Leczenie chorych na przewlekłą białaczkę szpikową inhibitorami kinaz tyrozynowych — potyczki z działaniami niepożądanymi leków

A 42-year-old woman diagnosed with chronic myelogenous leukemia in the chronic phase in July 2012, initially treated with imatinib followed by dasatinib due to a lack of partial cytogenetic response after 6 months of treatment. Molecular and cytogenetic response was obtained. In May and then in August 2013, fluid occurred in both pleural cavities with strong dyspnea. Despite the reduction of the tyrosine kinase inhibitor, use of diuretics and steroid therapy resolution of the fluid was not obtained and after the second episode in August 2013 nilotinib was included in the dose of 800 mg/day. In December 2014, hyperbilirubinemia due to nilotinib was observed. The dose of the drug was reduced to 400 mg/day with good effect and maintenance of the molecular response.Pacjentkę w wieku 42 lat, ze zdiagnozowaną w lipcu 2012 roku przewlekłą białaczką szpikową w fazie przewlekłej, początkowo leczono imatynibem, a następnie dazatynibem z powodu braku częściowej odpowiedzi cytogenetycznej po 6 miesiącach leczenia. Uzyskano odpowiedź molekularną i cytogenetyczną. U chorej w maju, a następnie w sierpniu 2013 roku wystąpił płyn w obu jamach opłucnowych z silną dusznością. Mimo zmniejszenia dawki inhibitora kinazy tyrozynowej, zastosowania leków moczopędnych i steroidoterapii w przypadku drugiego epizodu nie uzyskano ustąpienia płynu i w sierpniu 2013 roku do leczenia włączono nilotynib w dawce 800 mg/dobę. W grudniu 2014 roku stwierdzono hiperbilirubinemię wynikającą ze stosowania nilotynibu. Dawkę leku ograniczono do 400 mg/dobę z dobrym efektem i utrzymaniem odpowiedzi molekularnej

Prenatal diagnosis--principles of diagnostic procedures and genetic counseling.

The frequency of inherited malformations as well as genetic disorders in newborns account for around 3-5%. These frequency is much higher in early stages of pregnancy, because serious malformations and genetic disorders usually lead to spontaneous abortion. Prenatal diagnosis allowed identification of malformations and/or some genetic syndromes in fetuses during the first trimester of pregnancy. Thereafter, taking into account the severity of the disorders the decision should be taken in regard of subsequent course of the pregnancy taking into account a possibilities of treatment, parent's acceptation of a handicapped child but also, in some cases the possibility of termination of the pregnancy. In prenatal testing, both screening and diagnostic procedures are included. Screening procedures such as first and second trimester biochemical and/or ultrasound screening, first trimester combined ultrasound/biochemical screening and integrated screening should be widely offered to pregnant women. However, interpretation of screening results requires awareness of both sensitivity and predictive value of these procedures. In prenatal diagnosis ultrasound/MRI searching as well as genetic procedures are offered to pregnant women. A variety of approaches for genetic prenatal analyses are now available, including preimplantation diagnosis, chorion villi sampling, amniocentesis, fetal blood sampling as well as promising experimental procedures (e.g. fetal cell and DNA isolation from maternal blood). An incredible progress in genetic methods opened new possibilities for valuable genetic diagnosis. Although karyotyping is widely accepted as golden standard, the discussion is ongoing throughout Europe concerning shifting to new genetic techniques which allow obtaining rapid results in prenatal diagnosis of aneuploidy (e.g. RAPID-FISH, MLPA, quantitative PCR)

The structure-catalytic activity relationship for the transient layered zeolite MCM-56 with MWW topology

Zeolite MCM-56 is a high alumina, monolayered form of the commercially useful framework MWW but it is a transient product during crystallization, so many factors influence its state and quality. This work examines properties of a series of MCM-56 and MCM-49 samples synthesized for different times using Aerosil, Ultrasil and Ludox as silica sources, hexamethyleneimine as the structure directing agent and additionally aniline as structure promoting agent. It was found that the most important parameter, governing the catalytic activity in the test reaction of Friedel-Crafts alkylation of mesitylene with benzyl alcohol, was availability of the Brønsted acid centers located at the external surfaces of the crystals. The key role in correlating physical characteristic with activity was played by infrared spectroscopy as it enabled the study of many properties of the tested materials, starting from the total concentration of acid centers, and their type (Brønsted or Lewis acids) through the concentration of centers available for the reagent molecules, to investigating the correlation of acidity with the degree of zeolite crystallinity

Alzheimer's disease - the role of nurses in patient care

Alzheimer's disease is the most common degenerative disorder of the brain resulting in dementia. It occurs most frequently among the elderly. This article presents the causes, effects and manner of developing the disease. Described above are the most important aspects of patient care. Particular attention was paid to the adaptation of housing, communication, rehabilitation, diet, forms of support for the patient and caregivers. Due to the nature of care they were also presented specific problems in health and the role of nurses has been determined

