Ataxia teleangiectasia. Az idegrendszeri érintettség prototípusa primer immundefektusokban = Ataxia telangiectasia. A prototype of neurological involvement in primary immune deficiencies

Absztrakt: A veleszületett immundefektusok száma meghaladja a 350-et, és körülbelül egynegyedüknek vannak neurológiai vonatkozásai. Még nagyobb hányadukban fordulhatnak elő súlyos központi idegrendszeri infekciók. Az idegrendszeri vonatkozású kórképek táblázatos összefoglalása mellett a szerző részletesen elemez egy jellegzetes betegséget. Az ataxia teleangiectasia oka az ATM-gén biallélikus mutációja, amely genomikus instabilitáshoz, fokozott tumorrizikóhoz, immundefektushoz, valamint elsősorban kisagyi neurodegenerációhoz vezet. A leggyakoribb, klasszikus kórformát törzs- és végtagataxia, oculomotoros apraxia, choreoathetosis, ritkán egyéb mozgászavar, beszéd- és nyelészavar jellemzi, jelentősebb kognitív deficit nincs. Teleangiectasiák a conjunctivákon és a bőrön általában 6 éves kor után jelennek meg. Gyakori infekciók jelezhetik a betegek 60–80%-ában előforduló immundefektust, melyre elsősorban súlyos sinopulmonalis infekciók hívják fel a figyelmet. A betegek hajlamosak malignus betegségekre. A kórlefolyás néha atípusos és/vagy késői kezdetű, ami megnehezíti a diagnózis megállapítását. A betegek szérumában majdnem mindig emelkedett az alfa-fetoprotein-szint, a koponya-MRI-n 7–8 éves kortól progresszív cerebellaris atrophia figyelhető meg. A kórisméhez az ATM-gén vizsgálata szükséges; a talált biallélikus patogénmutációk segítséget nyújtanak a családtervezésben, de esetleges jövőbeli génterápiának is az alapját képezik. Az ataxia teleangiectasia számos betegségtől különítendő el, melyek egy része ugyancsak a primer immundeficientiák közé tartozik. Oki terápia jelenleg nincs, a betegek a legtöbbször fiatal felnőtt korukig élnek. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2057–2064. | Abstract: The number of primary immune deficiencies exceeds 350, approximately a quarter of them having neurological implications. Severe central nervous system infections may occur in an even higher proportion. Beyond listing in a table of all diseases with a neurological impact, the author gives detailed analysis of one typical disorder. Ataxia telangiectasia is caused by biallelic mutation of the ATM gene resulting in genomic instability, increased cancer risk, immune deficiency and a predominantly cerebellar neurodegeneration. The most common classic form is characterized by gait and limb ataxia, oculomotor apraxia, choreoathetosis, disturbance of speech and swallowing, less often by other movement disorders. There is no remarkable cognitive deficit. Telangiectasia of the conjunctivae and skin usually appears after 6 years of age. Frequent, especially severe sino-pulmonary infections may indicate the immune deficiency present in 60 to 80% of patients, who are also prone to malignancies. The clinical course is sometimes atypical or has a late onset which results in diagnostic difficulties. Serum alpha-fetoprotein level is elevated in nearly all patients. Brain MRI shows progressive cerebellar atrophy starting at the age of 7–8 years. DNA testing of the ATM gene is necessary for the diagnosis. The detected biallelic pathogenic variants provide help for family planning and for possible gene therapies in the future. Ataxia telangiectasia has to be differentiated from a number of other disorders, some of which also belong to primary immune deficiencies. The disorder has no causal treatment at present, the patients live until their young adult ages. Orv Hetil. 2018; 159(49): 2057–2064

