Comercialización de pruebas genéticas: un enfoque bioético

The major biotechnological advances in human genetics provide an opportunity for pre­symptomatic diagnosis of several monogenic diseases, as well as the identification of many genes that contribute to presence of complex illnesses. The bioethical problem that has emerged with this technology resides in the fact that many of these tests are offered directly to consumers, sometimes without a doctor’s orders. In such cases, people who request and receive the results are apt to misunderstand them or to generate false expec­ tations, as in the case of complex diseases. This prevents informed decisions. Therefore, the appropriate conditions must be created for commercial laboratories to adhere to the ethical and legal standards established in each country and to ensure the consumer is well informed.Os grandes avanços biotecnológicos em genética humana oferecem a oportunidade de realizar um diagnóstico preditivo de múlti- plas doenças monogênicas bem como a identificação de diversos genes que contribuem para a presença de doenças complexas. O problema bioético que surge com esta tecnologia deve-se a que muitas dessas provas são oferecidas diretamente ao consumidor e, em ocasiões, sem indicação médica, o que faz com que as pessoas que recebem os resultados os mal interpretem ou gerem falsas expectativas sobre eles, como é o caso das doenças complexas, o que impede a tomada de decisões informadas. Portanto, é funda- mental criar as condições adequadas para os laboratórios comerciais se apegarem às normas éticas e legais estabelecidas em cada país, e que os consumidores estejam bem informados.DOI: 10.5294/pebi.2012.16.2.7 Los grandes avances biotecnológicos en genética humana brindan la oportunidad de realizar un diagnóstico predictivo de múltiples enfermedades monogénicas así como la identificación de diversos genes que contribuyen a la presencia de enfermedades complejas. El problema bioético que ha surgido con esta tecnología es que muchas de esas pruebas se ofrecen directamente al consumidor y, en ocasiones, sin indicación médica, lo cual ocasiona que las personas que reciben los resultados los malinterpreten o generen falsas expectativas de los mismos, como es el caso de las enfermedades complejas, lo cual impide tomar decisiones informadas. Por tanto, es fundamental crear las condiciones adecuadas para que los laboratorios comerciales se apeguen a las normas éticas y legales establecidas en cada país, y que los consumidores estén bien informados. DOI: 10.5294/pebi.2012.16.2.

Comercialização de provas genéticas: um enfoque bioético

10 páginasThe major biotechnological advances in human genetics provide an opportunity for pre­symptomatic diagnosis of several monogenic diseases, as well as the identification of many genes that contribute to presence of complex illnesses. The bioethical problem that has emerged with this technology resides in the fact that many of these tests are offered directly to consumers, sometimes without a doctor’s orders. In such cases, people who request and receive the results are apt to misunderstand them or to generate false expec­ tations, as in the case of complex diseases. This prevents informed decisions. Therefore, the appropriate conditions must be created for commercial laboratories to adhere to the ethical and legal standards established in each country and to ensure the consumer is well informed.Los grandes avances biotecnológicos en genética humana brindan la oportunidad de realizar un diagnóstico predictivo de múltiples enfermedades monogénicas así como la identificación de diversos genes que contribuyen a la presencia de enfermedades complejas. El problema bioético que ha surgido con esta tecnología es que muchas de esas pruebas se ofrecen directamente al consumidor y, en ocasiones, sin indicación médica, lo cual ocasiona que las personas que reciben los resultados los malinterpreten o generen falsas expectativas de los mismos, como es el caso de las enfermedades complejas, lo cual impide tomar decisiones informadas. Por tanto, es fundamental crear las condiciones adecuadas para que los laboratorios comerciales se apeguen a las normas éticas y legales establecidas en cada país, y que los consumidores estén bien informados.Os grandes avanços biotecnológicos em genética humana oferecem a oportunidade de realizar um diagnóstico preditivo de múlti- plas doenças monogênicas bem como a identificação de diversos genes que contribuem para a presença de doenças complexas. O problema bioético que surge com esta tecnologia deve-se a que muitas dessas provas são oferecidas diretamente ao consumidor e, em ocasiões, sem indicação médica, o que faz com que as pessoas que recebem os resultados os mal interpretem ou gerem falsas expectativas sobre eles, como é o caso das doenças complexas, o que impede a tomada de decisões informadas. Portanto, é funda- mental criar as condições adequadas para os laboratórios comerciais se apegarem às normas éticas e legais estabelecidas em cada país, e que os consumidores estejam bem informados

