Mutazioak progranulina genean: eragiten duten klinika, patologia eta RNA mailako adierazpena

La degeneración del lóbulo frontotemporal (FTLD) es un complejo grupo de enfermedades que se clasifican dentro de las demencias. En este trabajo presentamos los análisis clínicos, moleculares y patológicos de una serie de enfermos que padecen FTLD. Entre los 72 enfermos hemos encontrado 4 mutaciones diferentes y 14 enfermos portadores de mutación. Además, hemos medido el nivelde expresión del gen PGRN que se encuentra en las células de la sangre y demostramos que se puede utilizar como marcador biológico de la enfermedad.Garuneko lobulu fronto-tenporalaren degenerazioa (FTLD) dementzien barruan sailkatzen den gaixotasun talde konplexu bat da. Lan honetan FTLD duten gaixo serie baten analisi kliniko, molekular eta patologikoak aurkezten ditugu. 72 gaixoen artean 4 mutazio desberdin aurkitu ditugu eta 14 mutaziodun gaixo. Gainera, odoleko zeluletan aurkitzen den PGRN genearen adierazpen maila neurtudugu eta gaixotasunaren markatzaile biologiko bezela erabil litekela erakusten dugu.La dégénération du lobe fronto-temporel (FTLD) fait partie d'un complexe groupe de maladies qualifiées de démences. Ce travail présente les résultats des prélèvements cliniques, moléculaires et pathologiques effectués chez toute une série de malades atteints de FTLD. Parmi les 72 malades analysés, nous avons trouvé 4 mutations différentes et 14 malades porteurs de mutatión. Nous avons, par ailleurs, mesuré le niveau de expression du gène PGRN qui se trouve dans les cellules du sang, pour démontrer qu'il peut être utilisé comme marqueur biologique de la maladie.The degeneration of the frontotemporal lobe (FTLD) is a complex group ofillnesses which are classified within those of dementia. In this work we present the clinical analysis, molecular and pathologic, of a series of patients who suffer from FLD. Among the 72 patients we found 4 different mutations and 14 mutated patients. In addition we have measured the level of representation of the PGRN gene which is found in the blood cells and we have demonstrated that it can be used as a biological indicator of the illness

Gerri distrofia muskularra Gipuzkoan

Gracias a los avances producidos en la genética molecular, el concepto de Distro a Muscular Lumbar (LGMD) está cambiando rápidamente. Se han descrito diferentes loci y ha quedado probado que el síndrome de Distro a muscular Lumbar es heterogéneo. Hemos realizado un examen epidemiológico en Gipuzkoa y hemos encontrado la prevalencia mayor de LGMD descrita hasta la fecha: 69/106. La mutación en el gen Kalpaina3 que evidencian los afectados muestra características clínicas similares que son distintas a las características de otros grupos, lo cual posibilita un diagnóstico clínico preciso.Genetika molekularrean egindako aurrerapausoeri esker, Gerri Distro a muskularren (LGMD) kontzeptua azkar ari da aldatzen. Loci desberdinak deskribatu dira Gerri Distro muskularra sindrome heterogeneoa dela frogatuz. Azterketa epidemiologikoa burutu dugu Gipuzkoan eta gaurdaino deskribaturiko LGMD-en prebalentzirik altuena aurkitu dugu: 69/106. Kalpaina3 genean mutazioa duten gaisoek, antzeko ezaugarri klinikoak agertzen dituzte beste taldeen ezaugarriekiko desberdinak direlarik, horrela diagnostiko kliniko zehatza baimenduz.Grâce aux progrès qui ont été fait dans le domaine de la génétique moléculaire, le concept de Dystrophie Musculaire Lombaire (LGMC) est en train de changer rapidement. On a décrit différents loci et il a été prouvé que le syndrome de Dystrophie musculaire Lombaire est hétérogène. Nous avons réalisé un examen épidémiologique en Gipuzkoa et nous avons trouvé la plus importante prévalence de LGMD décrite jusqu'à cette date: 69/106. La mutation dans le gène Kalpaina3 que les personnes affectées mettent en évidence montre des caractéristiques cliniques similaires qui sont différentes des caractéristiques d'autres groupes, ce qui permet un diagnostique clinique précis.Thanks to the advances that have taken place in molecular genetics, the concept of Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) is rapidly changing. Various loci have been described and it has been proved that the Limb-Girdle Muscular Dystrophy syndrome is heterogeneous. We have carried out an epidemiological examination in Gipuzkoa and we have found the highest LGMD prevalence described up to the present: 69/106. The mutation in gen Kalpaina3 displayed by those affected shows similar clinical characteristics to those of other groups, which makes a precise clinical diagnosis possible

Epilepsia eta Genetika

El aislamiento de determinados genes que intervienen en el origen de la epilepsia idiopática ha permitido una mejor clasi cación de la epilepsia. En el presente trabajo se da cuenta del examen clínico de dos familias con síndrome epiléptico. La primera muestra una epilepsia nocturna asociada al cromosoma 20q, que presenta una mutación en el gen (CHRNA4) de la subunidad 4 del receptor nicotínico de la acetilcolina. La segunda muestra una epilepsia lateral temporal autosómica dominante asociada al cromosoma 10q.Epilepsia idiopatikoen sorreran parte hartzen duten zenbait geneen isolaketak epilepsiaren sailkapena hobetzea baimendu du. Lan honetan sindrome epileptikoa duten bi sendiren ikerketa kliniko eta genetikoa aurkezten da. Lehenak, 20q kromosomari loturiko gau epilepsia frontala agertzen du, azetil kolinaren errezeptore nikotinikoaren 4 azpiunitatearen genean (CHRNA4) mutazio bat agertzen duelarik. Bigarrenak, 10q kromosomari loturiko autosomiko gainartzailea den epilepsia albo-tenporala agertzen du.L'isolement de certains gènes qui interviennent dans l'origine de l'épilepsie idiopathique a permis une meilleure classi cation de l'épilepsie. Dans ce travail on rend compte de l'examen clinique de deux familles qui souffrent du syndrome épileptique. La première montre une épilepsie nocturne associée au chromosome 20q, qui présente une mutation dans le gène (CHRNA4) de la sous-unité 4 du récepteur nicotinique de l'acétylcholine. La seconde montre une épilepsie latérale temporelle autosomique dominante associée au chromosome 10q.The isolating of certain genes that intervene in the origin of idiopathic epilepsy has allowed for a better classification of epilepsy as a whole. This work is about the clinical analysis of two families with an epileptic syndrome. The first family displays a nocturnal epilepsy associated to chromosome 20q, which has a mutation in gen (CHRNA4) of sub-unit á4 of the acetylcoline nicotinic receptor. The second family displays a dominant lateral temporal lobe and autosomal epilepsy associated to chromosome 10q