Genetic heterogeneity in autosomal dominant optic atrophy

Purpose: Autosomal dominant optic atrophy is a hereditary optic neuropathy characterized by progressive visual loss in childhood, color vision anomalies, visual field defects and temporal pallor of the optic disc. This disease has been mapped to a 1.4 cM interval in chromosome 3q28-29 between markers D3S3669 and D3S3562. One family was mapped to chromosome 18q12.2-12.3. Linkage analysis in three families with autosomal dominant optic atrophy with polymorphic DNA markers for chromosome 3q28-29 and 18q12.2-12.3. Methods: 57 individuals from three families underwent ophthalmological examination. Genomic DNA was extracted from blood samples. Linkage analysis was performed between the disease and 11 polymorphic markers around 3q28-qter and 18q12.2-12.3. Polymerase chain reaction (PCR) fragments sizes were identified in a scanner gel using a 373 DNA sequencer. These numbers were used as alleles for pedigree analysis. The lod scores were calculated using the MLINK program. Results: All three families presented optic atrophy with autosomal dominant pattern of inheritance, variable expression and high penetrance. Two families were linked to 3q28-29 markers. A maximal lod score of 3.56, at a recombination fraction of zero, was obtained using the marker D3S3669 in one family. The linkage area was defined in a 2 cM interval by haplotype analysis between markers D3S2418 and D3S1305, because patients III.4 and III.14 showed crossing-overs. The third family was not linked to 3q28-29 neither to 18q12.2-12.3. Conclusions: There is genetic heterogeneity in autosomal dominant optic atrophy, because the third family did not map to any known locus. And a third locus for this disease may exist.Objetivos: A atrofia óptica autossômica dominante, tipo Kjer ou juvenil, é neuropatia óptica hereditária que causa perda de acuidade visual, anormalidades da visão de cores e defeitos do campo visual, caracterizada por palidez do disco óptico. O gene desta doença foi mapeado por análise de ligação genética em um intervalo de 1,4 cM no cromossomo 3q28-29 entre os marcadores microssatélites D3S3669 e D3S3562. Embora a maioria das famílias estudadas tenha mostrado ligação para a região cromossômica 3q28-29, uma família foi mapeada no cromossomo 18q12.2-12.3. Este trabalho analisa a ligação da atrofia óptica em três famílias com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Métodos: Cinqüenta e sete indivíduos de três famílias foram submetidos a exame oftalmológico e coleta de sangue. O DNA foi extraído e amplificado em reações de polimerase em cadeia (PCR) com marcadores polimórficos para os cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Os fragmentos de PCR foram mensurados em seqüenciador automático (373 DNA sequencer). Estes números foram utilizados como alelos para análise de haplótipos. Os lod scores foram calculados pelo programa MLINK. Resultados: Na primeira família houve suspeita da atrofia óptica mapear para o cromossomo 3q28-29, mas sem significância estatística no valor do lod score. Na segunda família a atrofia óptica apresentou ligação para este locus. Os eventos de recombinação nesta família localizaram o gene num intervalo de 2 cM entre os marcadores D3S3669 e D3S2305. O lod score máximo obtido foi de 3,56 no theta de 0,00 com o marcador D3S3669. A terceira família não apresentou ligação nos cromossomos 3q28-29 e 18q12.2-12.3. Conclusão: O fato da terceira família não mapear para nenhum dos dois loci já descritos é indicativo de que existe heterogeneidade genética na atrofia óptica autossômica dominante e levanta a possibilidade de existir um terceiro locus para esta doença.Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Departamento de OftalmologiaJohns Hopkins Hospital Wilmer Eye Institute Johns Hopkins Center for Hereditary Eye DiseasesUNIFESP, Depto. de OftalmologiaSciEL

Subarachnoid hemorrhage and Terson's syndrome: a prospective study

PURPOSE: To analyze the incidence, clinical course, ophthalmic findings, and prognosis of the patients with intracranial bleeding and Terson's syndrome. METHODS: A prospective consecutive study of patients admitted to the emergency room with the diagnosis of acute subarachnoid hemorrhage. Neurological and funduscopic examinations were performed upon admission and at days 3, 7, 30 and 60 after the diagnosis. In all cases the clinical condition was graded according to the Hunt and Hess classification. RESULTS: Seventeen patients were enrolled in this study from July to October, 2000. Terson's syndrome was diagnosed in 5 of the patients (29.4%). Fifteen cases were associated with ruptured cerebral aneurysms, and the remaining two were caused by head trauma. There was no gender preponderance (9F:8M) and the median age was 48 years (range 22-80 years). Four of the five patients (80%) with Terson's syndrome died from intracranial complications, whereas 11 patients with intracranial bleeding and no ocular involvement survived. The leading cause of mortality was rebleeding. The ophthalmoscopic findings included intraretinal bleeding (3 cases), intraretinal and with subhyaloid hemorrhage (1 case) and intraretinal hemorrhage with cotton wool spots (1 case). CONCLUSIONS: In our study, the incidence of Terson's syndrome was 29.4% and it was associated with a high mortality rate (80%).OBJETIVO: Analisar a incidência, evolução clínica, alteração oftalmológica e prognóstico de vida de pacientes com hemorragia subaracnóidea e síndrome de Terson. MÉTODOS: Estudo prospectivo e consecutivo de pacientes admitidos no pronto socorro de neurocirurgia da Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) com diagnóstico de hemorragia subaracnóidea aguda. Após exame neurológico, o mapeamento de retina foi realizado em todos os pacientes na admissão e no 3º, 7º, 30º e 60º dia. Em todos os casos foi realizada a correlação entre a escala de Hunt e Hess e a presença de hemorragia intra-ocular. RESULTADOS: Dezessete pacientes foram examinados durante julho a outubro de 2000. A síndrome de Terson foi observada em 5 casos (29,4%). Em 15 pacientes a etiologia da hemorragia foi ruptura de aneurisma cerebral e em 2 casos a causa foi relacionada a traumatismo crânio-encefálico. Não houve predominância significante de sexo (9F e 8M) e a idade mediana foi de 48 anos (22 a 80 anos). Houve 4 óbitos de pacientes com síndrome de Terson e apenas 1 no grupo de pacientes sem alteração ocular. Não houve nenhuma correlação entre a gravidade do quadro clínico e a presença da síndrome de Terson. CONCLUSÃO: Neste estudo, a incidência da síndrome de Terson foi de 29,4% e sua presença indicou alto risco de mortalidade (80% dos casos com a síndrome de Terson).Universidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Setor de Retina e VítreoUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)UNIFESP, Setor de Retina e VítreoUNIFESPSciEL

