Pseudoipoparatiroidismo di tipo 1A: evidenza radiologica delle alterazioni appendicolari

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Guida pratica alla prevenzione e gestione dell'infezione da COVID-19 nelle persone con diabete

Sommario La pandemia di COVID-19 rappresenta un'enorme sfida per il sistema sanitario nazionale. Sulla base dei dati ad oggi disponibili è emerso che le persone con diabete mellito presentano un maggior rischio di complicanze e morte per COVID-19. Pertanto, adottare misure preventive di igiene e di distanziamento sociale è cruciale, a maggior ragione in questa categoria di soggetti. A sostegno dei pazienti con diabete sono state intraprese molteplici iniziative al fine di garantire la continuità assistenziale, tra cui la proroga della validità dei piani terapeutici per i farmaci ipoglicemizzanti, le procedure per il rinnovo della patente di guida e l'attivazione di servizi di telemedicina. In caso di infezione da COVID-19 e sintomi lievi è possibile una gestione domiciliare della persona con diabete, raccomandando un attento monitoraggio glicemico. Il paziente diabetico che necessita di ospedalizzazione richiede una gestione multidisciplinare che includa il diabetologo, con l'obiettivo di mantenere un adeguato controllo glicemico in assenza di ipoglicemie. Le persone con diabete rappresentano un gruppo vulnerabile per il quale devono essere poste in atto strategie specifiche sia in termini di prevenzione che di trattamento

Case report: Early-onset osteoporosis in a patient carrying a novel heterozygous variant of the WNT1 gene

Article presents a case study of a 35 year-old Caucasian woman who experienced multiple vertebral fractures two months after her second pregnancy. The results suggest a potential role of heterozygous WNT1 variants in the pathogenesis of early-onset osteoporosis. The authors suggest that teriparatide is one of the most appropriate available therapies for such cases

Efficacia e sicurezza della terapia convenzionale con calcio ed analoghi della vitamina D in pazienti con ipoparatiroidismo post chirurgico permanente: risultati di uno studio caso controllo

La terapia convenzionale con calcio e analoghi attivi della vitamina D per il trattamento dell’ipoparatiroidismo post chirurgico è subottimale ed associata a complicanze, compresa la riduzione della qualità della vita. Scopo di questo studio è stato valutare l’efficacia e la sicurezza della terapia convenzionale in un gruppo di pazienti (n=89) sottoposti da almeno 3 anni ad intervento di tiroidectomia totale per carcinoma differenziato della tiroide (CDT), complicato da ipoparatiroidismo permanente. Abbiamo confrontato i dati con un gruppo di controlli (n=89), appaiati per sesso ed età, sottoposti a tiroidectomia totale per CDT, senza ipoparatiroidismo. E’ stata inoltre valutata l’adeguatezza della terapia convenzionale nel gruppo con ipoparatiroidismo secondo i criteri delle linee guida promosse dalla Società Europea di Endocrinologia (ESE). Per ogni paziente sono stati raccolti dati epidemiologici, clinici e biochimici e ognuno è stato sottoposto ad ecografia renale. Inoltre è stato somministrato un questionario per valutare la qualità della vita [SF-36 (36-Item Short Form Health Survey, versione italiana 1.6). I valori di calcemia, calcio ionizzato e PTH, risultavano significativamente più bassi nella popolazione con ipoparatiroidismo rispetto ai controlli. I valori di fosfato, calciuria delle 24 ore e il prodotto calcio fosforo risultavano al contrario significativamente più elevati rispetto ai controlli. La maggior parte dei pazienti (52%, n= 46) risultava non a target per un solo criterio ESE, il 27% (24) era a target per tutti i criteri. I pazienti con ipoparatiroidismo presentavano evidenza ecografica di calcificazioni renali più frequentemente rispetto ai controlli (29,2% vs 12,4%, p= 0,009). Nella valutazione della qualità della vita mediante questionario SF-36 i pazienti con ipoparatiroidismo ottenevano valori significativamente più bassi nei domini di Attività Fisica, Salute Generale e Ruolo e Stato Emotivo (p= 0,011, p= 0,033, p=0,022, rispettivamente) rispetto ai controlli. Il 48,3% presentava segni o sintomi riferibili a ipocalcemia, nella maggior parte dei casi lievi (36%). Il nostro studio caso controllo evidenzia come, in un centro di terzo livello, i pazienti con ipoparatiroidismo permanente in terapia convenzionale con calcio ed analoghi della vitamina D, mostrino un buon controllo di malattia, ma un rischio di complicanze renali non trascurabile ed una riduzione della qualità della vita. L’utilizzo di nuove terapie, oggi in fase di studio, potrebbe contribuire a migliorare la gestione ed il trattamento di questi pazienti

