Estudio molecular de la inversión de los intrones 1 y 22 del factor VIII de la coagulación en niños con hemofilia A severa utilizando técnica de PCR de larga distancia

Introducción. La hemofilia A es una enfermedad recesiva ligada al cromosoma X, con una incidencia de 1 en 5 000 a 10 000 varones y es el trastorno hemostático congénito más frecuente en varones. En pacientes con fenotipo severo, las inversiones de los intrones 22 y 1 son las mutaciones más comunes con una prevalencia del 45% a 50% y del 1% al 5% de los pacientes, respectivamente.Objetivo. Determinar la frecuencia de la inversión de los intrones 1 y 22 del gen del factor VIII de la coagulación en menores de 18 años con hemofilia A severa en Bogotá D.C.Materiales y métodos. Estudio descriptivo y transversal. La identificación de la inversión de los intrones 1 y 22 del gen del factor VIII se realizó mediante técnicas de reacción en cadena de polimerasa de larga distancia.Resultados. Se estudiaron 30 pacientes y se encontró inversión del intrón 22 en 12 pacientes (40%) e inversión 1 en 3 pacientes, cifras similares a las observadas en otros estudios.Conclusiones. Se encontraron las inversiones de los intrones 1 y 22 en la mitad de los pacientes evaluados. Los resultados son reproducibles, por lo que constituyen una herramienta útil para la identificación de las dos mutaciones más frecuentes en hemofilia A severa.Introduction: Hemophilia A is an X-linked recessive disease with an incidence of 1 in 5 000 to 10 000 males. It is the most common congenital hemostatic disorder in men. The inversion of introns 1 and 22 in patients with a severe phenotype is considered the most frequent abnormality, with a prevalence of 1 to 5% and 45 to 50%, respectively.Objective: To determine the frequency of introns 1 and 22 inversions in factor VIII gene in children under 18 years with severe hemophilia A in Bogotá.Materials and methods: This is a non-experimental, descriptive, transverse study. The inversions of introns 1 and 22 for factor VIII gene were identified using long-distance polymerase chain reaction techniques in pediatric patients with severe Hemophilia A treated in different centers of Bogotá, Colombia.Results: Thirty patients were analyzed. Inversion of intron 22 was found in 12 patients (40%), while inversion of intron 1 was observed in 3 patients. These findings are similar to other studies.Conclusions: Inversions of intron 22 and 1 were found in half of this group of patients. These results are reproducible and useful to identify the two most frequent mutations in severe hemophilia A patients

Serum Endoglin Levels in Patients Suffering from Systemic Sclerosis and Elevated Systolic Pulmonary Arterial Pressure

Background. Pulmonary arterial hypertension (PAH) is the main cause of morbimortality in systemic sclerosis (SSc). Increased Eng expression has been demonstrated in SSc patients. Objective. Ascertaining serum levels of Eng in SSc patients with and without elevated systolic pulmonary arterial pressure (sPAP) and comparing them with that of healthy volunteers. Methods. A cross-sectional study was carried out. A commercial ELISA kit was used for measuring serum concentrations of Eng in 60 subjects: 40 patients with SSc with and without elevated sPAP, compared to 20 healthy control subjects. Elevated sPAP was detected by echocardiogram. Results. No association between positive Eng and elevated sPAP was found when compared to the SSc without elevated sPAP group (OR = 2.85; 0.65–12.88 95% CI; P = .11); however, an association was found between positive Eng and elevated sPAP compared to healthy controls (OR = 23.22; 2.46–1050.33 95% CI; P = .001), and weak association was found between the positive Eng with SSc without elevated sPAP group compared to healthy controls (OR = 8.14, 0.8–393.74 95% CI; P = .046). Conclusion. Raised serum levels of Eng in SSc patients compared to healthy controls were found, suggesting a role for Eng in SSc vasculopathy and not just in elevated sPAP. However, prospective studies are needed to verify such observations

Reporte de caso y revisión breve Paciente con un caso poco frecuente de hta: pseudohipoaldosteronismo tipo 2 o síndrome de Gordon

