El aislamiento de determinados genes que intervienen en el origen de la epilepsia idiopática ha permitido una mejor clasi cación de la epilepsia. En el presente trabajo se da cuenta del examen clínico de dos familias con síndrome epiléptico. La primera muestra una epilepsia nocturna asociada al cromosoma 20q, que presenta una mutación en el gen (CHRNA4) de la subunidad 4 del receptor nicotínico de la acetilcolina. La segunda muestra una epilepsia lateral temporal autosómica dominante asociada al cromosoma 10q.Epilepsia idiopatikoen sorreran parte hartzen duten zenbait geneen isolaketak epilepsiaren sailkapena hobetzea baimendu du. Lan honetan sindrome epileptikoa duten bi sendiren ikerketa kliniko eta genetikoa aurkezten da. Lehenak, 20q kromosomari loturiko gau epilepsia frontala agertzen du, azetil kolinaren errezeptore nikotinikoaren 4 azpiunitatearen genean (CHRNA4) mutazio bat agertzen duelarik. Bigarrenak, 10q kromosomari loturiko autosomiko gainartzailea den epilepsia albo-tenporala agertzen du.L'isolement de certains gènes qui interviennent dans l'origine de l'épilepsie idiopathique a permis une meilleure classi cation de l'épilepsie. Dans ce travail on rend compte de l'examen clinique de deux familles qui souffrent du syndrome épileptique. La première montre une épilepsie nocturne associée au chromosome 20q, qui présente une mutation dans le gène (CHRNA4) de la sous-unité 4 du récepteur nicotinique de l'acétylcholine. La seconde montre une épilepsie latérale temporelle autosomique dominante associée au chromosome 10q.The isolating of certain genes that intervene in the origin of idiopathic epilepsy has allowed for a better classification of epilepsy as a whole. This work is about the clinical analysis of two families with an epileptic syndrome. The first family displays a nocturnal epilepsy associated to chromosome 20q, which has a mutation in gen (CHRNA4) of sub-unit á4 of the acetylcoline nicotinic receptor. The second family displays a dominant lateral temporal lobe and autosomal epilepsy associated to chromosome 10q
