Caracterização do perfil cognitivo e deglutição nas paraparesias espásticas hereditárias

Base Teórica: As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade e fraqueza muscular nos membros inferiores. Um número limitado de estudos avaliou sistematicamente as funções cognitivas e a deglutição nas diferentes formas de PEH, sendo esta caracterização o objetivo do presente estudo. Métodos: Foi realizado um estudo multicêntrico, exploratório, transversal, caso-controle, em dois hospitais de ensino nas cidades brasileiras de Porto Alegre e Campinas. Foram incluídos pacientes consecutivos acompanhados nos ambulatórios de Neurogenética desses hospitais, no período de dezembro de 2016 a agosto de 2018, e que apresentaram diagnóstico de formas puras e complicadas, incluindo a xantomatose cerebrotendínea (CTX), de PEH geneticamente confirmado. Como grupo controle foram incluídos indivíduos não relacionados pareados por idade, sexo e escolaridade da comunidade local de Porto Alegre. O perfil cognitivo foi avaliado através do Mini Exame do Estado Mental (MEEM), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), fluência verbal com restrição fonológica (FAS), fluência verbal categórica (animais) (FAS-cat) e Teste de Aprendizado Auditivo Verbal de Rey (RAVLT). Foram realizadas avaliações da deglutição por meio do teste Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), Protocolo fonoaudiológico de avaliação do risco para disfagia (PARD), Eat Assessmet Tool (EAT-10) e Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ). Resultados: Um total de 54 pacientes com PEH participaram do estudo, 36 com paraparesia espástica do tipo 4 (SPG4), 5 SPG11, 4 SPG5, 4 CTX, 3 SPG7,2 SPG3A e 10 do grupo controle. A maioria das formas de PEH apresentaram desempenho abaixo do esperado nos testes cognitivos. A análise comparativa com o grupo controle mostrou diferença significante na maioria dos testes na SPG4 (exceto MEEM) e em todos os testes na SPG11. Disfagia orofaríngea foi encontrada em 3/5 (60%) pacientes com SPG11; 2/4 (50%) com CTX; 1/36 com SPG4 (2%) e 1/3 com SPG7 (33%). Conclusão: Anormalidades cognitivas são frequentes nas PEH, sendo mais graves nas formas complicadas. A maioria dos pacientes com SPG4, o protótipo das formas puras de PEH, apresentou comprometimento cognitivo leve, o qual pode impactar negativamente na vida dos pacientes e famílias. Em contrapartida, apenas formas complicadas de PEH apresentaram disfagia orofaríngea clinicamente significativa. Dessa forma, maiores cuidados com problemas de deglutição devem ser obtidos no acompanhamento desses pacientes.Background: Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a heterogeneous group of genetic diseases characterized by the presence of spasticity and muscle weakness in the lower limbs. A limited number of studies performed systematic evaluations of cognitive profile and swallowing in the many different forms of HSP, being the characterization of these functions the objective of the present study. Methods: We performed a multi-center, exploratory, cross-sectional, case-control study conducted at two teaching hospitals in the Brazilian cities of Porto Alegre and Campinas. We included consecutive patients followed at the Neurogenetics outpatient clinics of these hospitals, from December 2016 to August 2018, and who presented genetically confirmed diagnosis of pure and complicated forms of HSP, including cerebrotendinous xanthomatosis (CTX). The cognitive profile was evaluated through the Mini Mental State Examination (MEEM), Montreal Cognitive Assessment (MoCA), Verbal Fluency with Phonological Restriction (FAS), Categorical Verbal Fluency (Animals) (FAS-cat) and Rey Auditory Verbal Learning Test (RAVLT). Dysphagia assessments were performed using Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), Protocolo fonoaudiológico de avaliação do risco para disfagia (PARD), Eat Assessmet Tool (EAT-10) and Swallowing Disturbance Questionnaire (SDQ). Results: Fifty-four patients with HSP participated in the study, 36 with spastic paraplegia type 4 (SPG4), 5 SPG11, 4 SPG5, 4 CTX, 3 SPG7 and 2 SPG3A. All HSP forms performed less than expected in cognitive tests, except for SPG3A. Comparative analysis with controls showed significant differences in most tests (except MMSE) in SPG4 tests and in all tests in SPG11. Oropharyngeal dysphagia was found in 3/5 (60%) patients with SPG11; 2/4 (50%) with CTX; 1/36 with SPG4 (2%) and 1/3 with SPG7 (33%). Conclusion: Cognitive abnormalities are frequent in HSP, being more severe in complicated forms of the disease. Most SPG4 patients, the prototype of pure HSP, presented mild cognitive impairment, which might affect patients’ lives, contributing to the overall disease burden. In contrast, only complicated forms of PEH had clinically significant oropharyngeal dysphagia. Therefore, greater care with swallowing problems should be obtained in the follow-up of these patients