Choroba Graves-Basedowa u pacjentki po allogenicznym przeszczepie szpiku

One severe aplastic anaemia case who presented autoimmune thyroid disease after allogeneic bone marrow transplantation (alloBMT) is described. A 19 year old Polish girl developed Graves’ hyperthyroidisms 19 months after allogeneic BMT for severe aplastic anaemia (SAA) donated from her brother. Her serum was positive for thyroid stimulating antibody (TSAb) and anti-thyroid peroxidase autoantibodies (aTPO) while her brother remained euthyroid, seronegative for TSAb, and showed no clinical signs of thyroid pathology. The genetic studies of lymphocytes FISH (fluorescence in situ hybridization) and analysis of STR (short tandem repeated) fragments suggested, that lymphocytes responsible for hyperthyroidisms were of donor origin.W niniejszej pracy przedstawiono przypadek wystąpienia autoimmunologicznej choroby tarczycy u pacjentki po allogenicznym przeszczepie szpiku kostnego (alloBMT, allogeneic bone marrow transplantation). U 19-letniej kobiety 19 miesięcy po allogenicznym przeszczepie szpiku, wykonanym z powodu ciężkiej anemii aplastycznej (SAA, severe aplastic anaemia), na podstawie objawów, podwyższonego stężenia hormonów tarczycy, przeciwciał przeciwko receptorowi tyroksyny (TRAb, thyroid stimulating antibody) i przeciwko peroksydazie (aTPO, anti-thyroid peroxidase autoantibodies) zdiagnozowano chorobę Graves-Basedowa. Dawcą szpiku był brat chorej, który cały czas pozostawał w eutyreozie, a stężenie przeciwciał TRAB miał prawidłowe. W badaniach genetycznych limfocytów metodą (FISH, fluorescence in situ hybridisation) i w analizie fragmentów short tandem repeat (STR) potwierdzono, że komórki dawcy zaadoptowały się i podjęły funkcję zniszczonego na skutek chemioterapii szpiku biorcy, w związku z czym mogą być odpowiedzialne za produkcję autoprzeciwciał

Fakomatozy – znaczenie badań genetycznych dla personalizacji postępowania klinicznego (część 2)

Von Hippel-Lindau disease and tuberous sclerosis are rare genetic disorders, which belong to the group of phacomatoses. They involve an increased risk of development of multiple cancers, mostly benign ones, which may undergo malignant transformation. Genetic diagnostic including identification of the pathogenic variant of the VHL and TSC1 and TSC2 genes enables optimisation of patient care and identification of relatives who carry the mutation.Choroba von Hippla i Lindaua (VHL) oraz stwardnienie guzowate są rzadko występującymi schorzeniami uwarunkowanymi genetycznie, należącymi do grupy fakomatoz. W ich przebiegu występuje zwiększone ryzyko rozwoju mnogich nowotworów, głównie o charakterze łagodnym, które mogą ulegać transformacji do formy złośliwej. Diagnostyka genetyczna obejmująca identyfikację wariantu patogennego genów VHL i TSC1 oraz TSC2 umożliwia optymalizację opieki nad pacjentami oraz typowanie krewnych obciążonych mutacją

Graves-Basedow disease after allogeneic bone marrow transplantation

W niniejszej pracy przedstawiono przypadek wystąpienia autoimmunologicznej choroby tarczycy u pacjentki po allogenicznym przeszczepie szpiku kostnego (alloBMT, allogeneic bone marrow transplantation). U 19-letniej kobiety 19 miesięcy po allogenicznym przeszczepie szpiku, wykonanym z powodu ciężkiej anemii aplastycznej (SAA, severe aplastic anaemia), na podstawie objawów, podwyższonego stężenia hormonów tarczycy, przeciwciał przeciwko receptorowi tyroksyny (TRAb, thyroid stimulating antibody) i przeciwko peroksydazie (aTPO, anti-thyroid peroxidase autoantibodies) zdiagnozowano chorobę Graves-Basedowa. Dawcą szpiku był brat chorej, który cały czas pozostawał w eutyreozie, a stężenie przeciwciał TRAB miał prawidłowe. W badaniach genetycznych limfocytów metodą (FISH, fluorescence in situ hybridisation) i w analizie fragmentów short tandem repeat (STR) potwierdzono, że komórki dawcy zaadoptowały się i podjęły funkcję zniszczonego na skutek chemioterapii szpiku biorcy, w związku z czym mogą być odpowiedzialne za produkcję autoprzeciwciał.One severe aplastic anaemia case who presented autoimmune thyroid disease after allogeneic bone marrow transplantation (alloBMT) is described. A 19 year old Polish girl developed Graves’ hyperthyroidisms 19 months after allogeneic BMT for severe aplastic anaemia (SAA) donated from her brother. Her serum was positive for thyroid stimulating antibody (TSAb) and anti-thyroid peroxidase autoantibodies (aTPO) while her brother remained euthyroid, seronegative for TSAb, and showed no clinical signs of thyroid pathology. The genetic studies of lymphocytes FISH (fluorescence in situ hybridization) and analysis of STR (short tandem repeated) fragments suggested, that lymphocytes responsible for hyperthyroidisms were of donor origin

