Zawroty głowy u dzieci - najważniejsze aspekty kliniczne

Zawroty głowy są dolegliwością zgłaszaną często zarówno przez dorosłych, jak i przez dzieci. Mogą występować w różnych chorobach - wymagających szybkiej diagnostyki i leczenia (guzy mózgu) i wynikających z zaburzeń emocjonalnych. W codziennej praktyce lekarskiej rodzice z dziećmi skarżącymi się na zawroty głowy zgłaszają się przede wszystkim do lekarzy podstawowej opieki zdrowotnej. Lekarze ci powinni ustalić, czy dziecko wymaga natychmiastowej hospitalizacji lub należy skierować je do odpowiedniego specjalisty (otolaryngologa lub neurologa), czy też można prowadzić dalsze leczenie we własnym zakresie. W niniejszej pracy autorki przedstawiły najważniejsze zagadnienia dotyczące zawrotów głowy u dzieci. Forum Medycyny Rodzinnej 2010, tom 4, nr 3, 204-20

Acute fading velatopharyngeal incompetence in a five year old child

Autorzy przedstawiają przypadek 5-letniego dziecka, u którego nagle wystąpiły objawyniewydolności podniebienno-gardłowej (niewyraźna mowa, krztuszenie się w czasie spożywaniapokarmów). Trwająca 10 dni rehabilitacja foniatryczna doprowadziła do ustąpieniadolegliwości.The authors present a case of a five year old child who experienced symptoms of velatopharyngealincompetence (slurred speech, choking during food consum ption). A tenday long phoniatric rehabilitation led to abatement of the symptoms

Symptoms of creatine deficiency syndrome. Case report

Kreatyna jest endogenną substancją organiczną, wykorzystywaną do magazynowania i uwalniania energii, niezbędnej do procesów metabolicznych zachodzących w organizmie. Substancja ta występuje głównie (98%) w mięśniach, małe ilości tego związku znajdują się także w mózgu, wątrobie i nerkach. Do chorób prowadzących do zaburzeń syntezy i transportu kreatyny zaliczane są: GAMT – deficyt metylotransferazy guanidynoocatnu i AGAT – deficyt aminotransferazy arginia-glicyna, schorzenia dziedziczone autosomalnie recesywnie oraz CRTR – deficyt transportera kreatyny, schorzenie dziedziczone recesywnie z chromosomem X. W pracy przedstawiono przebieg choroby u chłopca z padaczką lekooporną oraz niepełnosprawnością intelektualną w stopniu znacznym. Z obciążonym w kierunku chorób neurologicznych wywiadem rodzinnym (padaczka i niepełnosprawność intelektualna u brata). Wobec możliwego rodzinnego charakteru schorzenia wykonano panel genetyczny w kierunku najczęstszych mutacji związanych z padaczką. W badaniu wykryto mutację w genie SLC6A8 odpowiadającą za deficyt transportera kreatyny (CRTR). Rozpoznanie potwierdzono wykonaniem spektroskopii MR. U chłopca włączono suplementację kreatyną, argininą i glicyną. Częstość występowania zaburzeń syntezy kreatyny nie jest znana. Złotym standardem rozpoznania jest wykazanie obniżonego (lub braku) piku kreatyny w badaniu spektroskopii MR. W przypadku AGAT i GAMT z powodzeniem stosuje się suplementację kreatyną.Creatine is an endogenous organic substance used to store and release the energy necessary for metabolic processes in the body. It occurs mainly (98%) in muscles. Small amounts of this component are also found in brain, liver and kidneys. The diseases leading to the synthesis and transport disorders of creatine are called CCDS - cerebral creatine deficiency syndromes. These inborn errors of creatine metabolism include: GAMT – guanidinoacetate methyltransferase deficiency, AGAT – L-arginine: glycine amidinotransferase deficiency and CRTR – creatine transporter deficiency, chromosome X recessive disorders. We present the case of a patient with drug resistant epilepsy, intellectual disability and positive family history (epilepsy and intellectual disability in brother). Due to the possible family disorder we performed the genetic testing for common mutations associated with epilepsy. The SLC6A8 mutation responsible for creatine deficiency syndrome was found. By performing MRI spectroscopy we confirmed the diagnosis. We applied supplementation of creatine monohydrate, arginine and glycine. The frequency of cerebral creatine deficiency syndromes is not known. The most suitable diagnosis is indicating decreased (or lack) peak of creatine in MRI spectroscopy. In AGAT and GAMT supplementation of creatine is applied

Zapalenie nerwów wzrokowych, mózgu i rdzenia związane z MOG-IgG (MONEM)

Zapalenie nerwów wzrokowych, mózgu i rdzenia związane z MOG-IgG (MONEM) to jednostka chorobowa, w patogenezie której kluczową rolę odgrywają przeciwciała przeciwko glikoproteinie oligodendrocytów mieliny. Obraz kliniczny MONEM może się różnić zależnie od wieku zachorowania. Najczęstszym objawem we wszystkich grupach wiekowych jest jedno- lub obustronne zapalenie nerwu wzrokowego, rzadziej poprzeczne zapalenie rdzenia kręgowego lub zespół podobny do ostrego rozsianego zapalenia mózgu i rdzenia. W niniejszej pracy przedstawiono pacjentów z zespołem MONEM, u których jedynym objawem choroby było zapalenie nerwów wzrokowych

The clinical and epidemiological profile of paediatric-onset multiple sclerosis in Poland

Background. Paediatric-onset MS (POMS) has a unique clinical profile compared to the more prevalent adult-onset MS. For this study, we aimed to determine the demographic and clinical characteristics of POMS in Poland as well as addressing some of its epidemiological aspects. Methods. A retrospective study was conducted based on the Polish Multiple Sclerosis Registry, considering a population of children and adolescents with MS (age ≤ 18 years). Data were collected by all 13 centres across Poland specializing in diagnosing and treating POMS. The actual course of the disease and its clinical properties were compared between child (≤12 years) and juvenile (>12 years) patients. MS onset and its prevalence were assessed at the end of 2019, stratified by age range. Results. A total of 329 paediatric or juvenile patients (228 girls, 101 boys) with a clinically definite diagnosis of MS, in conformity with the 2017 McDonald Criteria, were enrolled. For 71 children (21.6%), the first symptoms appeared before the age of 12. The female: male ratio increased with age, amounting to 1:1 in the ≤12 years group and to 2.9:1 in the >12 years group. In most cases, the disease had multi-symptomatic onset (31.3%), and its course was mostly of a relapsing–remitting character (95.7%). The initial Expanded Disability Status Score for both groups was 1.63 ± 1.1, whereas the annual relapse rate was 0.84 during the first 2 years. The time between the onset of symptoms and diagnosis was longer in the younger patients (8.2 ± 4.2 vs. 4.6 ± 3.6 months; p < 0.005). On 31 December 2019, the age-adjusted prevalence standardized to the European standard population was 5.19/100,000 (95% CI, 4.64–5.78). Significantly higher prevalence was noted in the 13–18 years group (7.12; 95% CI, 6.64–7.86) than in the 9–12 years group (3.41; 95% CI, 2.98–3.86) and the <9 years group (0.56; 95% CI, 0.46–0.64; p < 0.001). Conclusion. POMS commencing at the age of ≤12 years is rare, differing significantly from the juvenile-onset and adult MS in terms of clinical characteristics, course, and incidence, as stratified by gender