Informe de Expediente Civil, Materia: Divorcio por Causal (Separación de Hecho), N° de Expediente: 00106-2014-0-0201-JR-FC-01. Informe de Expediente Penal, Materia: Violación de Persona en Incapacidad de Resistencia, N° de Expediente: 01385-2018-0-1301-JR-PE-02

Materia: Divorcio por Causal (Separación de Hecho) Nº de Expediente: 00106-2014-0-0201-JR-FC-01. El presente caso corresponde a un proceso de divorcio por causal (separación de hecho) planteado por el señor P.E.Q.P. La demandada (señora G.R.Z.) responde y presenta reconvención, en la que requiere el divorcio por adulterio, abandono del hogar y adjudicación preferente de bienes. En primera instancia, el juez declaró fundada la demanda de divorcio por separación de hecho, ya que dicho alejamiento se produjo en 2005. También, se disolvió el vínculo matrimonial y se da por fenecida la sociedad de gananciales. Por último, se ordenó la liquidación de los bienes adquiridos durante el matrimonio, y la reconvención de la demandada fue declarada infundada. La Sala Civil declaró que no es necesario pronunciarse sobre el divorcio por la causal de separación de hecho; sin embargo, se declaró fundada la reconvención presentada contra el demandante por abandono injustificado del hogar conyugal. Se dio por fenecido el régimen de sociedad de gananciales que regía desde el 14 de diciembre de 2011. Se ordenó la liquidación de los bines adquiridos dentro de la sociedad, donde se incluyó a aquellos que no se habían contemplado en el proceso y se atribuyó la responsabilidad al demandante-reconvenido. Materia: Violación de Persona en Incapacidad de Resistencia Nº de Expediente: 01385-2018-0-1301-JR-PE-02. En el presente proceso penal, la fiscalía formalizó la investigación contra el imputado por el delito de VIOLACIÓN SEXUAL DE PERSONA EN INCAPACIDAD DE RESISTENCIA, en perjuicio de una adolescente (representada por su madre). A consideración del Ministerio Público, existían elementos de convicción y peligro procesal, por lo que solicitaron la medida coercitiva de prisión preventiva. Posterior a ello, el Colegiado Penal Supraprovincial de Huaura ejecutó el fallo por unanimidad y se condenó al imputado como autor del delito contra la LIBERTAD SEXUAL EN LA MODALIDAD DE ACTOS CONTRA EL PUDOR, dado que los hechos se limitaron a tocamientos en las partes íntimas de la niña por parte de su padre. La falta de pruebas, como la pericia psicológica de la víctima y una entrevista en cámara Gesell, fueron el óbice para no acreditar el delito de VIOLACIÓN SEXUAL DE PERSONA EN INCAPACIDAD DE RESISTENCIA. Recurrida la decisión, la Sala Penal Permanente de Apelaciones de la Corte Superior de Justicia de Huaura declaró fundada la apelación presentada por la defensa del acusado, revocando la venida en grado, dispuso la anulación de los antecedentes generados y la liberación inmediata del acusado, pues el relato de la adolescente agraviada no se relacionó directamente con las conclusiones del examen médico legista

Clonal chromosomal mosaicism and loss of chromosome Y in elderly men increase vulnerability for SARS-CoV-2

The pandemic caused by severe acute respiratory syndrome coronavirus 2 (SARS-CoV-2, COVID-19) had an estimated overall case fatality ratio of 1.38% (pre-vaccination), being 53% higher in males and increasing exponentially with age. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, we found 133 cases (1.42%) with detectable clonal mosaicism for chromosome alterations (mCA) and 226 males (5.08%) with acquired loss of chromosome Y (LOY). Individuals with clonal mosaic events (mCA and/or LOY) showed a 54% increase in the risk of COVID-19 lethality. LOY is associated with transcriptomic biomarkers of immune dysfunction, pro-coagulation activity and cardiovascular risk. Interferon-induced genes involved in the initial immune response to SARS-CoV-2 are also down-regulated in LOY. Thus, mCA and LOY underlie at least part of the sex-biased severity and mortality of COVID-19 in aging patients. Given its potential therapeutic and prognostic relevance, evaluation of clonal mosaicism should be implemented as biomarker of COVID-19 severity in elderly people. Among 9578 individuals diagnosed with COVID-19 in the SCOURGE study, individuals with clonal mosaic events (clonal mosaicism for chromosome alterations and/or loss of chromosome Y) showed an increased risk of COVID-19 lethality

Systematic collaborative reanalysis of genomic data improves diagnostic yield in neurologic rare diseases

Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. The Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia project collated previously inconclusive good quality genomic data (panels, exomes, and genomes) and standardized phenotypic profiles from 323 families (543 individuals) with a neurologic rare disease. The data were reanalyzed systematically to identify relatedness, runs of homozygosity, consanguinity, single-nucleotide variants, insertions and deletions, and copy number variants. Data were shared and collaboratively interpreted within the consortium through a customized Genome-Phenome Analysis Platform, which also enables future data reinterpretation. Reanalysis of existing genomic data provided a diagnosis for 20.7% of the patients, including 1.8% diagnosed after the generation of additional genomic data to identify a second pathogenic heterozygous variant. Diagnostic rate was significantly higher for family-based exome/genome reanalysis compared with singleton panels. Most new diagnoses were attributable to recent gene-disease associations (50.8%), additional or improved bioinformatic analysis (19.7%), and standardized phenotyping data integrated within the Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia Genome-Phenome Analysis Platform functionalities (18%)