Efeitos da estimulação tátil-térmica orofacial em idosos residentes em instituições de longa permanência com demência grave : uma série de casos

Purpose: To determine the effectiveness of oral sensitivity therapy, on institutionalized elderly patients with severe dementia. Methods: A series of eight cases residing in a long-term institution. With the consent of their families, we included elderly residents diagnosed with severe dementia and severe dysphagia. We excluded elderly patients who were already undergoing swallow therapy and those who used only alternative means of feeding. The experimental and the control groups were randomly allocated by drawing lots. A blind assessor carried out pre- and post-therapy tests, using: Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS) protocol, Clinical Dementia Rating scale (CDR) and Functional Oral Intake Scale (FOIS). During tests with food, the assessor evaluated swallowing speed and the number of swallows per serving (puréed texture and liquid). The participants in the experimental group underwent five consecutive sessions of tactile-thermal stimulation for 30 minutes each time. Results: There were eight participants, six women and two men, between the ages of 68 and 98. No significant difference was found in the items 23 to 28 of the NDPCS instrument for both liquid and puréed consistencies as well as no difference was observed in the number of swallows or the speed of swallowing. Additionally, there was no change in FOIS scale, and neither anysignificant difference between the experimental and the control group. Conclusion: Thermal-tactile stimulation did not change the swallowing patterns of institutionalized elderly patients with severe dementia.Objetivo: Determinar efetividade da terapia de sensibilidade oral em idosos institucionalizados com demência grave. Métodos: Uma série de oito casos residentes em instituição de longa permanência. Foram incluídos idosos com diagnóstico de demência grave e disfagia grave, com consentimento da família. Foram excluídos idosos em atendimento fonoaudiológico e com alimentação somente por via alternativa. A divisão entre grupo experimental e grupo controle foi por sorteio. A avaliação pré e pós terapia, realizada por uma fonoaudióloga cega para a intervenção, utilizou protocolo Northwestern Patient Dysphagia Check Sheet (NDPCS), a escala Clinical Dementia Rating (CDR) e a Escala Funcional de Ingestão Oral (FOIS). Durante a oferta a velocidade da deglutição e o número de deglutições (pastoso e líquido) foram avaliados. Os participantes do grupo experimental foram submetidos a cinco sessões consecutivas de estimulação tátil-térmica por 30 minutos. Resultados: Oito participantes, com idade entre 68 e 98 anos, fizeram parte da amostra seis mulheres e dois homens. No grupo experimental não observou-se modificação na velocidade da deglutição bem como no número de deglutições nas consistências pastosa e líquida. Não foram encontradas diferenças significativas para os itens 23 a 28 do instrument NDPCS nas duas consistências, bem como não houve modificação na escala FOIS. Também não houve diferenças estatisticamente significativas entre o grupo experimental e o grupo controle para essas duas consistências. Conclusão: A estimulação tátil-térmica não modificou o padrão de deglutição em idosos institucionalizados com demência grave

