Association of misoprostol, moebius syndrome and congenital central alveolar hypoventilation: case report Associação de misoprostol, síndrome de Moebius e hipoventilação central congênita: relato de caso

We report a case showing the association of Moebius syndrome, the use of misoprostol during pregnancy and the development of central congenital alveolar hypoventilation. Pathophysiological aspects of these three diseases are discussed and also the unfavorable prognosis of this association.<br>Descrevemos o caso de um paciente com Síndrome de Moebius associada ao uso de misoprostol durante a gestação. A criança necessitou de suporte ventilatório desde o primeiro dia de vida e evoluiu com quadro de hipoventilação alveolar central congênita, persistindo dependente de ventilação mecânica. São discutidos aspectos fisiopatológicos que poderiam justificar a comorbidade destes três eventos, assim como o prognóstico reservado desta associação

Risk factors for sudden infant death syndrome in a developing country Fatores de risco para síndrome da morte súbita do lactente em um país em desenvolvimento

OBJECTIVE: To analyze whether previously identified risk factors for sudden death syndrome have a significant impact in a developing country. METHODS: Retrospective longitudinal case-control study carried out in Porto Alegre, Southern Brazil. Cases (N=39) were infants born between 1996 and 2000 who died suddenly and unexpectedly at home during sleep and were diagnosed with sudden death syndrome. Controls (N=117) were infants matched by age and sex who died in hospitals due to other conditions. Data were collected from postmortem examination records and questionnaires answers. A conditional logistic model was used to identify factors associated with the outcome. RESULTS: Mean age at death of cases was 3.2 months. The frequencies of infants regarding gestational age, breastfeeding and regular medical visits were similar in both groups. Sleeping position for most cases and controls was the lateral one. Supine sleeping position was found for few infants in both groups. Maternal variables, age below 20 years (OR=2, 95% CI: 1.1; 5.1) and smoking of more than 10 cigarettes per day during pregnancy (OR=3, 95% CI: 1.3; 6.4), significantly increased the risk for the syndrome. Socioeconomic characteristics were similar in both groups and did not affect risk. CONCLUSIONS: Infant-maternal and socioeconomic profiles of cases in a developing country closely resembled the profile described in the literature, and risk factors were similar as well. However, individual characteristics were identified as risks in the population studied, such as smoking during pregnancy and maternal age below 20 years.<br>OBJETIVO: Analisar se fatores de risco previamente identificados para a síndrome da morte súbita do lactente têm impacto significativo em um país em desenvolvimento. MÉTODOS: Estudo retrospectivo, longitudinal, de caso-controle pareado realizado em Porto Alegre, RS. Os casos (N=39) foram lactentes nascidos entre 1996 e 2000 que morreram subitamente e inesperadamente em casa, ao dormir, com diagnóstico final da síndrome; o grupo controle (N=117) foi composto de lactentes pareados por idade e sexo que morreram em hospitais, por outra doença. Os dados foram coletados de registros médicos postmortem e respostas a questionários. Utilizou-se modelo de regressão logística para identificar os fatores associados ao desfecho. RESULTADOS: A idade média dos casos no momento da morte dos lactentes foi de 3,2 meses. As freqüências de idade gestacional, amamentação e visitas regulares a unidades básicas de saúde foram similares nos dois grupos. A posição de dormir mais comum nos casos e controles foi a lateral. A posição supina foi encontrada em alguns lactentes em ambos grupos. As variáveis maternas idade inferior a 20 anos (OR=2, IC 95%:1,1;5,1) e consumo de mais de 10 cigarros/dia durante a gravidez (OR=3, IC 95%: 1,3;6,4) aumentaram significativamente o risco para a síndrome. As características socioeconômicas foram similares entre os grupos e não afetaram o risco. CONCLUSÕES: Os perfis lactente-materno e os fatores de risco foram similares aos encontrados em outros países. Todavia, foram identificadas características individuais quanto aos riscos de fumar durante a gravidez e da idade materna inferior a 20 anos

Paralisia bulbar progressiva juvenil doença de Fazio-Londe: relato de caso Progressive bulbar palsy (Fazio-Londe disease): case report

