Virtual tissue imaging and quantification elastography in determining the effects of chronic kidney disease on tendons in pediatric patients

The aim of this study is to determine the possible elasticity changes of the quadriceps, patellar, and Achilles tendons using the Virtual Touch Tissue Imaging and Quantification (VTIQ) Elastography method in children with chronic kidney disease. VTIQ elastography measurements of the quadriceps, patellar, and Achilles tendons were performed in children with end-stage renal disease and the healthy control group. Tendon stiffness values of the patient and the control group were compared. Twenty children with end-stage renal disease and 13 healthy children were included in the study. The mean age was 13.05 ± 3.3 years,  12.31 ± 3.2 in the patient group and healthy control group, respectively. Age did not show a statistically significant difference between the patient and control group. The median duration of dialysis was 2.0 (1-9) years. Duration of the dialysis showed a positive correlation with shear wave velocity (SWV) of the musculotendinous junction (MTJ) of the right Achilles tendon (r= 0.81 and p=0.001).  Parathormone levels showed a positive correlation with SWV of MTJ of the right Achilles tendon (r=0.62 and p=0.03). There was no statistically significant difference in tendon stiffness values of right quadriceps, patellar tendons, Achilles MTJ, Achilles midtendinous (MIDT) area, left quadriceps, patellar tendons, Achilles MTJ, Achilles MIDT area between the patient and control group (p=0.93, p=0.42, p=0.21, p=0.67, p= 0.55, p= 0.19, p= 0.08, p=0.89, respectively). Tendon stiffness values did not differ in children with CKD compared to healthy children. Nevertheless, further long-time follow-up studies are needed to reveal the relation between tendon stiffness and chronic kidney disease

Pediatric Posttraumatic Cystic Bone Lesion

4-year-old girl presented to emergency department with left wrist pain after trauma. Radiographs demonstrated a torus fracture of the distal radius. At the third month following the trauma, a control radiograph is obtained. In the radiograph, a radiolucent lesion close to the former torus fracture site is noticed (Figure 2). Then, CT is performed for further examination (Figure 3). CT demonstrated cortical, well-circumscribed non-expansile subcentimeter lesion

Detection of Novel NF1 Variants with Next-Generation DNA Sequencing Technology and Genotype-Phenotype Characteristics of Neurofibromatosis

MakaleWOS:000925992500001Objective: Neurofibromatosis type 1 (NF1, #162200) is a common neurological disorder with de novo or inherited germline mutations of the Neurofibromin (NF1, *613113). The purpose of this study is to increase the limited knowledge of NF1 in a small population-based dataset. Materials and Methods: This study enrolled patients with clinically suspected NF1 referred to the Kayseri Training and Research Hospital, Medical Genetics Department, between 2015 and 2017. The local ethics committee approved this study. Next-generation sequencing was performed for the genetic analysis. The genetic, demographic, and clinical features of the participants were characterized. Results: A total of 79 cases of NF1 were included. Of these cases, 40 were male, and 39 were female. The mean age was 11.9 years, and most were younger than 18 years. The most common complaint was cafe au lait macules. The 61 (77.3%) patients had pathogenic variants, and 16 (26.2%) were novel. Mostly affected mutation sites were exonic regions (n=54, 88.5%). The most common mutated exon was exon 38 (n=7, 11.5%), and most of the detected mutations were nonsense mutations (31%). Conclusion: It is one of Turkiye's largest NF1 study groups, where all exons of the NF1 gene were analyzed. This study contributes novel variants to the literature. There was no mutational hotspot region, and no significant relationship between genotype and phenotype was observed. Further studies and large sample sizes are required to better understand the relationship between NF and genetic changes