Desempenho cognitivo em pacientes com Miastenia Gravis : uma associação com o uso de glucocorticoides e depressão

We investigated the cognitive performance of patients with Myasthenia Gravis (MG) through a cross-sectional study. A battery of cognitive assessments and self-report questionnaires regarding quality of life (QoL), sleep, and depression were applied. The sample consisted of 39 patients diagnosed with MG. The scores showed a predominance of cognitive impairment in the Montreal Cognitive Assessment screening test (MoCA) (66.7%) and in the immediate (59.0%) and recent memory (56.4%) tests. However, after the Poisson regression analysis with robust variance, it was found that patients diagnosed with depression had a prevalence ratio (PR) of 1,887 (CI 1,166‒3,054) for lower MoCA scores, PR=9,533 (CI 1,600‒56,788) for poorer phonemic verbal fluency scores, and PR=12,426 (CI 2,177‒70,931) for the Semantic Verbal Fluency test. Moreover, concerning a decline in short-term memory retention, patients using glucocorticosteroids (GC) and with Beck Depression Inventory scores indicating depression showed PR=11,227 (CI 1,736‒72,604) and PR=0.35 (CI 0.13‒0.904), respectively. No correlation was found between the QoL questionnaire and performance in cognitive tests. We found worse performance in tasks of memory and executive functions in MG patients. These are not associated with the length and severity of the disease. However, a significant prevalence ratio was found for poorer memory performance in patients diagnosed with depression and in those using GC.Investigamos o desempenho cognitivo de pacientes com miastenia gravis (MG) por meio de um estudo transversal. Aplicou-se uma bateria de avaliações cognitivas e questionários de autopercepção sobre qualidade de vida (QV), sono e depressão. A amostra foi composta por 39 pacientes com diagnóstico de MG. Os escores mostraram predominância de comprometimento cognitivo no teste de rastreio Montreal Cognitive Assessment (MoCA) (66,7%) e nas tarefas de memória imediata (59,0%) e recente (56,4%). Entretanto, após a análise de regressão de Poisson com variância robusta, verificou-se que os pacientes diagnosticados com depressão apresentaram uma razão de prevalência (RP)=1.887 (IC 1.166‒3.054) para escores mais baixos no MoCA, RP=9.533 (IC 1.600‒56.788) nos testes de fluência verbal fonêmica e RP=12.426 (IC 2.177‒70.931) no teste de fluência verbal semântica. Além disso, uma associação entre pior desempenho nas tarefas de memória de retenção de curto prazo nos pacientes em uso de glucocorticoides (GC) e com os escores do Beck Depression Inventory indicando depressão, com RP=11.227 (IC 1.736‒72.604) e RP=0.35 (IC 0.13‒0.904), respectivamente. Não foi encontrada correlação entre o questionário de QV e o desempenho em testes cognitivos. Sendo assim, conclui-se que foi observado pior desempenho em tarefas de memória e funções executivas em pacientes com MG. Estes não estão associados ao tempo e à gravidade da doença. No entanto, uma taxa de prevalência significativa foi encontrada para pior desempenho da memória em pacientes diagnosticados com depressão e naqueles em uso de glucocorticoides

Caracterização da fala e da deglutição em pacientes com distrofia muscular facioescapuloumeral

