Survival and causes of death in children diagnosed with cancer in Iceland 1981-2006

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)OBJECTIVE: Of children diagnosed with cancer, approximately one fourth die of the disease or disease related complications. The aim of this study was to investigate survival and causes of death in children with cancer in Iceland. METHODS: This study is retrospective; population based and includes all children, less than 18 years of age, diagnosed with cancer in Iceland from 1981 to 2006. Information was extracted from the Icelandic Cancer Registry, patients hospital records and data from Statistics Iceland. RESULTS: Of 279 children diagnosed with cancer in the research period 215 were alive at the end of 2008. The overall 5-year survival was 81.2% and 10-year survival was 76.7%. There was not a significant survival difference with respect to age at diagnosis, year of diagnosis, gender or geographical residence. The small cohort size could be the explanation. Eleven individuals developed secondary neoplasm, eight of whom died. Sixteen of the 64 nonsurvivors were treated with curative intent until death, 12 of them died of therapy related complications. CONCLUSIONS: Survival rate in childhood cancer in Iceland is comparable to other Western countries. As previously reported, prognosis of patients with secondary neoplasm is unfavorable. Therapy related complications are the most common cause of death in patients treated with curative intent.Inngangur: Um fjórðungur barna sem greinist með krabbamein deyr vegna sjúkdóms síns eða meðferðartengdra fylgikvilla. Tilgangur rannsóknarinnar var að kanna lifun og dánarorsakir barna sem greinst hafa með krabbamein á Íslandi. Aðferðir: Rannsóknin var afturskyggn, lýðgrunduð og náði til allra einstaklinga yngri en 18 ára sem greindust með krabbamein á Íslandi frá upphafi árs 1981 til loka ársins 2006. Upplýsingum var safnað frá Krabbameinsskrá Íslands, sjúkraskrám og Hagstofu Íslands. Niðurstöður: Á rannsóknartímabilinu greindust 279 börn með krabbamein á Íslandi. Af þeim voru 215 á lífi í lok árs 2008. Á tímabilinu var fimm ára lifun 81,2% og 10 ára lifun 76,7%. Ekki var marktækur munur á lifun milli kynja, greiningartímabila, aldurs eða búsetu. Gæti það skýrst af smæð þýðisins. Lifun var mismunandi eftir krabbameinstegundum. Ellefu einstaklingar greindust síðar með meðferðartengd krabbamein, átta þeirra létust. Sextán þeirra 64 sem létust voru í læknandi meðferð fram að andláti. Var dánarorsök meðferðartengdir fylgikvillar hjá 12 úr þeim hópi. Ályktun: Horfur barna og unglinga á Íslandi með krabbamein eru sambærilegar við önnur vestræn ríki. Horfur eru mun verri í meðferðartengdum krabbameinum samanborið við frumkrabbamein. Meðferðartengdir fylgikvillar eru algengasta dánarorsök ef krabbameinsmeðferð er gefin með læknanlegum tilgangi

