Recent developments in genetics and medically assisted reproduction : from research to clinical applications

Two leading European professional societies, the European Society of Human Genetics and the European Society for Human Reproduction and Embryology, have worked together since 2004 to evaluate the impact of fast research advances at the interface of assisted reproduction and genetics, including their application into clinical practice. In September 2016, the expert panel met for the third time. The topics discussed highlighted important issues covering the impacts of expanded carrier screening, direct-to-consumer genetic testing, voiding of the presumed anonymity of gamete donors by advanced genetic testing, advances in the research of genetic causes underlying male and female infertility, utilisation of massively parallel sequencing in preimplantation genetic testing and non-invasive prenatal screening, mitochondrial replacement in human oocytes, and additionally, issues related to cross-generational epigenetic inheritance following IVF and germline genome editing. The resulting paper represents a consensus of both professional societies involved.Peer reviewe

Dragerschapscreening: gericht op risicogroepen of populatiebreed?: Verslag van een stakeholdermeeting POM project

Op 29 januari 2016 is ten behoeve van het ZonMw POM project (Preconceptioneel dragerschaponderzoek Op Maat) een stakeholdermeeting gehouden om de (toekomstige) implementatie van dragerschapscreening te bespreken. Het doel van de bijeenkomst was de aanknopingspunten en uitdagingen voor een verantwoorde introductie van dragerschapscreening in Nederland in kaart te brengen. Tijdens de bijeenkomst zijn de resultaten uit eerdere onderdelen van het project gepresenteerd, is met verschillende betrokken stakeholders gezocht naar mogelijke oplossingen voor (potentiële) problemen bij de huidige implementatie van screening, met name gericht op specifieke risicogroepen, en zijn mogelijkheden van een (toekomstig) aanbod van screening op meerdere aandoeningen in de algemene bevolking verkend. Dit verslag geeft een samenvatting van de gehouden voordrachten en van de gevoerde discussie