A síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil (FXTAS)

FXTAS (Fragile X-associated tremor and ataxia syndrome) is a late- onset neurodegenerative disorder affecting mainly men, over 50 years of age, who are carriers of the FMR1 gene premutation. The full mutation of this gene causes the fragile X syndrome (FXS), the most common cause of inherited mental retardation. Individuals affected by FXTAS generally present intention tremor and gait ataxia that might be associated to specific radiological and/or neuropathological signs. Other features commonly observed are parkinsonism, cognitive decline, peripheral neuropathy and autonomic dysfunction. Nearly a decade after its clinical characterization, FXTAS is poorly recognized in Brazil. Here we present a review of the current knowledge on the clinical, genetic and diagnostic aspects of the disease.A FXTAS (síndrome de tremor e ataxia associada ao X frágil) é uma doença neurodegenerativa de início tardio que afeta principalmente homens acima dos 50 anos de idade, portadores de pré-mutação do gene FMR1. A mutação completa desse gene é responsável pela síndrome do cromossomo X frágil (SXF), a causa mais comum de deficiência mental herdada. Indivíduos afetados pela FXTAS geralmente apresentam tremor de intenção e ataxia de marcha que podem estar associados a sinais radiológicos ou neuropatológicos específicos. Outras características comumente observadas são parkinsonismo, declínio cognitivo, neuropatia periférica e disfunções autonômicas. Quase uma década após sua caracterização clínica, a FXTAS é mal conhecida por médicos no Brasil. Esta revisão apresenta o conhecimento atual sobre os aspectos clínicos, genéticos e diagnósticos da síndrome.FAPESP - Center for the Study of Human Genom

Construindo Pontes: conectando diversos saberes dentro e fora da universidade, em prol da ciência, saúde, inclusão e representatividade

Quando foi criado, em 2010, o projeto de extensão universitária “Construindo Pontes entre a Evidência Científica e a Gestão em Saúde” objetivava aproximar o conhecimento científico da assistência à saúde, promovendo estratégias para o uso ético e crítico de informações em saúde junto a diferentes atores sociais. Com o passar dos anos, a equipe executora percebeu a necessidade e importância de discutir as relações entre mídia, saúde e informação, considerando várias características das sociedades contemporâneas, como a agilidade da produção, divulgação e consumo de ideias, bens e serviços e a perpetuação de situações de exclusão, preconceito e desigualdade social. Surgiram novos trabalhos dentro da temática priorizada pelo projeto, que visam a divulgação do conhecimento científico dentro e fora da academia, fomentando debates e priorizando temas relacionados à saúde, publicidade, consumo, representatividade negra e feminina, bem estar físico e mental dos indivíduos, articulando pesquisa e extensão. Atualmente, cinco linhas de trabalho, envolvendo atividades de extensão e pesquisa, são conduzidas no projeto: revisão da literatura sobre diagnóstico e tratamento da vigorexia; revisão da história do parto e suas representações; representações de raça e gênero na ciência e em produtos para o entretenimento infantil;  transtornos mentais em telenovelas brasileiras, e  avaliação interna do curso de Medicina. Dentre as atividades realizadas, estão a oferta de encontros, palestras e mini cursos com a presença de profissionais que atuam com temas afins ao projeto; rodas de conversa abertas a estudantes da UFRJ-Macaé e de outras instituições locais e a manutenção de página do projeto em rede social virtual.  A experiência acumulada ao longo dos anos propiciou a expansão, em 2017, para um “braço novo” de atuação: o grupo de trabalho “Conhecendo a UFRJ Macaé”, projeto pioneiro no campus para divulgação integrada das ações da Universidade no município, cujo piloto é o jornal produzido pelo Centro Acadêmico (CA) do curso de Medicina. Outras ações previstas para a realização do “Conhecendo a UFRJ Macaé”, ao longo do biênio 2017/2018, são a visita a escolas e outros dispositivos sociais e a criação de ferramentas virtuais para divulgação dos cursos de graduação e pós e dos projetos de pesquisa e extensão desenvolvidos no campus. Espera-se que o conjunto de ações desenvolvido possa sensibilizar as pessoas envolvidas para o pensamento e agir crítico frente às diferentes fontes e formas de comunicação e informação, propiciando escolhas de vida mais saudáveis e conscientes e também para maior inserção, representatividade e respeito às diversidades humanas, dentro e fora do ambiente acadêmico, ampliando o leque de possibilidades e conhecimento sobre a UFRJ-Macaé

Neotropical freshwater fisheries : A dataset of occurrence and abundance of freshwater fishes in the Neotropics

The Neotropical region hosts 4225 freshwater fish species, ranking first among the world's most diverse regions for freshwater fishes. Our NEOTROPICAL FRESHWATER FISHES data set is the first to produce a large-scale Neotropical freshwater fish inventory, covering the entire Neotropical region from Mexico and the Caribbean in the north to the southern limits in Argentina, Paraguay, Chile, and Uruguay. We compiled 185,787 distribution records, with unique georeferenced coordinates, for the 4225 species, represented by occurrence and abundance data. The number of species for the most numerous orders are as follows: Characiformes (1289), Siluriformes (1384), Cichliformes (354), Cyprinodontiformes (245), and Gymnotiformes (135). The most recorded species was the characid Astyanax fasciatus (4696 records). We registered 116,802 distribution records for native species, compared to 1802 distribution records for nonnative species. The main aim of the NEOTROPICAL FRESHWATER FISHES data set was to make these occurrence and abundance data accessible for international researchers to develop ecological and macroecological studies, from local to regional scales, with focal fish species, families, or orders. We anticipate that the NEOTROPICAL FRESHWATER FISHES data set will be valuable for studies on a wide range of ecological processes, such as trophic cascades, fishery pressure, the effects of habitat loss and fragmentation, and the impacts of species invasion and climate change. There are no copyright restrictions on the data, and please cite this data paper when using the data in publications