Andersen-Tawil syndrome: report of 3 novel mutations and high risk of symptomatic cardiac involvement.

IntroductionAndersen-Tawil syndrome (ATS) is a potassium channelopathy affecting cardiac and skeletal muscle. Periodic paralysis is a presenting symptom in some patients, whereas, in others, symptomatic arrhythmias or prolongation of QT in echocardiographic recordings will lead to diagnosis of ATS. Striking intrafamilial variability of expression of KCNJ2 mutations and rarity of the syndrome may lead to misdiagnosis.MethodsWe report 15 patients from 8 Polish families with ATS, including 3 with novel KCNJ2 mutations.ResultsAll patients had dysmorphic features; periodic paralysis affected males more frequently than females (80% vs. 20%), and most attacks were normokalemic. Two patients (with T75M and T309I mutations) had aborted sudden cardiac death. An implantable cardioverter-defibrillator was utilized in 40% of cases.ConclusionsKCNJ2 mutations cause a variable phenotype, with dysmorphic features seen in all patients studied, a high penetrance of periodic paralysis in males and ventricular arrhythmia with a risk of sudden cardiac death

Echokardiograficzna manifestacja infekcyjnego zapalenia wsierdzia — doświadczenia jednego ośrodka

Introduction. Infective endocarditis (IE) is a life-threatening disease and still remains a medical challenge. Echocardiography is a key diagnostic tool in patients with a suspicion of IE. The aim of this study was a retrospective analysis of echocardiographic findings in patients with IE diagnosed in a single cardiac centre. Material and methods. We analysed echocardiograms of 57 patients with IE (mean age 56.9 ± 17.9 years; 61.4% male) diagnosed in our Echolab between 2005 and 2017. Cardiac location of IE, type of lesions and vegetation size were assessed. The percentage of surgically treated and deceased patients was calculated and a comparison was made between the echocardiographic features in patients with a history of kidney disease and those of others. Results. Most often IE affected native valves (66.6%). It was primarily IE of the left-sided native valves (61.4%). Vegetations were the most frequent echocardiographic abnormalities (89.5%). In 54.4% of all patients, vegetation size exceeded 10 mm. An abscess was confirmed in 26% of patients, twice more often on the aortic valve. Severe regurgitation was found in 58% of patients and in more than 50% of them there was aortic regurgitation. Most of the patients were treated conservatively (70.2%), and only one third of the group underwent surgery (29.8%). Eleven patients died due to complications of endocarditis (19.3%). Most of them (81.8%) had a history of kidney disease. Conclusions. In patients with a suspicion of IE, echocardiographic findings determine the diagnosis. Left-sided native valves are very often affected by IE. Vegetations are the most common echocardiographic findings, but perivalvular complications also indicate IE and may be dangerous, particularly in the aortic valve. Severe regurgitation due to IE leads to heart failure, which is the main indication to surgery. Mortality due to endocarditis in patients with a history of kidney disease is higher than in other groups.Wstęp. Infekcyjne zapalenie wsierdzia (IE) pozostaje chorobą zagrażającą życiu i wciąż stanowi medyczne wyzwanie.Echokardiografia jest kluczowym narzędziem diagnostycznym u pacjentów z podejrzeniem IE. Celem pracy byłaretrospektywna analiza wyników badań echokardiograficznych u pacjentów z IE rozpoznanym jednym ośrodku kardiologicznym.Materiał i metody. Przeanalizowano echokardiogramy 57 pacjentów z IE (śr. wiek 56,9 ± 17,9 roku; 61,4% mężczyzn)rozpoznanym w pracowni echokardiografii w latach 2005–2017. Oceniono lokalizację i rodzaj zmian typowych dla IE orazdokonano pomiarów znalezionych wegetacji. Oszacowano odsetek osób leczonych chirurgicznie i zmarłych z powodu IEoraz porównano wyniki echokardiograficzne pacjentów z przewlekłą chorobą nerek z wynikami pozostałych badanych.Wyniki. Najczęściej zapaleniem wsierdzia były zajęte zastawki natywne (66,6%), przede wszystkim w obrębie lewegoserca (61,4%). Najczęstszym znaleziskiem echokardiograficznym, aż u 54,4% chorych, były wegetacje (89,5%), którychrozmiar przekraczał 10 mm. Obecność ropnia potwierdzono u 26% badanych, 2-krotnie częściej na zastawce aortalnej.Ciężką niedomykalność stwierdzono u 58% chorych i w ponad połowie przypadków dotyczyła ona zastawki aortalnej.Większość pacjentów leczono zachowawczo (70,2%), a tylko 1/3 z nich poddano leczeniu operacyjnemu (29,8%). Jedenastuchorych zmarło z powodu powikłań IE (19,3%), a większość z nich (81,8%) cierpiała na chorobę nerek.Wnioski. U pacjentów z podejrzeniem IE o rozpoznaniu choroby decydują wyniki badań echokardiograficznych. Bardzoczęsto zapalenie wsierdzia dotyczy zastawek lewego serca. Najczęstszym znaleziskiem echokardiograficznym są wegetacje,jednak na rozpoznanie IE wskazują także powikłania okołozastawkowe i mogą być groźne, szczególnie w obrębiezastawki aortalnej. Ciężka niedomykalność zastawki w przebiegu IE prowadzi do niewydolności serca będącej głównymwskazaniem do operacji. Śmiertelność z powodu IE u pacjentów dializowanych lub po przeszczepieniu nerki jest wyższaniż u pozostałych