Childhood cancer in Iceland 1981-2006

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn Skoða/Opna(view/open)BACKGROUND: Childhood cancer is the second most common cause of death in children. The aim of this study was to gather epidemiological information on childhood cancer in Iceland. METHODS: The study was population based and included all children younger than 18 years of age, diagnosed with cancer in Iceland from 1981 to 2006. Information was extracted from the Icelandic Cancer Registry and patient hospital records. RESULTS: During the study period 288 cancer cases were diagnosed in 279 children, 10 cases were secondary neoplasms. Age standardized incidence was 16.1 per 100.000 (95% CI 13,6-18,6) for boys and 12.8 per 100.000 (95% CI 10,5-15,0) for girls. There was no significant difference in the incidence rate between the first and second half of the study period. For children aged 0-14 years, the age standardized incidence was 13.6 per 100.000. The incidence was highest in the 0-4 year age group (17.3 per 100.000) and in the 15-17 year age group (19.6 per 100.000). Brain tumors (27.1%) and leukemia (25.0%) were the most common cancer groups diagnosed. Lymphoid leukemia was the most common cancer type (17.9%) and astrocytoma (13.1%) came second. CONCLUSIONS: The incidence of childhood cancer in Iceland is similar to other Western countries. Long-term follow-up is very important in childhood cancer survivors.Inngangur: Krabbamein er næst algengasta dánarorsök barna á eftir slysum. Tilgangur rann-sóknarinnar var að kanna nýgengi krabbameina hjá börnum á Íslandi.
 Aðferðir: Rannsóknin var lýðgrunduð og náði til allra <18 ára sem greindust með krabbamein á Íslandi frá upphafi árs 1981 til ársloka 2006. Upplýsingum var safnað frá Krabbameinsskrá Íslands og úr sjúkraskrám.
 Niðurstöður: Alls greindust 288 krabbameinstilfelli á tímabilinu hjá 279 börnum. Í 10 tilvikum var um meðferðartengd krabbamein að ræða. Árlegt aldursstaðlað nýgengi hjá drengjum var 16,1 af 100.000 (95% CI; 13,6-18,6) en hjá stúlkum 12,8 af 100.000 (95% CI; 10,5-15,0) en ekki var marktækur munur á nýgengi milli fyrri og seinni hluta rannsóknartímabilsins. Fyrir aldursbilið 0-14 ára var árlegt aldursstaðlað nýgengi 13,6 af 100.000. Miðtaugakerfisæxli og hvítblæði voru samanlagt 52,1% allra krabbameinstilvika. Algengasta grein-ingin var bráða eitilfrumuhvítblæði (17,9%) og stjarnfrumnaæxli (13,1%) næstalgengust. Nýgeng-ið var hæst hjá aldursbilunum 0-4 ára (17,3 af 100.00) og 15-17 ára (19,6 af 100.000). Tíu börn voru með þekkta meðfædda áhættuþætti.
 Ályktun: Nýgengi krabbameina hjá börnum á Íslandi er sambærilegt við nágrannalöndin. Mikilvægt er að fylgja vel eftir börnum sem gengið hafa í gegnum krabbameinsmeðferð og þeim sem hafa þekkta meðfædda áhættuþætti.


Late and long-term effects of leukaemia treatment in childhood

