TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL

RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defeitos nas células T e/ou B no Brasil. Métodos: Amostras de sangue de recém-nascidos (RN) e controles foram coletadas em papel-filtro. O DNA foi extraído e os TRECs e KRECs foram quantificados por reação duplex de qRT-PCR. O valor de corte foi determinado pela análise de Receiver Operating Characteristics Curve, utilizando-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SSPS) (IBM®, Armonk, NY, EUA). Resultados: 6.881 amostras de RN foram analisadas quanto à concentração de TRECs e KRECs. Os valores de TRECs variaram entre 1 e 1.006 TRECs/µL, com média e mediana de 160 e 139 TRECs/µL, respectivamente. Três amostras de pacientes diagnosticados com imunodeficiência grave combinada (severe combined immunodeficiency, SCID) apresentaram valores de TRECs abaixo de 4/µL e um paciente com Síndrome de DiGeorge apresentou TRECs indetectáveis. Os valores de KRECs encontraram-se entre 10 e 1.097 KRECs/µL, com média e mediana de 130 e 108 KRECs/µL, e quatro pacientes com diagnóstico de agamaglobulinemia tiveram resultados abaixo de 4 KRECs/µL. Os valores de corte encontrados foram 15 TRECs/µL e 14 KRECs/µL, e foram estabelecidos de acordo com a análise da Receiver Operating Characteristics Curve, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID e agamaglobulinemia, respectivamente. Conclusões: A quantificação de TRECs e KRECs foi capaz de diagnosticar crianças com linfopenias T e/ou B em nosso estudo, validando a técnica e dando o primeiro passo para a implementação da triagem neonatal em grande escala no Brasil

TRIAGEM NEONATAL DE IMUNODEFICIÊNCIAS GRAVES COMBINADAS POR MEIO DE TRECS E KRECS: SEGUNDO ESTUDO PILOTO NO BRASIL

RESUMO Objetivo: Validar a quantificação de T-cell receptor excision circles (TRECs) e kappa-deleting recombination circles (KRECs) por reação em cadeia de polimerase (polymerase chain reaction, PCR) em tempo real (qRT-PCR), para triagem neonatal de imunodeficiências primárias que cursam com defeitos nas células T e/ou B no Brasil. Métodos: Amostras de sangue de recém-nascidos (RN) e controles foram coletadas em papel-filtro. O DNA foi extraído e os TRECs e KRECs foram quantificados por reação duplex de qRT-PCR. O valor de corte foi determinado pela análise de Receiver Operating Characteristics Curve, utilizando-se o programa Statistical Package for the Social Sciences (SSPS) (IBM®, Armonk, NY, EUA). Resultados: 6.881 amostras de RN foram analisadas quanto à concentração de TRECs e KRECs. Os valores de TRECs variaram entre 1 e 1.006 TRECs/µL, com média e mediana de 160 e 139 TRECs/µL, respectivamente. Três amostras de pacientes diagnosticados com imunodeficiência grave combinada (severe combined immunodeficiency, SCID) apresentaram valores de TRECs abaixo de 4/µL e um paciente com Síndrome de DiGeorge apresentou TRECs indetectáveis. Os valores de KRECs encontraram-se entre 10 e 1.097 KRECs/µL, com média e mediana de 130 e 108 KRECs/µL, e quatro pacientes com diagnóstico de agamaglobulinemia tiveram resultados abaixo de 4 KRECs/µL. Os valores de corte encontrados foram 15 TRECs/µL e 14 KRECs/µL, e foram estabelecidos de acordo com a análise da Receiver Operating Characteristics Curve, com sensibilidade de 100% para detecção de SCID e agamaglobulinemia, respectivamente. Conclusões: A quantificação de TRECs e KRECs foi capaz de diagnosticar crianças com linfopenias T e/ou B em nosso estudo, validando a técnica e dando o primeiro passo para a implementação da triagem neonatal em grande escala no Brasil

Doctors' awareness concerning primary immunodeficiencies in Brazil

Background: PIDs are a heterogeneous group of genetic illnesses, and delay in their diagnosis is thought to be caused by a lack of awareness among physicians concerning PIDs. the latter is what we aimed to evaluate in Brazil.Methods: Physicians working at general hospitals all over the country were asked to complete a 14-item questionnaire. One of the questions described 25 clinical situations that could be associated with PIDs and a score was created based on percentages of appropriate answers.Results: A total of 4026 physicians participated in the study: 1628 paediatricians (40.4%), 1436 clinicians (35.7%), and 962 surgeons (23.9%). About 67% of the physicians had learned about PIDs in medical school or residency training, 84.6% evaluated patients who frequently took antibiotics, but only 40.3% of them participated in the immunological evaluation of these patients. Seventy-seven percent of the participating physicians were not familiar with the warning signs for PIDs. the mean score of correct answers for the 25 clinical situations was 48.08% (+/- 16.06). Only 18.3% of the paediatricians, 7.4% of the clinicians, and 5.8% of the surgeons answered at least 2/3 of these situations appropriately.Conclusions: There is a lack of medical awareness concerning PIDs, even among paediatricians, who have been targeted with PID educational programmes in recent years in Brazil. An increase in awareness with regard to these disorders within the medical community is an important step towards improving recognition and treatment of PIDs. (C) 2014 SEICAP. Published by Elsevier Espana, S.L.U. All rights reserved.Jeffrey Modell FoundationBrazilian Jeffrey Modell CentreUniversidade Federal de São Paulo, São Paulo, BrazilUniv Fed Pernambuco, Recife, PE, BrazilUniv Hosp, Brasilia, DF, BrazilChildrens Hosp, Brasilia, DF, BrazilAlbert Sabin Childrens Hosp, Fortaleza, Ceara, BrazilUniv Estadual Montes Claros, Montes Claros, BrazilUniv Fed Parana, BR-80060000 Curitiba, Parana, BrazilUniv São Paulo, Fac Med Ribeirao Preto, BR-14049 Ribeirao Preto, BrazilFac Med Sao Jose Rio Preto, Sao Jose Do Rio Preto, BrazilUniv Hosp Sao Vicente Paulo, Passo Fundo, BrazilJoana Gusmao Childrens Hosp, Florianopolis, SC, BrazilUniv Hosp Muller, Fac Med, Cuiaba, BrazilUniv Fed Mato Grosso, Cuiaba, BrazilNipo Brasileiro Hosp, São Paulo, BrazilHosp lsraelita Albert Einstein, São Paulo, BrazilUniv Fed Rio Grande do Norte, Natal, RN, BrazilUniv Fed Uberlandia, BR-38400 Uberlandia, MG, BrazilUniv Fed Bahia, Complexo Hosp Univ Prof Edgar Santos, Salvador, BA, BrazilUniv Estadual Piaui, Teresina, BrazilABC, Fac Med, Santo Andre, BrazilUniv Fed Minas Gerais, Belo Horizonte, MG, BrazilUniv Ctr Para, Belem, Para, BrazilMed Course Lusiada Univ Ctr UNILUS, Dept Pediat, Santos, BrazilUniv Fed Sergipe, Aracaju, BrazilHosp Servidor Publ Municipal, São Paulo, BrazilUniv São Paulo, Inst Biomed Sci, BR-05508 São Paulo, BrazilUniv Estadual Campinas, Sch Med, Dept Pediat, Campinas, BrazilPrivate Off, Macapa, BrazilHosp Ministro Costa Cavalcanti, Foz Do Iguacu, BrazilChildrens Hosp Cosme & Damitio, Rondonia, BrazilUniv Fed Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, São Paulo, BrazilWeb of Scienc