Hyperthyroidism related to McCune-Albright syndrome: report of two cases and review of the literature

INTRODUCTION: McCune-Albright syndrome is a sporadic disease clinicaly characterized by polyostotic fibrous dysplasia, café-au-lait cutaneous spots and hyperfunctional endocrinopathies, such as precocious puberty, hyperthyroidism, acromegaly and others. The biologic physiopathology of the disease is based on an activating mutation of the gene for the Gs protein which mediates the activation of adenyl cyclase and subsequent gland autonomous secretion. The thyroid gland is usually involved in this disease, being hyperthyroidism the second most common endocrinopathy seen after precocious puberty. OBJECTIVE: Revision of the literature since 1937 to 1997, adding our casuistic and discussing the adequate treatment for the hyperthyroidism in the syndrome. RESULTS: Among 85 cases identified with the syndrome, hyperthyroidism treatment was described in 26 of them. Fifteen were submitted to surgery (total thyroidectomy), 6 were submitted to iodotherapy and 5 were treated with antithyroid drugs (ATD - propylthiouracil, carbimazole or methimazole). In some cases, treatment association was done. CONCLUSION: McCune-Albright syndrome is a rare disease, combining polyostotic fibrous dysplasia, café-au-lait cutaneous spots and hyperfunctional endocrinopathies. Cases with hyperthyroidism are treated iniatially clinically, but definitive ablation with surgery or radioiodine treatment is the most indicated option.INTRODUÇÃO: A síndrome de McCune Albright é uma doença rara, clinicamente definida pela combinação de displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e endocrinopatias com hiperfunção, como puberdade precoce, hipertireoidismo, acromegalia e outras. A fisiopatologia biomolecular baseia-se em uma mutação ativadora do gene para a subunidade alfa da proteína de membrana Gs, que estimula a produção intracelular de AMPc, conferindo secreção autônoma à glândula em particular. A glândula tireóide é freqüentemente envolvida nesta doença, sendo o hipertireoidismo a segunda endocrinopatia mais comum após a puberdade precoce. OBJETIVO: Realizar uma revisão da literatura no período de 1937 a 1997, incluindo nossa casuística, e discutir o tratamento utilizado para o hipertireoidismo nesta síndrome. RESULTADOS: Do total de 85 casos, em 26 com hipertireoidismo se descreve o tipo de tratamento utilizado. Entre esses, 15 foram submetidos à cirurgia (tireoidectomia total), seis foram submetidos à iodoterapia e cinco foram submetidos a tratamento com drogas antitireoidianas (DAT - propiltiuracil, carbimazol ou metimazol), pois em alguns houve associação dos tratamentos citados anteriormente. CONCLUSÃO: A síndrome de McCune-Albright é uma doença rara, que inclui displasia fibrosa poliostótica, manchas café-com-leite e endocrinopatias com hiperfunção. Os casos acompanhados com hipertireoidismo são inicialmente tratados clinicamente com DAT, porém a ablação cirúrgica ou com radioiodoterapia é a opção definitiva mais indicada.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoUNIFESP, Depto. de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoSciEL

Eccrine sweat gland carcinoma

UNIFESP-EPM Departamento de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoUNIFESP-EPM Departamento de PatologiaUNIFESP, EPM, Depto. de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoUNIFESP, EPM Depto. de PatologiaSciEL

Pilomatricoma em região de cabeça e pescoço

Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP), Escola Paulista de Medicina (EPM) Department of Otorhinolaryngology - Head and Neck SurgeryUNIFESP, EPM, Department of Otorhinolaryngology - Head and Neck SurgerySciEL

