Association of HLA class I and II genes polymorphism with multiple sclerosis in northwest Croatia

Multipla skleroza (MS) je autoimuni poremećaj središnjeg živčanog sustava uzrokovan međudjelovanjem genetičkih i okolišnih čimbenika rizika. Genetička predispozicija za razvoj MS povezana s genima HLA razreda I i II. Cilj rada je bio istražiti povezanost alela, genotipova te haplotipova HLA razreda I i II s podložnošću za nastanak multiple skleroze (MS) u populaciji sjeverozapadne Hrvatske metodom istraživanja parova. HLA genotipizacija je učinjena kod 173 pacijenta s relapsno-remitirajućim oblikom MS i 205 zdravih dobrovoljnih darivatelja krvi bez povijesti demijelinizacijskih bolesti kao kontrolnom skupinom. Geni HLA razreda I i II su testirani komercijalnom PCR-SSP metodom (CareDx AB, Švedska). Aleli HLA-DRB1*15:01, HLA-DQB1*06:02 i haplotip HLA-DRB1*15:01~DQB1*06:02 su statistički učestaliji u oboljelih od MS u odnosu na kontrolnu skupinu. Među MS bolesnicima je smanjena zastupljenost alela HLA-DRB1*11:01, HLA-DQA1*05:01 te haplotipa HLA-DRB1*11:01~DQB1*03:01. U zaključku, naši rezultati ukazuju da aleli HLA razreda I i II utječu na podložnost ili pokazuju zaštitu u nastanku MS u hrvatskoj populaciji.Multiple sclerosis (MS) is a heterogeneous autoimmune disease of central nervous system caused by a combination of genetic and environmental risk factors. Genetic susceptibility for MS is associated with alleles of the human leukocyte antigen system (HLA) class I and II. The aim of the present study was to evaluate associations between HLA-class I and II alleles, genotypes and haplotypes to multiple sclerosis (MS) susceptibility in Croatian population. HLA genotyping was performed on a group of 173 relapsing-remitting MS patients and 205 healthy voluntary blood donors. HLA class II genes were analyzed using PCR-SSP method (CareDx AB, Sweden). Our results demonstrated positive association for alleles HLA-DRB1*15:01, HLA-DQB1*06:02 and haplotype HLA-DRB1*15:01~DQB1*06:02. A protective effect against MS was shown by alleles HLA-DRB1*11:01 and HLA-DQA1*05:01 and haplotype HLA-DRB1*11:01~DQB1*03:01. In conclusion, our results confirm that HLA class I and II alleles and their interactions modulate MS susceptibility and protection in Croatian population

Association of HLA class I and II genes polymorphism with multiple sclerosis in northwest Croatia

Multipla skleroza (MS) je autoimuni poremećaj središnjeg živčanog sustava uzrokovan međudjelovanjem genetičkih i okolišnih čimbenika rizika. Genetička predispozicija za razvoj MS povezana s genima HLA razreda I i II. Cilj rada je bio istražiti povezanost alela, genotipova te haplotipova HLA razreda I i II s podložnošću za nastanak multiple skleroze (MS) u populaciji sjeverozapadne Hrvatske metodom istraživanja parova. HLA genotipizacija je učinjena kod 173 pacijenta s relapsno-remitirajućim oblikom MS i 205 zdravih dobrovoljnih darivatelja krvi bez povijesti demijelinizacijskih bolesti kao kontrolnom skupinom. Geni HLA razreda I i II su testirani komercijalnom PCR-SSP metodom (CareDx AB, Švedska). Aleli HLA-DRB1*15:01, HLA-DQB1*06:02 i haplotip HLA-DRB1*15:01~DQB1*06:02 su statistički učestaliji u oboljelih od MS u odnosu na kontrolnu skupinu. Među MS bolesnicima je smanjena zastupljenost alela HLA-DRB1*11:01, HLA-DQA1*05:01 te haplotipa HLA-DRB1*11:01~DQB1*03:01. U zaključku, naši rezultati ukazuju da aleli HLA razreda I i II utječu na podložnost ili pokazuju zaštitu u nastanku MS u hrvatskoj populaciji.Multiple sclerosis (MS) is a heterogeneous autoimmune disease of central nervous system caused by a combination of genetic and environmental risk factors. Genetic susceptibility for MS is associated with alleles of the human leukocyte antigen system (HLA) class I and II. The aim of the present study was to evaluate associations between HLA-class I and II alleles, genotypes and haplotypes to multiple sclerosis (MS) susceptibility in Croatian population. HLA genotyping was performed on a group of 173 relapsing-remitting MS patients and 205 healthy voluntary blood donors. HLA class II genes were analyzed using PCR-SSP method (CareDx AB, Sweden). Our results demonstrated positive association for alleles HLA-DRB1*15:01, HLA-DQB1*06:02 and haplotype HLA-DRB1*15:01~DQB1*06:02. A protective effect against MS was shown by alleles HLA-DRB1*11:01 and HLA-DQA1*05:01 and haplotype HLA-DRB1*11:01~DQB1*03:01. In conclusion, our results confirm that HLA class I and II alleles and their interactions modulate MS susceptibility and protection in Croatian population

