Características bioquímicas e citologia do líquido cefalorraquidiano de recém-nascidos a termo com asfixia perinatal

Dissertação (mestrado) - Universidade Federal de Santa Catarina, Centro de Ciências da Saúde. Programa de Pós-graduação em Ciências Médicas.OBJETIVOS: Descrever as características do líquido cefalorraquidiano (análise bioquímica - proteína e glicose, e citometria) em recém-nascidos que apresentaram asfixia perinatal, e comparar com um grupo controle de recém-nascidos não asfixiados. MÉTODO: Estudo caso-controle, realizado de agosto de 2004 a dezembro de 2005, na Maternidade Darci Vargas, Joinville, SC, incluindo dois grupos de recém-nascidos a termo: um com sete RNs com diagnóstico de asfixia perinatal, e um grupo controle formado por sete recém-nascidos sem evidência de asfixia ao nascer. Dos dois grupos foram coletados líquor através de punção lombar nas primeiras 48 h de vida para a determinação da contagem total e específica de células, proteína e glicorraquia. RESULTADOS: Os grupos foram similares quanto aos dados antropométricos, idade gestacional e características maternas. A contagem média de leucócitos no grupo de asfixiados foi de 2.28 células/mm3, e 4.14 células/mm3 no grupo controle. A glicorraquia média encontrada no grupo de asfixiados foi 55.57 mg/dl e 37.57 mg/dl no grupo controle. Encontrou-se diferença significativamente mais baixa ( p = 0,0087) nos valores médios de proteinorraquia no grupo de recém-nascidos asfixiados (47.57mg/dl) quando comparados com o grupo controle (88.57mg/dl). CONCLUSÃO: A asfixia não demonstrou ser um fator determinante para que pudesse ocorrer diferença no número de leucócitos e glicorraquia, não sendo encontrada diferença significativa na comparação entre os dois grupos. Apesar das taxas de proteínas encontradas revelarem uma diferença estatisticamente significativa entre os grupos, serão necessários estudos futuros com um número maior de casos para confirmar estes achados. OBJECTIVE: To describe cerebral-spinal fluid (CSF) features in neonates after moderate and severe birth asphyxia, and compare with a normal control group. These features include biochemistry analysis (protein and glucose) and leukocyte (global and specific) count. METHODS: This case-control study was performed from August /2004 to December/2005, at the Darci Vargas Maternity Hospital in Joinville, Brazil. The study group was composed of full term newborns who fulfilled the birth asphyxia criteria (n=7). The control-group was design with full term newborn with no evidence of asphyxia (n=7). The CSF was obtained prior to 48 hours of life from both groups. RESULTS: The two groups were matched by anthropometric data, gestational age and maternal risks. The asphyxiated group was classified according to the severity of the insult from moderate (4/7) to severe stage (2/7). Leukocyte count was 2. 28 cells/mm3 in the asphyxiated group and was 4.14 cells/mm3 in the control group. The mean value of glucose was 55.57 mg/dl in the asphyxiated group and 37.57 mg/dl in the control group. Protein content values was lower (47.57mg/dl) in the asphyxiated group than in the control group (88.57mg/dl) (p = 0.0087). CONCLUSION: Birth asphyxia did not appear to interfere in the CSF cell count and glucose content. Although the protein value revealed a statistically significant difference between the groups, future studies including higher number of cases will be necessary to reassure this finding

Rett syndrome: retrospective and prospective study of 28 patients

From November 1982 to May 1999, 28 children with Rett syndrome were followed-up for a medium period of 6 years and 2 months. Regression of developmental milestones started at the age between 5 and 20 months. Nineteen cases of typical Rett syndrome had uneventful pre and perinatal periods, loss of previously acquired purposeful hand skills, mental and motor regression and developed hand stereotypies; sixteen had head growth deceleration and 12 gait apraxia. Nine patients were atypical cases, 2 formes frustres, 2 congenital, 3 with early seizure onset, 1 preserved speech and 1 male. Epilepsy was present in 21 patients, predominantly partial seizures and the drug of choise was carbamazepine (15 patients). In the initial evaluation most patients were distributed on Stages II and III and on follow-up on Stages III and IV. Three children died.No período entre Novembro 1982 e Maio 1999, 28 crianças com Síndrome de Rett foram seguidas por um período médio de 6 anos e 2 meses.O início da regressão do desenvolvimento psicomotor ocorreu entre 5 e 20 meses.Os 19 casos de síndrome de Rett típica apresentavam períodos pré e perinatal normais,e evoluíram com perda das habilidades previamente adquiridas, retardo psicomotor e estereotipias de mãos; 16 tinham desaceleração do crescimento craniano e 12 tinham marcha anormal. Nove pacientes foram casos atípicos: 2 formas frustras, 2 congênitas, 3 com crises precoces, 1 com fala preservada e 1 sendo do sexo masculino. A epilepsia esteve presente em 21 pacientes com crises predominantemente parciais e a droga de escolha foi a carbamazepina (15 pacientes). Na avaliação inicial a maioria dos pacientes estava distribuída em estágios II e III da síndrome e evolutivamente passaram aos estágios III e IV, sendo que 3 faleceram.40741