RELATO DE EXPERIÊNCIA COM ADOLESCENTES DE UMA ESCOLA DO MUNICÍPIO DE SANTA CRUZ DO SUL

The following paper is an experience report of workshops developed by the Academic League of Psychiatry at the University of Santa Cruz do Sul (LAP-UNISC), with adolescents in elementary and high school from a private school in the city of Santa Cruz do Sul. With the Covid-19 pandemic and the suspension of face-to-face classes, the dynamics were adapted to the virtual environment, in order to continue providing spaces for dialogue and reflection on various topics relevant to the public. In general, the workshops were well received and evaluated by the students, with most claiming that they provided reflection and that they would participate again in other workshops of the Academic League of Psychiatry. It was perceived that the activities contributed to stimulate reflection on the proposed themes and discussions among the students. With regard to the adaptation to the virtual modality, losses and/or obstacles to the workshops were not observed, possibly due to the students' familiarity with the platform used, since the classes were taking place in the same virtual space.O seguinte trabalho trata-se de um relato de experiência de oficinas desenvolvidas pela Liga Acadêmica de Psiquiatria da Universidade de Santa Cruz do Sul (LAP-UNISC), com adolescentes do Ensino Fundamental e Ensino Médio de uma escola privada do município de Santa Cruz do Sul. Com a pandemia Covid-19 e a suspensão das aulas presenciais, as dinâmicas foram adaptadas para o ambiente virtual, com o intuito de continuar proporcionando espaços de diálogos e reflexão acerca de diversos temas, como valorização da vida e bullying.  De modo geral, as oficinas foram bem recebidas e avaliadas pelos alunos, com a maioria alegando que proporcionaram reflexões acerca do dia a dia na escola e que participariam novamente de outras oficinas da Liga Acadêmica de Psiquiatria. Percebeu-se que as atividades contribuíram para estimular a reflexão sobre as temáticas propostas e discussões entre os alunos. No que se refere à adaptação para a modalidade virtual, prejuízos e/ou obstáculos para a realização das oficinas não foram observados, possivelmente, devido à familiarização dos alunos com a plataforma utilizada, visto que as aulas estavam acontecendo no mesmo espaço virtual

Pseudohypoparathyroidism: focus on cerebral and renal calcifications

Context Pseudohypoparathyroidism (PHP) is a group of disorders characterized by hypocalcemia, hyperphosphatemia and elevated PTH levels, as a result of end-organ resistance to PTH. Objective To describe a cohort of 26 patients with PHP, followed in a single tertiary center. Design Clinical, biochemical, radiological and genetic analysis of the GNAS gene were collected in 26 patients recruited since 2002. Results Ten patients harbored a GNAS mutation, 15 epigenetic abnormalities at the GNAS locus and one was negative. According to clinical, biochemical and genetic features, patients were classified as PHP1A, PHP1B and PPHP. Patients with PHP1A had an earlier diagnosis and more cases with family history, Albright hereditary osteodystrophy features (AHO), hormonal resistance and hypertension. Obesity was a common feature. No difference in biochemical values was present among PHP1A and PHP1B. Intracerebral calcification occurred in 72% of patients with no difference among PHP1A and PHP1B subgroups. No significant difference was observed between patients with and without intracerebral calcification for the time-weighted average values of total serum calcium, phosphate, calcium-phosphate product and PTH fold increase. A borderline association between cerebral calcification and age at the time of diagnosis (P =0.04) was found in the whole cohort of patients. No renal calcifications were found in the overall cohort. Conclusions Patients with PHP1A more frequently have AHO features as well as hypertension compared to PHP1B. PHP patients presented a high rate of intracerebral calcification with no significant difference between subgroups. No increased risk of renal calcifications was also found in the entire cohor

Risk factors for renal calcifications and determinants of hypercalciuria in patients with chronic, post-surgical hypoparathyroidism

Conventional therapy with oral calcium supplements and activated vitamin D is the most diffuse and available therapy for chronic hypoparathyroidism (HypoPT). This treatment does not replace the lack of PTH and is associated with renal complications. We report the results of a case control study with a prospective design which included 178 adult patients with differentiated thyroid cancer treated with total thyroidectomy with a follow-up longer that 3 years after surgery: 89 with PoHypoPT treated with conventional therapy and 89 without PoHypoPT, matched for age and sex. Both groups were balanced for gender, age, time since thyroidectomy, supplementation with cholecalciferol, dose of levothyroxine and dietary calcium intake. Half of the patients were stable on treatment with calcitriol alone, 45% with calcitriol and calcium carbonate, and 4 with calcium carbonate alone. All patients underwent biochemical tests and renal ultrasound. Twenty-fou- hour urinary calcium, creatinine, sodium, potassium, chloride, sulfate, uric acid, phosphate, oxalate, citrate, volume and Ph were measured. The biochemical control of patients with PoHypoPT was satisfactory, but only one-third of patients was at target according to ESE guidelines. Patients with PoHypoPT, compared with those without PoHypoPT, had significantly lower alb-Ca and PTH and increased serum phosphate, calcium-phosphate product, and 24-h urinary calcium, but there was no difference in estimated GFR. Renal calcifications were detected in 26 (29.2%) patients with PoHypoPT and in 11(12.4%) without. We found a positive association between renal calcification and age (P=0.03) and plasma PTH (P=0.01), but no association with hypercalciuria or other urinary parameters. The median 24-h urinary calcium was significantly higher in patients with PoHypoPT than in those without (248 vs 162 mg, P< 0.01) Urinary calcium in patients with PoHypoPT was positively associated with serum calcium (P <0.001), urinary magnesium (P <0.001), and urinary volume (P= 0.003), and negatively associated with serum albumin (P = 0.025), urinary oxalate (P <0.001) and creatinine (P= 0.008). Our study confirms that conventional therapy in patients with chronic PoHypoPT is suboptimal. 24-h urinary calcium and the rate of renal calcification are higher in patients with chronic PoHypoPT compared with controls. We found no significant difference in renal function (eGFR) between patients with chronic PoHypoPT compared with controls. We found no association between renal calcification and hypercalciuria and/or other urinary stone risk factors. Further prospective studies including a large number of patients would be necessary to better define the risk factor for renal calcifications in patients with PoHypoP