Processus d'émergence des territoires ruraux dans les pays méditerranéens.

Ce rapport de recherche propose une analyse croisée des processus d'émergence des territoires ruraux dans les pays du pourtour méditerranéen. La contribution d'équipes de recherche de 10 pays permet une analyse originale qui mobilise des approches nationales et des études de terrain issues de l'ensemble de ces pays. Les questions des formes de gouvernance, de décentralisation ou encore les trajectoires de développement sont mises en perspective.Développement territorial, Méditerranée, Maghreb, Territoire, Gouvernance, Décentralisation, Ressource territoriale.

Molecular autopsy and clinical family screening in a case of sudden cardiac death reveals ACTN2 mutation related to hypertrophic/dilated cardiomyopathy and a novel LZTR1 variant associated with Noonan syndrome

BACKGROUND: Genetic cardiac diseases are the main trigger of sudden cardiac death (SCD) in young adults. Hypertrophic cardiomyopathy (HCM) is the most prevalent cardiomyopathy and accounts for 0.5 to 1% of SCD cases per year. METHODS: Herein, we report a family with a marked history of SCD focusing on one SCD young adult case and one pediatric case with HCM. RESULTS: For the deceased young adult, postmortem whole‐exome sequencing (WES) revealed a missense variant in the ACTN2 gene: c.355G > A; p.(Ala119Thr) confirming the mixed hypertrophic/dilated cardiomyopathy phenotype detected in the autopsy. For the pediatric case, WES allowed us the identification of a novel frameshift variant in the LZTR1 gene: c.1745delT; p.(Val582Glyfs*10) which confirms a clinical suspicion of HCM related to Noonan syndrome. CONCLUSION: The present study adds further evidence on the pathogenicity of ACTN2: p. Ala119Thr variant in SCD and expands the mutational spectrum of the LZTR1 gene related to Noonan syndrome

Processus d’émergence des territoires ruraux dans les pays méditerranéens : analyse comparée entre les trois pays du Maghreb, la France et 6 pays méditerranéens du Nord, du Sud et de l’Est

Ce rapport de recherche propose une analyse croisée des processus d'émergence des territoires ruraux dans les pays du pourtour méditerranéen. La contribution d'équipes de recherche de 10 pays permet une analyse originale qui mobilise des approches nationales et des études de terrain issues de l'ensemble de ces pays. Les questions des formes de gouvernance, de décentralisation ou encore les trajectoires de développement sont mises en perspective