Andean Mountain Groundwater, Drinking Water Sources, and Vulnerability: A Case Study in Central Chile

This chapter presents a study of the Diguillín basin in central Chile where geology is dominated by the Nevados del Chillan volcanic complex. The headwater of the basin has two watersheds: Renegado creek and Alto Diguillín. The hydrogeology was studied using field surveys, streamflow gauging, environmental tracers, and a hydrological model. Surface water balance does not fit for both watersheds because there is a deficit/excess of superficial runoff. Renegado soils are predominantly sands over a basement composed of fractured rock; infiltration of rain and snowmelt predominates over surface runoff, resulting in about 5 m3/s of depth groundwater that flows to the Diguillín River, discharging in a cluster of springs located 3 km downstream of the surface connection. Therefore, drinking water availability for the communities located at the Renegado watershed is limited to some springs that are located around the valley. There is a significant expansion of second home construction in the area of the Renegado watershed; because of its skiing and hot springs, it is a major tourism center. Due to the extensive use of septic tanks, located above the highly permeable soils that overlie the fractured rock aquifer, there is concern about how water quality may be affected

Desafíos y evolución del drenaje urbano en Chile - Challenges and evolution of urban drainage in Chile

La urbanización altera los procesos hidrológicos naturales en una cuenca, a través del reemplazo de la red de drenaje natural compuesta por esteros, quebradas por otra de calles y colectores de aguas lluvia. Desde mediados de los años 90 existe un nuevo concepto para concebir el drenaje urbano llamado SUDS (sustainable urban drainage systems) o “drenaje urbano sustentable”; en Chile se encuentran evidencias de este nuevo enfoque a partir de 1996. El documento recopila los principales tópicos que aún debe investigar Chile dentro del campo del drenaje urbano, así como su avance institucional, normativo, técnico, proyectos de investigación y construcción relevantes, en materia SUDS. La investigación se realizó a través de una revisión de leyes, normas, documentos científicos y técnicos publicados. Chile ha efectuado investigación científica, y ha ejecutado proyectos públicos y privados en drenaje urbano sustentable. La investigación se ha orientado principalmente en algunas medidas de control del agua lluvia, en la fuente y los proyectos realizados en algunos parques públicos y condominios. Se observa que los principales tópicos de investigación a potenciar son la calidad del agua lluvia, implementación de medidas no estructurales, análisis del desempeño de algunas medidas SUDS a escala domiciliaria, y de ciudad, a la realidad climática nacional, a través de modelación hidrológica e hidráulica; la desagregación temporal, espacial de la precipitación diaria, elaboración de planes de conservación y rehabilitación de los cauces urbanos

Environmental effects of irrigation in arid and semi-arid regions

En este trabajo se presenta una revisión del estado del arte relativo a los efectos ambientales de la agricultura bajo riego en la calidad del agua y de los suelos en regiones semiáridas y áridas de América Latina a escala de campo. La información relevada es escasa y fragmentaria. Ejemplos en áreas seleccionadas de otras regiones del mundo muestran claramente la importancia del estudio del impacto ambiental de las prácticas de riego en la calidad de agua y del suelo. La mayor parte de los estudios se refieren a anegamiento y salinización de suelos. En relación a los agroquímicos, los fertilizantes han recibido mayor atención, en particular considerando la lixiviación de nitratos. El impacto de los microcontaminantes, como los pesticidas o los metales pesados, se ha estudiado mayormente a través de la aplicación de modelos. Los compuestos farmacéuticos surgen como contaminantes cuando las aguas servidas se usan para riego sin tratamiento previo, y han comenzado a ser objeto de estudio. Es evidente la necesidad de profundizar los conocimientos en relación a las tecnologías apropiadas de uso, tratamiento y reutilización de aguas servidas, pues constituyen un valioso recurso en regiones semiáridas y áridas.This article reviews the state of the art with respect to the environmental effects of irrigated agriculture on water and soil quality in arid and semi-arid regions on a field scale. Information is scarce and fragmentary. Examples in selected areas of other arid and semi-arid regions in the world clearly show the importance of studying the environmental impact of irrigation practices on water and soil quality. Studies mainly refer to waterlogging and salinization. As regards agrochemicals, fertilizers have been taken into account through nitrate leaching. The impact of micropollutants such as pesticides and heavy metals on water and soil quality is studied mainly by modeling. Pharmaceutical compounds emerge as pollutants when wastewater is used for irrigation without any previous treatment, situation which is now the object of new studies. There is an obvious need to study in-depth knowledge related to appropriate technologies for the use, treatment, and reuse of wastewater which is a valuable resource in arid and semi-arid regions.Fil: Fernandez Cirelli, Alicia. Universidad de Buenos Aires. Facultad de Ciencias Veterinarias. Centro de Estudios Transdisciplinarios del Agua; Argentina. Consejo Nacional de Investigaciones Científicas y Técnicas. Oficina de Coordinación Administrativa Parque Centenario; ArgentinaFil: Arumí, José Luis. Universidad de Concepción; ChileFil: Rivera, Diego. Universidad de Concepción; ChileFil: Boochs, Peter W.. University of Hannover; Alemani

