9 research outputs found
Post臋powanie przygotowawcze i przebieg ci膮偶y u biorczyni nerki przeszczepionej - opis przypadku
Opisano przypadek biorczyni nerki przeszczepionej
w wieku rozrodczym, kt贸ra ponad 2 lata po
transplantacji nerki zg艂osi艂a ch臋膰 posiadania potomstwa.
Przed decyzj膮 o planowej ci膮偶y, opieraj膮c
si臋 na dost臋pnej literaturze, przeprowadzono
analiz臋 dotychczasowego przebiegu choroby i stosowanej
farmakoterapii. Sytuacj臋 zdrowotn膮 pacjentki
analizowano pod wzgl臋dem ryzyka pogorszenia
czynno艣ci przeszczepu w trakcie ci膮偶y i po
niej. Rozwa偶ono i om贸wiono z chor膮 mo偶liwo艣膰
pojawienia si臋 powik艂a艅, takich jak cukrzyca ci臋偶arnych, nadci艣nienie t臋tnicze zwi膮zane z ci膮偶膮
oraz schorze艅 infekcyjnych. Oszacowano ryzyko
powik艂a艅 u p艂odu adekwatnie do czynno艣ci przeszczepu,
innych schorze艅 i stosowanego schematu
immunosupresji, a nast臋pnie podj臋to zalecane
modyfikacje w leczeniu. Na podstawie dokumentacji
medycznej przeanalizowano przebieg ci膮偶y
i opiek臋 w okresie oko艂oporodowym oraz dalsze
rokowanie
Planowanie ci膮偶y u biorczyni nerki przeszczepionej
Planowanie ci膮偶y u biorczyni przeszczepionej nerki
umo偶liwia wyb贸r warunk贸w sprzyjaj膮cych prawid艂owemu
rozwojowi p艂odu i zmniejsza ryzyko
pogorszenia funkcji lub utraty narz膮du. Przygotowanie
obejmuje uzyskanie optymalnej i stabilnej
czynno艣ci przeszczepu oraz wykluczenie czynnych
infekcji; modyfikacja farmakoterapii polega
na planowym odstawieniu leku o dzia艂aniu teratogennym
lub fetotoksycznym lub zamianie na inny. Ze wzgl臋du na szczeg贸lnie wysokie ryzyko powik艂a艅
u matki i noworodka pacjentki powinny pozostawa膰
pod wnikliw膮 opiek膮 zar贸wno transplantologa,
jak i po艂o偶nika. Wed艂ug aktualnych pogl膮d贸w
u kobiet z prawid艂ow膮 czynno艣ci膮 nerki i prawid艂owymi
warto艣ciami ci艣nienia t臋tniczego ci膮偶a nie
wp艂ywa negatywnie na odleg艂e prze偶ycie przeszczepu
Recurrent alveolar hemorrhage in the course of Goodpasture's syndrome
We describe the case of 24-years old man, smoking up to 60 cigarettes daily, with rapidly progressive crescentic glomerulonephritis in the course of Goodpasture’s syndrome. The disease was initially presented with recurrent diffuse pulmonary hemorrhage with normal renal function and moderate proteinuria and haematuria on urinalysis lasting 2 months. Immunologic tests for ANCA and anti-GBM Ab were negative until the patient’s renal function rapidly deteriorated during next 3 weeks. At the time of the diagnosis patient presented with renal in sufficiency with oliguria requiring hemodialysis but with out pulmonary hemorrhage.
Renal biopsy showed cellular crescents in all glomeruli with linear deposition of IgG along the GBM. Repeated testing showed anti-GBM Ab. The patient received pulse cyclophosphamide, and pulse methylprednisolone continued by oral prednisone, and consecutive plasma exchange treatment but remained oliguric after 3 weeks of the treatment. The case confirmthatin Goodpasture's syndrome even several days’ delay in diagnosis and treatment has a strongly negative impact on outcome.
Pneumonol. Alergol. Pol. 2005, 73, 79-8
Leukocyturia, bakteriuria - leczy膰 czy nie leczy膰?