Technical aspects of inter-recti distance measurement with ultrasonographic imaging for physiotherapy purposes: the scoping review

Background: Inter-recti distance (IRD) measurement using musculoskeletal USI has been used in physiotherapy research, in particular, to investigate pregnancy-related diastasis recti abdominis (DRA) and to seek its effective treatment methods. Severe and untreated diastasis may result in the formation of umbilical or epigastric hernias. Objective: This study aimed to systematically map physiotherapy-related research articles that included descriptions of IRD measurement procedures using USI to present their similarities and differences, and formulate recommendations on the procedure. Design: A scoping review was conducted according to PRISMA-ScR guidelines, including 49 of 511 publications from three major databases. Publications were selected and screened by two independent reviewers whose decisions were consulted with a third reviewer. The main synthesized data items were: the examinees' body position, breathing phase, measurement sites, and DRA screening methods. The final conclusions and recommendations were the result of a consensus between seven reviewers from four research centers. Results: Studies used 1-5 measurement sites that were differently determined. IRD was measured at the umbilicus (n = 3), at its superior (n = 16) and/or inferior border (n = 9), and at different levels: between 2 and 12 cm above the umbilicus, or a third of the distance and halfway between the umbilicus and xiphoid (n = 37); between 2 and 4.5 cm below the umbilicus or halfway between the umbilicus and pubis (n = 27). Different approaches were used to screen subjects for DRA. Conclusions: The discrepancies between the measurement procedures prevent between-study comparisons. The DRA screening method should be standardized. IRD measurement protocol standardization has been proposed. Critical relevance statement: This scoping review indicates that the inter-recti distance measurement procedures using ultrasound imaging differ between studies, preventing between-study comparisons. Based on the synthesis of the results, measurement protocol standardization has been proposed. Key points: The inter-recti distance measurement procedures using USI differ between studies. Proposed standardization concerns body position, breathing phase, and measurement number per location. Determination of measurement locations considering individual linea alba length is suggested. Recommended locations: umbilical top, ½ of umbilical top-xiphoid, ¼ of umbilical top-xiphoid/pubis distances. Diastasis recti abdominis diagnostic criteria are needed for proposed measurement locations.The Jerzy Kukuczka Academy of Physical Education has funded the article’s editorial expenses.info:eu-repo/semantics/publishedVersio

Podstawy medycyny personalizowanej raka jelita grubego

Personalised treatment which is a dynamically developing branch of medicine, is based on individualisation of diagnostic and therapeutic procedures. Its aim is to optimise treatment by increasing therapy effectiveness, while minimising side effects. It is designed both for patients with a diagnosed hereditary cancer syndrome, as well as those with sporadic cancers. In the case of a diagnosed colorectal cancer, personalised treatment requires patient selection based on predictive factors. This involves determination of the genetic status within the epidermal growth factor receptor (EGFR) signalling pathway, including assessment of the cancer tissue genotype with respect to RAS gene mutations (KRAS, NRAS) and BRAF gene mutations. In patients who do not respond to anti-EGFR targeted therapy, chemotherapy aimed at vascular endothelial growth factor (VEGF) is introduced. In personalised medicine it is also essential to introduce prophylactic and therapeutic measures, both in carriers of germline mutations, and members of their families who have not been diagnosed with this mutation, but who meet family history and clinical criteria of hereditary cancer syndrome.Leczenie personalizowane, jako dynamicznie rozwijająca się gałąź medycyny, opiera się na indywidualizacji postępowania diagnostycznego oraz terapeutycznego. Ma na celu optymalizowanie leczenia dzięki zwiększeniu skuteczności terapii, przy jednoczesnym zminimalizowaniu działań niepożądanych. Przeznaczone jest zarówno dla pacjentów z rozpoznanym dziedzicznym zespołem predyspozycji do nowotworów, jak i pacjentów z nowotworami sporadycznymi. Założenia leczenia personalizowanego w przypadku rozpoznania raka jelita grubego wymagają selekcji chorych na podstawie czynników predykcyjnych. To oznacza, że należy określić status genetyczny w obrębie szlaku sygnałowego receptora naskórkowego czynnika wzrostu (EGFR), w tym ocenić genotyp tkanki nowotworowej pod kątem mutacji genów RAS (KRAS, NRAS) oraz genu BRAF. U pacjentów niewrażliwych na chemioterapię zawierającą elementy anty-EGFR do leczenia wprowadza się chemioterapię, której celem jest czynnik wzrostu śródbłonka naczyniowego (VEGF). W medycynie personalizowanej istotne jest również wdrożenie działań profilaktyczno-terapeutycznych, zarówno u nosicieli mutacji germinalnych (dziedzicznych), jak i u członków rodzin, w których mutacja taka nie została zidentyfikowana, spełnione są natomiast kryteria rodowodowo­-kliniczne, które pozwalają na rozpoznanie zespołu dziedzicznej predyspozycji do nowotworów