35 research outputs found
Effective BRAF inhibitor vemurafenib therapy in a 2-year-old patient with sequentially diagnosed Langerhans cell histocytosis and Erdheim-Chester disease
Erdheim–Chester disease (ECD) is a rare histiocytic disorder, characterized by the xanthomatous infiltration of tissues by CD68-positive and CD1a-/CD100-negative foamy histiocytes. In childhood, ECD is exceptionally rare, and only a dozen cases have been published so far. The cooccurence of Langerhans cell histiocytosis (LCH) and ECD is even rarer. Here, we report a 2-year-old boy, the youngest patient in the literature so far, who was diagnosed with concomitant BRAF mutation-positive LCH and ECD. In his case, conventional LCH treatment proved to be ineffective, but he is the youngest patient who was successfully treated with the BRAF inhibitor vemurafenib
Familiáris myelodysplasiás szindrómában szenvedő család genomikus kópiaszámváltozásainak vizsgálata multiplex ligatiofüggő szondaamplifikációval
Változások az őssejt-transzplantációhoz társult thromboticus microangiopathia diagnosztikus kritériumrendszerében
Absztrakt:
Az őssejt-transzplantációhoz társult thromboticus microangiopathia egy
multifaktoriális szövődmény transzplantáció után. Incidenciája a különböző
diagnosztikus kritériumrendszerek miatt nagyon eltérő az irodalomban. A
thromboticus microangiopathia aktivitását jelző klinikai paraméterek, így a
laktátdehidrogenáz-emelkedés, a hematológiai paraméterek és a vesefunkció
változásai az őssejt-transzplantáció után nem specifikusak. A
patomechanizmusában a klasszikus és az alternatív út diszregulációjának egyaránt
szerepe lehet, azonban a komplex patomechanizmus pontosan még nem ismert. A
jövőben a komplement paraméterek, köztük a terminális komplement út aktivációs
komplex monitorozása segítheti a klinikusokat a gyors és pontos diagnózisban, a
kezelésre szoruló betegek optimális kiválasztásában, a terápia várható
hatékonyságának előrejelzésében és eredményességének monitorizálásában. A
közlemény a thromboticus microangiopathia diagnosztikus kritériumrendszereinek
és a terápiás lehetőségeinek változásait, valamint a hazai gyermek betegekben
szerzett tapasztalatokat mutatja be. Orv Hetil. 2017; 158(27): 1043–1050.
|
Abstract:
Hematopoietic stem cell transplantation associated thrombotic microangiopathy is
a multifactorial complication, and has variable incidence in study populations
due to different diagnostic criteria. The diversity of activity parameters, like
elevated laktát-dehidrogenáz, hematological parameters and kidney function are
not specific variables after stem cell transplantation. Dysregulation of the
classical and alternative pathway can play an important role in the
pathomechanism of thrombotic microangiopathy, but the understanding of the role
of complement activation under transplantation conditions requires further
investigation. Monitoring of complement parameters, including terminal
complement pathway activation complex during transplantation may help physicians
to improve diagnostic strategy, to evaluate therapeutical options and to predict
and follow up efficacy of complement blockade methods and supportive therapy.
This review focuses on the development of diagnostic criteria and therapeutical
options in thrombotic microangiopathy, and presents some preliminary findings
while using different diagnostic criteria in pediatric patients. Orv Hetil.
2017; 158(27): 1043–1050
Korszakváltás a gyermekkori szerzett csontvelő-elégtelenséggel járó kórképek kezelésében Magyarországon = Change in paradigm in the treatment of pediatric acquired bone marrow failure syndromes in Hungary
Absztrakt:
Bevezetés: A gyermekkori szerzett csontvelő-elégtelenségek
ritka, kezelés nélkül halálos betegségek. Egységes diagnosztikájukat és
terápiájukat európai munkacsoport felügyeli. A munkacsoport bevezette a
hypocellularis gyermekkori refrakter cytopenia entitást, melyet csökkentett
intenzitású kondicionálással transzplantálva lényegesen jobb túlélési
eredményeket kaptak. Célkitűzés: A protokollhoz csatlakozás
előtt és az azóta eltelt 5 évben kezelt betegek eredményeinek ismertetése.