Attention deficit/hyperactivity disorder and epilepsy: efficacy and safety of the methylphenidate in children and adolescents with uncontrolled epilepsy

INTRODUÇÃO: O transtorno de déficit de atenção / hiperatividade (TDAH) é observado em 30-40% das crianças e adolescentes com epilepsia. Estudos recentes relataram a segurança do metilfenidato em pacientes com epilepsia controlada, porém há uma carência de estudos em pacientes com epilepsia não controlada. OBJETIVO: Estudar a eficácia e segurança do metilfenidato em crianças e adolescentes com diagnóstico de TDAH e epilepsia não controlada. MÉTODOS: Avaliação prospectiva de 24 pacientes de 7 a 16 anos, com diagnóstico de epilepsia e TDAH, no Ambulatório de Especialidades da Universidade da Região de Joinville (Univille), que preencham os seguintes critérios: pacientes com diagnóstico de epilepsia que tenham tido pelo menos duas crises epilépticas nos últimos seis meses; diagnóstico de TDAH com base nos critérios definidos pelo DSM-IV; que não tivesse recebido tratamento prévio com metilfenidato. RESULTADOS: A amostra foi composta de 24 pacientes, classificados pelo subtipo do TDAH em 41,7% desatento, 37,5% combinado e 20,8% hiperativo/impulsivo. Os pacientes apresentaram epilepsia parcial em 58,3% e epilepsia generalizada em 41,7%. A dose média do metilfenidato utilizada foi 0,52 mg/kg/dia (22,3 mg/dia). Tempo de seguimento foi de seis meses para todos os pacientes. Em 70,8% houve melhora dos sintomas do TDAH após seis meses de tratamento, e em 22 dos 24 pacientes (91,6%) não houve aumento da freqüência de crises epilépticas. CONCLUSÕES: metilfenidato demonstrouse efetivo no tratamento dos sintomas do TDAH em pacientes com epilepsia não controlada, e nos primeiros seis meses de estudo, não houve aumento significativo da freqüência das crises epilépticas.INTRODUCTION: Attention Deficit and Hyperactivity Disorder (ADHD) is observed in 30 to 40 % children and adolescents with epilepsy. Recent studies demonstrate the safety of methylphenidate (MPH) in patients with controlled epilepsy. There is a lack of studies of patients with uncontrolled epilepsy. OBJECTIVE: to study the efficacy and safety of MPH in children and adolescents diagnosed with ADHD and uncontrolled epilepsy. METHODS: We evaluated 24 patients with ages of 7 and 16 years, diagnosed with epilepsy and ADHD, outpacient speciality clinic which took place in the Ambulatório de Especialidades of the Universidade da Região de Joinville (Univille). Inclusions criterias: at least two seizures in the previous 6 months; the diagnosis of ADHD based on DSM-IV criteria. RESULTS: The results of 24 patients have been evaluated, classified according to subtype ADHD as the following: 41.7 % inattentive type, 37.5 % combined and 20.8% hyperactive/impulsive type. The sample was distributed as the following: parcial epilepsy 58.3 % and generalized epilepsy 41.7 %. An average dose of MPH was 0.52 mg/kg/daily (22.3 mg daily). This was given for a period of 6 months to all patients. In 70.8 % the patients showed signs of improvement from ADHD symptoms and there was not increase of frequency of epileptic seizure in 22 of the 24 patients (91.6%). CONCLUSIONS: MPH was effective in the treatment of ADHD in patients with uncontrolled epilepsy. In the first 6 months of this study there was no increase of epileptic seizures