Evaluación de La Eficiencia Económica Del Desarrollo Innovador De La Producción Piloto

El objetivo de la investigación científica y práctica es evaluar el efecto económico de elegir un escenario para el desarrollo innovador de la producción piloto de una empresa aeroespacial basada en la modernización y la creación de una asociación público privada. El estudio revela el potencial innovador de la producción física y moralmente obsoleta de la metalurgia compleja, la expansión de la integración industrial dentro de la empresa y en el mercado extranjero. La modelización económica de la eficiencia creciente se llevó a cabo modernizando la producción de la empresa siguiendo dos escenarios innovadores, que afectan las tecnologías de producción, los procesos comerciales, las inversiones y la estructura organizativa en diferentes grados. Un enfoque metodológico para lograr este objetivo proporciona una evaluación basada en el escenario del efecto económico directo de la producción piloto de una empresa al introducir innovaciones diferentes en sus enfoques, duración y costo. Se ha desarrollado un modelo innovador para presentar escenarios de desarrollo de producción con un enfoque en factores internos o externos, en flexibilidad o en desarrollo estable. La evaluación del nivel actual de desarrollo tecnológico y la eficiencia económica de la producción piloto permitió determinar las posibilidades de desarrollo innovador gerencial y tecnológico de una empresa de importancia nacional; Determinar el efecto económico directo de la modernización y la integración de la producción de los participantes en el proceso de innovación. El grado del efecto económico depende directamente del escenario innovador elegido y la escala de su implementación en la empres

Description of the First Registered Case of Lopes–Maciel–Rodan Syndrome in Russia

Lopes–Maciel–Rodan syndrome (LOMARS) is an extremely rare disorder, with only a few cases reported worldwide. LOMARS is caused by a compound heterozygous mutation in the HTT gene. Little is known about LOMARS pathogenesis and clinical manifestations. Whole exome sequencing (WES) was performed to achieve a definitive molecular diagnosis of the disorder. All NGS-identified variants underwent the Sanger confirmation. In addition, a literature review on genetic variations in the HTT gene was conducted. The paper reports a case of LOMARS in a pediatric patient in Russia. A preterm girl of non-consanguineous parents demonstrated severe psychomotor developmental delays in her first 12 months. By the age of 6 years, she failed to develop speech but was able to understand everyday phrases and perform simple commands. Autism-like behaviors, stereotypies, and bruxism were noted during the examination. WES revealed two undescribed variants of unknown clinical significance in the HTT gene, presumably associated with the patient’s phenotype (c.2350C>T and c.8440C>A). Medical re-examination of parents revealed that the patient inherited these variants from her father and mother. Lopes–Maciel–Rodan syndrome was diagnosed based on overlapping clinical findings and the follow-up genetic examination of parents. Our finding expands the number of reported LOMARS cases and provides new insights into the genetic basis of the disease