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenIntroduction: The treatment of childhood leukemia has improved substantially over the last decades and now 65-75% of the patients recover. With increasing number of survivors it is important to know the long-term and late effects of leukemia and leukaemia treatment. Patients: Of the 31 children diagnosed with leukemia in Iceland from 1981 to 1990, twenty were enrolled in the study. Average age at enrollment was16 years and 8 months (16:8) and average time since treatment ended was 8:3. Methods: The study was carried out at the Children's Hospital at the University Hospital Iceland where patients were examined and data was gathered on height, weight, hearing, cognitive functions, bloodvalues, immunoglobulins and renal, endocrine, heart, liver and respiratory functions. Results: The children studied were on average 0.48 standard deviations below target height and their body-mass index was higher at the time of study than at diagnosis. Two children had obvious obstructive lung disease. No abnormalities were found in complete blood count nor heart, liver or kidney functions. Two patients were found to have impaired hearing not attributable to acoustic trauma. In some cases abnormal values were found in immunoglobulin classes and 12 patients had decreased serum IgG2. Six needed remedial reading lessons. Three patients needed hormone replacement therapy. Discussion: Minor impact on height and weight was found but the effects on lungs and hearing were inconclusive. Despite markedly decreased serum IgG2 the patients were not more prone to infections. The most obvious effects were on the endocrine system and performance at school. We conclude that the sequelae of childhood leukemia treatment in Iceland are significant and long-lasting, underlining the necessity of a careful long-term follow-up.Inngangur: Fyrir 30 árum var hvítblæði í flestum tilvikum banvænn sjúkdómur í börnum. Síðan þá hefur árangur meðferðar batnað til muna og nú ná 65-75% bata. Mikilvægt er því að þekkja langtímaáhrif hvítblæðis og hvítblæðismeðferðar. Sjúklingar: Þrjátíu og eitt barn greindist með hvítblæði á árunum 1981-1990 og náði rannsóknin til 20 þeirra. Meðalaldur við rannsókn var 16 ár og átta mánuðir (16:8) og meðaltími frá meðferðarlokum var 8:3. Aðferðir: Rannsóknin fór fram á Barnaspítala Hringsins og Heyrnar- og Talmeinastöð Íslands. Upplýsingum var safnað um hæð, þyngd, heyrn, árangur í skóla, blóðhag, mótefni og starfsemi innkirtla, nýrna, hjarta, lifrar og lungna. Niðurstöður: Sjúklingarnir reyndust að meðaltali 0,48 staðalfrávikum undir áætlaðri markhæð. Fimm voru yfir kjörþyngd þegar rannsókn fór fram en enginn við greiningu. Styttingarbrot vinstra slegils allra þeirra sem mældir voru var innan eðlilegra marka. Tveir höfðu greinilega loftvegaþrengingu. Tveir höfðu skerta heyrn sem ekki var hægt að skýra sem hávaðaskemmd. Nokkur frávik voru á aðal mótefnaflokkum og í 12 einstaklingum var IgG2 lækkað. Sex höfðu þurft lestrarsérkennslu í skóla. Þrír þurfa á hormónameðferð að halda. Engin teljandi óregla fannst á blóðhag eða starfsemi hjarta, lifrar eða nýrna. Umræður: Áhrif á hæð og þyngd eru merkjanleg en eru þó ekki klínískt markverð fyrir hópinn. Áhrif á innkirtlastarfsemi og árangur í skóla eru greinilegust. Þrátt fyrir umtalsverða lækkun á sumum mótefnaflokkum er sjúkingunum ekki hættara við sýkingum. Erfitt reyndist að meta áhrif á lungu og heyrn. Þessar niðurstöður eru sambærilegar við erlendar rannsóknir og sýna að nauðsynlegt er að fylgja börnum sem læknast hafa af hvítblæði markvisst eftir í langan tíma

