Метилмалоновая ацидурия у детей: клинические рекомендации

Methylmalonic acidemia (aciduria) is an inherited metabolic disturbance from the group of organic acidemias (acidurias). The article presents etiopathogenetic, epidemiological, diagnostic, and therapeutic aspects of the problem. The possibilities of laboratory and instrumental diagnostic methods the tactics of dietary correction of metabolic disorders in acute and interstitial periods of the disease are described in details; features of drug treatment are outlined. The necessary information for clinical practice and patients’ everyday life is given in the article.Метилмалоновая ацидемия (ацидурия) — генетически гетерогенное наследственное заболевание группы органических ацидемий (ацидурий). В статье представлены этиопатогенетические, эпидемиологические, диагностические и терапевтические аспекты данной проблемы. Подробно освещены возможности лабораторных и инструментальных методов диагностики и особенности медикаментозного лечения, изложена тактика диетической коррекции метаболических нарушений в острый и межприступный периоды заболевания. Дана необходимая информация для практических врачей и родителей пациентов

Methylmalonic Aciduria in Children: Clinical Recommendations

Methylmalonic acidemia (aciduria) is an inherited metabolic disturbance from the group of organic acidemias (acidurias). The article presents etiopathogenetic, epidemiological, diagnostic, and therapeutic aspects of the problem. The possibilities of laboratory and instrumental diagnostic methods the tactics of dietary correction of metabolic disorders in acute and interstitial periods of the disease are described in details; features of drug treatment are outlined. The necessary information for clinical practice and patients’ everyday life is given in the article

Current Approaches in Management of Patients with Hypophosphatasia

he authors present the latest data on the hypophosphatasia (HPP) management in children. Hypophosphatasia is a rare genetic disease caused by deficiency of tissue-specific alkaline phosphatase due to mutation in the ALPL gene. The article covers all the features of epidemiology, etiology and pathogenesis, detailed stages of differential diagnostics. Treatment guidelines for pediatric patients are provided, they are based on the principles of evidence-based medicine. Special attention was given to the only effective method of hypophosphatasia management —enzyme replacement therapy (ERT). This material is the clinical guideline draft for the management of patients with hypophosphatasia prepared by the Union of Pediatricians of Russia and the Association of Medical Geneticists

Современные подходы к ведению пациентов с гипофосфатазией

he authors present the latest data on the hypophosphatasia (HPP) management in children. Hypophosphatasia is a rare genetic disease caused by deficiency of tissue-specific alkaline phosphatase due to mutation in the ALPL gene. The article covers all the features of epidemiology, etiology and pathogenesis, detailed stages of differential diagnostics. Treatment guidelines for pediatric patients are provided, they are based on the principles of evidence-based medicine. Special attention was given to the only effective method of hypophosphatasia management —enzyme replacement therapy (ERT). This material is the clinical guideline draft for the management of patients with hypophosphatasia prepared by the Union of Pediatricians of Russia and the Association of Medical Geneticists.Авторами представлены новейшие данные по ведению гипофосфатазии у детей. Гипофосфатазия — редкое генетическое заболевание, обусловленное дефицитом тканенеспецифической щелочной фосфатазы в результате мутации в гене ALPL. В статье отражены особенности эпидемиологии, этиологии и патогенеза, подробно освещаются этапы дифференциально-диагностического поиска. Для пациентов детского возраста приведены рекомендации по лече- нию, основанные на принципах доказательной медицины. Особое внимание уделено единственному эффективному методу лечения гипофосфатазии — ферментозаместительной терапии. Представленный материал является проектом клинических рекомендаций по ведению пациентов с гипофосфатазией Союза педиатров России и Ассоциации медицинских генетиков

Мышечная дистрофия Дюшенна: современные подходы к ведению и лечению пациентов

Duchenne muscular dystrophy is one of the most common forms of childhood muscular dystrophies. Its incidence is 1 in 3.5–6 thousand newborn boys according to various sources. The disease is caused by the mutation in the DMD gene coding the dystrophin protein, it leads to the dystrophin absence or malfunction. The disease is characterized by proximal muscle weakness and gastrocnemius muscles pseudohypertrophy. In average, patients lose the ability to walk by themselves by the age of 11 and become nonambulatory. The authors have present modern epidemiological data and etiopathogenesis features of Duchenne muscular dystrophy, and have described clinical signs of different disease stages. The algorithm and key points of differential diagnosis are indicated. Special attention was given to the patients’ management: pathogenetic treatment and rehabilitation of pediatric patients.Мышечная дистрофия Дюшенна — одна из наиболее частых форм мышечных дистрофий детского возраста. По разным источникам, заболеваемость миодистрофией Дюшенна оценивается как 1 на 3,5–6 тыс. новорожденных мальчиков. В основе заболевания лежит мутация гена DMD, кодирующего белок дистрофин, приводящая к отсутствию или недостаточной функции дистрофина. Заболевание характеризуется слабостью проксимальных и псевдогипертрофией икроножных мышц, и в среднем к 11 годам пациенты теряют возможность самостоятельно передвигаться и становятся неамбулаторными больными. Авторами представлены современные эпидемиологические данные и особенности этиопатогенеза мышечной дистрофии Дюшенна, описаны клинические характеристики разных стадий болезни. Подробно представлен алгоритм и указаны ключевые этапы дифференциально-диагностического поиска. Особое внимание уделено вопросам лечения пациентов, в том числе патогенетическому лечению, реабилитации пациентов детского возраста