Repopulation of decellularized retinas with hiPSC-derived retinal pigment epithelial and ocular progenitor cells shows cell engraftment, organization and differentiation

Decellularization; Ocular progenitors; RetinaDescelularización; Progenitores oculares; RetinaDescel·lularització; Progenitors oculars; RetinaThe retinal extracellular matrix (ECM) provides architectural support, adhesion and signal guidance that controls retinal development. Decellularization of the ECM affords great potential to tissue engineering; however, how structural retinal ECM affects in vitro development, differentiation and maturation of ocular cells remains to be elucidated. Here, mouse and porcine retinas were decellularized and the protein profile analyzed. Acellular retinal ECM (arECM) scaffolds were then repopulated with human iPSC-derived retinal pigment epithelial (RPE) cells or ocular progenitor cells (OPC) to assess their integration, proliferation and organization. 3837 and 2612 unique proteins were identified in mouse and porcine arECM, respectively, of which 93 and 116 proteins belong to the matrisome. GO analysis shows that matrisome-related proteins were associated with the extracellular region and cell junction and KEGG pathways related to signalling transduction, nervous and endocrine systems and cell junctions were enriched. Interestingly, mouse and porcine arECMs were successfully repopulated with both RPE and OPC, the latter exhibiting cell lineage-specific clusters. Retinal cells organized into different layers containing well-defined areas with pigmented cells, photoreceptors, Müller glia, astrocytes, and ganglion cells, whereas in other areas, conjunctival/limbal, corneal and lens cells re-arranged in cell-specific self-organized areas. In conclusion, our results demonstrated that decellularization of both mouse and porcine retinas retains common native ECM components that upon cell repopulation could guide similar ocular cell adhesion, migration and organization.This work was supported by La Marató de TV3 Foundation (484/C/2012); ERA-NET EuroNanoMed III-AC19/00080/ISCIII (CELLUX); Instituto de Salud Carlos III (CA18/00045 and PI18/00219); and the European Social Fund, the Ministerio de Ciencia, Innovación y Universidades, which is part of the Agencia Estatal de Investigación (PTA2018-016371-I). A.D. was supported by PT13/0001/0041 PRB2-ISCIII-SGEFI-FEDER-PE I+D+i 2013–2016 and ISCIII-FEDER RETICS (Oftared; RD16/0008). We thank the CERCA Programme/Generalitat de Catalunya for institutional support

Monitoreo continuo de humedad con fines hidrológicos

La variable estado para analizar los procesos de transporte de materia y energía en el suelo es la humedad, la cual responde de forma dinámica a la secuencia climática de los eventos de precipitación y evapotranspiración, y a su vez controla o modula variados procesos físicos, químicos y biológicos en la columna de suelo. Por otra parte, las propiedades físicas del suelo y de la vegetación determinan la dinámica espacio-temporal de la humedad, lo que a su vez influye en el transporte de solutos y materiales en y a través de los diferentes horizontes que lo integran. El presente trabajo presenta los resultados preliminares de un intensivo plan de monitoreo continuo de la humedad del suelo mediante sondas de capacitancia ECH2O en un predio bajo condiciones de riego controlado, con el objeto de analizar tanto la dinámica temporal de los procesos de recarga e infiltración como la generación de datos de calibración de alta resolución. El análisis conjunto del suelo y del contenido de humedad muestra que para el caso de estudio, la dinámica espacio-temporal de la humedad está fuertemente influenciada por la variabilidad espacial (en especial, la topografía, además de la conductividad hidráulica y compactación), así como por diferentes características de los eventos de precipitación y humedad antecedente que llevan a distintas respuestas en la infiltración. Finalmente, el uso de sensores de capacitancia con mediciones de alta resolución temporal, al igual que métodos gráficos, permiten un análisis cualitativo acerca de los procesos hidrológicos subyacentes