Medical evaluation for suspected sexual violence against girls

To access publisher's full text version of this article, please click on the hyperlink in Additional Links field or click on the hyperlink at the top of the page marked FilesInngangur: Kynferðisofbeldi gegn börnum hefur verið falið vandamál. Læknisskoðun er æskileg til að leita áverka, útiloka sýkingar, safna réttarlæknisfræðilegum gögnum og tryggja velferð barnsins. Samantekt var gerð á framkvæmd og niðurstöðum læknisfræðilegs mats á Landspítala og í Barnahúsi. Efniviður og aðferðir: Rannsóknin var afturskyggn og lýsandi fyrir árin 2001-2010. Upplýsingum um staðlaðar skoðanir var safnað í Barnahúsi og úr læknabréfum og matsblöðum á Landspítala um aldur, kyn, biðtíma frá tilvísun að skoðun og skráð frábrigði á ytri kynfærum. Lýsingar á frábrigðum voru flokkaðar með tilliti til tengsla við kynferðisofbeldi í samræmi við læknisfræðilegt flokkunarkerfi Adams. Upplýsingar um alvarleikastig meintra kynferðisbrota fengust frá Barnahúsi. Niðurstöður: Fjöldi læknisskoðana/-mats var 224 hjá 220 stúlkum á aldrinum 1-17 ára. Í gögnum um 218 staðlaðar skoðanir hjá stúlkum voru fullnægjandi skoðanir 201 (92%). Flestar skoðanir fóru fram innan mánaðar frá tilkynningu (meðalbiðtími 28 dagar; bil 1-166). Meyjarhaftslýsingar voru í 24 tilvikum metnar sem mögulegt kynferðislegt ofbeldi, þar með talið 21 tilvik „rofins meyjarhafts“ hjá stúlku sem var ekki kynferðislega virk. Tvö kynfæravörtutilvik greindust (1%) og ein klamýdíusýking (0,5%). Hjá stúlkum sem ekki voru kynferðislega virkar voru skoðanir eðlilegar hjá 85% (165/193); 28 sýndu hugsanleg ummerki kynferðisofbeldis eða höfðu frábrigði með óljósa/umdeilda þýðingu. Efsta alvarleikastigi var lýst hjá 71 stúlku. Ályktun: Meirihluti læknisskoðananna voru hjá ókynþroska stúlkum, töldust ekki bráðatilvik, og niðurstaðan innan eðlilegra marka. Hugsanleg ummerki um kynferðisofbeldi voru hjá einni af 8. Frábrigðum frá eðlilegri skoðun var sjaldan lýst og sýkingar sjaldgæfar. Vanda þarf aðferðir og verkferla við valkvæðar og bráðar læknisskoðanir vegna gruns um kynferðisofbeldi.Introduction: Sexual violence against children is a hidden problem. Medical examination and evaluation is needed to search for possible injuries, exclude infections, procure legal evidence and ensure the child´s welfare. We assessed medical evaluations done at Landspitali University Hospital and in the Reykjavik Children's House, a specialized clinic for childhood abuse cases. Material and methods: Retrospective descriptive analysis was performed on the standardized medical examinations. Age, sex, waiting time from reported violence until examination and recorded aberrant external genitalia findings were noted, and classified by the medically-­oriented Adams system. Offence severity stages were assigned. Results: Medical examination cases numbered 224 for 220 girls aged 1-17 years. Records were available on 218 standarized examinations among girls; 201 were adequate (92%). Most were conducted within a month (medium waiting-time 28 days; range 1-166). Hymenal changes were in 24 cases possibly associated with sexual violence, including 21 in a girl not sexually active. Two girls had human papillomavirus warts (1%) and one chlamydial infection (0.5%). Medical examination was normal in 85% (165/193) of girls who were not sexually active; 24 had possibly experienced sexual violence and four results were uncertain/controversial. For 71 offence severity was serious. Conclusion: Most examinations were conducted on prepubertal girls, were not a matter of urgency and showed normal results. Possible relation to sexual violence was described for one in eight. Infections were rare. When child sexual abuse is suspected, care with methodology and procedures is needed, both for elective and acute medical examinations