Background: Although facial muscle weakness is common in patients with Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy (FSHD), the literature is scarce on the speech and swallowing aspects. Objective: To investigate speech and swallowing patterns in FSHD and assess the correlation with clinical data. Methods: A cross-sectional study was conducted. Patients with clinical confirmation of FSHD and aged above 18 years were included and paired with healthy control individuals by age and gender. Individuals who had neurological conditions that could interfere with test results were excluded. The following assessments were applied: speech tests (acoustic and auditory-perceptual analysis); swallowing tests with the Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), the Eat Assessment Tool (EAT-10), the Speech Therapy Protocol for Dysphagia Risk (PARD), and the Functional Oral Intake Scale (FOIS); disease staging using the modified Gardner-Medwin-Walton scale (GMWS); and quality of life with the Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36). The correlation between test results and clinical data was verified by non-parametric statistics. Results: Thirteen individuals with FSHD and 10 healthy controls were evaluated. The groups presented significant differences in the motor bases of phonation and breathing. Regarding swallowing, two (15%) individuals presented mild dysphagia and seven (53.8%) showed reduced facial muscles strength. These results were not correlated with duration of the disease, age at symptoms onset, and quality of life. Dysphagia was related to worsening disease severity. Conclusions: FSHD patients presented mild dysarthria and dysphagia. Frequent monitoring of these symptoms could be an important way to provide early rehabilitation and better quality of life.Antecedentes: Embora haja predomínio de fraqueza muscular facial na distrofia facioescapuloumeral (FSHD), é escassa a literatura sobre aspectos de fala e deglutição. Objetivo: Investigar os padrões de fala e deglutição na FSHD e correlacioná-los com dados clínicos da doença. Métodos: Estudo transversal. Pacientes com confirmação clínica de FSHD e idade acima de 18 anos foram incluídos e pareados por idade e sexo com controles saudáveis. Foram excluídos indivíduos que apresentassem condições neurológicas que pudessem interferir nos resultados dos testes. Aplicaram-se as seguintes avaliações: fala (análise acústica e perceptivo-auditiva); deglutição, por meio do Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS), Eat Assessment Tool (EAT-10), Protocolo de Avaliação para Risco de Disfagia (PARD) e Functional Oral Intake Scale (FOIS); estadiamento da doença, por meio da Gardner-Medwin-Walton scale (GMWS); e qualidade de vida, com o Medical Outcomes Study 36-Item Short-Form Health Survey (SF-36). Resultados de fala e deglutição foram correlacionados com dados clínicos da doença por teste não paramétrico. Resultados: Foram avaliados 13 indivíduos com FSHD e dez controles saudáveis. Houve diferença significativa entre os grupos nas bases motoras fonação e respiração. Na deglutição, dois (15%) indivíduos apresentaram disfagia leve e sete (53,8%), força reduzida da musculatura da face. Esses resultados não foram correlacionados com tempo de doença, idade de início dos sintomas e qualidade de vida. A disfagia esteve relacionada com a gravidade da doença. Conclusões: Pacientes com FSHD apresentaram disartria e disfagia leves. O monitoramento frequente desses sintomas pode ser uma forma importante de proporcionar reabilitação precoce e melhor qualidade de vida

The effects of orofacial thermal-tactile stimulation on elderly longterm-care facility residents with severe dementia : a case series

