Are both distinct epithelial and stromal cells molecular analysis from phyllodes tumors versus fibroadenoma components affected in breast fibroepithelial progression?

ABSTRACT Purpose: To determine molecular events involved in the tumorigenesis of phyllodes tumors (PT) and the role of each stromal (SC) and epithelial (EC) cell. Methods: Frozen breast samples enriched with epithelial and stromal cells from three fibroadenomas and 14 PT were retrieved and laser microdissected. Sanger and polymerase chain reaction-based sequencing of exon 2 MED12 and TERT promoter hotspot mutations were performed; 44K microarray platform was used to analyze gene expression. Results: All three fibroadenomas (FAs) presented mutations in MED12, but not in TERT, whose mutation was observed in five of the 14 PTs. EC and SC of each affected tumor displayed identical alterations. Of the total differentially expressed genes (DEG) (EC = 1,543 and SC = 850), 984 were EC-eDEGs and 291 were SC-eDEGs. We found a high similarity of diseases and functions enriched by both cell types, but dissimilarity in the number of enriched canonical pathways. Three signaling canonical pathways overlapping with EC and SC were predicted to be activated in one cell type and inactivated in the other, while no overlap in eDEGs was assigned to them. We also identified 13 EC-eDEGs and five SC-eDEGs enriched networks, in which the SC-eDEGs were able to segregate FA from PT samples. Conclusions: Identical TERT mutations from both SC and ES origins might affect the PTs tumorigenesis. Gene expression differences suggest coordinated molecular processes between these components with determinant differences acquired by SC, able to fully distinguish PTs from FAs lesions

SOS Vamos Revelar - Atenção à vítima de agressão sexual: A educação como mecanismo de combate à violência contra a mulher, um relato de experiência

The extension project “SOS Let’s Reveal it - Attention to the victim of sexual assault” emerged in 2021, during the COVID-19 pandemic. The goal is to discuss, enlighten and educate people, in the academic and non-academic environment, about a sensitive and complex subject, violence against women. Currently, the project has more than 800 followers and reached 3500 accounts on Instagram, the most accessed social media from the program. The disseminate information includes: examples about what is considered violence against women and Brazilian legislation support in these situations, health and juridic assistance places and, mainly, the recognition of health conditions associated with violence, in its different forms.  Furthermore, when searching for informational assistance through “SOS Let’s Reveal it” social media, women are guided to the knowledge, be that related to places of women's health care or to laws that protect them. Keywords: extension; violence against women; health; legislation; education.O Projeto de Extensão “SOS Vamos Revelar - Atenção à vítima de agressão sexual” surgiu em 2021, durante a pandemia COVID-19. Seu objetivo é discutir, esclarecer e educar os indivíduos no meio acadêmico e não acadêmico sobre um tema sensível e complexo, a violência contra a mulher. Atualmente, o projeto conta com mais de 800 seguidores e atingiu cerca de 3500 contas no Instagram, a rede social de maior acesso do programa. As informações disseminadas incluem: exemplos do que é considerado violência contra a mulher e quais os respaldos da legislação brasileira nestas situações, locais de atendimento à saúde e de auxílio jurídico e, sobretudo, o reconhecimento de doenças associadas a violência, nas suas diferentes formas. Dessa forma, ao buscarem por auxílio informacional nas redes sociais do “SOS Vamos Revelar”, as mulheres são direcionadas ao conhecimento, seja relacionado a locais de cuidado à saúde da mulher ou às leis que as resguardam

Doença de Hungtinton, herança autossômica dominante

Herança que necessita somente de um gene mutado para o desenvolvimento da doença, como por exemplo a Coreia de Huntington, uma doença neurodegenerativa acarretada por uma mutação do gene huntintina localizado no cromossomo 4. Neste trabalho foi realizado uma peça teatral exemplificando um caso clínico de um portador da doença de Huntington

Não sou estranho, tenho Marfan

Esta publicação tem como objetivo a divulgação de conhecimentos genéticos em saúd

Unusual duplication in the pericentromeric region of chromosome 9 in a patient with phenotypic alterations