A paralisia bulbar progressiva, também denominada doença de Fazio-Londe, caracteriza-se pelo acometimento degenerativo progressivo de nervos cranianos bulbares em crianças. Foi descrita primeiramente por Fazio em 1892 e até a presente data somente 30 casos foram relatados na literatura. Acomete ambos os sexos, assumindo dois padrões clínicos, um de início precoce (idade <6 anos, predomínio de comprometimento respiratório) e outro de início tardio (6-20 anos, predomínio de comprometimento motor nos membros superiores). Descrevemos o caso de um menino com 4 anos, cujo primeiro sintoma foi estridor e disfunção respiratória grave, tendo inicialmente recebido diagnóstico de asma brônquica. O quadro evoluiu progressivamente, em aproximadamente 12 meses, para paralisia do V, VII, VIII, IX e X nervos cranianos, comprovada por acompanhamento clínico, exame físico e estudo eletrofisiológico de tronco cerebral.<br>Progressive bulbar palsy, also called Fazio -Londe disease, is characterized by progressive impairment of cranial nerves in children. It was first reported by Fazio in 1892 and until now only 30 cases have been published in the literature. Both sexes can be affected and clinical course can be divided on early (< 6 years age, predominance of respiratory symptoms) and late course (6-20 years of age, predominance of motor symptoms on superior limbs). We report a 4 years old boy that started with intense stridor and respiratory distress, initially being diagnosed as an acute asthma attack. Clinical signs worsened and 12 months latter he already had impairment of cranial nerves V, VII, VIII, IX and X confirmed by clinical examination and neurophysiological evaluation

Subacute sclerosing panencephalitis: clinical aspects and prognosis. The Brazilian Registry Panencefalite esclerosante subaguda, aspectos clínicos e prognóstico: Registro Brasileiro

Subacute sclerosing panencephalitis (SSPE) is an inflammatory neurodegenerative disease related to the persistence of measles virus. Although its frequency is declining because of measles eradication, we still have some cases being diagnosed. With the aim to describe epidemiological aspects of SSPE in Brazil, we sent a protocol to Child Neurologists around the country, 48 patients were registered, 27 (56 %) were from the southeast region, 34 (71%) were male and 35 (73%) white, 27 (56%) had measles, 9 (19%) had measles and were also immunized, 7 (14%) received only immunization, 1 patient had a probable neonatal form. Mean time between first symptoms and diagnosis was 12 months (22 started with myoclonus or tonic-clonic seizures, 7 (14%) with behavioral disturbances); 36 patients (75%) had EEG with pseudoperiodic complexes. Follow up performed in 28 (58 %) patients showed: 12 died, 2 had complete remission and the others had variable neurological disability Our data shows endemic regions in the country, a high incidence of post-immunization SSPE and a delay between first symptom and diagnosis.<br>A panencefalite esclerosante subaguda é doença neurodegenerativa inflamatória relacionada à persistência do vírus do sarampo no organismo. Sua incidência vem diminuindo significativamente com a erradicação do sarampo, mas eventualmente alguns casos ainda têm sido diagnosticados. Com o objetivo de descrever aspectos epidemiológicos da panencefalite no Brasil contactamos Neurologistas Infantis de todo país. Foram registrados 48 pacientes, 27% da região sudeste, 34 (70%) do sexo masculino, 35 (73%) brancos, 9 (19%) apresentaram sarampo e receberam imunização, 7 (14%) somente imunizados, um paciente apresentou provável forma neonatal. Intervalo médio entre primeiro sintoma e diagnóstico de 12 meses, 22 pacientes (45%) iniciaram o quadro com mioclonus ou convulsões tônico-clônicas, 7 (14%) com distúrbios comportamentais; 36 (75%) apresentaram EEG com complexos pseudoperiódicos. Seguimento de 28 pacientes (57%) demonstrou 12 óbitos, 2 remissões completas, demais com sequelas neurológicas. Nossos resultados evidenciam regiões endêmicas no país, alta incidência de casos pós-imunização e demora na confirmação do diagnóstico