Objetivo: Determinar efetividade da terapia de sensibilidade oral em idosos institucionalizados com demência grave. Métodos: Uma série de oito casos residentes em instituição de longa permanência. Foram incluídos idosos com diagnóstico de demência grave e disfagia grave, com consentimento da família. Foram excluídos idosos em atendimento fonoaudiológico e com alimentação somente por via alternativa. A divisão entre grupo experimental e grupo controle foi por sorteio. A avaliação pré e pós terapia, realizada por uma fonoaudióloga cega para a intervenção, utilizou protocolo Northwestern Patient Dysphagia Check Sheet (NDPCS), a escala Clinical Dementia Rating (CDR) e a Functional Oral Intake Scale (FOIS). Durante a oferta a velocidade da deglutição e o número de deglutições (pastoso e líquido) foram avaliados. Os participantes do grupo experimental foram submetidos a cinco sessões consecutivas de estimulação tátil-térmica por 30 minutos. Resultados: Oito participantes, com idade entre 68 e 98 anos, fizeram parte da amostra seis mulheres e dois homens. No grupo experimental não observou-se modificação na velocidade da deglutição bem como no número de deglutições nas consistências pastosa e líquida. Não foram encontradas diferenças significativas para os itens 23 a 28 do instrumento NDPCS nas duas consistências, bem como não houve modificação na escala FOIS. Também não houve diferenças estatisticamente significativas entre o grupo experimental e o grupo controle para essas duas consistências. Conclusão: A estimulação tátil-térmica não modificou o padrão de deglutição em idosos institucionalizados com demência grave.Purpose: To determine the effectiveness of oral sensitivity therapy, on institutionalized elderly patients with severe dementia. Methods:A series of eight cases residing in a long-term institution. With the consent of their families, we included elderly residents diagnosed with severe dementia and severe dysphagia. We excluded elderly patients who were already undergoing swallow therapy and those who used only alternative means of feeding. The experimental and the control groups were randomly allocated by drawing lots. A blind assessor carried out pre- and post-therapy tests, using: Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet (NDPCS) protocol, Clinical Dementia Rating scale (CDR) and Functional Oral Intake Scale (FOIS). During tests with food, the assessor evaluated swallowing speed and the number of swallows per serving (puréed texture and liquid). The participants in the experimental group underwent five consecutive sessions of tactile-thermal stimulation for 30 minutes each time. Results: There were eight participants, six women and two men, between the ages of 68 and 98. No significant difference was found in the items 23 to 28 of the NDPCS instrument for both liquid and puréed consistencies as well as no difference was observed in the number of swallows or the speed of swallowing. Additionally, there was no change in FOIS scale, and neither anysignificant difference between the experimental and the control group. Conclusion: Thermal-tactile stimulation did not change the swallowing patterns of institutionalized elderly patients with severe dementi

Prevalência de disfagia orofaríngea nas paraparesias espásticas hereditárias

Hereditary spastic paraplegias (HSP) are a group of genetic diseases characterized by lower limb spasticity with or without additional neurological features. Swallowing dysfunction is poorly studied in HSP and its presence can lead to significant respiratory and nutritional complications. Objectives: The aim of this study was to evaluate the frequency and clinical characteristics of dysphagia in different types of HSP. Methods: A two-center cross-sectional prevalence study was performed. Genetically confirmed HSP patients were evaluated using the Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet and the Functional Oral Intake Scale. In addition, self-perception of dysphagia was assessed by the Eat Assessment Tool-10 and the Swallowing Disturbance Questionnaire. Results: Thirty-six patients with spastic paraplegia type 4 (SPG4), five with SPG11, four with SPG5, four with cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), three with SPG7, and two with SPG3A were evaluated. Mild to moderate oropharyngeal dysphagia was present in 3/5 (60%) of SPG11 and 2/4 (50%) of CTX patients. A single SPG4 (2%) and a single SPG7 (33%) patient had mild oropharyngeal dysphagia. All other evaluated patients presented with normal or functional swallowing. Conclusions: Clinically significant oropharyngeal dysphagia was only present in complicated forms of HSP Patients with SPG11 and CTX had the highest risks for dysphagia, suggesting that surveillance of swallowing function should be part of the management of patients with these disorders.As paraparesias espásticas hereditárias (PEH) são um grupo de doenças genéticas caracterizado por espasticidade dos membros inferiores com ou sem características neurológicas adicionais. A disfunção da deglutição é pouco estudada nas PEH e sua presença pode levar a complicações respiratórias e nutricionais significativas. Objetivo: O objetivo deste estudo foi avaliar a frequência e a caracterização clínica da disfagia em diferentes tipos de PEH. Métodos: Foi realizado um estudo transversal em dois centros. Os pacientes com PEH confirmados geneticamente foram avaliados pelo Northwestern Dysphagia Patient Check Sheet e pela Escala Funcional de Ingestão Oral. Além disso, a autopercepção da disfagia foi avaliada pelo Eat Assessment Tool-10 e pelo Swallowing Disturbance Questionnaire. Resultados: Trinta e seis pacientes com paraplegia espástica tipo 4 (SPG4), cinco com SPG11, quatro com SPG5, quatro com xantomatose cerebrotendinosa (CTX), três com SPG7 e dois com SPG3A foram avaliados. Disfagia orofaríngea leve a moderada estava presente em 3/5 (60%) dos pacientes com SPG11 e 2/4 (50%) dos pacientes com CTX. Um único SPG4 (2%) e um único SPG7 (33%) apresentaram disfagia orofaríngea leve. Todos os outros pacientes avaliados apresentaram deglutição normal ou funcional. Conclusão: Disfagia orofaríngea clinicamente significativa estava presente apenas nas formas complicadas de PEH. A SPG11 e CTX apresentaram maiores riscos de disfagia, sugerindo que a avaliação da deglutição deve fazer parte do manejo dos pacientes com essas condições