Caracterización de dos grupos de manantiales en el río Diguillín, Chile

La disponibilidad de agua en zonas de clima mediterráneo alcanza niveles críticos durante la temporada estival, que se caracteriza por escasez de precipitaciones y alta demanda de agua, por lo que el caudal base de los ríos es principalmente generado por deshielo o por la liberación de aguas subterránea. Este artículo presenta la caracterización de dos grupos de manantiales que producen el caudal base en la parte alta de río Diguillín, ubicado en la Cordillera Andina de la Región del Biobío, Chile (36.9° S). Un grupo está ubicado en la cabecera del río, en el Valle de Aguas Calientes, y el otro está ubicado en un sector denominado Agua Bonita. Se caracterizaron ambos grupos de manantiales, identificando los sistemas hidrogeológicos que drenan y el origen de la recarga de agua, considerando para ello información geológica y geomorfológica del lugar, así como las características químicas e isotópicas de muestras de aguas de ríos, manantiales y de precipitación. Los manantiales del Valle de Aguas Calientes aportan aproximadamente 2.5 m3/s desde un sistema acuífero ubicado al interior del Volcán Chillán; los manantiales de Agua Bonita aportan unos 4.5 m3/s desde un sistema de rocas fracturadas recargado por filtraciones de aguas lluvia en el valle del estero Renegado

Variabilidad de la huella hídrica del cultivo de cereales, río Cachapoal, Chile

Novoa, V., Rojas, O., Arumí, J. L., Ulloa, C., Urrutia, R., & Rudolph, A. (marzo-abril, 2016). Variabilidad de la huella hídrica del cultivo de cereales, río Cachapoal, Chile. Tecnología y Ciencias del Agua, 7(2), 35-50. Se evaluaron los efectos de la variabilidad climática en el consumo de agua para la producción agrícola de cereales, a través del cálculo de la huella hídrica, metodología que consideró tres escenarios de precipitación: (a) año húmedo, (b) año normal y (c) año seco, y bajo dos condiciones de rendimiento (constante y disminución de 20%, proyectando el efecto de cambio climático), en tres secciones de la cuenca del río Cachapoal. Además, se calculó el agua virtual y la productividad aparente del agua para evidenciar el efecto de la variabilidad climática en la productividad del consumo del agua en el cultivo de cereales. El análisis de percentiles determinó que el año 2005 correspondió a húmedo, 2006 a normal y 2007 a seco. La huella hídrica de los cereales, bajo un rendimiento constante, fue mayor en el año húmedo con 1 064 m3 /ton; en cambio, con una disminución del rendimiento, fue mayor en el año seco (1 633.9 m3 /ton). Para ambas condiciones, la mayor huella hídrica azul se estimó en un año seco y la mayor huella hídrica verde en un año húmedo. Sin embargo, no se observaron diferencias entre las secciones de la cuenca. En un año húmedo se habría exportado la mayor cantidad de agua virtual con 14 325 000 m3 /año, y se habría producido la menor productividad aparente del agua, 92.8 $/m3 , información fundamental para determinar sistemas agrícolas sustentables

An Atypical Presentation of Upper Motor Neuron Predominant Juvenile Amyotrophic Lateral Sclerosis Associated with TARDBP Gene: A Case Report and Review of the Literature

