Late diagnosis of type 2B multiple endocrine neoplasia (MEN 2B) in a 23 year-old patient

W pracy przedstawiono przypadek zespołu MEN 2B u 23-letniego pacjenta na podstawie obecności obustronnych guzów chromochłonnych nadnerczy oraz raka rdzeniastego tarczycy. U młodego mężczyzny stwierdzono ponadto mnogie przyzwojaki przykręgosłupowe, marfanoidalną budowę ciała oraz liczne włókniaki błon śluzowych jamy ustnej i przewodu pokarmowego. Pacjent był kilkakrotnie hospitalizowany w wieku 11–14 lat z powodu zaburzeń rytmu serca (tachykardii, licznych pobudzeń nadkomorowych) oraz bólów w okolicy przedsercowej. W tym okresie nie obserwowano podwyższonych wartości ciśnienia tętniczego. W 2010 roku chorego hospitalizowano z powodu bólów brzucha, nudności, wymiotów oraz nadciśnienia tętniczego, rozpoznano wówczas obustronne guzy nadnerczy. Chorego skierowano do dalszej diagnostyki z podejrzeniem pheochromocytoma do Kliniki Endokrynologii w Szczecinie, gdzie potwierdzono diagnozę obustronnych guzów chromochłonnych oraz dodatkowo rozpoznano raka rdzeniastego tarczycy. Na podstawie całości obrazu klinicznego postawiono rozpoznanie zespołu MEN 2B, potwierdzone w późniejszym okresie badaniem genetycznym. Pacjenta po usunięciu guzów nadnerczy oraz po tyroidektomii przekazano do dalszego leczenia (radioterapii i ponownego leczenia chirurgicznego z powodu wznowy raka rdzeniastego) do Centrum Onkologii w Gliwicach. Celem pracy było przedstawienie przypadku późnego rozpoznania zespołu MEN typu 2B mimo występowania od wczesnego dzieciństwa objawów klinicznych mogących sugerować to rozpoznanie. (Endokrynol Pol 2011; 62 (6): 548–553)We present a case of MEN 2B diagnosed in a 23 year-old patient on the basis of bilateral pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma. This young male patient also had multiple paragangliomas located along the spine, marfanoid features of body habitus and numerous mucosal neuromas of the oral cavity and intestinal ganglioneuromatosis. The patient was hospitalised several times between the ages of 11 and 14 due to heart rhythm disorders (tachycardia, multiple supraventricular beats) and pain in the precardiac area. Elevated blood pressure was not observed at that time. In 2010, the patient was admitted to hospital due to abdominal pain, nausea, vomiting and hypertension; bilateral adrenal tumours were then detected. The patient was referred to the Department of Endocrinology in Szczecin, with suspected pheochromocytoma in order to continue the diagnostic process. This resulted in the diagnosis of bilateral pheochromocytoma and medullary thyroid carcinoma. On the basis of the whole clinical picture, the diagnosis of MEN 2B was established and subsequently confirmed with genetic test results. Following the removal of adrenal tumours and thyroidectomy, the patient was referred to the Cancer Centre and Institute of Oncology in Gliwice for further treatment (X-ray therapy and further surgery due to recurrence of medullary carcinoma). This article presents a case of late MEN 2B diagnosis despite the presence of clinical symptoms suggestive of Multiple Endocrine Neoplasia observed from early childhood. (Pol J Endocrinol 2011; 62 (6): 548–553

Laparoscopic adrenalectomy for pheochromocytoma during pregnancy

Not required for Clinical Vignette

An intensified systemic trafficking of bone marrow-derived stem/progenitor cells in patients with pancreatic cancer

Various experimental studies indicate potential involvement of bone marrow (BM)-derived stem cells (SCs) in malignancy development and progression. In this study, we comprehensively analysed systemic trafficking of various populations of BM-derived SCs (BMSCs), i.e., mesenchymal, haematopoietic, endothelial stem/progenitor cells (MSCs, HSCs, EPCs respectively), and of recently discovered population of very small embryonic/epiblast-like SCs (VSELs) in pancreatic cancer patients. Circulating CD133^+/Lin^−/CD45^−/CD34^+ cells enriched for HSCs, CD105^+/STRO^-1^+/CD45− cells enriched for MSCs, CD34^+/KDR^+/CD31^+/CD45− cells enriched for EPCs and small CXCR4^+CD34^+CD133^+ subsets of Lin^−CD45^− cells that correspond to VSELs were enumerated and sorted from blood samples derived from 29 patients with pancreatic cancer, and 19 healthy controls. In addition, plasma levels of stromal-derived factor-1 (SDF-1), growth/inhibitory factors and sphingosine-1-phosphate (S1P; chemoattractants for SCs), as well as, of complement cascade (CC) molecules (C3a, C5a and C5b-9/membrane attack complex – MAC) were measured. Higher numbers of circulating VSELs and MSCs were detected in pancreatic cancer patients (P < 0.05 and 0.01 respectively). This trafficking of BMSCs was associated with significantly elevated C5a (P < 0.05) and C5b-9/MAC (P < 0.005) levels together with S1P concentrations detected in plasma of cancer patients, and seemed to be executed in a SDF-1 independent manner. In conclusion, we demonstrated that in patients with pancreatic cancer, intensified peripheral trafficking of selected populations of BMSCs occurs. This phenomenon seems to correlate with systemic activation of the CC, hepatocyte growth factor and S1P levels. In contrast to previous studies, we demonstrate herein that systemic SDF-1 levels do not seem to be linked with increased mobilization of stem cells in patients with pancreatic cancer