ÇOCUKLARDA VE ADOLESANLARDA ANTROPOMETRİK, METABOLİK PARAMETRELERİN HEPATOSTEATOZ İLE İLŞKİSİ

Zehra Filiz Karaman11Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi, Radyoloji Ad, Çocuk Radyoloji Bilim Dalı, Kayseri,TürkiyeAmaç:Çocukluk çağı obezitesinin artması ile birlikte çocuklarda hepatosteatoz görülme oranı daartmaktadır. Bu çalışmada, çocuk ve adolesan yaş grubunda antropometrik, metabolikparametrelerin hepatosteatoz ile ilişkisi araştırılmıştır.Gereç ve Yöntem:Araştırmaya 8-18 yaş arasında 155, normal kilolu, fazla kilolu veya obez (%20,6, %17,4 ve%62, sırasıyla) çocuk ve adolesan dahil edildi. Tüm katılımcılara karaciğere yönelik gri skalaultrasonografik değerlendirme yapıldı. Katılımcılar, karaciğer ekojenitelerine göre karaciğerekosu normal olanlar ve hepatosteatozu olanlar diye iki gruba ayrıldı. Tüm katılımcıların sistemkayıtlarından vücut kitle indeksleri (BMI), BMI-standard deviasyon skoru (SDS), sistolik kanbasıncı (SBP), diastolik kan basıncı (DBP), açlık kan şekeri, kan yüksek dansiteli lipoprotein(HDL) konsantrasyonu, kan trigliserid düzeyi, insülin direnci test değeri (HOMA-IR) bilgilerialındı.Bulgular:Altmış-altı çocukta (% 56,1 kız, ortalama yaş; 13,2±2,39) hepatosteatoz tesbit edildi. BMI,BMI-SDS, SBP, açlık kan şekeri, kan trigliserid düzeyi, HOMA-IR düzeyleri hepatosteatozlukatılımcılarda, normal karaciğer ekojenitesine sahip katılımcılara kıyasla istatistiki olarakanlamlı yüksekti (p? 0,05) (tablo 1). BMI, BMI-SDS, SBP, açlık kan şekeri, trigliserid düzeyive HOMA-IR, hepatosteatoz ile pozitif olarak koreleydi (r= 0,439 p?0,001, r= 0,3811 p?0,001,r=0,280 p=0,009, r=.0,207 p=0,014, r=0,190 p=0,022, r=0,180 p= 0,037, sırasıyla). Yaşa vecinsiyete göre düzeltilmiş lojistik regresyon analizi yapıldığında hepatosteatoz ile ilişkili tekbağımsız faktör BMI olarak bulundu (OR: 1,153, %95 CI:1,015-1,311, p=0,029).Katılımcıların demografik, antropometrik, metabolik verilerinin karşılaştırılmasıNormalkaraciğerekojenitesinesahipkatılımcılarHepatosteatozlukatılımcılar pCinsiyetkız %64 %56,1 0,324Yaşortalama 12,6±2,6 (8,00-17,4)13,2±2,3 (8,3-18) 0,163BMIortalama 25±6,2 (14,1-42,8) 29 ±4(22,8-40) &lt;0,001BMI-SDSortalama 1,4±1,6( -2,0-4,2)2,48±0,6 (1,2-3,9) &lt;0,001Sistolik KanBasıncı (mmHg)ortalama105,5±1 (90-135)113,4±14,6 (90-140) 0,01Diastolik KanBasıncı(mmHg)ortalama 66,6±8,8 (50-90) 69,7±8,2 (50-90) 0,071Açlık kan şekeri(mcIU/mL)ortalama 84,9±7 (61-106) 87,7±7,6 (69-106) 0,025HDL kolesterol(mg/dl)0,243ortalama 47,2±10,6 (30-78)45,1 ±11,1(28,4-86)Trigliseriddüzeyi (mg/dl)ortalama104,6±47,9 (28-303)136,3±77 (41-391) 0,015HOMA-IRortalama 3,5±2,4 (0,30-12,4) 4,6±3,3 (0,69-17 0,037BMI, vücut kitle indeksi; BMI-SDS, vücut kitle indeksi-standard deviasyon skoru; HDLcholesterol, yüksek-dansiteli lipoprotein cholesterol; HOMA-IR, insülin direnci test değeriSonuç:Hepatosteatoz gelişiminden pek çok faktör sorumludur. Çalışmamızda kilo artışı ve kan basıncıyanında kan şekeri, lipid yüksekliği ve HOMA-IR gibi metabolik parametreler hepatosteatozgelişiminde etkili bulunmuştur. Özellikle BMI yüksekliği olan çocuk ve adolesanlarınhepatosteatoz tanı ve takibi için ultrasonografi ile değerlendirilmesi önerilir.Anahtar Kelimeler : antropometrik, çocuk ve adolesan, hepatosteatoz, metabolikparametreler, ultrason</p

