Hérnia inguinal na infância

A persistência do conduto peritoniovaginal (CPV) pode se manifestar como hérnia inguinal indireta, hidrocele comunicante, cisto do cordão ou pela combinação de duas ou até três destas formas. A hérnia é muito comum na infância, seu número vem crescendo com a sobrevida cada vez maior de prematuros de baixo peso, e deve ser operada sem demora devido ao risco de encarceramento. Já o cisto e a hidrocele só serão operados após uma certa espera pela sua cura espontânea. São resumidos o quadro clínico e o diagnóstico de cada uma das três formas de apresentação. A irredutibilidade, seja o simples encarceramento ou o estrangulamento, é analisada, lembrando aspectos característicos da criança, como por exemplo o risco que corre o testículo. A técnica operatória na criança é centralizada na ligadura do conduto peritoniovaginal. A conduta a tomar em situações especiais, como o encontro de uma Síndrome de Testículos Feminizantes é descrita, assim como as variantes técnicas a serem empregadas nos casos mais difíceis. Os casos em que a operação não pode ser limitada à simples ligadura do saco são lembrados. A conduta terapêutica na hérnia irredutível é descrita. O problema de explorar ou não a região inguinal oposta, dada a freqüência com que a persistência do CPV é bilateral, é analisado, mostrando os parâmetros que podem nortear a conduta em cada caso, inclusive o uso da videolaparoscopia. Finalmente, são revistas as complicações peculiares à cirurgia da hérnia na criança, lembrando que a recidiva é muito menos freqüente que no adulto

A panoply of errors: polymerase proofreading domain mutations in cancer

Although it has long been recognized that the exonucleolytic proofreading activity intrinsic to the replicative DNA polymerases Pol δ and Pol ε is essential for faithful replication of DNA, evidence that defective DNA polymerase proofreading contributes to human malignancy has been limited. However, recent studies have shown that germline mutations in the proofreading domains of Pol δ and Pol ε predispose to cancer, and that somatic Pol ε proofreading domain mutations occur in multiple sporadic tumours, where they underlie a phenotype of 'ultramutation' and favourable prognosis. In this Review, we summarize the current understanding of the mechanisms and consequences of polymerase proofreading domain mutations in human malignancies, and highlight the potential utility of these variants as novel cancer biomarkers and therapeutic targets