Dependencia y maltrato en el anciano con demencia

The dependence and risk of abuse facing elderly people with dementia at the hand of their caregivers or relatives poses a public health problem the world over. Accordingly, analysis and refl ection on the problem in light of “ethical, legal, political implications and not only medical considerations” is essential and of particular interest in the fi eld of the bioethics. The authors conducted a survey to determine the extent of physical dependence and to detect abuse, as well as the association between abuse and respect for the preferences of elderly persons with dementia. Sixty-one elderly persons with mild to moderate dementia were evaluated: 73.8% were women and 26.2%, men. Abuse was reported among 29.2% of the women and 18.8% of the men. No statistically signifi cant association was found between abuse and physical dependence. However, risk of abuse was found among 47.30% of the elderly with dementia whose preferences were not being respected, compared to those whose preferences were. This is statistically signifi cant (IC 95%, 6.73-495.18).A importância mundial do problema da demência na saúde pública, sua associação com a dependência e o risco de abuso de idosos com demência por seus cuidadores e familiares obrigam a analisar e reflexionar “não apenas sobre considerações médicas, mas também sobre as repercussões éticas, econômicas, jurídicas e políticas” desta questão de particular interesse no campo da bioética. Foi realizada uma pesquisa para determinar a dependência física e detectar o abuso, bem como a associação entre abuso e respeito as suas preferências em idosos com demência. Foram avaliados 61 pacientes idosos com demência leve a moderada, dos quais 73,8% eram do sexo feminino e 26,2% de sexo masculino. A porcentagem de pacientes que sofrem abuso foi 29,2% nas mulheres e 18,8% nos homens. Não houve associação estatisticamente signifi cativa entre abuso e dependência física. No entanto, encontrou-se risco de maus-tratos de 47,30% em pacientes idosos com demência aos que não se respeitam as suas preferências com relação aos que se lhes respeitam, medido com significância estatística (95% CI, 6,73-495, 18).DOI: 10.5294/pebi.2010.14.1.5 La relevancia del problema de salud pública que representan en el mundo las demencias, su asociación con la dependencia y el riesgo de maltrato en los ancianos con demencia por parte de sus cuidadores primarios o sus familiares, hacen necesario el análisis y la reflexión “de las implicaciones éticas, económicas, jurídicas, políticas y no sólo las consideraciones médicas”, de este problema, que reviste un interés particular dentro del campo de la Bioética. Se realizó una encuesta con el objetivo de determinar la dependencia física y detectar el maltrato, así como la asociación entre maltrato y respeto de sus preferencias en el anciano con demencia. Se evaluaron 61 ancianos con demencia de leve a moderada, de los cuales 73,8% fueron mujeres y 26,2% hombres. El porcentaje de pacientes que sufren maltrato fue de 29,2% en mujeres y 18,8% en hombres. No se encontró asociación estadísticamente signifi cativa entre maltrato y dependencia física. Sin embargo, se encontró un riesgo de maltrato de 47,30% en ancianos con demencia a quienes no se les respetan sus preferencias con respecto a quienes sí se le respetan, medida con signifi cancia estadística (IC 95%, 6,73-495,18). DOI: 10.5294/pebi.2010.14.1.

Dependência e abuso de idosos com demência

The dependence and risk of abuse facing elderly people with dementia at the hand of their caregivers or relatives poses a public health problem the world over. Accordingly, analysis and refl ection on the problem in light of “ethical, legal, political implications and not only medical considerations” is essential and of particular interest in the fi eld of the bioethics. The authors conducted a survey to determine the extent of physical dependence and to detect abuse, as well as the association between abuse and respect for the preferences of elderly persons with dementia. Sixty-one elderly persons with mild to moderate dementia were evaluated: 73.8% were women and 26.2%, men. Abuse was reported among 29.2% of the women and 18.8% of the men. No statistically signifi cant association was found between abuse and physical dependence. However, risk of abuse was found among 47.30% of the elderly with dementia whose preferences were not being respected, compared to those whose preferences were. This is statistically signifi cant (IC 95%, 6.73-495.18).DOI: 10.5294/pebi.2010.14.1.5 La relevancia del problema de salud pública que representan en el mundo las demencias, su asociación con la dependencia y el riesgo de maltrato en los ancianos con demencia por parte de sus cuidadores primarios o sus familiares, hacen necesario el análisis y la reflexión “de las implicaciones éticas, económicas, jurídicas, políticas y no sólo las consideraciones médicas”, de este problema, que reviste un interés particular dentro del campo de la Bioética. Se realizó una encuesta con el objetivo de determinar la dependencia física y detectar el maltrato, así como la asociación entre maltrato y respeto de sus preferencias en el anciano con demencia. Se evaluaron 61 ancianos con demencia de leve a moderada, de los cuales 73,8% fueron mujeres y 26,2% hombres. El porcentaje de pacientes que sufren maltrato fue de 29,2% en mujeres y 18,8% en hombres. No se encontró asociación estadísticamente signifi cativa entre maltrato y dependencia física. Sin embargo, se encontró un riesgo de maltrato de 47,30% en ancianos con demencia a quienes no se les respetan sus preferencias con respecto a quienes sí se le respetan, medida con signifi cancia estadística (IC 95%, 6,73-495,18). DOI: 10.5294/pebi.2010.14.1.5A importância mundial do problema da demência na saúde pública, sua associação com a dependência e o risco de abuso de idosos com demência por seus cuidadores e familiares obrigam a analisar e reflexionar “não apenas sobre considerações médicas, mas também sobre as repercussões éticas, econômicas, jurídicas e políticas” desta questão de particular interesse no campo da bioética. Foi realizada uma pesquisa para determinar a dependência física e detectar o abuso, bem como a associação entre abuso e respeito as suas preferências em idosos com demência. Foram avaliados 61 pacientes idosos com demência leve a moderada, dos quais 73,8% eram do sexo feminino e 26,2% de sexo masculino. A porcentagem de pacientes que sofrem abuso foi 29,2% nas mulheres e 18,8% nos homens. Não houve associação estatisticamente signifi cativa entre abuso e dependência física. No entanto, encontrou-se risco de maus-tratos de 47,30% em pacientes idosos com demência aos que não se respeitam as suas preferências com relação aos que se lhes respeitam, medido com significância estatística (95% CI, 6,73-495, 18)