Az onkokardiológiai ellátás új irányelvei

K

9p triszómia és a klinikai sokszínűség

Absztrakt: A 9-es kromoszóma rövid karjának (9p) teljes vagy részleges triszómiáját a gyakoribb, élettel összeegyeztethető kromoszóma-rendellenességek között tartjuk számon. A szindróma valamennyi szervrendszert érintheti, az arc és a koponya fejlődési rendellenességeinek előfordulási gyakorisága a legmagasabb. Jellemző még a típusos arckarakter és az ujjakat, körmöket érintő elváltozások. Betegünk, egy 1 hónapos fiúcsecsemő kamrai sövényhiány (VSD), veleszületett csípőficam, sárgaság, elégtelen súlygyarapodás és diszmorfiás arcvonások miatt került felvételre. Megfigyelése alatt dekompenzációs tüneteket észleltünk. A kardiológiai konzílium jelentős VSD-t, aortaív-hypoplasiát, pulmonalis hypertoniát, dekompenzált keringési elégtelenséget és mérsékelt balkamra-diszfunkciót véleményezett. Rutin citogenetikai vizsgálat során egy szám feletti marker kromoszómát azonosítottunk. Fluoreszcens in situ hibridizációs (FISH-) vizsgálattal kimutattuk, hogy a marker a 9-es kromoszóma rövid karjával azonos. A gyermek karyotypusa: 47,XY,+der(9)dup(9)(p10p24)dn. Fokozódó állapotromlása és a magas műtéti kockázat miatt a beavatkozásra nem került sor; a kisgyermek rövid palliatív ellátást követően elhunyt. A gyermek klinikai képe, állapotának szokatlan súlyossága kiváló példája annak, hogy a genetikai anyag többletét okozó kromoszomális eltérések rendkívüli heterogén fenotípusokat okozhatnak. Ez a heterogenitás nem csupán a diagnosztikát nehezíti meg, hanem a terápia mértékének és jellegének, oki vagy palliatív voltának megítélését is, mely ezért minden esetben egyéni mérlegelést igényel. Orv Hetil. 2018; 159(47): 1994–2000. | Abstract: Whole or partial trisomy of the short arm of chromosome 9 (9p) is considered to be one of the more frequent chromosome abnormalities compatible with life. The duplication may affect various organs, however the most common symptoms are certain specific facial dysmorphisms and abnormalities of the fingers, toes and nails. A one month old boy presented with failure to thrive, jaundice, ventricular septal defect (VSD) and dysmorphic face. He displayed symptoms of heart failure. The cardiologic examination revealed a significant VSD, hypoplasia of the aortic arch, pulmonary hypertension, decompensated circulatory failure and moderate left ventricle dysfunction. Routine cytogenetic analysis revealed a supernumerary marker chromosome. Fluorescence in situ hybridization (FISH) identified this as the short arm of chromosome 9. The child’s karyotype was determined as 47,XY,+der(9)dup(9)(p10p24)dn. Due to his worsening condition and the high risk of the operation, it was decided to forego the procedure. After a short palliative care the child passed away. The child’s clinical presentation and the uncharacteristic severity of his condition show that chromosome abnormalities involving duplicated genetic material are extremely heterogeneous. Thus treatment of each child should be individualized and may also involve difficult ethical considerations. Orv Hetil. 2018; 159(47): 1994–2000

Sejtadhéziós molekulák szerepe a daganatok, kiemelten a májrákok patogenezisében = The role of cell adhesion molecules in the pathogenesis of tumors, with emphasis on liver cancers