Bacteremia in children with tumors or malignant diseases 1991-2000

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenIntroduction: Ten to twelve children with tumors or malignant diseases are diagnosed annually in Iceland. Cancer treatment can cause severe immune suppression, which makes the patients susceptible to serious infections. The aim of the current study was to evaluate sepsis in children with tumors or haematological malignancies, describe the types of bacteria cultured and their antibiotic susceptibilities, and collect information on associated risk factors. Materials and methods: This was a retrospective study on all children 0-15 years of age in Iceland who were diagnosed with a tumor or malignant disease between 1991 and 2000. Information was gathered on diagnosis, treatment, blood cultures, blood tests, antibiotic use, presence of foreign bodies (such as CVC) and survival. Results: Hundred-and-eighteen children were diagnosed with cancer or benign central nervous system (CNS) tumors in Iceland during the period 1991-2000. Central nervous system tumors were most common (N=28, 23.7%), leukemia (N=21, 17.8%) and lymphoma (N=17, 14%) were the second and third. The mean age at diagnosis was 5.9 years. Sufficient data was found in the hospital records on 99 children who were included in the study. Five hundred and twenty two blood cultures were drawn from 51 of the 99 children during the period. The mean number of blood cultures per patient was 14.8 for children with leukemia, but 2.6 for children with solid tumors. Of all blood cultures, 63.6% were from a central venous catheter or a Port-A Catheter , 5% from a peripheral site, but 30% were undisclosed. Of the 522 blood cultures, 90 grew bacteria (17.2%). Coagulase-negative staphylococci were isolated from 53 blood cultures (60%) and Staphylococcus aureus from 12 (13%). Positive cultures were regarded as a definite or possible infection in 47 blood cultures (52%), contamination in 17 (18.9% ), but uncertain in 26 (27.7%). Over 60 percent of the blood cultures (N=302) were drawn when a child was neutropenic (ANCInngangur: Árlega greinast 10-12 börn með æxli og illkynja sjúkdóma á Íslandi. Meðferð við illkynja sjúkdómum eykur hættu á alvarlegum sýkingum sem mikilvægt er að bregðast rétt við. Markmið rannsóknarinnar var að meta blóðsýkingar í börnum með æxli og illkynja sjúkdóma, þar með talið einstakar bakteríur og sýklalyfjanæmi þeirra. Áhættuþættir voru einnig kannaðir. Efniviður og aðferðir: Rannsóknin var aftur-skyggn og var rannsóknarþýðið öll börn á aldrinum 0-15 ára greind með illkynja sjúkdóm eða æxli á árunum 1991-2000 á Barnaspítala Hringsins. Upplýsingum var safnað um greiningu, meðferð, blóðræktanir, blóðgildi og fleira, svo sem sýklalyfjanotkun, aðskotahluti og afdrif. Niðurstöður: Alls greindust 118 börn með illkynja sjúkdóm eða æxli á tímabilinu. Æxli í miðtaugakerfi (MTK) voru algengust (N=28, 23,7%), þá hvítblæði (N=21, 17,8%) og eitlakrabbamein (N=17, 14%). Meðalaldur barna við greiningu var 5,9 ár. Upplýsingar úr sjúkraskrám voru fullnægjandi fyrir 99 börn. Af þeim var 51 barn blóðræktað. Fjöldi blóðræktana var 522. Meðalfjöldi blóðræktana var 14,8 hjá börnum með hvítblæði, en 2,6 hjá börnum með föst æxli. Blóðræktanir voru teknar úr holæðalegg eða lyfjabrunni í 63,6%, 5,4% úr útbláæð en 31% tilfella voru ótilgreind. Af 522 ræktunum voru 90 jákvæðar (17,2%). Algengasta bakterían var kóagúlasa-neikvæður stafýlókokkur (KNS) (N=53, 60%), en Staphylococcus aureus næstalgengastur (N=12, 13,3%). Jákvæð ræktun var talin tengjast líklegri eða sannaðri sýkingu í 47 tilfellum (52%), mengun í 17 (18,9%) en óvíst var með 26 ræktanir (27,7%). Barn hafði daufkyrningafæð (ANC ?1,0 *109/L) við 302 blóðræktanir (61,4%). Meðallengd daufkyrningafæðar var 9,0 dagar. C-reative protein (CRP) var að meðaltali 63,9 mg/L við blóðræktun og meðalhiti var 38,8 °C. Í 183 tilfellum var barn á sýklalyfjum við blóðræktun (35,1%). Rannsóknarniðurstöður barna með jákvæða blóðræktun voru ekki frábrugðnar öðrum. Ályktanir: Sýkingar af völdum Gram-jákvæðra baktería, sérstaklega KNS, eru nú mun algengari en Gram-neikvæðra baktería. Hluti jákvæðra ræktana getur þó verið mengun. Blóðrannsóknir virðast hafa lítið forspárgildi um niðurstöður blóðræktana. Ekkert barn lést úr blóðsýkingu af völdum baktería á tímabilinu. Reynslusýklalyfjameðferð hérlendis virðist enn árangursrík