Módszer: A 2013 és 2017 között eltelt 5 évben a Magyar
Gyermekonkológiai Hálózat 8 központjában 55 gyermeket kezeltünk (súlyos
aplasticus anaemia: 9, myelodysplasticus szindróma: 41, juvenilis myelomonocyter
leukaemia: 5). Súlyos aplasticus anaemiában 7 esetben végeztünk
őssejt-transzplantációt, egy esetben antithymocytaglobulin-kezelést, egy beteg a
diagnózis előtt meghalt. Myelodysplasiában 37 esetben végeztünk
transzplantációt, 4 esetben a szoros megfigyelést választhattuk. E
transzplantációk 54%-a (20 eset) csökkentett intenzitású kondicionálással
történt. A juvenilis myelomonocyter leukaemiában szenvedő 5 betegnél
transzplantáció történt. Eredmények: A diagnózis és a kuratív
kezelés között eltelt idő medián 92 (3–393) nap volt, súlyos aplasticus anaemia
esetén 28 (3–327) nap. Akut graft versus host betegség II–IV. fokozatú
súlyossággal 22,6%, III–IV. fokozatú súlyossággal 6,8%-ban jelentkezett, míg
betegeink 11,2%-a krónikus graft versus host betegségben szenvedett. A súlyos
aplasticus anaemiával kezelt 8 beteg mindegyike teljes remisszióban él (100%). A
myelodysplasia miatt transzplantált betegek becsült túlélése 85,1%, juvenilis
myelomonocyter leukaemiában 75%. A medián követési idő 30,4 (1,1–62,5) hónap
volt. Jelen eredményeinket összevetettük az 1992 és 2012 között kezelt betegek
eredményeivel. A túlélés az új szemlélet nyomán jelentősen javult, súlyos
aplasticus anaemiában trendszerűen 70%-ról 100%-ra (p = 0,133),
myelodysplasticus szindrómában szignifikánsan 31,3%-ról 85,1%-ra (p = 0,000026).
Következtetés: Paradigmaváltás történt a gyermekkori
szerzett csontvelő-elégtelenségek kezelésében, a betegcsoport túlélése
szignifikánsan növekedett. Orv Hetil. 2018; 159(42): 1710–1719.
|
Abstract:
Introduction: Acquired bone marrow failures are rare but fatal
diseases in childhood. Since 2013, Hungary has been participating as a full
member in the work of the European Working Group on uniform diagnostics and
therapy in patients with acquired bone marrow failure syndromes. Hypocellular
refractory cytopenia of childhood has been emphasized as a frequent entity,
transplanted by reduced intensity conditioning with excellent outcomes.
Aim: To analyse and compare the results of treatment before
and after our joining. Method: A total of 55 patients have been
treated in the 8 centres of the Hungarian Pediatric Oncology Network during 5
years between 2013 and 2017 (severe aplastic anemia: 9, myelodysplastic
syndrome: 41, juvenile myelomonocytic leukemia: 5 patients). Allogeneic
hematopoietic stem cell transplantation was performed in severe aplastic anemia
in 7 cases, while antithymocyte globulin was administered in one case and one
patient died before diagnosis. In patients with myelodysplastic syndromes, watch
and wait strategy was applied in 4, while transplantation in 37 cases. Reduced
intensity conditioning was used in 54 percent of these cases. Transplantation
was the treatment of choice in all 5 patients with juvenile myelomonocytic
leukemia. Results: In the whole patient cohort, the time from
diagnosis to treatment was median 92 (3–393) days, while in severe aplastic
anemia median 28 (3–327) days only. Grade II–IV acute graft versus host disease
occurred in 22.6%, grade III–IV in 6.8% and chronic in 11.2%. All the patients
treated with severe aplastic anemia are alive and in complete remission (100%).
The overall estimated survival rate is 85.1% in myelodysplastic syndrome, while
75% in juvenile myelomonocytic leukemia. The median follow-up was 30.4
(1.1–62.5) months. There was a remarkable increase in overall survival comparing
the data before (1992–2012) and after (2013) joining the international group,
70% vs. 100% (p = 0.133) in severe aplastic anemia and 31.3% vs. 85.1% (p =
0.000026) in myelodysplastic syndrome. Conclusion: Due to a
change in the paradigm of the conditioning regimen in hypocellular refractory
cytopenia of childhood, the overall survival rate has significantly increased.
Orv Hetil. 2018; 159(42): 1710–1719