1 research outputs found
In-Frame Mutations in Exon 1 of SKI Cause Dominant Shprintzen-Goldberg Syndrome
- Author
- Adzhubei
- Adès
- Anderson
- Anne Child
- Anne De Paepe
- Atanasoski
- Baranek
- Bernard Aral
- Bert Callewaert
- Catherine Boileau
- Christel Thauvin-Robinet
- Christophe Beroud
- Clarisse Baumann
- Colmenares
- Cyril Goizet
- Deheuninck
- Denissova
- DePristo
- Eloisa Arbustini
- Estelle Lopez
- Frédéric Huet
- Gavin Arno
- Ghislaine Plessis
- Guillaume Jondeau
- Gwenaëlle Collod-Beroud
- Henri Plauchu
- Holm
- Jaime Sanchez Del Pozo
- Jean-Baptiste Rivière
- Jean-Benoit Courcet
- Jeanne Amiel
- Julie De Backer
- Julien Thevenon
- Katherine Holman
- Kim
- Kosaki
- Laurence Duplomb
- Laurence Faivre
- Le Goff
- Le Goff
- Lesley Adès
- Li
- Loeys
- Lucie Gueneau
- Maja Di Rocco
- Marjolijn Renard
- Matthews
- Maurizia Grasso
- Mégarbané
- Nadège Gigot
- Nomura
- Patrick Callier
- Peter N. Robinson
- Pierre Vabres
- Robinson
- Robinson
- Shprintzen
- Sophie Julia
- Valérie Cormier-Daire
- Van Lierde
- Virginie Carmignac
- Wilson
- Publication venue
- 'Elsevier BV'
- Publication date
- Field of study