Aspectos fonoaudiológicos na síndrome de Crouzon: estudo de caso Speech-language aspects on Crouzon syndrome: case study

TEMA: descrever os aspectos fonoaudiológicos de um caso de Síndrome de Crouzon, com idade de 6:4 anos, submetendo-o às avaliações das áreas de fala, linguagem, cognição, sistema estomatognático e audição. PROCEDIMENTOS: o sujeito foi submetido às seguintes avaliações: ABFW, Prova de Vocabulário Receptivo, Avaliação do Desenvolvimento de Linguagem-Cognição, Avaliação de Estruturas e Funções do Sistema Estomatognático, Audiometria Tonal Limiar, Imitanciometria e Logoaudiometria. RESULTADOS: a Audiometria Tonal identificou perda auditiva condutiva de grau moderado bilateralmente, apresentando compatibilidade com a Logoaudiometria e a Imitanciometria. A Avaliação de Sistema Estomatognático indicou tônus de estruturas diminuído, com postura e mobilidade alteradas. As funções de sucção, mastigação, deglutição e respiração mostraram-se alteradas. Na avaliação da Fonologia, identificaram-se simplificação do encontro consonantal, plosivação de fricativa e outros. Em Fluência, os dados estavam abaixo do esperado para a mesma faixa etária e sexo. Na prova de Pragmática o número de atos por minuto foi 14,4, apresentando como meio comunicativo predominante o gestual. Na prova de Vocabulário Receptivo, o valor total de designações usuais estava 7,1% abaixo do valor de referência. No Vocabulário Expressivo, os dados apontaram para referência entre 4 e 5 anos, abaixo dos parâmetros esperados para a idade do sujeito do estudo. Em Linguagem e Cognição, as análises indicaram defasagem em relação à fase de desenvolvimento. CONCLUSÃO: os comprometimentos causados pela síndrome são difusos e interligados, tendo a importância desse estudo apresentar os aspectos fonoaudiológicos de um caso de Síndrome de Crouzon e fornecer dados para aprofundar a investigação fonoaudiológica e o processo terapêutico.<br>BACKGROUND: to describe the results of speech, language, cognition, stomatognathic system and hearing assessments of a case of Crouzon syndrome at the age 6:4 years. PROCEDURE: the subject carried out the following evaluations: ABFW, Test of Receptive Vocabulary, Language-Cognition Development Evaluation, Evaluation of Structures and Functions of the Stomatognathic System, pure-tone audiometry threshold, immitance measures and vocal audiometry. RESULTS: the pure-tone audiometry identified bilateral moderate conductive hearing loss, compatible with vocal audiometry's and immitance measures' results. The stomatognathic system evaluation showed that the structures had reduced tonus and altered posture and mobility. Suction, chewing, deglutition and breathing functions were also altered. Phonologically, the following processes were identified: Cluster Simplification, Stopping of Fricatives and Others. In the Fluency evaluation, subject's performance was below the expected scores for matched age and gender. In the Pragmatics test, the child had 14.4 acts per minute and, predominantly, gestural communication. The Receptive Vocabulary Test showed scores 7.1% below reference. In the Expressive Vocabulary Test, data indicated a performance compatible to the reference values of 4 and 5 year-old children, below the expected scores for the subject's age. Regarding language and cognition, the analysis indicated a gap between the child's performance and the developmental level. CONCLUSION: the deficits caused by the syndrome are diffuse and interconnected. The present study had the aim to present the Speech-Language and Hearing Pathology associated aspects of a Crouzon syndrome case and to provide initial data to further investigate these aspects and the intervention process

Protocolo para Observação do Desenvolvimento Cognitivo e de Linguagem Expressiva (PODCLE) Protocol for Expressive Language and Cognition Development Observation (PELCDO)