Çocukluk Yaş Grubu Osteoid Osteomalarında Görüntüleme Bulguları

Amaç: Çocukluk çağı osteoid osteomalarında görüntüleme bulgularının ve tedavi yöntemlerinin değerlendirilmesiYöntem: 2013-2021 yılları arasında, Erciyes Üniversitesi Tıp Fakültesi Radyoloji Bölümünde görüntülemesi yapılanve osteoid osteoma tanısı alan çocuk hastaların kemik lezyonlarına ait görüntüler, PACS adı verilen görüntülemearşivinden retrospektif olarak taranarak değerlendirmeye alınmıştır. Hastaya ait tedavi bilgileri ve varsa patolojiraporları, hastane sistem kayıtlarından elde olunmuştur. Hastaların yaş-cinsiyet dağılımı, lezyonun tuttuğukemik, lezyonun kemikte yerleştiği bölge (korteks, medulla, subperiosteal, endosteal alan), nidus uzun çapı,nidusta kalsifikasyon varlığı, tanıda kullanılan görüntüleme yöntemi, tanı koydurucu radyolojik bulgular (kortikalkalınlaşma ve skleroz varlığı, kemik iliği ödemi), tedavide tercih edilen yöntemler açısından değerlendirmeyapılmıştır.Bulgular: Çalışmaya 42 hasta dahil edilmiş olup hastaların yaş aralığı 4-18 arasındaydı. 10 yaş altında 4 hastabulunmaktaydı. Hastaların 2/3’ü erkekti. En sık rastlanan şikayet, ağrı, şişlik ve hareket kısıtlılığıydı. En sık tutulankemik, femur (22 olguda) olup bunu tibia (14 olguda), humerus (2 olguda), talus (2 olguda), kalkaneus (1 olguda)ve patella (1 olguda) takip etmekteydi. Uzun kemiklerde en sık diafiz ve metafizodiafizer bölge tutulmuştu. 1hastada tibia epifizi tutulmuştu. Lezyonlar sıklıkla kortekse yerleşmiş olmakla birlikte, subperiosteal (4 olguda),endosteal (1 olguda), medüller (1 olguda) yerleşim de izlendi. Lezyon niduslarının kemiğin korteksine paraleluzun aksı 2-38 mm arasında değişmekte idi. Nidusta kalsifikasyon 36 olguda izlenirken, 6 olguda izlenmedi. Tümolgularda tanı koymak veya röntgen sonrası tanıyı doğrulamak için Bilgisayarlı Tomografi (BT) kullanılmıştı. 17olguda görüntülemeye Magnetik Rezonans Görüntüleme (MRG) de dahil edilmişti. Kortikal skleroz ve kalınlaşma39 olguda belirgin olarak izlenirken, 3 olguda (talus, kalkaneus ve tibia epifiz yerleşimli lezyonlar) minimaldi veyaizlenmemekteydi. MRG’si olan olguların tamamında, lezyon çevresinde kemik iliği ödemi izlendi. Femur boynunda(intraartiküler) yerleşimli 4 lezyonda, kalça ekleminde effüzyon artımı izlenirken, talokalkaneal ekleme komşu birkalkaneus lezyonunda talokalkaneal eklemde effüzyon artımı izlendi. 37 olgunun hastanemizde tedavisi yapılmışolup, 26 olgunun tedavisinde, BT eşliğinde perkütan radyofrekans (RF) ablasyon kullanılırken, 10 hastada cerrahirezeksiyon tercih edilmişti. 1 hastada cerrahi rezeksiyon sonrası şikayetlerin devam etmesi üzerine RF ablasyonyapılmıştı.Sonuç: Çocukluk yaş grubu osteoid osteomaları, tipik tutulum yerleri ve özelliklerinin yanında atipik tutulumlarda gösterebilmektedir. Eklem içi ve ekleme yakın yerleşimli lezyonlar, eklemde effüzyon artımı ile bulguverebilmektedir. Röntgen ve BT, osteoid osteoma tanısında en çok tercih edilen görüntüleme modaliteleridir.Olguların tedavisinde RF ablasyon ve cerrahi rezeksiyon yapılabilmekle birlikte, son yıllarda özellikle RF ablasyontercih edilmektedir.Anahtar Kelimeler: çocuk, görüntüleme, osteoid osteoma, radyofrekans ablasyon</p

