Complex abnormalities of urinary tract in boy with renal agenesis

WSTĘP: Jednostronna agenezja nerki może występować jako wada izolowana lub współistnieć z innymi anomaliami rozwojowymi układu moczowego. Najczęściej rozpoznawany jest odpływ pęcherzowo-moczowodowy i wodonercze, rzadziej moczowód olbrzymi, zdwojenie moczowodu, ureterocele, ektopia nerki i spodziectwo. OPIS PRZYPADKU: W pracy opisano przypadek chłopca, u którego w wieku 2,5 roku rozpoznano złożoną wadę układu moczowego – agenezję nerki lewej i ektopię nerki prawej z wodonerczem i moczowodem olbrzymim. Badanie USG wykonano z powodu bólów brzucha. Wcześniej chłopiec nie demonstrował żadnych objawów klinicznych, które mogłyby wskazywać na istnienie wady układu moczowego. Na podstawie badania izotopowego, urografii i cystouretrografii mikcyjnej rozpoznano zwężenie przypęcherzowe moczowodu. W wieku 3 lat wykonano operację przeszczepienia moczowodu metodą Cohena. Pomimo usunięcia przeszkody w odpływie moczu, utrzymywało się znacznego stopnia wodonercze ze zwężeniem warstwy miąższowej nerki. W wieku 11,5 roku u chłopca rozpoznano nadciśnienie tętnicze, w wieku 14,5 roku stwierdzono niewielki wzrost stężenia kreatyniny w surowicy i izostenurię. W ciągu 12 lat obserwacji badania ogólne i posiewy moczu były prawidłowe. WNIOSKI: Dziecko z jednostronną agenezją nerki i uropatią zaporową w drugiej nerce wymaga regularnej kontroli w poradni nefrologicznej, monitorowania ciśnienia tętniczego krwi i czynności nerki. Obecność anomalii rozwojowej w jedynej nerce może prowadzić do rozwoju przewlekłej choroby nerek i schyłkowej niewydolności nerek.INTRODUCTION: Unilateral renal agenesis can occur as an isolated abnormality or can coexist with other anomalies of the urinary tract. Vesicoureteral reflux and hydronephrosis are the most common pathologies of the urinary tract. The less common pathologies are: megaureter, double kidney, ureterocele, ectopic kidney and hypospadiasis. CASE REPORT: We report a boy with a complex abnormality of the urinary tract: left renal agenesis and right ectopic kidney with megaureter and hydronephrosis, diagnosed at the age of 2.5 years. A routine ultrasonography of the abdomen was done because of the abdominal pain. There were no clinical symptoms associated with the urinary tract before this diagnosis. Based on dynamic scyntigraphy, urography and voiding cystourethrography a ureterovesical junction obstruction was found. At the age of 3 years, the transplantation of the ureter modo Cohen was performed. Despite the operation, hydronephrosis still persisted and the cortex of kidney was continuously getting narrower. At the age of 11.5 years arterial hypertension was diagnosed. At the age of 14.5 years, slightly elevated creatinine and isosthenuria were observed. During those twelve years of follow-up, urinalysis and culture of urine were normal. CONCLUSIONS: A child with unilateral renal agenesis and obstructive uropathy in the second kidney requires regular follow up with control visits and appropriate tests in outpatient nephrology clinic. Blood pressure monitoring and assesment of kidney function should be monitored. Urinary tract abnormalities in solitary kidney can progress to chronic renal disease and end-stage renal disease