Describimos el caso de una paciente con diagnóstico de hipertensión arterial (HTA) desde los 14 años de edad con frecuentes hospitalizaciones por crisis hipertensivas que no se lograban controlar con dosis crecientes de antihipertensivos. Se le realizaron múltiples estudios para HTA secundaria pero lo único anormal fue la presencia de hipercaliemia y acidosis metabólica. Con estos hallazgos se hizo la impresión diagnóstica de pseudohipoaldosteronismo tipo 2 o síndrome de Gordon y se instauró tratamiento con hidroclorotiazida en dosis crecientes con lo cual se lograron estabilizar las cifras tensionales y mejorar la hipercaliemia. Abstract We describe the case of a patient diagnosed with hypertension at age 14 with multiple hospitalizations for hypertensive crisis. Despite increasing doses of antihypertensive drugs, her blood pressure was not controlled. Attempts were made to rule out secondary hypertension, but to no avail, except for the presence of hyperkalemia and metabolic acidosis. With these results, the diagnostic impression was of Type 2 pseudohypoaldosteronism or Gordon’s syndrome. The patient was treated with thiazides at increasing doses, which succeeded in stabilizing her blood pressure and improving hyperkalemia

Avances genéticos y moleculares en el estudio de trastornos mentales

Actualmente, con el aumento de la disponibilidadde técnicas para la realización de estudios genéticos,han aparecido nuevas áreas del conocimiento como laepigenética y la farmacogenética. Estas nuevas áreas hanpermitido esclarecer las bases genéticas implicadas en laaparición de las enfermedades que afectan al ser humano.Dada su aplicación global, la psiquiatría no ha sido ajenaal alcance de estas nuevas disciplinas, lo cual se refleja enel gran número de estudios realizados a nivel mundial quehan relacionado la presencia de variantes genéticas en losindividuos con la aparición de trastornos mentales específicos.De la misma forma, otros estudios han evidenciado que laefectividad de los tratamientos farmacológicos empleadosen psiquiatría se correlaciona con polimorfismos en lasenzimas encargadas de metabolizar dichos medicamentos.Por lo tanto, es importante que los psiquiatras conozcan losaspectos básicos de estas relaciones para obtener mejoresresultados en el diagnóstico y tratamiento de los principalestrastornos mentales

Indicadores de consumo de energía eléctrica y agua en la elaboración de leche fluida

Este estudio tiene por objeto la determinación de indicadores de consumo energético y de agua para la industria de productos lácteos de pequeño y mediano volumen de producción, mayoritariamente establecidas en la zona rural de la cuenca lechera de la región centro de nuestro país. El uso racional de la energía y del agua y sus efluentes, es un factor común que preocupa y debe preocupar a la industria, no sólo por el factor competitividad, sino también de impacto al medio ambiente. El objetivo de la determinación de estos indicadores, es precisamente posibilitar que las empresas por medio de comparación de valores propios respecto de los estándares, obtengan una idea concreta y cierta del grado de aceptabilidad de la adecuación de sus procesos. En ese sentido, los indicadores sirven de hitos y promueven búsquedas para alcanzar metas ciertas que, de otra manera no se advierten.This study aims at identifying indicators of energy and water consumption for the small- and medium-volume production dairy industry, set mostly in the rural area of the dairy basin in the central part of our country. The rational use of energy and water and its effluents is one common factor of concern and should be of concern to industry, not only because the competitiveness factor but also its impact to the environment. The purpose of identifying these indicators is to enable companies to obtain a specific and accurate idea of the degree of acceptability of the adequacy of its processes by comparing its values with the standard ones. In that sense, indicators serve as milestones and promote searches for achieving certain goals that otherwise would not be noticed.Asociación Argentina de Energías Renovables y Medio Ambiente (ASADES

Indicadores de consumo de energía eléctrica y agua en la elaboración de leche fluida

