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    Production Locale De Médicaments Issus De La Médecine Et Pharmacopée Traditionnelles : Analyse Des Déterminants De La Survie De L’unité De Production (UPHARMA))

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    Introduction: L’accès durable à des médicaments de qualité et abordables par la production locale contribue au développement sanitaire et socioéconomique d’un pays. L’unité de production pharmaceutique (UPHRAMA) a été créée pour pallier à ce besoin au Burkina Faso. Cependant, elle rencontre d'énormes difficultés susceptibles d'entrainer sa fermeture. Objectif: L’objectif de cette étude est d’analyser les déterminants de la survie de l’unité de production de médicaments (UPHARMA). Méthodes: La méthodologie utilisée a combiné la recherche bibliographique et l’enquête de terrain qui a consisté en une série d’entretiens. Résultats/Discussion: Les résultats obtenus indiquent que l’unité n'a pas de personnalité juridique lui permettant de jouir d'une autonomie dans la gestion de ses activités. L'encrage institutionnel ne la permet pas de mener ses activités dans une logique d'entreprise commerciale compétitive. Les activités de l’unité se trouvent piégées par la procédure de gestion des actes administratifs et financières de la fonction publique. Au regard de ce constat, elle doit être envisagée comme étant une société à capitaux publics avec une personnalité juridique ayant une autonomie financière et de gestion. Conclusion: Au regard des analyses, il ressort que l’unité est soumise de façon caractéristique aux principes de l’administration publique marqué par la subordination, la dépendance et le contrôle qui reflètent le pouvoir de l'Etat. La création d’un nouveau statut juridique, celui d’entreprise publique autonome avec des modes de gestion et de financements adéquats favorisera la mobilisation de ressources pour booster les activités de recherche-développement de nouveaux phytomédicaments au sein de l’IRSS. Introduction: Sustainable access to quality and affordable medicines through local production contributes to health and socio-economic development of a country. The pharmaceutical production unit (UPHRARMA) was created to address this issue in Burkina Faso. However, it encounters serious difficulties which could lead to its closure. Objective: The objective of this study is to analyze the determinants of the survival of this production unit. Methods: The method combined a bibliographic review and field survey which consisted of a number of interviews. Results/Discussion: The results showed that the unit has no legal form enabling autonomy in management activities. Its institutional anchor does not allow it to perform its activities as a competitive commercial enterprise. The activities of the unit are trapped by the public procedures of administrative and financial management. In that line, the status of the unit should be revised as a public shareholding company with a legal form allowing financial and management autonomy. Conclusion: Regarding the results, U-PHARAMA is subject to the public administration’s principles such as subordination, dependence and control. The new legal status will allow an autonomy of a public company with adequate management and financing mechanisms. This will encourage funds raising in order to mobilize resources for boosting research and development of new phytomedicines within the health sciences research institute

    Heterozygous ANKRD17 loss-of-function variants cause a syndrome with intellectual disability, speech delay, and dysmorphism

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    ANKRD17 is an ankyrin repeat-containing protein thought to play a role in cell cycle progression, whose ortholog in Drosophila functions in the Hippo pathway as a co-factor of Yorkie. Here, we delineate a neurodevelopmental disorder caused by de novo heterozygous ANKRD17 variants. The mutational spectrum of this cohort of 34 individuals from 32 families is highly suggestive of haploinsufficiency as the underlying mechanism of disease, with 21 truncating or essential splice site variants, 9 missense variants, 1 in-frame insertion-deletion, and 1 microdeletion (1.16 Mb). Consequently, our data indicate that loss of ANKRD17 is likely the main cause of phenotypes previously associated with large multi-gene chromosomal aberrations of the 4q13.3 region. Protein modeling suggests that most of the missense variants disrupt the stability of the ankyrin repeats through alteration of core structural residues. The major phenotypic characteristic of our cohort is a variable degree of developmental delay/intellectual disability, particularly affecting speech, while additional features include growth failure, feeding difficulties, non-specific MRI abnormalities, epilepsy and/or abnormal EEG, predisposition to recurrent infections (mostly bacterial), ophthalmological abnormalities, gait/balance disturbance, and joint hypermobility. Moreover, many individuals shared similar dysmorphic facial features. Analysis of single-cell RNA-seq data from the developing human telencephalon indicated ANKRD17 expression at multiple stages of neurogenesis, adding further evidence to the assertion that damaging ANKRD17 variants cause a neurodevelopmental disorder
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