A detailed semiologic analysis of childhood psychogenic nonepileptic seizures

Purpose: Psychogenic nonepileptic seizure (PNES) is an important differential diagnostic problem in patients with or without epilepsy. There are many studies that have analyzed PNES in adults; currently, however, there is no systematic assessment of purely childhood PNES semiology. Our study based on a large pediatric video-electroencephalography (EEG) monitoring (VEM) cohort, provides a detailed analysis of childhood PNES and assesses the usability of the current classification system described in adults. Methods: Medical and video-EEG records of 568 consecutive children (younger than 18 years) who underwent video-EEG monitoring (VEM) at our hospital were reviewed. Aura, type of movement, anatomic distribution, synchrony, symmetry, eye movement, responsiveness, vocalization, hyperventilation, vegetative and emotional signs, presence of eyewitness, and duration of the event were recorded among children with the diagnosis of PNES. We also compared our data with those of earlier adult studies. Key Findings: Seventy-five archived PNES of 27 children (21 girls; age 8-18 years) were reanalyzed. Nine children (33%) had the diagnosis of epilepsy currently or in the past. Mean age at the time of PNES onset was 11.6 (standard deviation 3.2) years. Mean duration of PNES was longer (269 s) compared to seizures of the epileptic group (83 s; p = 0.002). Eyewitnesses (mostly parents) were present in 89% of cases. Eighty percent of PNES had an abrupt start, with 68% also ending abruptly. In only 15% of events were the patients eyes closed at the beginning of the attack. Patients were unresponsive in 34%. The most frequent motor sign was tremor (25%) with the upper, rather than lower limbs more frequently involved. Pelvic thrusting was seen in only two attacks. Emotional-mostly negative-signs were observed during 32 PNES (43%). Based on Seneviratne et al.'s classification, 18 events (24%) were classified as rhythmic motor PNES, only half the frequency of that previously described in adults. No hypermotor PNES was found. The frequency of complex motor PNES (13%) and mixed PNES (4%) showed similar frequency in children as in adults. Dialeptic PNES was found more frequently among younger children. All PNES belonged to the same semiologic type in 23 patients (85%). Significance: Because homogeneity of PNES within a patient was high in the pediatric population, we found it useful to classify PNES into different semiologic categories. Dialeptic PNES seems to be more frequent among younger children. Tremor is the most frequent motor sign and usually accompanied by preserved responsiveness in childhood. Negative emotion is commonly seen in pediatric PNES, but pelvic thrusting is a rare phenomenon. We, therefore, suggest a modification of the present classification system in which PNES with motor activity is divided into minor and major motor PNES, and the latter group is subdivided into synchron rhythmic motor and asynchron motor PNES. We believe that our study, a detailed analysis on the semiology and classification of purely childhood PNES might assist the early and precise diagnosis of nonepileptic paroxysmal events

A humán parechovírusok klinikai jelentősége súlyos újszülött- és csecsemőkori fertőzésekben hazánkban = The clinical significance of severe human parechovirus infections in newborns and infants in Hungary