Este estudio tiene por objeto la determinación de indicadores de consumo energético y de agua para la industria de productos lácteos de pequeño y mediano volumen de producción, mayoritariamente establecidas en la zona rural de la cuenca lechera de la región centro de nuestro país. El uso racional de la energía y del agua y sus efluentes, es un factor común que preocupa y debe preocupar a la industria, no sólo por el factor competitividad, sino también de impacto al medio ambiente. El objetivo de la determinación de estos indicadores, es precisamente posibilitar que las empresas por medio de comparación de valores propios respecto de los estándares, obtengan una idea concreta y cierta del grado de aceptabilidad de la adecuación de sus procesos. En ese sentido, los indicadores sirven de hitos y promueven búsquedas para alcanzar metas ciertas que, de otra manera no se advierten.This study aims at identifying indicators of energy and water consumption for the small- and medium-volume production dairy industry, set mostly in the rural area of the dairy basin in the central part of our country. The rational use of energy and water and its effluents is one common factor of concern and should be of concern to industry, not only because the competitiveness factor but also its impact to the environment. The purpose of identifying these indicators is to enable companies to obtain a specific and accurate idea of the degree of acceptability of the adequacy of its processes by comparing its values with the standard ones. In that sense, indicators serve as milestones and promote searches for achieving certain goals that otherwise would not be noticed.Asociación Argentina de Energías Renovables y Medio Ambiente (ASADES

Indicadores de consumo de energía eléctrica y agua en la elaboración de leche fluida

Este estudio tiene por objeto la determinación de indicadores de consumo energético y de agua para la industria de productos lácteos de pequeño y mediano volumen de producción, mayoritariamente establecidas en la zona rural de la cuenca lechera de la región centro de nuestro país. El uso racional de la energía y del agua y sus efluentes, es un factor común que preocupa y debe preocupar a la industria, no sólo por el factor competitividad, sino también de impacto al medio ambiente. El objetivo de la determinación de estos indicadores, es precisamente posibilitar que las empresas por medio de comparación de valores propios respecto de los estándares, obtengan una idea concreta y cierta del grado de aceptabilidad de la adecuación de sus procesos. En ese sentido, los indicadores sirven de hitos y promueven búsquedas para alcanzar metas ciertas que, de otra manera no se advierten.This study aims at identifying indicators of energy and water consumption for the small- and medium-volume production dairy industry, set mostly in the rural area of the dairy basin in the central part of our country. The rational use of energy and water and its effluents is one common factor of concern and should be of concern to industry, not only because the competitiveness factor but also its impact to the environment. The purpose of identifying these indicators is to enable companies to obtain a specific and accurate idea of the degree of acceptability of the adequacy of its processes by comparing its values with the standard ones. In that sense, indicators serve as milestones and promote searches for achieving certain goals that otherwise would not be noticed.Asociación Argentina de Energías Renovables y Medio Ambiente (ASADES

No existe la obesidad metabólicamente sana

Introducción: La expresión Obesidad Metabólicamente Sana (ObMS) hace referencia a un subgrupo de pacientes obesos que no presentan síndrome metabólico y, por consecuencia, parecen tener menos complicaciones cardiovasculares(1). Objetivo: Describir cuáles son las características bioquímicas y antropométricas por composición corporal que diferencian a los obesos metabólicamente sanos de los obesos metabólicamente enfermos. Materiales y métodos: Es un estudio de corte transversal con sujetos hombres obesos con edades entre 18 y 30 años, a quienes se les midió porcentaje de grasa total, androide y ginecoide por composición corporal, niveles plasmáticos de Colesterol total, HDL, LDL, VLDL, triglicéridos, glucemia, PCR, insulina, leptina, adiponectina, galanina, testosterona total y estradiol en ayunas y se les practicó una prueba de tolerancia a la glucosa oral (PTOG) para medición de glucemia, insulina y galanina y se les determinó el índice de insulinorresistencia por HOMA-IR. Resultados: Se encontraron 16 pacientes con ObMS y 14 pacientes ObME. Se observó hiperinsulinismo basal y HOMA- IR elevado entre los sujetos con ObMS, aunque en menor magnitud que en el grupo de ObME (p=0,009). También se encontraron niveles elevados de leptina, galanina y proteína C reactiva entre los ObMS, equiparables a los de los ObME y niveles reducidos de adiponectina, en la misma magnitud entre ambos grupos de sujetos. Conclusiones: Encontramos que la insulina basal, el HOMA- IR, la leptina, la galanina, el PCR y la adiponectina se encuentran alterados entre los sujetos ObMS, en la misma magnitud que entre los ObME, sugiriendo que las alteraciones bioquímicas son hallazgos mucho más tempranos que los cambios en las variables clínicas que definen al síndrome metabólico