Determining the effects of excess weight on renal cortical stiffness in children and adolescents with point Shear Wave Elastography.

Aim: To determine the early effects of excess weight on renal cortical stiffness in children and adolescents using point shear wave elastography (pSWE). Materials and methods: One hundred and forty-six overweight and obese children (43.2% male: mean age, 12.6 +/- 2.9 years: range 4.3-18) and 48 lean children (27.1% male: mean age, 12.4 +/- 3.4: range 4.8-18.9) were included in the study and control group, respectively. pSWE measurements of the two kidneys were performed. The mean value of shear wave velocity was compared between groups. Results: The mean shear wave velocity was 2.79 +/- 0.53 m/s for the control subjects and 3.09 +/- 0.59 m/s for the overweight-obese subjects. The differences between the two groups were statistically significant (p=0.001). There was no correlation between shear wave velocity and age or depth. A positive correlation was found between shear wave velocity and body mass index, body mass index-standard deviation score, Conclusion: Renal cortical stiffness was higher in children with excess weight than in lean children. This study is the first attempt at applying pSWE to investigate the early adverse effects of excess weight

Can Point Shear Wave Elastography be Used as an Indicator of Metabolic Complications in Overweight Children and Adolescents? Evaluation of Subcutaneous Adipose Tissue

This study aims to search the association of obesity, metabolic parameters, and abdominal subcutaneous white adipose tissue (scWAT) stiffness in children and adolescents using ultrasound point shear wave elastography (p-SWE). One hundred and forty overweight or obese children referred to as overweight were included in the study group. Thirty-two lean children, referred to as leans, were included in the control group. In all individuals, scWAT shear wave speed (SWS) was measured with p-SWE. ScWAT stiffness was compared between the two groups. The association of anthropometric, metabolic factors and scWAT stiffness is determined. Weight, body mass index, body mass index-standard deviation score, systolic blood pressure, diastolic blood pressure, alanine aminotransferase, fasting insulin were significantly higher in the overweight group (p<0.05). ScWAT SWS was significantly different between the groups (p=0.006) The median value of scWAT SWS was 1,5 m/s (range; 0.9-3.8), 1.23 m/s (range; 0.7-3.1) for leans and overweight, respectively. In leans, no significant difference was found between boys and girls for scWAT SWS (p=0.094). In overweight, a significant difference was found for scWAT SWS between boys and girls (p=0.022). The scWAT stiffness is lower in overweight than leans. Gender has a pivotal role in scWAT stiffness. If supported with future long-time follow-up studies, p-SWE may be compatible with assessing subcutaneous adipose tissue changes related to obesity and metabolic complications in childhood and adolescenc