Absztrakt: Bevezetés: A humán parechovírus (HPeV, Picornaviridae víruscsalád) okozta fertőzések többsége tünetmentes, de gyermekeknél hasmenéssel járhatnak. Újabb megfigyelés, hogy a HPeV-ok a csecsemők körében súlyos, központi idegrendszeri megbetegedést és szepszisszerű kórképet is okozhatnak. A HPeV-ok szerepe a hazai klinikumban nem ismert. Célkitűzés: A HPeV-ok kimutatása, meghatározása gyermekektől származó székletmintákból és a klinikai tünetek elemzése. Módszer: A HPeV-ok kimutatása és tipizálása a reverz transzkripció–polimeráz-láncreakció és a szekvenálás módszereivel történt három betegcsoportban: A) 10 év alatti kórházban kezelt, n = 75; B) 1 év alatti, n = 237; és C) szisztémás/idegrendszeri tüneteket is mutató hasmenéses gyermekek (<18 év), n = 105 székletmintáiból. Eredmények: Az A csoportban 4% (3/75) volt a HPeV-pozitív minták aránya (két HPeV1, egy nem tipizálható HPeV), mind gastroenteralis tüneteket mutató csecsemőkből (7–11 hónapos). A B csoportban a HPeV-fertőzések aránya 6,8% (16/237) volt, melyek közül öt HPeV1, hat HPeV3 és öt nem tipizálható HPeV volt. E csoportban a HPeV1-fertőzések többsége (4/5) nem igényelt kórházi ellátást, míg a HPeV3-fertőzéses esetek 83%-a (5/6) igényelte azt. A szisztémás/idegrendszeri tüneteket is mutató betegekből (C csoport) azonosított HPeV-pozitív minták (4,8%) két genotípusba tartoztak (három HPeV1 és két HPeV3), és mind kórházban kezelt fiatal (≤2 hónapos) csecsemőktől származtak. Következtetés: A HPeV1-fertőzések általában enyhébb lefolyásúak, és ritkábban igényelnek kórházi ellátást. A HPeV1-fertőzés vezető tünete a hasmenés, azonban 1–2 hónapos csecsemőknél idegrendszeri érintettség (aluszékonyság, bágyadtság) is tapasztalható volt. Az újszülöttek körében a HPeV3-megbetegedések gyakoribbak. A súlyos HPeV3-fertőzésre jellemzőek a gastroenteralis tünetek (7/8), a ≥38 °C-os láz (6/7), az étvágytalanság (6/7), az exanthema (4/7), az aluszékonyság/bágyadtság (3/7), a szepszisszerű állapot (3/7) és a légzőszervi tünetek (2/7). Orv Hetil. 2019; 160(10): 386–395. | Abstract: Introduction: Most human parechovirus (HPeV, family Picornaviridae) infections are asymptomatic but may cause gastroenteritis in children. New reports show that HPeVs can be associated with severe central nervous system symptoms and sepsis-like syndromes in infants. The clinical significance of HPeVs in Hungary has not been investigated before. Aim: The aim of this study was to detect genotype HPeV in faecal samples of children and analysis of the clinical symptoms. Method: For the detection and genotyping of HPeV strains, reverse transcription–polymerase chain reaction and sequencing methods were used from faecal samples of children with gastroenteritis divided into three groups: group A) hospitalised children younger than 10 years (n = 75); group B) 0–12 months infants (n = 237) and group C) children less than 18 years of age with sepsis-like/neurological symptoms (n = 105) were tested. Results: Three HPeV positive samples (3/75, 4%) were found in group A, two of them belong to the HPeV type 1, the third was non-typeable. All positive samples were from infants of 7 to 11 months of age. In group B, HPeV was detected in 6.8% (16/237) of the samples. Five were HPeV1, six were HPeV3 and five were non-typeable. While most of the infants with HPeV1 (4/5) did not require hospitalisation, 83% of the HPeV3 infected infants (5/6) did. Five (4.8%) HPeV strains detected from children less than 18 years of age with sepsis-like/neurological symptoms (group C) belonged to HPeV1 (three) and HPeV3 (two). All positive samples were from hospitalised infants less than 2 months of age. Conclusion: HPeV1 infections are less severe in infants than HPeV3 infections. The leading symptom of HPeV1 was diarrhoea, although in infants less than 1–2 months neurological symptoms (somnolence, lassitude) were also present. HPeV3 infections were more common among newborns. The main symptoms of severe HPeV3 infection are: gastroenteritis (7/8), fever ≥38 °C (6/7), loss of appetite (6/7), rash (4/7), somnolence/lassitude (3/7), sepsis-like syndrome (3/7) and respiratory symptoms (2/7). Orv Hetil. 2019; 160(10): 386–395

A magyar gazdaság a rendszerváltás után

A szakdolgozatunkban a magyar gazdaság változását elemezzük a rendszerváltozás után. Bemutatjuk a nyugdíjreformot, melyben elemezzük az 1992-es és 1997-es reformok hatásait. Egészségügyi reformról adunk részletes leírást, amelyben javarészt Kornai János elképzeléseit taglaljuk. Az infláció a rendszerváltás után fejezetben pedig az infláció belső illetve külső okait valamint a forint vásárlóerő prioritását fejtjük ki részletesebben. Végezetül pedig egy áttekintést adunk a rendszerváltozás hatásairól, a foglalkoztatottság és az életkörülmények, valamint a lakosságot érintő változásokról.BscGazdaságinformatikus (BSc

A magyar gazdaság a rendszerváltás után

A dolgozat bemutatja Magyarország rendszerváltás utáni gazdaságpolitikáját.BscGazdaságinformatiku