Akçaağaç şurubu kokulu idrar hastalığı (MSUD), valin, lösin ve izolösinin katabolikyolağında yer alan dallı zincirli alfa ketoasit dehidrogenaz enzim eksikliğinden kaynaklananve beş farklı klinik fenotipi bulunan bir metabolik hastalıktır. Bu çalışmanın amacı, MSUDtanısı ile izlenen 11 hastanın başvuru ve izlem sürecinin değerlendirilmesidir. Hastaların 3’ü (%27.2) kız idi. 10 hastanın (%90.9) anne-babası arasında akrabalık, 5 hastanın(%45.5) ölüm sebebi belli olmayan kardeş ölüm öyküsü mevcuttu. 10 hasta dekompansasyonbulguları (beslenememe, kusma, uykuya eğilim, nöbet geçirme) ile başvurmuş ve 6’sınaMSUD tanısı konulmadan önce sepsis öntanısı ile antibiyotik tedavisi verilmişti. 7 hastayenidoğan döneminde, 2 hasta ilk 3 ayda, 1 hasta (mental retardasyon) 18 aylıkken ve 1 hastada (beslenememe, kusma, yürüme ve konuşma bozukluğu ve mental retardasyon) 30 aylıkkentanı almıştı. Tüm hastaların tanı anında lösin, valin ve izolösin değeri yüksekti (sırasıyla,ortanca [min-maks]; 1500 [1089-5950], 594 [347-950] ve 344 [206-795] µmol/L). 4 hastadaalloizolösin yüksekliği de mevcuttu. Başlangıçta 10 hasta hiperamonemi veya asidoz ilegelmişti ve iki hastaya yenidoğan döneminde diyaliz tedavisi uygulanmıştı. Dört hastanınizlem sürecinde gelişen metabolik dekompansasyon atağı da diyaliz uygulaması ile tedaviedildi. 10 hastada santral sinir sistemi görüntülemelerinde, beyin ödemi, miyelinizasyondagecikme, bazal ganglion tutulumu ve periventriküler bayaz maddede hiperintensite bulgularısaptandı. Tüm hastalara valin, lösin ve izolösinden kısıtlı diyet tedavisi ile tiamin verildi. Sonvizitlerindeki ağırlık ve boy persentilleri, sırasıyla, 10.0 [1.0-50.0] ve 68.0 [2.0-93.0] idi.Hastaların son plazma lösin değerleri 337 µmol/L [105-1490] olarak saptandı. Önerilenprotein formulalarını uzun dönem tüketememesi nedeni ile bir hastada izlem sırasındakwashiorkor tablosu ve akrodermatitis enteropatika benzeri cilt bulguları açığa çıktı. Hastayatırılarak tedavi edildi. Hastaların son vizitteki yaşları ortanca 5 yaş [3 ay-22 yaş] idi. Klinikizlemde 7 hastada nöromotor gelişim geriliği gözlendi ve bu hastalardan 2 tanesi birdekompansayon atağı sırasında eksitus oldu.</p