Choroby mitochondrialne — co powinien wiedzieć kardiolog?

Mitochondrial diseases (MD) are a heterogeneous group of rare genetically determined disorders, characterized by mitochondrial respiratory chain defect and subsequent energy metabolism imbalance. Due to almost exclusive aerobic metabolism of the heart, cardiac involvement in MD is common and can be accompanied by other manifestations of the multi-organ involvement, but may be also the first or the sole clinical manifestation of MD. All tissues of the heart may be affected but the most frequently affected tissue is the myocardium. The most frequent cardiac manifestation found in MD are cardiomyopathies, but cardiac abnormalities may be varied and include arrhythmias, heart failure, pulmonary hypertension, dilation of the aortic root and pericardial effusion. Given the progressive nature of cardiac involvement in MD associated with poor prognosis and increased mortality and the fact that it can remain asymptomatic until an advanced stage is reached, often due to limited mobility of patients, cardiac screening should be a part of standard management of MD patients. All patients with cardiac involvement should be reviewed by a cardiologist with an experience and understanding of MD.Miopatie mitochondrialne (MD, mitochondrial diseases) są heterogenną grupą rzadkich chorób uwarunkowanych genetycznie, charakteryzującą się defektem mitochondrialnego łańcucha oddechowego z następowym zaburzeniem metabolizmu energetycznego komórek. Ze względu na istotną zależność serca od metabolizmu oksydacyjnego jego zajęcie w MD jest częste i może występować zarówno jako część choroby wieloukładowej, jak i główny objaw kliniczny. Wszystkie struktury serca mogą być dotknięte przez chorobę, ale najczęściej dochodzi do zajęcia miokardium. Najczęstszą manifestacją zajęcia serca w MD są kardiomiopatie, jednak nieprawidłowości w układzie sercowo-naczyniowym u tych pacjentów są zróżnicowane i mogą objawiać się jako zaburzenia rytmu serca lub przewodzenia, niewydolność serca (HF, heart failure), nadciśnienie płucne, poszerzenie aorty wstępującej oraz płyn w worku osierdziowym. Zajęcie serca u pacjentów z MD ma postępujący charakter, wiąże się z gorszym rokowaniem i zwiększoną śmiertelnością z powodu HF. Może ono jednak pozostawać bezobjawowe aż do osiągnięcia zaawansowanego stadium z powodu ograniczonej mobilności pacjentów, dlatego screening w kierunku kardiomiopatii oraz zaburzeń rytmu serca powinien być częścią standardowego postępowania w tej grupie. Wszyscy pacjenci z zajęciem serca, także bezobjawowi, powinni być skierowani do kardiologa z doświadczeniem i znajomością postępowania w przypadkach MD

Increased systemic arterial stiffness in patients with chronic thromboembolic pulmonary hypertension