Are cognitive changes in hereditary spastic paraplegias restricted to complicated forms?

Background: Little is known about the cognitive profile of Hereditary Spastic Paraplegias (HSP), where most scientific attention has been given to motor features related to corticospinal tract degeneration. Objectives: We aimed to perform a broad characterization of the cognitive functions of patients with pure and complicated HSP as well as to determine the frequency of abnormal cognitive performances in the studied subtypes. Methods: A two-center cross-sectional case-control study was performed. All individuals underwent cognitive assessment through screening tests (Mini Mental State Examination—MEEM and Montreal Cognitive Assessment—MOCA) and tests to assess specific cognitive functions (Verbal fluency with phonological restriction—FAS; Verbal categorical fluency—FAS-cat and Rey's Verbal Auditory Learning Test -RAVLT). Results: Fifty four patients with genetically confirmed HSP diagnosis, 36 with spastic paraplegia type 4 (SPG4), 5 SPG11, 4 SPG5, 4 cerebrotendinous xanthomatosis (CTX), 3 SPG7 and 2 SPG3A, and 10 healthy, unrelated control subjects, with similar age, sex, and education participated in the study. SPG4 patients had worse performances in MOCA, FAS, FAS-cat, and RAVLT when compared to controls. Most SPG4 patients presented cognitive changes not compatible with dementia, performing poorly in memory, attention and executive functions. SPG5 patients scored lower in executive functions and memory, and SPG7 patients performed poorly on memory tasks. All evaluated cognitive functions were markedly altered in CTX and SPG11 patients. Conclusions: Cognitive abnormalities are frequent in HSP, being more severe in complicated forms. However, cognitive impairments of pure HSPs might impact patients' lives, decreasing families' socioeconomic status and contributing to the overall disease burden

Dysarthria in hereditary spastic paraplegia type 4

Objective: To describe the speech pattern of patients with hereditary Spastic Paraplegia type 4 (SPG4) and correlated it with their clinical data. Methods: Cross-sectional study was carried out in two university hospitals in Brazil. Two groups participated in the study: the case group (n = 28) with a confirmed genetic diagnosis for SPG4 and a control group (n = 17) matched for sex and age. The speech assessment of both groups included: speech task recording, acoustic analysis, and auditory-perceptual analysis. In addition, disease severity was assessed with the Spastic Paraplegia Rating Scale (SPRS). Results: In the auditory-perceptual analysis, 53.5% (n = 15) of individuals with SPG4 were dysarthric, with mild to moderate changes in the subsystems of phonation and articulation. On acoustic analysis, SPG4 subjects’ performances were worse in measurements related to breathing (maximum phonation time) and articulation (speech rate, articulation rate). The articulation variables (speech rate, articulation rate) are related to the age of onset of the first motor symptom. Conclusion: Dysarthria in SPG4 is frequent and mild, and it did not evolve in conjunction with more advanced motor diseases. This data suggest that diagnosed patients should be screened and referred for speech therapy evaluation and those pathophysiological mechanisms of speech involvement may differ from the length-dependent degeneration of the corticospinal tract