Avaliação radiográfica da adenoide - sugestão de parâmetros de referência

OBJECTIVE:this study aimed to evaluate the usefulness of current radiographic measurements, which were originally conceived to evaluate adenoid hypertrophy, as potential referral parameters.METHODS:children aged from 4 to 14 years, of both genders, who presented nasal obstruction complaints, were subjected to cavum radiography. Radiographic examinations (n = 120) were evaluated according to categorical and quantitative parameters, and data were compared to gold-standard videonasopharyngoscopic examination, regarding accuracy (sensitivity, negative predictive value, specificity, and positive predictive value).RESULTS:radiographic grading systems presented low sensitivity for the identification of patients with two-thirds choanal space obstruction. However, some of these parameters presented relatively high specificity rates when three-quarters adenoid obstruction was the threshold of interest. Amongst the quantitative variables, a mathematical model was found to be more suitable for identifying patients with more than two-thirds obstruction.CONCLUSION:this model was shown to be potentially useful as a screening tool to include patients with, at least, two-thirds adenoid obstruction. Moreover, one of the categorical parameters was demonstrated to be relatively more useful, as well as a potentially safer assessment tool to exclude patients with less than three-quarters obstruction, to be indicated for adenoidectomy.OBJETIVO:o objetivo deste estudo foi de investigar a utilidade de medidas radiográficas destinadas à avaliação da tonsila faríngea a serem utilizadas como potenciais parâmetros de encaminhamento.MÉTODOS:crianças de quatro a 14 anos, de ambos os gêneros, que apresentavam queixas referentes à obstrução nasal foram submetidas à radiografia do cavum. Os registros radiográficos (n = 120) foram avaliados de acordo com parâmetros categóricos e quantitativos, e dados resultantes foram comparados ao exame padrão-ouro de videonasofaringoscopia, em relação às suas taxas de acurácia (sensibilidade, valor preditivo negativo, especificidade e valor preditivo positivo).RESULTADOS:os parâmetros radiográficos categóricos apresentaram baixa sensibilidade para a identificação de pacientes portadores de 2/3 de obstrução do espaço coanal. No entanto, alguns destes parâmetros apresentaram especificidades relativamente altas quando 3/4 de obstrução coanal era o ponto de corte de interesse. Dentre as variáveis quantitativas, um modelo matemático se mostrou mais adequado para identificar pacientes com mais de 2/3 de obstrução coanal.CONCLUSÃO:este modelo demonstrou, assim, ser potencialmente útil como método de rastreamento para identificação de pacientes com pelo menos 2/3 de obstrução adenoidiana. Além disso, um dos parâmetros categóricos analisados demonstrou ser relativamente mais útil e potencialmente seguro para eliminar pacientes queixosos com menos de 3/4 de obstrução a serem indicados à adenoidectomia.Universidade São Francisco Faculdade de OdontologiaUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP) Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck SurgeryUNIFESP, Department of Otorhinolaryngology, Head and Neck SurgerySciEL

Spectral-Domain Optical Coherence Tomography for Macular Edema

Optical coherence tomography (OCT) is a rapid noncontact method that allows in vivo imaging of the retina and it has become an important component in clinical practice. OCT is a useful ancillary tool for assessing retinal diseases because of its ability to provide cross-sectional retinal images and quantitatively analyze retinal morphology. the introduction of spectral-domain OCT provided major improvements in image acquisition speed and image resolution. Future studies will address how these major technologic advances will impact the use of OCT in research and clinical practice.Universidade Federal de São Paulo, Dept Ophthalmol, BR-06023062 São Paulo, BrazilUniversidade Federal de São Paulo, Dept Ophthalmol, BR-06023062 São Paulo, BrazilWeb of Scienc

Unilateral retinitis pigmentosa secondary to eye injury: case report

Retinitis pigmentosa is a group of diseases caused by genetic changes that lead to progressive degeneration of photoreceptors, rods mainly. In general, it has bilateral presentation. This study is a case report of a patient with unilateral involvement of the retina, similar to the characteristics of retinitis pigmentosa, and an old ocular trauma history. It describes her history and ophthalmologic findings.A retinose pigmentada constitui um grupo de doenças causadas por alterações genéticas que levam à degeneração progressiva dos fotorreceptores, principalmente bastonetes. Em geral, tem apresentação bilateral. Este estudo é um relato de caso de uma paciente com acometimento unilateral da retina, de características semelhantes às da retinose pigmentada, com história de trauma ocular antigo. Descrevem-se sua história clínica e achados oftalmológicos.Fundação Lusíada Faculdade de Ciências Médicas de SantosUniversidade Federal de São Paulo (UNIFESP)Santa Casa de São Paulo Faculdade de Ciências MédicasUNIFESPSciEL