A sejtkapcsolatok a daganatokban megváltoznak, különösen a tight junction (TJ) gerincét alkotó claudin (CLDN) fehérje család komponensei, melynek 24 típusa ismert emberben. Több daganatban elsőként vizsgálatuk a CLDN expresszió eltéréseit protein és mRNS szinten. Megállapítottuk, hogy az egyes CLDN-ok expressziója jelentősen nő a nyelőcső rákban, a Barrett oesophagusban és adenocarcinomában (ACC). A CLDN mintázat elkülöníti a hepatoblastoma és endometrialis carcinoma formáit, a pancreas endocrin tumorait és a ductalis ACC-t, valamint a tüdőtumorokat, a primer és metasztatikus májdaganatokat. Egyes extracellularis matrix (ECM) komponensek, így az agrin, valamint a matrilin2 expressziója és lokalizációja megváltozik a cirrhosisban és májrákokban. Fenti vizsgálatok jelentősége, hogy számos daganatban feltárta a sejtkapcsolatok és ECM változásait és igazolta, hogy az eltérések jellemzők az egyes tumorokra, követik a kiindulási szövet sejtkapcsoló struktúráinak fehérje összetételét, bár expressziójuk mértéke változik. A vizsgált daganatok CLDN mintázata diagnosztikus értékű. A vizsgálatok igazolták, hogy a TJ dinamikusan változó protein összetétele a carcinogenesis során bonyolult funkcionális változást takar és az egyes összetevők aránya és egymással való kapcsolata a döntő az intakt sejtkapcsolat kialakulásában. | Cell junctions change in tumors, especially the components of the claudin (CLDN) protein family (24 types of which are known in humans) forming the backbone of tight junctions (TJ). We were first to study CLDN expression alterations in several tumors at protein and mRNA levels. Our studies confirmed that expression of certain CLDNs shows significant increase in oesophageal squamous cell carcinoma, Barrett?s oesophagus and adenocarcinoma (ACC). The CLDN pattern differentiates components of hepatoblastomas and 2 types of endometrial carcinomas, endocrine tumors of the pancreas, ductal ACCs, lung tumors, primary and metastatic liver tumors. Certain extracellular matrix (ECM) components, as agrin, matrilin-2 exhibited altered expression and location in cirrhosis and liver cancers. Our observations revealed TJ and ECM changes in several tumor types, confirming that the changes are characteristic to the tumor. The CLDN pattern of the studied tumors are of diagnostic significance. Our studies confirmed that the dynamically changing protein composition of TJs covers complex functional changes during carcinogenesis, and the proportion and interrelationship of various components are decisive in the development of intact TJs

Az ICON elektromos kardiometrián alapuló nem invazív hemodinamikai monitor használata a klinikumban