Patologiczna leukocyturia, znamienna bakteriuria,
krwinkomocz oraz wyst臋powanie objaw贸w dysurycznych
s膮 charakterystyczne dla infekcji w obr臋bie
uk艂adu moczowo-p艂ciowego.
Leukocyturia jest objawem laboratoryjnym wielu
chor贸b: infekcyjnych i nieinfekcyjnych schorze艅
uk艂adu moczowego oraz schorze艅 uk艂adu rodnego
i narz膮d贸w jamy brzusznej. Znamienn膮 bakteriuri臋
stwierdza si臋 wy艂膮cznie na podstawie badania posiewu
moczu. Stwierdza si臋 j膮 w贸wczas, gdy liczba
kolonii z hodowli w 1 ml moczu, pobranego wed艂ug
standardowych zasad, wynosi > 105 lub mniej
(je偶eli wyst臋puj膮 kliniczne objawy zaka偶enia uk艂adu
moczowego).
Decyzj臋 o leczeniu leukocyturii i bakteriurii podejmuje
si臋 na podstawie przeprowadzonej szerokiej
i szczeg贸艂owej diagnostyki
Two Novel Pathogenic Variants Confirm RMND1 Causative Role in Perrault Syndrome with Renal Involvement
RMND1 (required for meiotic nuclear division 1 homolog) pathogenic variants are known to cause combined oxidative phosphorylation deficiency (COXPD11), a severe multisystem disorder. In one patient, a homozygous RMND1 pathogenic variant, with an established role in COXPD11, was associated with a Perrault-like syndrome. We performed a thorough clinical investigation and applied a targeted multigene hearing loss panel to reveal the cause of hearing loss, ovarian dysfunction (two cardinal features of Perrault syndrome) and chronic kidney disease in two adult female siblings. Two compound heterozygous missense variants, c.583G>A (p.Gly195Arg) and c.818A>C (p.Tyr273Ser), not previously associated with disease, were identified in RMND1 in both patients, and their segregation with disease was confirmed in family members. The patients have no neurological or intellectual impairment, and nephrological evaluation predicts a benign course of kidney disease. Our study presents the mildest, so far reported, RMND1-related phenotype and delivers the first independent confirmation that RMND1 is causally involved in the development of Perrault syndrome with renal involvement. This highlights the importance of including RMND1 to the list of Perrault syndrome causative factors and provides new insight into the clinical manifestation of RMND1 deficiency
Killer Immunoglobulin-Like Receptor 2DS2 (KIR2DS2), KIR2DL2-HLA-C1, and KIR2DL3 as Genetic Markers for Stratifying the Risk of Cytomegalovirus Infection in Kidney Transplant Recipients
Infection with cytomegalovirus (CMV) remains a major problem in kidney transplant recipients, resulting in serious infectious complications and occasionally mortality. Accumulating evidence indicates that natural killer cell immunoglobulin-like receptors (KIRs) and their ligands affect the susceptibility to various diseases, including viral infections (e.g., CMV infection). We investigated whether KIR genes and their ligands affect the occurrence of CMV infection in a group of 138 kidney transplant recipients who were observed for 720 days posttransplantation. We typed the recipients for the presence of KIR genes (human leukocyte antigen C1 [HLA-C1], HLA-C2, HLA-A, HLA-B, and HLA-DR1) by polymerase chain reaction with sequence-specific primers. The multivariate analysis revealed that the lack of KIR2DS2 (p = 0.035), the presence of KIR2DL3 (p = 0.075), and the presence of KIR2DL2⁻HLA-C1 (p = 0.044) were risk factors for posttransplant CMV infection. We also found that a lower estimated glomerular filtration rate (p = 0.036), an earlier time of antiviral prophylaxis initiation (p = 0.025), lymphocytopenia (p = 0.012), and pretransplant serostatus (donor-positive/recipient-negative; p = 0.042) were independent risk factors for posttransplant CMV infection. In conclusion, our findings confirm that the KIR/HLA genotype plays a significant role in anti-CMV immunity and suggest the contribution of both environmental and genetic factors to the incidence of CMV infection after kidney transplantation