Background: Chronic thromboembolic pulmonary hypertension (CTEPH) is a complication of venous thromboembolism (VTE) resulting from non-dissolving thromboemboli in the pulmonary arteries. Previous observations indicate a higher prevalence of atherosclerosis and cardiovascular risk factors in patients with VTE and CTEPH. The purpose of the present study was to evaluate the arterial stiffening assessed by pulse wave velocity (PWV), a marker of arterial stiffness, in CTEPH patients in comparison with a matched control group (CG).Methods: The study group consisted of 26 CTEPH patients (9 male and 17 female, age 69 ± 10 years) and 22 CG (10 male, 12 female, age 67 ± 8 years). In all subjects a physical examination, carotid-femoral PWV and transthoracic echocardiography were performed. Right heart catheterization was done in all CTEPH.Results: Chronic tromboembolic pulmonary hypertension patients had significantly higher PWV than CG (10.3 ± 2.5 m/s vs. 9 ± 1.3 m/s, p < 0.05), even though systolic blood pressure was higher in CG (120 ± 11 vs. 132 ± 14 mmHg, p = 0.002). PWV correlated only with age and pulmonary vascular resistance (PVR) in CTEPH (r = 0.45, p = 0.03 and r = 0.43, p = 0.03, respectively). Arterial stiffening defined as PWV > 10 m/s was found in 11 (42%) CTEPH patients and in 5 (23%) cases from CG (p = 0.13). CTEPH patients with PWV > 10 m/s were older (74 ± 8 vs. 66 ± 10 years, p < 0.05), had decreased oxygen saturation (SaO2 89 [73–96]% vs. 96 [85–98]%, p < 0.01) and tended to have higher PVR (8.1 [3.1–14.0] vs. 5.2 [3.1–12.7] HRU, p = 0.10).Conclusions: Arterial stiffness, assessed with PWV, is increased in CTEPH. The elevated PWV is associated with older age, lower SaO2 and higher PVR in CTEPH

Peak systolic velocity of tricuspid annulus is inferior to tricuspid annular plane systolic excursion for 30 days prediction of adverse outcome in acute pulmonary embolism

Background: Tricuspid annular plane systolic excursion (TAPSE) is an established index of right ventricular (RV) systolic function and a significant predictor in normotensive patients with pulmonary embolism (PE). Recently, Doppler tissue imaging-derived tricuspid annular systolic velocity (TV S’), a modern parameter of RV function was reported to be useful in the diagnosis and prognosis of a broad spectrum of heart diseases. Therefore, herein, is an analysis of the prognostic value of both parameters in normotensive PE patients.Methods: One hundred and thirty nine consecutive PE patients (76 female, age 56.4 ± 19.5 years) were included in this study. All patients were initially anticoagulated. Transthoracic echocardiography was performed on admission. The study endpoint (SE) was defined as PE-related 30-day mortality and/or need for rescue thrombolysis.Results: Seven (5%) patients who met the criteria for SE presented more severe RV dysfunction at echocardiography. Univariable Cox regression analysis showed that RV/LV ratio predicted SE with hazard risk (HR) 10.6 (1.4–80.0; p = 0.02); TAPSE and TV S’ showed HR 0.77 (0.67–0.89), p < 0.001, and 0.71 (0.52–0.97), p = 0.03, respectively. Area under the curve for TAPSE in the prediction of SE was 0.881; 95% CI 0.812–0.932, p = 0.0001, for TV S’ was 0.751; 95% CI 0.670–0.820, p = 0.001. Multivariable analysis showed that the optimal prediction model included TAPSE and systolic blood pressure (SBP showed HR 0.89 95% CI 0.83–0.95, p < 0.001 and TAPSE HR 0.67, 95% CI 0.52–0.87, p<0.03). Kaplan-Meier analysis showed that initially PE patients with TAPSE ≥ 18 mm had a much more favorable prognosis that patients with TAPSE < 18 mm (p < 0.01), while analysis of S’ was only of borderline statistical significance.Conclusions: It seems that TV S’ is inferior to TAPSE for 30 day prediction of adverse outcome in acute pulmonary embolism