Central nervous system tumours in Icelandic children; diagnoses, treatment results and late effects

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenObjective: Tumours in the central nervous system are the second most common malignant diseases in children. With improved treatment, the number of survivors is increasing. Therefore, better knowledge of the long-term effects of the disease and the therapy is needed. The aim of the current study was to find the incidence of central nervous system tumours in Iceland, evaluate the treatment results and study the long-term effects on the individuals. Material and methods: Data on diagnosis and treatment as well as demographic data were gathered from hospital records from the Reykjavik City Hospital and The University Hospital and operating lists at the Department of Neurosurgery were reviewed. On survivors, physical examination was carried out, blood tests and urine-analysis were done and hearing was tested. Social adaptation, school performance, memory, concentration and general well being were studied by a questionnaire. Results: In the years 1970-1995, 57 children, aged 16 and younger, were diagnosed in Iceland with central nervous system tumours, 30 girls and 27 boys. Two children with brain metastases were excluded. Of the 55 individuals, 38 are alive today, 19 girls and 19 boys. Seventeen children had astrocytoma, grade 1 or 2 and seven had astrocytoma of grade 3 or 4. Seven children had medulloblastoma, other tumours were less common. Four patients with benign tumours in the spine were excluded from the study; three are living abroad and three refused participation. Therefore, 28 patients were included in the further study, 15 males and 13 females. The mean age at diagnoses was 7 years and 8 months (7:8) (median 6:7 years, span 0:0-15:11), the mean age at study was 21:4 years (median 20:2 years, span 7:6-39:9) and the mean time from diagnosis until study was 12:8 years (median 11:5 years, span 2:5-26:3). The mean standard deviation score for height (SDS) was -0.63 at the time of study, five of the patients had SDS below two. Five individuals need hormone replacement therapy and one patient has scoliosis. Three patients have disabilities; two of those are incapable of activities of daily life. Three patients have hearing impairment; one of them is also blind. Of five patients who had seizures when diagnosed, two still have convulsions. Of 28 patients, twelve (43%) had learning difficulties in school and ten (36%) needed remedial teaching. Conclusions: The incidence of central nervous tumours in Icelandic children is comparable to what has been reported in other countries. The results of the treatment are similar to what has been found in the other Nordic countries which maybe better than in other countries. The most prominent long-term effects among the survivors are endocrine dysfunctions and specific learning disabilities. Other, severe long-term complications are rare but have considerable effect on the individuals. We emphazise that organised, long-term follow-up is essential for these individuals, paying special attention to learning difficulties and endocrine dysfunction.Inngangur: Æxli í miðtaugakerfi er annar algengasti illkynja sjúkdómurinn í börnum, næst á eftir hvítblæði. Árangur meðferðar hefur farið stöðugt batnandi og því eykst mikilvægi þess að greina möguleg langtímaáhrif og síðkomna fylgikvilla meðferðar. Tilgangur rannsóknarinnar var að finna heildarfjölda sjúklinga á Íslandi, greiningu þeirra og árangur meðferðar og kanna síðkomna fylgikvilla og langtímaáhrif meðferðar á eftirlifandi einstaklinga. Aðferðir: Sjúklingar voru fundnir með leit í sjúkraskrám á Sjúkrahúsi Reykjavíkur og Landspítalanum auk þess sem farið var yfir aðgerðarbækur á SHR. Upplýsingar um sjúkdóminn, greiningu og meðferð var safnað. Allir þátttakendur í rannsókninni komu í viðtal og skoðun, heyrnarmælingu, blóð- og þvagrannsóknir. Spurningalisti varðandi félagslega aðlögun, skólagöngu, minni, einbeitingu og líðan var einnig lagður fyrir þátttakendur. Niðurstöður: Á árunum 1970-1995 greindust 57 börn á Íslandi yngri en 16 ára með æxli í miðtaugakerfi, 30 stelpur og 27 strákar. Tveir sjúklingar með meinvörp í heila voru útilokaðir frá frekari uppvinnslu. Nú eru 38 þessara einstaklinga á lífi, 19 konur og 19 karlar. Sautján sjúklingar höfðu astrocytoma af gráðu 1 eða 2 en sjö sjúklingar astrocytoma af gráðu 3 eða 4. Sjö sjúklingar höfðu greinst með medulloblastoma, aðrar tegundir voru sjaldgæfari. Fjórir sjúklingar með góðkynja æxli í mænu voru útilokaðir frá rannsókn. Þrír búa erlendis og þrír neituðu þátttöku. Því tóku 28 einstaklingar þátt í rannsókninni, 15 karlmenn og 13 konur. Aldur við greiningu var að meðaltali sjö ár og átta mánuðir (7:8) (miðgildi 6:7 ár, bil 0:0-15:11), meðalaldur við rannsókn var 21:4 ár (miðgildi 20:2 ár, bil 7:6-39:9) og meðaltími frá greiningu að rannsókn var 12:8 ár (miðgildi 11:5 ár, bil 2:5-26:3). Hæð þátttakenda við rannsókn var að meðaltali -0,63 staðalfráviksskor (standard deviation score; SDS), fimm þátttakendur eru með -2 eða minna í staðalfráviksskori. Fimm einstaklingar fá hormónameðferð vegna vanstarfsemi innkirtla í kjölfar meðferðar. Einn einstaklingur hefur hryggskekkju sem rekja má til meðferðar. Þrír einstaklingar hafa verulega skerta hreyfifærni sem rekja má til sjúkdómsins og/eða meðferðar og þar af eru tveir ófærir um athafnir daglegs lífs. Þrír einstaklingar eru heyrnarskertir, þar af er einn einnig blindur. Af fimm sjúklingum sem höfðu krampa sem einkenni um sjúkdóminn fá tveir enn krampa. Af 28 sjúklingum áttu 12 (43%) við sérstaka námsörðugleika að stríða í grunnskóla og tíu (36%) fengu stuðningskennslu. Umræður: Tíðni heila- og mænuæxla virðist sú sama hér og þekkist annars staðar. Árangur meðferðar virðist svipaður og á hinum Norðurlöndunum sem er oft betri en í öðrum löndum. Þau langtímaáhrif sem eru mest áberandi hjá einstaklingum sem lifað hafa æxli í miðtaugakerfi í æsku eru vanstarfsemi innkirtla og sértækir námsörðugleikar. Aðrir alvarlegir fylgikvillar eru ekki algengir en skerða þó lífsgæði einstaklingsins. Nauðsynlegt er að bjóða upp á skipulagt og markvisst eftirlit með þessum sjúklingum að meðferð lokinni með áherslu á að greina námsörðugleika og starfstruflanir í innkirtlum

