Efectos a largo plazo del tratamiento con análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas en mujeres adultas con antecedente de pubertad precoz o adelantada en la infancia

INTRODUCCIÓN. La pubertad es una fase biológica compleja del desarrollo humano que lleva a la adquisición de la madurez sexual completa, alcance de la talla adulta y cambios en la esfera psicoemocional. Cuando se produce durante la infancia una activación precoz del eje hipotálamo-hipofisario, puede tener repercusiones negativas en la vida adulta. La terapia medica utilizada para frenar la activación central de la pubertad consiste en el empleo de análogos de hormona hipotalámica liberadora de gonadotropinas (aLHRH) evitando la progresión puberal y suprimiendo la aceleración de la maduración esquelética, teniendo como principal objetivo preservar el potencial de crecimiento estatural, así como evitar las consecuencias psicosociales relevantes asociadas a un inicio precoz de la pubertad. Tras suspender el tratamiento se recupera la funcionalidad del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal y la pubertad progresa. Sin embargo, no son del todo conocidos los efectos a largo plazo del tratamiento con los aLHRH sobre distintos aspectos: densidad mineral ósea, síndrome de ovario poliquístico, función gonadal, y calidad de vida.JUSTIFICACIÓN Y OBJETIVOS. Valoración de los efectos a largo plazo del tratamiento con aLHRH, para prescribir el tratamiento en aquellos casos que realmente lo precisen. Los objetivos fueron: analizar la densidad mineral ósea, la prevalencia del síndrome de ovario poliquístico, la reserva ovárica, y conocer la salud percibida física, psíquica y social en mujeres en edad adulta que presentaron una pubertad precoz central o adelantada en la infancia en función de si recibieron o no tratamiento con análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas.MATERIAL Y MÉTODOS. Estudio observacional retrospectivo para la elección de la cohorte y estudio transversal en la edad adulta de 94 mujeres con edades entre los 18 y 35 años de edad que fueron diagnosticadas de pubertad precoz o adelantada en la infancia. Se dividieron en 3 grupos: a) 29 mujeres con antecedente de pubertad precoz central tratada con aLHRH. b) 35 mujeres con antecedente de pubertad adelantada tratada con aLHRH. c) 30 mujeres con antecedente de pubertad precoz o adelantada que no recibieron tratamiento con aLHRH. Se realizó entrevista personal con realización del cuestionario de calidad de vida SF-36, examen físico, evaluación de la densidad mineral ósea de columna lumbar mediante absorciometría de energía dual de rayos X (DXA), determinación analítica y ecográfica entre 2-4º día de ciclo menstrual de la función gonadal y síndrome de ovario poliquístico (SOP).RESULTADOS. Los resultados más relevantes encontrados fueron los siguientes: la edad media en el momento del estudio fue de 22,6±4,09 años. El estudio fue realizado 10,6±3,34 años tras la retirada del tratamiento, y 10,77±4,39 tras la primera menarquia. Las mujeres que no habían recibido tratamiento con aLHRH presentaban unos valores de T-Score en la región lumbar obtenido mediante DXA mejores que el grupo que había recibido tratamiento (-0,01±1,11 vs -0,52±0,99, p 0,05). En cuanto a la prevalencia de los criterios internacionales de SOP, el grupo tratado tenía una menor prevalencia de oligomenorrea e hiperandrogenismo clínico y bioquímico pero las diferencias no fueron significativas (p>0,05). Sin embargo, la presencia de morfología ovárica de ovario poliquístico fue similar en todos los grupos. Un 45,8% de los tratados cumplían los criterios diagnósticos de SOP de Rotterdam y un 39,6% los criterios de la Sociedad de Exceso de Andrógenos contra un 45,5% y un 36,4% de los no tratados respectivamente (p>0,05). En el grupo de pacientes con pubertad precoz tratada el fenotipo más frecuente fue el de hirsutismo, oligoanovulación, y ovario poliquístico por ecografía. En cambio, para el grupo de pubertad adelantada tratada el fenotipo más frecuente fue hiperandrogenemia, hirsutismo, oligoanovulación y ovario poliquístico por ecografía. Por último, en el grupo de pubertades sin tratar el fenotipo más frecuente fue hirsutismo y ovario poliquístico por ecografía. Todas las mujeres presentaron la menarquia tras la interrupción del tratamiento. El tiempo transcurrido entre la interrupción del tratamiento fue similar en los dos grupos con un intervalo medio de 15,1 meses. La edad de la menarquia en las mujeres que habían recibido tratamiento fue de 12 años, frente al grupo sin tratar donde la menarquia fue a los 10 años (p0,05). Cuando lo agrupamos en función de los grupos de edad, todas las puntuaciones fueron peores comparadas con las de la población de referencia (pCONCLUSIONES. 1.Las niñas con pubertad precoz o adelantada tratadas con análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas durante la infancia alcanzan una densidad mineral ósea normal en la edad adulta. 2. El tratamiento con análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas determina que las pacientes alcancen un pico de masa ósea menor que la población no tratada pero manteniendo unos valores dentro de la normalidad, sin existir factores predictivos. 3. La prevalencia de osteopenia y osteoporosis en la edad adulta en mujeres con antecedente de pubertad precoz o adelantada no está influenciada por haber recibido tratamiento con análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas durante la infancia. 4. La prevalencia de síndrome de ovario poliquístico en la edad adulta en niñas tratadas con análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas por pubertad precoz o adelantada varía en función de los criterios diagnósticos utilizados, pero no difiere de la población no tratada y no asocia mayor prevalencia de síndrome metabólico. 5. En relación al fenotipo del síndrome de ovario poliquístico en mujeres en edad adulta con antecedentes de pubertad precoz o adelantada destaca la mayor presencia de oligoanovulación en las mujeres que recibieron tratamiento con análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas durante la infancia. 6. La interrupción del tratamiento con análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas en niñas afectas de pubertad precoz o adelantada, se acompaña de una recuperación integra del eje hipotálamo-hipofisario-gonadal y permite adquirir una función reproductiva normal. 7. En las mujeres adultas con antecedentes de pubertad precoz o adelantada la reserva ovárica valorada por los niveles de inhibina B y hormona antimulleriana es superior en las mujeres que no recibieron tratamiento con análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas sin existir diferencias ecográficas en el volumen ovárico y recuento de folículos antrales. 8. En las mujeres adultas con antecedente de pubertad precoz o adelantada el estudio de calidad de vida indica una peor puntuación que la población de referencia con una tendencia a la mejoría al avanzar en edad. 9. Las mujeres adultas con antecedentes de pubertad precoz o adelantada que recibieron tratamiento con análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas durante la infancia presentan una elevada prevalencia de trastornos de ansiedad. 10. El tratamiento con análogos de la hormona liberadora de gonadotropinas durante la infancia en la mujer es seguro y no tiene un impacto negativo en la salud en la edad adulta joven, si bien se requieren estudios con mayor tiempo de evolución. <br /

