Fragiilse X-i sündroom Eestis: patsientide ja premutatsiooni kandjate kliinilised ja sotsiaalsed probleemid

Fragiilse X-i sündroom (FXS) on kõige sagedasem X-liiteline monogeenne haigus ning monogeense päriliku vaimse arengu mahajäämuse põhjus. FMR1 geeni täismutatsioon põhjustab FXSi fenotüüpi, premutatsiooniga naistel on suurenenud enneaegse ovariaalse puudulikkuse risk. Artiklis kirjeldatud uuringu teostamisel võeti aluseks aastatel 1997–2006 Tartu Ülikooli Kliinikumi ühendlabori geneetikakeskuses tehtud FXSi positiivsete DNA-analüüside tulemused, mille hulgast tehti kindlaks FXSi põhjustav täismutatsioon nii mees- kui ka naissoost patsientidel, samuti premutatsioon, mida leiti vaid naissoost patsientidel. Kliiniliste andmete analüüs tehti kõigil täismutatsiooniga FXS-patsientidel ning 14 premutatsiooni kandval naisel. Eesti Arst 2008; 87(7−8):500−50

Le cerceau : la manipulation des engins en liaison avec les mouvements du corps

Aricle traitant essentiellement de la relation avec le cerceau: analyse de la coordination corps-engin, grille de classification des différents types de cette coordination, et axes de travail pour optimiser la préparation technique

Les Folles buttes

Texte abordant la transformation du quartier des Buttes Chaumont à Paris depuis 1863 à 1980 et l'existence du stade Bergeyre. Evoque également la littérature, la musique et le cinéma et les combats politiques