Leiomyosarcoma in adrenal gland

Not required for Clinical Vignette

Laparoscopic adrenalectomy for functioning and non-functioning adrenal tumours

Background: The purpose of this study was a retrospective analysis of outcomes following laparoscopic adrenalectomy (LA) performed for benign adrenal tumours responsible for various endocrinological disorders. The patients were diagnosed with non-functioning (NFT) and functioning adrenal tumours (FT) including pheochromocytoma (PH), Conn&#8217;s syndrome (CO) and Cushing&#8217;s (CS) syndrome. Material and methods: A total of 165 LAs were carried out between August 1995 and September 2009 via either the transperitoneal (n = 38) or retroperitoneal (n = 127) approach. The analysed factors included demographic data of patients, the American Association of Anaesthesiology score (ASA), indication for surgery, tumour size and side, intraoperative and postoperative outcome of LA including duration of surgery, blood loss, time until ambulation, length of hospital stay, time until return to normal activity, the complication rate, as well as the conversion rate to open adrenalectomy. Results: There were 111 patients with NFT and 54 with FT. Patients with NFT were significantly older than those with CO (p < 0.05). The mean size of the lesion differed between CO and other adrenal tumours (p < 0.05) as well as between NFT and PH (p < 0.05). All the lesions except aldosteronomas were detected predominantly in the right adrenal gland (p < 0.05). However, despite the different characteristic and clinical disorders related to laparoscopically removed adrenal tumours, the intraoperative and postoperative outcomes did not significantly differ in most cases between the analysed groups of patients. Conclusion: This study shows that LA is a safe, effective, and well-tolerated procedure despite the hormonal activity of the removed lesions. Minimal invasive surgery may be recommended as the &#8216;gold standard&#8217; in the treatment of both functioning and non-functioning benign tumours of the adrenal gland. (Pol J Endocrinol 2011; 62 (6): 512&#8211;516)Wstęp: Celem tego badania była retrospektywna analiza wyników adrenalektomii laparoskopowej (LA) wykonywanej z powodu łagodnych guzów nadnerczy mogących powodować różne zaburzenia endokrynologiczne. U pacjentów rozpoznawano nieczynne hormonalnie guzy nadnerczy (NFT) oraz hormonalnie czynne guzy nadnerczy (FT), w tym guz chromochłonny (PH), zespół Conna (CO) i zespół Cushinga (CS). Materiał i metody: Pomiędzy sierpniem 1995 r. a wrześniem 2009 r. wykonano łącznie 165 LA z dostępu przezotrzewnowego (n = 38) lub zaotrzewnowego (n = 127). Analizowanymi czynnikami były: dane demograficzne pacjentów, wynik skali ASA, wskazanie do operacji, rozmiar guza i jego umiejscowienie, śródoperacyjne i pooperacyjne wyniki LA w tym czas trwania operacji, utratę krwi, czas uruchomienia chorych, długość hospitalizacji, czas powrotu do normalnej aktywności, śródoperacyjne i pooperacyjne powikłania, jak również wskaźnik konwersji do otwartej adrenalektomii. Wyniki: Badaniem objęto 111 pacjentów z NFT i 54 z FT. Pacjenci z NFT byli istotnie starsi niż pacjenci z CO (p < 0,05). Średnia wielkość zmiany różniła się pomiędzy CO i innymi guzami nadnerczy (p < 0,05), jak również pomiędzy NFT i PH (p < 0,05). Wszystkie zmiany za wyjątkiem aldosteronoma wykrywano głównie w prawym nadnerczu (p < 0,05). Mimo różnych cech charakterystycznych oraz zaburzeń klinicznych związanych z usuwanymi laparoskopowo guzami nadnerczy w większości przypadków nie było istotnych różnic wyników środoperacyjnych i pooperacyjnych pomiędzy analizowanymi grupami pacjentów. Wnioski: Przedstawione badanie pokazuje, że LA jest bezpiecznym, efektywnym i dobrze tolerowanym przez chorych zabiegiem mimo czynności hormonalnej usuwanych zmian ogniskowych. Małoinwazyjny zabieg operacyjny można uznać za metodę referencyjną w chirurgii zarówno czynnych, jak i nieczynnych hormonalnie łagodnych guzów nadnerczy. (Endokrynol Pol 2011; 62 (6): 512&#8211;516

From open to laparoscopic adrenalectomy: thirty years&#8217; experience of one medical centre

