Metabolik Hastalıklarda Perkutan Endoskopik Gastrostomi: Altı Olgu Sunumu

GİRİŞ VE AMAÇPerkutan endoskopik gastrostomi (PEG), beslenme rehabilitasyonunda 1980 yılından buyana uygulanan güvenilir bir yöntemdir. Nörolojik tutulumu olan metabolik hastalıklarda,hastaların yutma fonksiyon bozukluğu da görülebilir. PEG kullanımı; hastaların beslenmedurumunu ve bakım verenlerin yaşam kalitesini arttırmanın yanı sıra, mevcut hastalıklarınabağlı gelişen metabolik bozuklukları ve hospitalizasyon sürelerini de azaltmaktadır. Buçalışmanın amacı PEG ile beslenen altı hastanın PEG öncesi ve sonrası klinik takibiniincelemektir.YÖNTEMÇalışmaya 2 metilmalonik asidemi (MMA), 2 nonketotik hiperglisinemi, 1’er propionikasidemi ve GM1 gangliosidoz olmak üzere toplam 6 hasta alındı. Hastaların 4’ü (%66,6)erkek idi. PEG sonrası en az 2 yıl takibi olanlar çalışmaya dahil edildi. Olgu 5’in PEG sonrasıtakip süresi 6 ay idi. Bu nedenle hasta çalışmadan çıkarıldı. Hastaların PEG öncesi ve sonrasıenfeksiyon sıklığı, hospitalizasyon ihtiyacı ve süresi, kilo, boy standart deviasyon skoru(SDS) değerleri, hemoglobin (Hb) ve albümin değerleri retrospektif olarak dosyalarındanelde edilen bilgiler ile incelendi. Hastaların PEG öncesi, PEG sonrası 1. yıl ve PEG sonrası2. yılda bakılan değerlerinin ortalaması alınarak karşılaştırıldı. Hastaların bilgileridosyalarından alındı.BULGULARÇalışmaya alınan hastaların mevcut yaş ortalamaları 7,9 yıl (min-maks: 3,3-11,2 yıl), PEGaçılma zamanı ortalama 30 ay (13-63 ay), PEG sonrası takip süresi ortalama 63,8 ay (24-122ay) idi. Hastalardan 4’ünün PEG açılma endikasyonu disfaji iken, 1 hastaya ileus sonrasıPEG açıldı (Tablo 1).Hastaların PEG sonrası kilo SDS, hemoglobin, albümin değerlerinde artış; yıllıkhospitalizasyon sıklık ve sürelerinde ise düşme gözlendi. Hemoglobin düzeyindeki artışistatistiksel olarak anlamlı idi (Tablo 2).TARTIŞMA VE SONUÇKalıtsal metabolik hastalığı olan hastalarda sıklıkla yeme güçlüğü ortaya çıkmakta ve budurum hastanın metabolik dengesinin bozulmasına, hastaneye yatış sıklığının artmasına veantropometrik bozukluklara neden olmaktadır. Hastalara gastrostomi ile beslenmeseçeneğinin verilmesi bu komplikasyonların azalmasına olanak vermektedir. Çok sayıdahastanın yer aldığı çalışmalar yapılması, parametreler üzerindeki etkinin daha net olarakortaya konulmasını sağlayacaktır. </p

Fenilketonürili Hastalarda Diyete Uyum İle Plazma Aminoasit ve Vitamin Düzeylerinin Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi

Giriş ve AmaçFenilketonüri (FKÜ) fenilalanin hidroksilaz enzim yetersizliği sonucunda oluşan, kandafenilalanin seviyesinin yükseldiği, PAH genindeki mutasyonların neden olduğu, kalıtsalmetabolik hastalıktır[1]. Fenilketonüri hastalarında düşük fenilalanin içeren diyet tedavisi engeçerli tedavi yöntemi olarak kabul edilmektedir. Bu çalışmada diyet tedavisi almakta olanklasik fenilketonürili hastalarda diyete uyumun plazma aminoasit ve kan vitamin/mineraldüzeyleri ile ilişkisinin araştırılması amaçlanmıştır.Materyal ve MetodÇalışmaya 54 klasik fenilketonüri hastası ve 22 sağlıklı kontrol (76 çocuk, 47 erkek, %61.8)alındı. Hasta grubu, hastaların son bir yıldaki plazma fenilalanin düzeyi ortalamasına görediyete uyumlu (16 hasta) ve diyete uyumsuz (38 hasta) olarak iki gruba ayrıldı. Tüm gruplarınantropometrik ölçümleri,vücut ağırlığı, boyları ve standart deviasyon skorları (SDS), plazmafenilalanin düzeyi ve aminoasit düzeyleri, hemoglobin, B12 vitamini, folik asit, D vitamini,çinko, ferritin düzeyleri hasta dosyalarından alındı.BulgularTüm çalışma grubun-un yaşı ortalama 10.1 ± 3.6 (minimum: 3.5 – maksimum: 17) yıl idi.Triptofan, diyete uyumlu olan grupta diyete uyumsuz grup ve kontrol grubuna göre anlamlıolarak düşük (sırasıyla, p= 0.001 ve p= 0.006); lizin diyete uyumsuz grupta kontrol grubunagöre anlamlı yüksek (p= 0.016), histidin ise yine diyete uyumsuz grupta kontrol grubundananlamlı olarak düşük saptandı (p= 0.008). Diyete uyumlu ve uyumsuz olan fenilketonürigruplarında plazma fenilalanin düzeyi ile plazma aminoasit düzeyleri arasında anlamlı birkorelasyon tespit edilmedi. Diyete uyumlu ve uyumsuz fenilketonüri gruplarında B12vitamini ile homosistein arasında negatif korelasyon tespit edildi (sırasıyla, r= -0.684, p=0.003 ve r= -0.487, p= 0.002). Diyete uyumlu, diyete uyumsuz ve sağlıklı kontrol grubundaD vitamini ile B12 vitamini arasında pozitif korelasyon saptandı (sırasıyla, r= 0.659, p=0.006; r= 0.424, p= 0.008 ve r= 0.557, p= 0.007). Diyete uyumsuz grupta, hemoglobin ileçinko ve ferritin düzeyi arasında pozitif korelasyon (sırasıyla, r= 0.489, p= 0.002 ve r= 0.521,I. Ulusal Çocuk Beslenme Kongresip= 0.001); D vitamini ile homosistein arasında negatif (r= 0.351, p= 0.031) ve ferritinarasında pozitif (r= 0.362, p= 0.026) korelasyon saptandı.Tartışma ve SonuçSonuç olarak bizim çalışmamızda diyet yapan, büyüme gelişmesi normal olan klasikfenilketonüri hastalarında plasma aminoasitleri ve vitamin/mineral düzeyleri arasındaanlamlı farklılık gözlenmemiştir ancak klasik fenilketonüri hastalarında diyete uyumsuzlukbazı nütrisyonel parametreleri etkilemektedir. Hastaların fenilalaninden kısıtlı diyete uyumuhem nörolojik etkilenmenin azalmasını hem de hastanın nütrisyonel açıdan daha dengeliolmasını sağlayacaktır.&nbsp;</p

Fenilketonürili Hastalarda Diyete Uyum ile Plazma Aminoasit ve Vitamin Düzeylerinin Retrospektif Olarak Değerlendirilmesi

