiopathic. Symptomatic cases were classified as follows: pre, post and perinatal. RESULTS: Ninety-five patients were included. Fifty-nine were boys (62%). Mean age at the diagnosis was 4.9 (&plusmn;5.0) months. There were 25 cryptogenic (26.3%), one idiopathic (1.1%) and 69 (72.6%) symptomatic cases, most of them of perinatal origin. CONCLUSION: Our findings are in agreement with the literature. In the future, as our knowledge in the field of WS and its diagnostic methods increase, there will be a small number of cryptogenic and idiopathic cases