Wstęp: Adrenalektomia laparoskopowa (LA, laparoscopic adrenaloctomy) stała się w dwóch ostatnich dekadach standardowym postępowaniem w leczeniu operacyjnym łagodnych guzów nadnerczy, zawężając jednocześnie wskazania do adrenalektomii otwartej (OA, open adrenaloctomy). Celem tego badania było przedstawienie 30-letniego doświadczenia w adrenalektomii otwartej i laparoskopowej, zebranego w jednym ośrodku medycznym, jak również porównanie wyników OA i LA wykonanych z powodu łagodnych guzów nadnerczy. Materiał i metody: Materiał stanowiło 300 pacjentów, u których przeprowadzono 127 otwartych i 173 laparoskopowych adrenalektomii w latach 1979-2009 w Szpitalu im. M. Skłodowskiej-Curie w Szczecinie. Analizowanymi czynnikami były: dane demograficzne pacjentów, wynik skali ASA, wskazanie do operacji, rozmiar guza i jego umiejscowienie, charakterystyka usuniętej zmiany, śródoperacyjne i pooperacyjne wyniki LA i OA, pooperacyjne dolegliwości bólowe, śródoperacyjne i pooperacyjne powikłania, jak również wskaźnik konwersji z LA do OA. Z analizy wykluczono guzy o średnicy przekraczającej 8 cm. Wyniki: Nie stwierdzono istotnych różnic dotyczących analizowanych danych przedoperacyjnych w obu grupach pacjentów. Średni czas operacji był dłuższy w grupie LA (137 v. 82 min, p < 0,0001), a utrata krwi była mniejsza w grupie LA (110 v. 254 ml, p < 0,0001). Średni czas konieczny do wznowienia normalnej diety był krótszy po LA (22 v. 44 h), dotyczyło to również średniego czasu uruchomienia chorych (17 v. 36 h), średniego czasu hospitalizacji (4,6 v. 6,8 dni), i średniego czasu powrotu do normalnej aktywności (14 v. 23 dni, p < 0,0001 dla każdej zmiennej). Potrzeba stosowania środków przeciwbólowych w pierwszym i drugim dniu po operacji była mniejsza w grupie LA (p < 0,0001). Częstość występowania powikłań śródoperacyjnych i pooperacyjnych nie różniła się istotnie pomiędzy obiema analizowanymi grupami. Wskaźnik konwersji z LA do OA wynosił 16%. W większości przypadków rozpoznaniem histopatologicznym był gruczolak nadnercza. Wnioski: Przeprowadzona analiza pokazuje, że LA jest bezpiecznym, efektywnym i dobrze tolerowanym przez chorych zabiegiem. Adrenalektomia laparoskopowa może być rekomendowana jako "złoty standard" w chirurgii czynnych i nieczynnych hormonalnie łagodnych guzów nadnerczy o średnicy mniejszej niż 8 cm. (Endokrynol Pol 2010; 61 (1): 94-101)Introduction: Laparoscopic adrenalectomy (LA) has become the standardized treatment of benign adrenal lesions over the last two decades, making the indications to open adrenalectomy (OA) limited. The purpose of this study was to show the thirty years of experience in open (OA) and laparoscopic adrenalectomy (LA) gained in one medical centre as well as to compare the results of OA and LA performed for benign adrenal lesions. Material and methods: Three hundred patients underwent 127 open and 173 laparoscopic adrenalectomies between 1979 and 2009 at M. Curie Hospital in Szczecin, Poland. Analyzed factors included patients demographic data, ASA score, indication for surgery, tumour size and side, characteristics of the removed tumours, intraoperative and postoperative outcome of LA and OA, postoperative pain sensation, intraoperative and postoperative complications, and conversion rate from LA to OA. Tumours with diameter exceeding 8 cm were excluded. Results: There were no significant differences regarding the analyzed preoperative data in both groups of patients. The mean operative time was longer in the LA group (137 v. 82 min., p < 0.0001) and the blood loss was lower in LA group (110 v. 254 mL, p < 0.0001). The mean time until resumption of normal diet was shorter after LA (22 v. 44 h), as was the mean time until ambulation (17 v. 36 h), mean length of the hospital stay (4.6 v. 6.8 days), and mean time until return to normal activities (14 v. 23 days, p < 0.0001 for each difference). The analgesic requirement on the first and the second day postoperatively was lower in the LA group (p < 0.0001). The incidence of intraoperative and postoperative complications did not differ significantly between both analyzed groups. The rate of the conversion from LA to OA was 16%. The histopathological diagnosis was adenoma of the adrenal gland in the majority of cases. Conclusions: This study shows that LA is a safe, effective, and well-tolerated procedure. It may be recommended as a "gold standard" surgery in a case of benign functioning or non-functioning adrenal tumours with diameter less than 8 cm. (Pol J Endocrinol 2010; 61 (1): 94-101

Simultaneous unilateral laparoscopic adrenalectomy for pheochromocytoma and thyroidectomy in MEN 2A and MEN 2B syndrome

Not required for Clinical Vignette