Juvenile amyotrophic lateral sclerosis; Predominant disorderEsclerosi lateral amiotròfica juvenil; Trastorn predominantEsclerosis lateral amiotrófica juvenil; Trastorno predominanteAmyotrophic lateral sclerosis (ALS) is a neurodegenerative disease that can rarely affect young individuals. Juvenile ALS (JALS) is defined for individuals with an onset of the disease before the age of 25. The contribution of genetics to ALS pathology is a field of growing interest. One of the differences between adult-onset ALS and JALS is their genetic background, with a higher contribution of genetic causes in JALS. We report a patient with JALS and a pathogenic variant in the TARDBP gene (c.1035C > G; p.Asn345Lys), previously reported only in adult-onset ALS, and with an atypical phenotype of marked upper motor neuron predominance. In addition, the proband presented an additional variant in the NEK1 gene, c.2961C > G (p.Phe987Leu), which is classified as a variant of unknown significance. Segregation studies showed a paternal origin of the TARDBP variant, while the variant in NEK1 was inherited from the mother. We hypothesize that the NEK1 variant acts as a disease modifier and suggests the possibility of a functional interaction between both genes in our case. This hypothesis could explain the peculiarities of the phenotype, penetrance, and the age of onset. This report highlights the heterogeneity of the phenotypic presentation of ALS associated with diverse pathogenic genetic variants

Individualized Therapy with Ranibizumab in Wet Age-Related Macular Degeneration

Individualized treatment regimens may reduce patient burden with satisfactory patient outcomes in neovascular age-related macular degeneration. Intravitreal anti-VEGF drugs are the current gold standard. Fixed monthly injections offer the best visual outcome but this regimen is not commonly followed outside clinical trials. A PRN regimen requires monthly visits where the patient is treated in the presence of signs of lesion activity. Therefore, an early detection of reactivation of the disease with immediate retreatment is crucial to prevent visual acuity loss. Several trials suggest that “treat and extend” and other proactive regimens provide a reasonable approach. The rationale of the proactive regimens is to perform treatment anticipating relapses or recurrences and therefore avoid drops in vision while individualizing patient followup. Treat and extend study results in significant direct medical cost savings from fewer treatments and office visits compared to monthly treatment. Current data suggest that, for one year, PRN is less expensive, but treat and extend regimen would likely be less expensive for subsequent years. Once a patient is not a candidate to continue with treatment, he/she should be sent to an outpatient unit with adequate resources to follow nAMD patients in order to reduce the burden of specialized ophthalmologist services

Systematic Collaborative Reanalysis of Genomic Data Improves Diagnostic Yield in Neurologic Rare Diseases

Altres ajuts: Generalitat de Catalunya, Departament de Salut; Generalitat de Catalunya, Departament d'Empresa i Coneixement i CERCA Program; Ministerio de Ciencia e Innovación; Instituto Nacional de Bioinformática; ELIXIR Implementation Studies (CNAG-CRG); Centro de Investigaciones Biomédicas en Red de Enfermedades Raras; Centro de Excelencia Severo Ochoa; European Regional Development Fund (FEDER).Many patients experiencing a rare disease remain undiagnosed even after genomic testing. Reanalysis of existing genomic data has shown to increase diagnostic yield, although there are few systematic and comprehensive reanalysis efforts that enable collaborative interpretation and future reinterpretation. The Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia project collated previously inconclusive good quality genomic data (panels, exomes, and genomes) and standardized phenotypic profiles from 323 families (543 individuals) with a neurologic rare disease. The data were reanalyzed systematically to identify relatedness, runs of homozygosity, consanguinity, single-nucleotide variants, insertions and deletions, and copy number variants. Data were shared and collaboratively interpreted within the consortium through a customized Genome-Phenome Analysis Platform, which also enables future data reinterpretation. Reanalysis of existing genomic data provided a diagnosis for 20.7% of the patients, including 1.8% diagnosed after the generation of additional genomic data to identify a second pathogenic heterozygous variant. Diagnostic rate was significantly higher for family-based exome/genome reanalysis compared with singleton panels. Most new diagnoses were attributable to recent gene-disease associations (50.8%), additional or improved bioinformatic analysis (19.7%), and standardized phenotyping data integrated within the Undiagnosed Rare Disease Program of Catalonia Genome-Phenome Analysis Platform functionalities (18%)