Complex abnormalities of urinary tract in boy with renal agenesis

WSTĘP: Jednostronna agenezja nerki może występować jako wada izolowana lub współistnieć z innymi anomaliami rozwojowymi układu moczowego. Najczęściej rozpoznawany jest odpływ pęcherzowo-moczowodowy i wodonercze, rzadziej moczowód olbrzymi, zdwojenie moczowodu, ureterocele, ektopia nerki i spodziectwo. OPIS PRZYPADKU: W pracy opisano przypadek chłopca, u którego w wieku 2,5 roku rozpoznano złożoną wadę układu moczowego – agenezję nerki lewej i ektopię nerki prawej z wodonerczem i moczowodem olbrzymim. Badanie USG wykonano z powodu bólów brzucha. Wcześniej chłopiec nie demonstrował żadnych objawów klinicznych, które mogłyby wskazywać na istnienie wady układu moczowego. Na podstawie badania izotopowego, urografii i cystouretrografii mikcyjnej rozpoznano zwężenie przypęcherzowe moczowodu. W wieku 3 lat wykonano operację przeszczepienia moczowodu metodą Cohena. Pomimo usunięcia przeszkody w odpływie moczu, utrzymywało się znacznego stopnia wodonercze ze zwężeniem warstwy miąższowej nerki. W wieku 11,5 roku u chłopca rozpoznano nadciśnienie tętnicze, w wieku 14,5 roku stwierdzono niewielki wzrost stężenia kreatyniny w surowicy i izostenurię. W ciągu 12 lat obserwacji badania ogólne i posiewy moczu były prawidłowe. WNIOSKI: Dziecko z jednostronną agenezją nerki i uropatią zaporową w drugiej nerce wymaga regularnej kontroli w poradni nefrologicznej, monitorowania ciśnienia tętniczego krwi i czynności nerki. Obecność anomalii rozwojowej w jedynej nerce może prowadzić do rozwoju przewlekłej choroby nerek i schyłkowej niewydolności nerek.INTRODUCTION: Unilateral renal agenesis can occur as an isolated abnormality or can coexist with other anomalies of the urinary tract. Vesicoureteral reflux and hydronephrosis are the most common pathologies of the urinary tract. The less common pathologies are: megaureter, double kidney, ureterocele, ectopic kidney and hypospadiasis. CASE REPORT: We report a boy with a complex abnormality of the urinary tract: left renal agenesis and right ectopic kidney with megaureter and hydronephrosis, diagnosed at the age of 2.5 years. A routine ultrasonography of the abdomen was done because of the abdominal pain. There were no clinical symptoms associated with the urinary tract before this diagnosis. Based on dynamic scyntigraphy, urography and voiding cystourethrography a ureterovesical junction obstruction was found. At the age of 3 years, the transplantation of the ureter modo Cohen was performed. Despite the operation, hydronephrosis still persisted and the cortex of kidney was continuously getting narrower. At the age of 11.5 years arterial hypertension was diagnosed. At the age of 14.5 years, slightly elevated creatinine and isosthenuria were observed. During those twelve years of follow-up, urinalysis and culture of urine were normal. CONCLUSIONS: A child with unilateral renal agenesis and obstructive uropathy in the second kidney requires regular follow up with control visits and appropriate tests in outpatient nephrology clinic. Blood pressure monitoring and assesment of kidney function should be monitored. Urinary tract abnormalities in solitary kidney can progress to chronic renal disease and end-stage renal disease

Rare single nucleotide and copy number variants and the etiology of congenital obstructive uropathy : implications for genetic diagnosis

Significance statement: Congenital obstructive uropathy (COU) is a prevalent human developmental defect with highly heterogeneous clinical presentations and outcomes. Genetics may refine diagnosis, prognosis, and treatment, but the genomic architecture of COU is largely unknown. Comprehensive genomic screening study of 733 cases with three distinct COU subphenotypes revealed disease etiology in 10.0% of them. We detected no significant differences in the overall diagnostic yield among COU subphenotypes, with characteristic variable expressivity of several mutant genes. Our findings therefore may legitimize a genetic first diagnostic approach for COU, especially when burdening clinical and imaging characterization is not complete or available. Background: Congenital obstructive uropathy (COU) is a common cause of developmental defects of the urinary tract, with heterogeneous clinical presentation and outcome. Genetic analysis has the potential to elucidate the underlying diagnosis and help risk stratification. Methods: We performed a comprehensive genomic screen of 733 independent COU cases, which consisted of individuals with ureteropelvic junction obstruction ( n =321), ureterovesical junction obstruction/congenital megaureter ( n =178), and COU not otherwise specified (COU-NOS; n =234). Results: We identified pathogenic single nucleotide variants (SNVs) in 53 (7.2%) cases and genomic disorders (GDs) in 23 (3.1%) cases. We detected no significant differences in the overall diagnostic yield between COU sub-phenotypes, and pathogenic SNVs in several genes were associated to any of the three categories. Hence, although COU may appear phenotypically heterogeneous, COU phenotypes are likely to share common molecular bases. On the other hand, mutations in TNXB were more often identified in COU-NOS cases, demonstrating the diagnostic challenge in discriminating COU from hydronephrosis secondary to vesicoureteral reflux, particularly when diagnostic imaging is incomplete. Pathogenic SNVs in only six genes were found in more than one individual, supporting high genetic heterogeneity. Finally, convergence between data on SNVs and GDs suggest MYH11 as a dosage-sensitive gene possibly correlating with severity of COU. Conclusions: We established a genomic diagnosis in 10.0% of COU individuals. The findings underscore the urgent need to identify novel genetic susceptibility factors to COU to better define the natural history of the remaining 90% of cases without a molecular diagnosis