Henoch-Schönlein purpura, patients admitted to Landspítali-University Hospital 1984-2000

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenObjective: Henoch-Schönlein purpura is a disease of small vessels which primarily affects children. The epidemiology of Henoch-Schönlein purpura in Iceland is not known. The main purpose of the study was to find out the incidence of the disease in Iceland and gather further epidemiological information. Patients and methods: All patients diagnosed with Henoch-Schönlein purpura during the years 1984-2000 and were admitted to the Children's Hospital Iceland, Landspítali Hringbraut as well as the paediatric department at the Landspítali Fossvogi were included in the study cohort. Information was gathered from medical records. The temporal relationship between the incidende of Henoch-Schönlein purpura and epidemics of three common infectious diseases was explored. Results: A total of 101 patients were found to have Henoch-Schönlein purpura, 51 females and 50 males. The incidence of Henoch-Schönlein purpura in Iceland is therefore approximately six cases annually. The mean age at diagnosis was 5.4 years. In addition to the rash, 72.3% had arthralgia and 45.5% abdominalia, 36.6% had hematuria or proteinuria during the hospitalization and 5.9% had severe renal involvement. The disease was more common in the winter months (Nov. - April) compared to the summer months (May - Oct.) (p=0.045). Conclusions: The epidemiology of Henoch-Schönlein purpura in Iceland is comparable to other countries. The disease was most common in children aged 2-5 years, which could reflect a common infection in the community as a part of the pathogenesis. Older children may have antibodies against these infections resulting in a decreased incidence of the disease. Our results support the theory that infection may play an important role in the pathogenesis of Henoch-Schönlein purpura. However, some abnormalities or variations in the immune response are probably also involved.Tilgangur: Henoch-Schönlein purpura er sjúkdómur sem einkennist af æðabólgu og kemur fyrst og fremst fram hjá börnum. Faraldsfræði Henoch-Schönlein purpura á Íslandi er ekki þekkt. Tilgangur rannsóknarinnar var því að kanna nýgengi sjúkdómsins á Íslandi auk þess að afla annarra faraldsfræðilegra upplýsinga. Sjúklingar og aðferðir: Allir sjúklingar 16 ára og yngri sem fengið höfðu greininguna Henoch-Schönlein purpura á tímabilinu 1984-2000 og voru lagðir inn á Barnaspítala Hringsins eða barnadeild Landspítala Fossvogi (áður SHR og Landakotsspítali) mynduðu rannsóknarhópinn. Safnað var upplýsingum úr sjúkraskrám um einkenni og rannsóknarniðurstöður. Sveiflur í tíðni sjúkdómsins voru bornar saman við sveiflur nokkurra þekktra smitsjúkdóma. Niðurstöður: Alls greindist 101 sjúklingur með Henoch-Schönlein purpura á tímabilinu, 51 stúlka og 50 drengir. Nýgengi Henoch-Schönlein purpura virðist svipað á Íslandi og víðast annars staðar, eða um sex tilfelli á ári. Meðalaldur var 5,4 ár. Auk útbrotanna reyndust 72,3% hafa liðverki og 45,5% kviðverki, 36,6% höfðu blóðmigu eða prótínmigu á meðan á sjúkrahúsvist stóð og 5,9% fengu alvarlegan nýrnasjúkdóm. Sjúkdómurinn var algengari á vetrarmánuðum (nóvember-apríl) en á sumarmánuðum (maí-október) (p= 0,045). Ályktanir: Faraldsfræði Henoch-Schönlein purpura hjá börnum á Íslandi virðist vera svipuð og í öðrum löndum. Áhugavert er að sjúkdómurinn er algengastur meðal barna tveggja til fimm ára og gæti það endurspeglað að algeng sýking eða sýkingar séu einn af orsakavöldum hans. Þegar börnin eldast og öðlast mótefni gegn slíkum sýkingum dregur úr tíðni sjúkdómsins. Mögulegt er að sýkingar séu einn þáttur í ferli sem ræsir sjúkdóminn en að auki þurfi ákveðin samsetning ónæmiskerfis að vera til staðar

COPA syndrome in an Icelandic family caused by a recurrent missense mutation in COPA