Caracterización de los pacientes pediátricos afectos de hiperplasia suprarrenal congénita forma clásica

Introducción. La patología suprarrenal infantil más importante es la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC). Las sociedades de endocrinología tratan de optimizar su manejo.Objetivos. Caracterizar a los pacientes con HSC por déficit de 21-hidroxilasa forma clásica controlados en consulta e investigar variables que modifiquen su evolución. Materiales y métodos. Estudio longitudinal, observacional, retrospectivo. Criterios inclusión: diagnóstico confirmado genéticamente y seguimiento en consulta (2001-2021). Variables: estudio genético, valores antropométricos, hormonales y tratamiento. Análisis estadístico descriptivo e inferencial (significación estadística: pResultados: Muestra (n=16) con 11 varones y 5 mujeres. Había 11 mutaciones distintas, la más frecuente C.293-13A/C>G,p.(?). Cuatro mujeres presentaron virilización neonatal. La edad al diagnóstico fue 14±20 días, con 17-OHP del cribado 36,73±252,24 nmol/L. Iniciaron tratamiento a los 16±28 días, normalizando la androstendiona en 1,71±0,91 meses. Hubo buena relación entre su talla-genética, y edad ósea-cronológica. La talla descendió inicialmente, con aumento posterior hasta los 10 años. Había correlación entre la evolución de talla prepuberal y los niveles de andrógenos. La talla en varones fue superior hasta los 7 años, con mayor peso y talla entre los 8-10 años en nacidos tras 2010. Las dosis de hidrocortisona/fludrocortisona disminuyeron progresivamente. Los nacidos antes de 2010 utilizaron mayor hidrocortisona, tardando más en normalizar la androstendiona.Conclusiones: El cribado neonatal muestra mayor utilidad en varones, dada la virilización fetal de la mujer afecta. En las formas clásicas detectadas por cribado es difícil identificar la forma clínica con pérdida salina. La dosificación recomendada actual con control estricto permite adecuado control hormonal y crecimiento. La androstendiona y testosterona prepuberal tienen buena correlación con el crecimiento. Las mujeres presentan mayor afectación auxológica en la primera infancia. <br /

Valoración funcional respiratoria en pacientes pediátricos con resecciones pulmonares previas

Dentro de la población pediátrica, diversas lesiones pulmonares, como las malformaciones congénitas de la vía aérea inferior (MCVAI), los tumores o las metástasis, requieren en ocasiones de intervenciones quirúrgicas para su resección. Existen datos limitados en la literatura sobre la función pulmonar posterior en estos pacientes. En este estudio se describe una muestra de 49 pacientes sometidos a resección pulmonar en edad pediátrica, de los cuales se han podido obtener estudios de función pulmonar mediante espirometría forzada en 35 de ellos. La edad media de intervención fue de 33.8 meses, realizándose lobectomías en un 84% de los casos y segmentomías en un 10% de los casos. Las lesiones operadas fueron mayoritariamente MCVAP (85%), seguidas de metástasis (8%). La proporción de casos diagnosticados prenatalmente es significativamente mayor a partir de los pacientes nacidos en 2014 (70% vs 31%), encontrándose correlación con una edad media de intervención y una tasa de infecciones previas a la intervención quirúrgica menores en el grupo mencionado. Los test de función pulmonar revelaron una puntuación de Z-score de las diversas variables espirométricas menor de -1.64 DE en una proporción mayor a la esperada en la población general (40% en FVC, 40% en FEV1, 45% en FEV0.75, 9% en FEV1/FVC, 18% en FEV0.75/FVC y 31% en MMEF). En conclusión, la cirugía de resección pulmonar puede suponer a largo plazo déficits en la función pulmonar, en especial de carácter restrictivo, siendo necesaria una valoración periódica de la función pulmonar y la calidad de vida de estos pacientes<br /