Klasik fenilketonüri (FKÜ) dünyada en sık görülen doğumsal amino asit metabolizma bozukluğuhastalığıdır.Erken tedavinin hastalığın prognozunu etkileyen en önemli faktör olması nedeniylehastalık ülkemizde olduğu gibi birçok ülkede yenidoğan tarama programıyla taranmaktadır. Tedavinintemelini, yaşam boyu fenilalaninden kısıtlı diyet oluşturur. Bu çalışmada, klasik fenilketonüri tanılıolgularda fenilalaninden kısıtlı diyet yapan ve diyete uyumlu olan 30 hasta ve diyete uyumlu olmayan30 FKÜ tanılı hastanın kan aminoasit düzeyleri,vitamin, mineral düzeyleri ve antropometrik ölçümleriüzerine etkisi, dosyalarının geriye dönük olarak incelenmesiyle yapılacaktır. 2-18 yaş aralığındakihastaların son 6 ayda bakılan vücut ağırlığı, boyu, vücut ağırlığı standart deviasyon skoru (SDS), boySDS ve vücut kitle indeksi (VKİ) SDS kaydedilecektir. Plazma fenilalanini ve diğer esansiyel aminoasitleri (lösin, izolösin, valin, tirozin, triptofan,histidin, treonin,lizin), hemoglobin, ferritin, B12 vitamini,homosistein, folat, çinko ve vitamin D düzeyleri diyete uyan ve uymayan hasta gruplarındakarşılaştırılacaktır. Aile taraması amacıyla (biyotinidaz eksikliği, hiperlipidemi gibi tanılarla) kliniğimizebaşvuran ve herhangi bir tedavi almayan 30 çocuk da kontrol grubu olarak alınacaktır.</p

Organik Asidemili Hastalarda Uzun Dönem Karglumik Asit Kullanımı

Klasik organik asidemiler (metilmalonik asidemi, propiyonik asidemi, izovalerik asidemi) tekrarlayan asidoz, ketonüri vehiperamonyemi atakları ile seyreden, tedavi edilmezse koma ve hatta ölümle sonuçlanabilen hastalıklardır. Karglumikasit, üre siklusunda karbomoyl fosfat sentaz(CPS) enzimini aktive eden sentetik bir analogdur. Akut hiperamonyemiatakları karglumik asitle etkili bir şekilde tedavi edilmektedir. Bu çalışmanın amacı, klasik organik asidemi tanısı ileizlenen dokuz hastada, uzun dönem karglumik asit kullanımının tedavi sürecindeki etkinliğinin değerlendirilmesidir.DEÜTF Çocuk Beslenme ve Metabolizma Kliniğinde organik asidemi tanısı ile takip edilen hastalar geriye dönük olarakincelendi. Hastaların hiperamonyemi atakları, karglumik asit kullanımı ile ataklar öncesi ve takibindeki amonyakdüzeyleri, diyetlerindeki protein miktarları kaydedildi. Altı aydan fazla kullanım süresi uzun dönem kullanım olarakdeğerlendirildi Çalışmaya 8 metilmalonik asidemi (MMA), 1 propiyonik asidemi (PA) hastası alındı. Hastaların 3’ü(%33.3) erkek idi, mevcut yaş ortalamaları 101.0 ± 46.9 ay [min-maks;18-177], tanı yaşları ortanca değeri 31.0 gün [2-900] idi. Hastaların 3’ü yeni doğan döneminden sonra bulgu vermiş ve geç başlangıçlı kabul edilen olgulardı. Karglumikasit, amonyak düşürücü olarak tüm hastalarda toplam 489 ay, ortanca 56.0 ay [8-88] kullanılmıştı. Beş hastayadekompansasyon atağı sırasında, diğer dört hastaya tedavi sürecinde karglumik asit başlanmıştı. Hastaların kullandığıortalama doz 100 mg/kg/gün [15-215] idi. Hiperamonyemi ataklarında ölçülen plazma amonyak değerleri ortanca182.2 µmol/L [144.0-212.1] saptandı. Atak dışı dönemlerde ise amonyak ortanca değeri 118.6 µmol/L [100.6-240.0]iken, karglumikasit ile tedavi sürecinde ortanca değer 99.0 µmol/L [38.1-158.0] düzeylerine geriledi (p=0.013). Tümhastalar proteinden kısıtlı diyet almaktaydı. Karglumikasit tedavisi ile birlikte diyette tolere edilebilen toplam proteinmiktarı ortalama 1.9 ± 0.5 gr/kg/gün [1.2-2.5] ’den, 2.3 ± 0.5 gr/kg/gün [1.4-3.0] miktarına yükselmişti (p=0.120). Hiçbirhastada yan etki gözlenmedi. Organik asidemilerde uzun dönem karglumikasit ile tedavinin, hastalarda akut ataklarınve hospitalizasyon ihtiyacının azaltılması, hiperamonyemi ile gelişebilecek nörolojik hasarın engellenmesi, diyet proteintoleransının artmasında olumlu etkileri saptanmıştır. Karglumik asit MMA ve PA hastalarında kronik hiperamonyemiyönetiminde etkili ve güvenli tedavi modeli olarak düşünülmelidir.</p