OBJETIVO: O objetivo do presente estudo foi a proposição de protocolo para observação do desenvolvimento cognitivo e de linguagem expressiva, referente ao período sensório-motor e início do pré-operatório, que pudesse ser utilizado como instrumento de análise objetiva das realizações observadas em crianças, possibilitando assim, a localização e acompanhamento das mesmas nesse processo de construção. MÉTODOS: O Protocolo para Observação do Desenvolvimento Cognitivo e de Linguagem Expressiva (PODCLE) foi elaborado com base na literatura a respeito dos indicadores que caracterizam os estágios iniciais do desenvolvimento cognitivo e de linguagem expressiva, considerando-se o modelo proposto pela Epistemologia Genética. O Protocolo foi aplicado em crianças com desenvolvimento típico para verificação de sua viabilidade e levantamento de possíveis dúvidas ou dificuldades durante sua aplicação ou análise dos dados. Juízes foram utilizados para a seleção dos componentes deste Protocolo. RESULTADOS: O Protocolo é constituído por quatro quadros contendo os indicadores do desenvolvimento cognitivo e de linguagem expressiva em seus estágios iniciais, bem como a pontuação correspondente às realizações apresentadas pela criança. CONCLUSÃO: O Protocolo para Observação do Desenvolvimento Cognitivo e de Linguagem Expressiva apresentado neste estudo é uma proposta de sistematização da observação de dados longitudinais referentes ao desenvolvimento cognitivo e de linguagem expressiva, durante o período sensório-motor e início do pré-operatório. Tal Protocolo permite, não apenas a localização, como também o acompanhamento da criança em seu processo de construção do conhecimento e da linguagem expressiva nos estágios iniciais do desenvolvimento.<br>PURPOSE: The aim of the present study was to propose a protocol for the observation of expressive language and cognition development during sensorimotor and the beginning of pre-operatory periods that could be used as a tool for the objective analysis of children's productions, allowing the localization and follow-up of these children during this construction process. METHODS: The Protocol for Expressive Language and Cognition Development Observation (PELCDO) was based on literature concerning the indicators of early expressive language and cognition development. The PELCDO was applied in typically developing children, with the aim to verify its viability and to identify possible doubts or difficulties during its management or data analysis. Judges were used for the selection of the indicators of cognitive and expressive language development. RESULTS: The Protocol has four tables that comprise the indicators of early expressive language and cognition development, as well as its related score, according to the child's performance. CONCLUSION: The Protocol presented in this study is an attempt to systematize the observation of longitudinal data regarding language and cognition development, during the sensorimotor and beginning of pre-operatory periods. Such Protocol not only allows the child's localization, but also makes possible to follow the individual along the knowledge and language construction process on these early developmental stages

Atribuição de falsas crenças no desenvolvimento de linguagem de crianças com síndrome de Down Attribution of false beliefs in the language development of children with Down syndrome

OBJETIVO: Avaliar atribuição de falsa crença em indivíduos com Síndrome de Down. MÉTODOS: Onze crianças usuárias de comunicação verbal, com síndrome de Down, retardo mental de grau leve a grave, de ambos os sexos, na faixa etária entre quatro e oito anos e atendidas em instituição compuseram o Grupo Down (GD). Além disso, 85 crianças sem alterações do desenvolvimento, na faixa etária entre quatro e seis anos, matriculadas em EMEI, constituíram o Grupo Controle (GC). Foram utilizados o Teste de Vocabulário por Imagem Peabody (TVIP) para a comparação do nível de compreensão verbal dos grupos, e o "teste dos smarties" adaptado, para avaliar a atribuição de falsa crença. RESULTADOS: Na análise do TVIP verificou-se diferença estatisticamente significante entre os grupos, sendo que o GD apresentou pontuação abaixo do terceiro desvio-padrão e, as crianças do GC, abaixo do primeiro desvio-padrão. Em relação à análise da atribuição de falsa crença, o GC apresentou progressão de acertos em todas as questões conforme o aumento da faixa etária. O mesmo não foi observado para o GD, sendo que os melhores resultados foram os dos indivíduos com maior tempo de terapia fonoaudiológica na instituição. Não houve correlação entre o nível de vocabulário receptivo e a habilidade de falsa crença. CONCLUSÃO: Em todas as questões houve melhor desempenho do GC em comparação ao GD. Sendo assim, foi possível analisar a falsa crença em crianças com síndrome de Down.<br>PURPOSE: To evaluate the attribution of false belief in individuals with Down syndrome. METHODS: Eleven children of both genders with Down syndrome and ages between four and eight years composed the Down Group (DG). All subjects used verbal communication, had mild to severe mental retardation, and were attended at the same institution. In addition, 85 children within normal development with ages between four and six years were recruited at an elementary school, constituting the Control Group (CG). The Peabody Picture Vocabulary Test (PPVT) was used to compare the level of verbal comprehension of the groups, and the adaptation of the "smarties test" was used to assess the attribution of false belief. RESULTS: The analysis of the PPVT showed a statistically significant difference between the groups, with the DG presenting scores below the third standard deviation, and the CG, below the first standard deviation. Regarding the false belief analysis, the CG presented increasing scores in all questions as the age group increased. The same was not observed for the DG, whose subjects with best results were those that attended speech-language therapy for a longer time at the institution. No correlation was found between receptive vocabulary level and the ability of false belief. CONCLUSION: The CG showed a better performance in all questions of the false belief test, when compared to the DG. Thus, it was possible to evaluate false belief in children with Down syndrome