Absztrakt: A kritikus állapotú betegek kezelésében elengedhetetlen fontosságú a hemodinamikai monitorozás. Az utóbbi években az intenzív osztályos ellátás a technika fejlődésének köszönhetően ezen a területen is egyre inkább a nem invazív irányt követi. A néhány évtizeddel ezelőtt rutinszerűen bevezetett invazív hemodinamikai monitorozás használata a gyermek intenzív, valamint egyre több helyen a felnőtt intenzív ellátásban is csökkenő tendenciát mutat. A nem invazív monitorozás elterjedésének oka a biztonságossága, szövődménymentessége mellett a költséghatékonysága is. Összefoglalónk témája az elektromos kardiometrián (electric cardiometry) alapuló ICON® betegmonitor ismertetése, amely egy újonnan kifejlesztett nem invazív, hemodinamikai paramétereket mérő és regisztráló eszköz. Klinikai alkalmazhatósága kiterjed a csecsemő-, gyermek- és felnőttosztályos gyakorlatra is. Az ICON® elektromos kardiometriai monitor működési elve egyszerű: az aortában a vér vezetőképessége az idő függvényében változást mutat, az aortabillentyű nyitása előtt a vörösvérsejtek random elhelyezkedést mutatnak, míg kamrai kontrakció hatására párhuzamos irányultságot vesznek fel. Négy elektróda felhelyezését követően az eszköz a két állapot közti vezetőképesség-változást rögzíti, majd a kapott értékekből a perctérfogatot és a verőtérfogatot méri, valamint más cardiovascularis paramétereket (például szisztémás vascularis rezisztencia) számol a mellkasi elektromos bioimpedancia szívciklushoz kapcsolódó változásainak követésével. Az ICON® legfontosabb előnyei az azonnali és folyamatos mérési lehetőség, illetve a nem invazivitásból fakadó alacsony szövődményráta. Az ICON® új, ígéretes hemodinamikai eszköz az intenzív terápia területén. A nem invazív, valós idejű mérési módszerrel szinte azonnal felmérhető a betegek hemodinamikai statusa, így az optimális terápia indítása késlekedés nélkül elkezdhető. A pontosabb klinikai indikációk meghatározásához további kutatások folyamatban vannak. Orv Hetil. 2018; 159(44): 1775–1781. | Abstract: Establishment of a proper hemodynamic monitoring system in order to achieve optimal care among critically ill patients is fundamental. In contrast to invasive patient-checking systems, which were introduced decades ago and used in both adult and pediatric intensive care, the non-invasive methods have become more popular in recent years due to technical advancements in intensive care and patient monitoring. This increase in popularity can be attributed to the higher degree of safety and reduced complication rates as well as to its being more economical. Our summary focuses on the ICON® patient monitoring system. This newly engineered, non-invasive tool is based on electrical cardiometry, and uses hemodynamic parameters in both neonatal and pediatric care as well as in adults. The operating principle is simple: the conductivity of the blood in the aorta shows time-dependent changes. Prior to the opening of the aortic valve, the orientation of the red blood cells (RBCs) is random, and it is not until the contraction of the aorta that the RBCs and the opening of the aortic valve achieve a parallel position. The tool senses the conductivity between four placed electrodes, and measures the stroke volume (SV) and cardiac output (CO), before calculating other additional parameters (eg.: systemic vascular resistance) by tracing the variation of bioimpedance according to changes in the heart cycle. The most important advantages of ICON® are the measurements that are made available immediately as well as continuously, and the low complication rate that originates from its non-invasive operation. ICON® is a new, promising hemodynamic device in the tool belt of intensive care. Due to the nature of the device, it is possible to evaluate the status of the patient on a continuous basis, allowing for optimal care. To identify the more accurate clinical indications further measures will be necessary. Orv Hetil. 2018; 159(44): 1775–1781

Evaluation of an open access software for calculating glucose variability parameters of a continuous glucose monitoring system applied at pediatric intensive care unit.

BACKGROUND: Continuous Glucose Monitoring (CGM) has become an increasingly investigated tool, especially with regards to monitoring of diabetic and critical care patients. The continuous glucose data allows the calculation of several glucose variability parameters, however, without specific application the interpretation of the results is time-consuming, utilizing extreme efforts. Our aim was to create an open access software [Glycemic Variability Analyzer Program (GVAP)], readily available to calculate the most common parameters of the glucose variability and to test its usability. METHODS: The GVAP was developed in MATLAB(R) 2010b environment. The calculated parameters were the following: average area above/below the target range (Avg. AUC-H/L); Percentage Spent Above/Below the Target Range (PATR/PBTR); Continuous Overall Net Glycemic Action (CONGA); Mean of Daily Differences (MODD); Mean Amplitude of Glycemic Excursions (MAGE). For verification purposes we selected 14 CGM curves of pediatric critical care patients. Medtronic(R) Guardian(R) Real-Time with Enlite(R) sensor was used. The reference values were obtained from Medtronic(R)'s own software for Avg. AUC-H/L and PATR/PBTR, from GlyCulator for MODD and CONGA, and using manual calculation for MAGE. RESULTS: The Pearson and Spearman correlation coefficients were above 0.99 for all parameters. The initial execution took 30 minutes, for further analysis with the Windows(R) Standalone Application approximately 1 minute was needed. CONCLUSIONS: The GVAP is a reliable open access program for analyzing different glycemic variability parameters, hence it could be a useful tool for the study of glycemic control among critically ill patients