Association of HLA class I and II genes polymorphism with multiple sclerosis in northwest Croatia

Multipla skleroza (MS) je autoimuni poremećaj središnjeg živčanog sustava uzrokovan međudjelovanjem genetičkih i okolišnih čimbenika rizika. Genetička predispozicija za razvoj MS povezana s genima HLA razreda I i II. Cilj rada je bio istražiti povezanost alela, genotipova te haplotipova HLA razreda I i II s podložnošću za nastanak multiple skleroze (MS) u populaciji sjeverozapadne Hrvatske metodom istraživanja parova. HLA genotipizacija je učinjena kod 173 pacijenta s relapsno-remitirajućim oblikom MS i 205 zdravih dobrovoljnih darivatelja krvi bez povijesti demijelinizacijskih bolesti kao kontrolnom skupinom. Geni HLA razreda I i II su testirani komercijalnom PCR-SSP metodom (CareDx AB, Švedska). Aleli HLA-DRB1*15:01, HLA-DQB1*06:02 i haplotip HLA-DRB1*15:01~DQB1*06:02 su statistički učestaliji u oboljelih od MS u odnosu na kontrolnu skupinu. Među MS bolesnicima je smanjena zastupljenost alela HLA-DRB1*11:01, HLA-DQA1*05:01 te haplotipa HLA-DRB1*11:01~DQB1*03:01. U zaključku, naši rezultati ukazuju da aleli HLA razreda I i II utječu na podložnost ili pokazuju zaštitu u nastanku MS u hrvatskoj populaciji.Multiple sclerosis (MS) is a heterogeneous autoimmune disease of central nervous system caused by a combination of genetic and environmental risk factors. Genetic susceptibility for MS is associated with alleles of the human leukocyte antigen system (HLA) class I and II. The aim of the present study was to evaluate associations between HLA-class I and II alleles, genotypes and haplotypes to multiple sclerosis (MS) susceptibility in Croatian population. HLA genotyping was performed on a group of 173 relapsing-remitting MS patients and 205 healthy voluntary blood donors. HLA class II genes were analyzed using PCR-SSP method (CareDx AB, Sweden). Our results demonstrated positive association for alleles HLA-DRB1*15:01, HLA-DQB1*06:02 and haplotype HLA-DRB1*15:01~DQB1*06:02. A protective effect against MS was shown by alleles HLA-DRB1*11:01 and HLA-DQA1*05:01 and haplotype HLA-DRB1*11:01~DQB1*03:01. In conclusion, our results confirm that HLA class I and II alleles and their interactions modulate MS susceptibility and protection in Croatian population

Smjernice Hrvatskog društva za transfuzijsku medicinu za određivanje Rh(D) krvne grupe i primjenu RhD genotipizacije

SAŽETAK Radna skupina Hrvatskog društva za transfuzijsku medicinu pripremila je smjernice za određivanje Rh(D) krvne grupe i primjenu RhD genotipizacije. U smjernicama je opisan klinički značaj antigena D, povijest i ograničenja serološkog testiranja antigena D te mogućnosti RhD genotipizacije. Cilj smjernica bio je objava novih postupnika serološkog određivanja Rh(D) krvne grupe bolesnicima, trudnicama i novorođenčadi s uputama za specijaliste transfuzijske medicine u hitnom i redovnom radu te tumačenjima nalaza namijenjenim ginekolozima, pedijatrima, neonatolozima, anesteziolozima, internistima, liječnicima obiteljske medicine te svim liječnicima koji se u svom radu susreću s bolesnicima koji primaju krvne pripravke i donose odluku o primjeni RhIG imunoprofilakse. Kao rezultat provođenja smjernica predviđeno je praćenje i periodično izvještavanje u slučaju sumnje na RhD imunizaciju kod osoba nositelja D-varijante. Tijekom trudnoće postoji i mogućnost neinvazivnog određivanja prijenatalnog fetalnog RhD genotipa iz majčine plazme iza 16. tjedna gestacije, kao važnog alata u procjeni rizika razvoja hemolitičke bolesti fetusa i novorođenčeta. Radi lakšeg snalaženja navedene su vrste spremnika za uzorkovanje krvi i potrebna količina uzoraka. Navedena pretraga dostupna je u Hrvatskom zavodu za transfuzijsku medicinu na zahtjev ginekologa, a preporučuje se prvenstveno RhD imuniziranim trudnicama te u slučaju donošenja odluke o ranoj prijenatalnoj anti-D imunoprofilaksi i svim Rh(D) negativnim neimuniziranim trudnicama