Background: Rare missense mutations in the gene encoding coatomer subunit alpha (COPA) have recently been shown to cause autoimmune interstitial lung, joint and kidney disease, also known as COPA syndrome, under a dominant mode of inheritance. Case presentation: Here we describe an Icelandic family with three affected individuals over two generations with a rare clinical presentation of lung and joint disease and a histological diagnosis of follicular bronchiolitis. We performed whole-genome sequencing (WGS) of the three affected as well as three unaffected members of the family, and searched for rare genotypes associated with disease using 30,067 sequenced Icelanders as a reference population. We assessed all coding and splicing variants, prioritizing variants in genes known to cause interstitial lung disease. We detected a heterozygous missense mutation, p.Glu241Lys, in the COPA gene, private to the affected family members. The mutation occurred de novo in the paternal germline of the index case and was absent from 30,067 Icelandic genomes and 141,353 individuals from the genome Aggregation Database (gnomAD). The mutation occurs within the conserved and functionally important WD40 domain of the COPA protein. Conclusions: This is the second report of the p.Glu241Lys mutation in COPA, indicating the recurrent nature of the mutation. The mutation was reported to co-segregate with COPA syndrome in a large family from the USA with five affected members, and classified as pathogenic. The two separate occurrences of the p.Glu241Lys mutation in cases and its absence from a large number of sequenced genomes confirms its role in the pathogenesis of the COPA syndrome. Keywords: COPA syndrome, Lung disease, Arthritis, Immune dysregulation, Case reportPeer Reviewe

Species richness in North Atlantic fish: Process concealed by pattern

International audiencePrevious analyses of marine fish species richness based on presence‐absence data have shown changes with latitude and average species size, but little is known about the underlying processes. To elucidate these processes we use metabolic, neutral and descriptive statistical models to analyse how richness responds to maximum species length, fish abundance, temperature, primary production, depth, latitude and longitude, while accounting for differences in species catchability, sampling effort and mesh size

Icelandic boy with Lyme-disease. A case report and discussion

Neðst á síðunni er hægt að nálgast greinina í heild sinni með því að smella á hlekkinn View/OpenLyme-disease is an infection involving many organ systems and is caused by the spirochete Borrelia burgdorferi. Lyme-disease is the most prevalent vector-born disease in the United States and also occurs in parts of Europe and Asia. However, to the best of our knowledge, Lyme-disease has not been described in Iceland before. In this article we report a 14-year-old, Icelandic boy with arthritis due to Lyme-disease. Lyme-disease was described as a separate entity in 1976. The identification of a novel spirochete B. burgdorferi as the responsible organism was made in 1982. The disease is a multisystem illness, but erythema migrans is the clinical hallmark of Lyme-disease. It can also affect the skin, eyes, musculoskeletal tissue, nervous system and heart. Diagnosis should rest on a careful history and objective clinical findings, supported by appropriately chosen laboratory tests. All stages of Lyme-disease respond to appropriate antibiotic therapy. It is important that Icelandic physicians be aware of Lyme-disease.Lyme-sjúkdómur er lítt þekktur hér á landi og er smitsjúkdómur sem tekur til margra líffærakerfa. Sýkingarvaldurinn er Borrelia burgdorferi sem berst með blóðsjúgandi maurum frá spendýrum til manna. Lyme-sjúkdóminn er einkum að finna á ákveðnum svæðum í Bandaríkjunum, Evrópu og Asíu þar sem hann er landlægur. Lýst er sjúkrasögu 14 ára gamals íslensks drengs sem bólgnaði upp á hné og greindist með Lyme-sjúkdóm á Barnaspítala Hringsins. Lyme-sjúkdómurinn var fyrst skilgreindur árið 1976 og sýkingarvaldurinn var einangraður nokkrum árum síðar. Sjúkdómurinn tekur til margra líffærakerfa og er skipt upp í þrjú klínísk stig. Megineinkenni þessa sjúkdóms er flökkuroði (erythema migrans) en síðar getur hann leitt til flensulíkra einkenna og haft staðbundin áhrif, einkum í húð, augum, vöðvum, beinum, liðum, miðtaugakerfi og hjarta. Sérhæfðar rannsóknir og mótefnamælingar geta stutt klíníska greiningu sjúkdómsins. Öll stig sjúkdómsins svara viðeigandi sýklalyfjameðferð. Mikilvægt er að íslenskir læknar séu á varðbergi fyrir þessum sjúkdómi, enda eru Íslendingar mikið á faraldsfæti um allar álfur