Vocal assessment in patients submited to CO2 laser cordectomy

AIM: To evaluate voice outcomes in patients with early glottic carcinoma treated by CO2 laser cordectomy. METHOD: 15 patients with glottic Tis and T1 squamous cell carcinoma treated with CO2 laser were analyzed. The assessment consisted of perceptual voice analysis, objective voice evaluation and video-laryngo-stroboscopic exam. In addition, patients rated their voices and completed the Voice related Quality of Life (VR-QOL) questionnaire. The results were compared with those obtained in a matched control group. RESULTS: Most of the patients presented some degree of hoarseness on perceptual voice analysis, mainly rough and breathy voices. Their acoustic evaluation compared with the control group showed a small increase in fundamental frequency, but with no statistically significant difference, and the values of jitter, shimmer and noise to harmonic ratio were worse and statistically significant. As regards to videolaryngo- stroboscopic findings, better results were achieved in the less extensive resection group. Patients have had minimal repercussion in their life quality in respect to voice. CONCLUSIONS: In spite of voice alterations in patients submitted to cordectomy by CO2 laser, functional results are acceptable, with minimal repercussion in their quality of life. Avaliação da voz em pacientes submetidos à cordectomia com laser de CO2.OBJETIVO: Avaliar a voz de pacientes portadores de carcinomas iniciais glóticos submetidos à cordectomia com laser de CO2. MÉTODO: Foram avaliados 15 pacientes com diagnóstico de carcinoma espinocelular Tis e T1 glóticos. A avaliação foi feita por meio da análise perceptivo auditiva da voz, pela análise acústica computadorizada e videolaringoestroboscópica. Os pacientes responderam a um questionário de avaliação geral da voz e um protocolo de qualidade de vida relacionado à voz (QVV). Os resultados foram comparados aos de um grupo controle de indivíduos com laringes normais. RESULTADOS: A análise perceptivo-auditiva da voz revelou que a maioria dos pacientes submetidos à cordectomia apresentou algum grau de disfonia, à custa de rouquidão e soprosidade. Considerando os parâmetros acústicos analisados e os valores do grupo controle, observou-se a tendência de um pequeno incremento da freqüência fundamental, mas sem diferença estatisticamente significante; os valores de jitter, shimmer e da proporção harmônico-ruído apresentaram-se significantemente alterados. Os aspectos analisados na videolaringoestroboscopia mostraram-se melhores nas cordectomias menos extensas. Os escores do QVV sugerem que os pacientes tiveram um discreto impacto na qualidade de vida relacionada à voz. CONCLUSÕES: Apesar da presença de alterações na qualidade vocal dos pacientes submetidos à cordectomia com laser de CO2, os resultados funcionais tendem a ser bem aceitos pelos pacientes, com discreta repercussão na qualidade de vida.UNIFESP departamento de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoUNIFESPUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) - UNIFESP-EPMUNIFESP, Depto. de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e PescoçoUNIFESP, - UNIFESP, EPMSciEL

Quality of life in Patients with Oropharynx Squamous Cell Carcinoma submitted to TransOral Robotic Surgery

Objective: To assess the quality of life of patients with oropharyngeal squamous cell carcinoma after transoral robotic surgery (TORS). Methods: 38 patients treated with TORS followed by adjuvant therapy as indicated were prospectively enrolled. SF-8™ and Performance Status Scale (PSS) questionnaires completed prior to surgery, 6 and 12 months of follow-up were analyzed. Results: For PSS Eating and Diet domains, significant decreases occurred at 6 months (p=<0.001 and p=<0.001, respectively) but not at 12 months. Significant declines in PSS Speech were seen at 6 and 12 months (p=<0.001 and p=<0.001). No significant declines in the SF-8 ™ domains, except for Bodily Pain and Global Health (6 months). Significantly higher PSS Eating and Diet scores were seen at 6 months for TORS alone compared to TORS and chemoradiation. Conclusions: Combination TORS and adjuvant therapy caused a temporary decrease in several domains at 6 months returning to baseline including swallowing function in all patients.Objetivo: avaliar a qualidade de vida de pacientes com carcinoma espinocelular da orofaringe após um ano de tratamento com cirurgia robótica transoral. Método: 38 pacientes tratados com TORS seguido de terapia adjuvante conforme indicação clínica foram incluídos prospectivamente. Realizada avaliação dos resultados dos questionários SF-8™ e Performance Status Scale (PSS) completados antes do tratamento e após seis meses e um ano de acompanhamento. Os resultados dos questionários de qualidade de vida apresentam valores maiores para melhor capacidade funcional e qualidade de vida Resultado: Nos domínios alimentação e dieta do PSS, ocorreram diminuições significativas aos seis meses de seguimento (p=<0,001 e p=<0,001, respectivamente) mas não aos 12 meses. Houve diminuição significativa no domínio fala do PSS em seis meses e um ano de acompanhamento (p=<0,001 and p=<0,001). Não houve diminuições significantes nos domínios do SF-8 ™, exceto em dor (BP) e saúde global (GH) em seis meses. Resultados significativamente maiores ocorreram nos domínios alimentação e dieta aos seis meses de seguimento no grupo submetido a TORS somente quando comparado com TORS associado com quimio e radioterapias. Conclusão: A associação de TORS com a terapia adjuvante necessária causou uma diminuição temporária, aos seis meses de acompanhamento, em diversos domínios dos questionários de qualidade de vida analisados, que tenderam aos valores iniciais em um ano de seguimento.TEDEBV UNIFESP: Teses e dissertaçõe