Several alterations involving the pericentromeric region of chromosome 9 are considered as normal population variants. These heterochromatic variants or heteromorphisms can include 9qh+, 9cen+, 9ph+, 9ph-, inv(9)(p11q13), and other patterns which can only be defined by FISH studies. However, some heteromorphisms have been found more frequently in patients with several clinical disorders. Here, we report on a patient with intellectual disability, language and neurodevelopmental delay, as well as facial dysmorphism and an unusual chromosome 9. While the banding karyotype was indicative of a simple pericentric inversion of one chromosome 9 [46, XX, inv(9)(p12q13)], array comparative genomic hybridization showed a 6-Mb duplication, including 22 genes: arr[hg19] 9p13.1p11.2(38,869,901-44,870,714) x3 dn. Molecular cytogenetics using a panel of probes specific for the pericentromeric region of chromosome 9 showed an unusual, rearranged chromosome 9, der(9)(pter -> p11.2Sao Paulo Research Foundation (FAPESP), Brazil [2014/11572-8]Genetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, São Paulo, BrazilInstitut für Humangenetik, Universitätsklinikum Jena, Jena, GermanyGenetics Division, Department of Morphology and Genetics, Universidade Federal de São Paulo, Rua Botucatu 740, BR-04023900 Sao Paulo, SP, Brazil.FAPESP: 2014/11572-8Web of Scienc

The Alzheimer's Disease: an explanatory manual for the carrier and their family

Introdução: O Alzheimer é uma doença neurodegenerativa, sendo uma das principais causas de demência. Por sua grande incidência, sua evolução progressiva e impactos na vida do portador e familiares, é de grande importância a veiculação de informações confiáveis para população sobre a Doença de Alzheimer (DA). Objetivo: Elaborar um material educativo sobre a DA, para auxiliar a família, cuidadores e o indivíduo portador de DA. Material e método: O desenvolvimento do material didático foi baseado na integração dos conteúdos teóricos de nove Unidades Curriculares (UCs) que compõem a grade curricular da 1ª série do curso de Enfermagem, sendo elas: Anatomia; Biologia do Desenvolvimento; Bioquímica; Filosofia; Epidemiologia; Genética; Histologia; Microbiologia, Imunologia e Parasitologia, e Práxis da Saúde Coletiva. Com a participação de todos os integrantes do grupo, em conjunto com a tutoria de monitores, PADs e docentes, foi possível obter toda a assistência necessária para que o trabalho pudesse ser realizado integrando os conteúdos teóricos. Resultados: Foi elaborado um livreto, abordando informações sobre a DA, tais como causas, fases da doença, diagnóstico, convivência, cuidados com o portador e, finalmente, tratamento. O material busca orientar e difundir informações sobre DA para a população em geral. O livreto “Alzheimer, um novo olhar sobre a vida” foi apresentado no evento IntegraENF 2021, sendo um dos trabalhos de destaque, ganhando o prêmio de menção honrosa e classificando se como uma das três melhores apresentações de acordo com a votação do público. Conclusão: O livreto confeccionado usou uma linguagem acessível, integrando todo o conteúdo teórico das nove UCs envolvidas. Almejamos que o material se torne uma fonte confiável de informações sobre a DA, auxiliando tanto o portador quanto os familiares e cuidadores, para que possam manter uma boa qualidade de vida após o diagnóstico

Comemoração dos 100 anos de Paulo Freire

Em 2021 celebramos o Centenário de Paulo Freire, ilustre educador, com atuação e reconhecimento internacionais e cuja trajetória deixa um legado para o mundo, de modo especial para a construção de saberes no diálogo entre o conhecimento acadêmico e o popular. A PROEC, no propósito de reconhecer e ressaltar a importante contribuição de Paulo Freire, abriu o Concurso “Comemoração dos 100 anos de Paulo Freire” que buscou valorizar, incentivar e dar visibilidade às ações de ensino, pesquisa, extensão e cultura da UNIFESP inspiradas no referencial teórico-metodológico freireano e realizadas por estudantes, docentes, técnicos(as) e terceirizados(as)