Msud Tanısı İle Takip Edilen Hastaların Demografik Ve Klinik Özellikleri

Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (MSUD), valin, lösin ve izolösinin katabolikyolağında yer alan dallı zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz enzim eksikliğinden kaynaklananve beş farklı klinik fenotipi bulunan bir metabolik hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, MSUDtanısı ile izlenen 11 hastanın başvuru ve izlem sürecinin değerlendirilmesidir.&nbsp;Hastaların 3’ü (%27.2) kız idi. 10 hastanın (%90.9) anne-babası arasında akrabalık, 5 hastanın(%45.5) ölüm sebebi belli olmayan kardeş ölüm öyküsü mevcuttu. 10 hasta dekompansasyonbulguları (beslenememe, kusma, uykuya eğilim, nöbet geçirme) ile başvurmuş ve 6’sınaMSUD tanısı konulmadan önce sepsis öntanısı ile antibiyotik tedavisi verilmişti. 7 hastayenidoğan döneminde, 2 hasta ilk 3 ayda, 1 hasta (mental retardasyon) 18 aylıkken ve 1 hastada (beslenememe, kusma, yürüme ve konuşma bozukluğu ve mental retardasyon) 30 aylıkkentanı almıştı. Tüm hastaların tanı anında lösin, valin ve izolösin değeri yüksekti (sırasıyla,ortanca [min-maks]; 1500 [1089-5950], 594 [347-950] ve 344 [206-795] µmol/L). 4 hastadaalloizolösin yüksekliği de mevcuttu. Başlangıçta 10 hasta hiperamonemi veya asidoz ilegelmişti ve iki hastaya yenidoğan döneminde diyaliz tedavisi uygulanmıştı. Dört hastanınizlem sürecinde gelişen metabolik dekompansasyon atağı da diyaliz uygulaması ile tedaviedildi. 10 hastada santral sinir sistemi görüntülemelerinde, beyin ödemi, miyelinizasyondagecikme, bazal ganglion tutulumu ve periventriküler bayaz maddede hiperintensite bulgularısaptandı. Tüm hastalara valin, lösin ve izolösinden kısıtlı diyet tedavisi ile tiamin verildi. Sonvizitlerindeki ağırlık ve boy persentilleri, sırasıyla, 10.0 [1.0-50.0] ve 68.0 [2.0-93.0] idi.Hastaların son plazma lösin değerleri 337 µmol/L [105-1490] olarak saptandı. Önerilenprotein formulalarını uzun dönem tüketememesi nedeni ile bir hastada izlem sırasındakwashiorkor tablosu ve akrodermatitis enteropatika benzeri cilt bulguları açığa çıktı. Hastayatırılarak tedavi edildi. Hastaların son vizitteki yaşları ortanca 5 yaş [3 ay-22 yaş] idi. Klinikizlemde 7 hastada nöromotor gelişim geriliği gözlendi ve bu hastalardan 2 tanesi birdekompansayon atağı sırasında eksitus oldu.</p